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[키워드: "Mullikin, James"]
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Academic Journals
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Conference Materials
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주제
genetics
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주제
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genetics
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(2)
901-1100
(1)
간행물
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(66)
proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(54)
plos one
(40)
간행물
Count
Name
nature
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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plos one
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cell systems
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(
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neuromuscular disorders
(
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behavior genetics
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cell reports medicine
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출판사
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(59)
biomed central
(57)
public library of science
(44)
출판사
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Name
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32
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wiley
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oxford univ press
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elsevier
(
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(
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academic press inc.
(
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cold spring harbor lab press, publications dept
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massachusetts medical society
(
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(
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hindawi limited
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(
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john wiley & sons, inc
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(
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proceedings of the national academy of sciences
(
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english
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2013
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Publication Year
Count
Name
2013
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수록데이터베이스
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Name
Science Citation Index Expanded
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Academic Search Complete
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(
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CINAHL Plus with Full Text
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ScienceDirect
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Education Source
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Digital Access to Scholarship at Harvard (DASH)
(
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Directory of Open Access Journals
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Social Sciences Citation Index
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50
1
Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency
학술저널
issue
Nature Immunology
. 25(5):764-777
Author
Oda, Hirotsugu
Aff1, Aff2, Aff3, IDs4159002401817w_cor1
Manthiram, Kalpana
Aff1, Aff4
Chavan, Pallavi Pimpale
Rieser, Eva
Aff2, Aff5
Veli, Önay
Kaya, Öykü
Rauch, Charles
Aff2, Aff5
Nakabo, Shuichiro
Kuehn, Hye Sun
Swart, Mariël
Wang, Yanli
Çelik, Nisa Ilgim
Molitor, Anne
Aff8, Aff9
Ziaee, Vahid
Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
Movahedi, Nasim
Aff11, Aff12, Aff14
Shahrooei, Mohammad
Aff15, Aff16
Parvaneh, Nima
Aff11, Aff17
Alipour-olyei, Nasrin
Aff8, Aff9
Carapito, Raphael
Aff8, Aff9, Aff18
Xu, Qin
Preite, Silvia
Beck, David B.
Aff1, Aff19, Aff20
Chae, Jae Jin
Nehrebecky, Michele
Ombrello, Amanda K.
Hoffmann, Patrycja
Romeo, Tina
Deuitch, Natalie T.
Matthíasardóttir, Brynja
Mullikin
,
James
Komarow, Hirsh
Stoddard, Jennifer
Niemela, Julie
Dobbs, Kerry
Sweeney, Colin L.
Anderton, Holly
Aff21, Aff22
Lawlor, Kate E.
Aff21, Aff22, Aff23, Aff24
Yoshitomi, Hiroyuki
Aff25, Aff26, Aff27
Yang, Dan
Boehm, Manfred
Davis, Jeremy
Mudd, Pamela
Randazzo, Davide
Tsai, Wanxia Li
Gadina, Massimo
Kaplan, Mariana J.
Toguchida, Junya
Aff25, Aff26
Mayer, Christian T.
Rosenzweig, Sergio D.
Notarangelo, Luigi D.
Iwai, Kazuhiro
Silke, John
Aff21, Aff22
Schwartzberg, Pamela L.
Boisson, Bertrand
Aff31, Aff32, Aff33
Casanova, Jean-Laurent
Aff31, Aff32, Aff33, Aff34, Aff35
Bahram, Seiamak
Aff8, Aff9, Aff18
Rao, Anand Prahalad
Peltzer, Nieves
Aff2, Aff37, Aff38
Walczak, Henning
Aff2, Aff5, Aff39
Lalaoui, Najoua
Aff21, Aff40, Aff41, IDs4159002401817w_cor60
Aksentijevich, Ivona
Aff1, IDs4159002401817w_cor61
Kastner, Daniel L.
Aff1, IDs4159002401817w_cor62
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
2
Exome sequencing identifies genetic variants in anophthalmia and microphthalmia
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 188(8)
Author
Li, Jingjing
Yang, Wei
Wang, Yuejun Jessie
Ma, Chen
Curry, Cynthia J
McGoldrick, Daniel
Nickerson, Deborah A
Chong, Jessica X
Blue, Elizabeth E
Mullikin
,
James
C
Reefhuis, Jennita
Nembhard, Wendy N
Romitti, Paul A
Werler, Martha M
Browne, Marilyn L
Olshan, Andrew F
Finnell, Richard H
Feldkamp, Marcia L
Pangilinan, Faith
Almli, Lynn M
Bamshad, Mike J
Brody, Lawrence C
Jenkins, Mary M
Shaw, Gary M
Program, NISC Comparative Sequencing
Genomics, University of Washington Center for Mendelian
Study, Birth Defects Prevention
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
The complete sequence of a human genome
학술저널
issue
Science
. 376(6588)
Author
Nurk, Sergey
Koren, Sergey
Rhie, Arang
Rautiainen, Mikko
Bzikadze, Andrey V
Mikheenko, Alla
Vollger, Mitchell R
Altemose, Nicolas
Uralsky, Lev
Gershman, Ariel
Aganezov, Sergey
Hoyt, Savannah J
Diekhans, Mark
Logsdon, Glennis A
Alonge, Michael
Antonarakis, Stylianos E
Borchers, Matthew
Bouffard, Gerard G
Brooks, Shelise Y
Caldas, Gina V
Chen, Nae-Chyun
Cheng, Haoyu
Chin, Chen-Shan
Chow, William
de Lima, Leonardo G
Dishuck, Philip C
Durbin, Richard
Dvorkina, Tatiana
Fiddes, Ian T
Formenti, Giulio
Fulton, Robert S
Fungtammasan, Arkarachai
Garrison, Erik
Grady, Patrick GS
Graves-Lindsay, Tina A
Hall, Ira M
Hansen, Nancy F
Hartley, Gabrielle A
Haukness, Marina
Howe, Kerstin
Hunkapiller, Michael W
Jain, Chirag
Jain, Miten
Jarvis, Erich D
Kerpedjiev, Peter
Kirsche, Melanie
Kolmogorov, Mikhail
Korlach, Jonas
Kremitzki, Milinn
Li, Heng
Maduro, Valerie V
Marschall, Tobias
McCartney, Ann M
McDaniel, Jennifer
Miller, Danny E
Mullikin
,
James
C
Myers, Eugene W
Olson, Nathan D
Paten, Benedict
Peluso, Paul
Pevzner, Pavel A
Porubsky, David
Potapova, Tamara
Rogaev, Evgeny I
Rosenfeld, Jeffrey A
Salzberg, Steven L
Schneider, Valerie A
Sedlazeck, Fritz J
Shafin, Kishwar
Shew, Colin J
Shumate, Alaina
Sims, Ying
Smit, Arian FA
Soto, Daniela C
Sović, Ivan
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Streets, Aaron
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Thibaud-Nissen, Françoise
Torrance,
James
Wagner, Justin
Walenz, Brian P
Wenger, Aaron
Wood, Jonathan MD
Xiao, Chunlin
Yan, Stephanie M
Young, Alice C
Zarate, Samantha
Surti, Urvashi
McCoy, Rajiv C
Dennis, Megan Y
Alexandrov, Ivan A
Gerton, Jennifer L
O’Neill, Rachel J
Timp, Winston
Zook, Justin M
Schatz, Michael C
Eichler, Evan E
Miga, Karen H
Phillippy, Adam M
DB Label
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Open Access (eScholarship)
4
Expanded microbiome niches of RAG-deficient patients
학술저널
issue
In
Cell Reports Medicine
17 October 2023 4(10)
Author
Thomas, Jim
Mullikin
,
James
Young, Alice
Bouffard, Gerry
Barnabas, Betty
Brooks, Shelise
Buchter, Chloe
Crawford, Juyun
Han, Joel
Ho, Shi-ling
Legaspi, Richelle
Maduro, Quino
Marfani, Holly
Montemayor, Casandra
Schandler, Karen
Schmidt, Brian
Sison, Christina
Stantripop, Mal
Black, Sean
Dekhtyar, Mila
Masiello, Cathy
McDowell, Jenny
Park, Morgan
Thomas, Pam
Vemulapalli, Meg
Blaustein, Ryan A.
Shen, Zeyang
Kashaf, Sara Saheb
Lee-Lin, ShihQueen
Conlan, Sean
Bosticardo, Marita
Delmonte, Ottavia M.
Holmes, Cassandra J.
Taylor, Monica E.
Banania, Glenna
Nagao, Keisuke
Dimitrova, Dimana
Kanakry, Jennifer A.
Su, Helen
Holland, Steven M.
Bergerson, Jenna R.E.
Freeman, Alexandra F.
Notarangelo, Luigi D.
Kong, Heidi H.
Segre, Julia A.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
5
A robust benchmark for detection of germline large deletions and insertions
학술저널
issue
Nature Biotechnology
. 38(11)
Author
Zook, Justin M
Hansen, Nancy F
Olson, Nathan D
Chapman, Lesley
Mullikin
,
James
C
Xiao, Chunlin
Sherry, Stephen
Koren, Sergey
Phillippy, Adam M
Boutros, Paul C
Sahraeian, Sayed Mohammad E
Huang, Vincent
Rouette, Alexandre
Alexander, Noah
Mason, Christopher E
Hajirasouliha, Iman
Ricketts, Camir
Lee, Joyce
Tearle, Rick
Fiddes, Ian T
Barrio, Alvaro Martinez
Wala, Jeremiah
Carroll, Andrew
Ghaffari, Noushin
Rodriguez, Oscar L
Bashir, Ali
Jackman, Shaun
Farrell, John J
Wenger, Aaron M
Alkan, Can
Soylev, Arda
Schatz, Michael C
Garg, Shilpa
Church, George
Marschall, Tobias
Chen, Ken
Fan, Xian
English, Adam C
Rosenfeld, Jeffrey A
Zhou, Weichen
Mills, Ryan E
Sage, Jay M
Davis, Jennifer R
Kaiser, Michael D
Oliver, John S
Catalano, Anthony P
Chaisson, Mark JP
Spies, Noah
Sedlazeck, Fritz J
Salit, Marc
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
Author Correction: A robust benchmark for detection of germline large deletions and insertions
학술저널
issue
Nature Biotechnology
. 38(11)
Author
Zook, Justin M
Hansen, Nancy F
Olson, Nathan D
Chapman, Lesley
Mullikin
,
James
C
Xiao, Chunlin
Sherry, Stephen
Koren, Sergey
Phillippy, Adam M
Boutros, Paul C
Sahraeian, Sayed Mohammad E
Huang, Vincent
Rouette, Alexandre
Alexander, Noah
Mason, Christopher E
Hajirasouliha, Iman
Ricketts, Camir
Lee, Joyce
Tearle, Rick
Fiddes, Ian T
Barrio, Alvaro Martinez
Wala, Jeremiah
Carroll, Andrew
Ghaffari, Noushin
Rodriguez, Oscar L
Bashir, Ali
Jackman, Shaun
Farrell, John J
Wenger, Aaron M
Alkan, Can
Soylev, Arda
Schatz, Michael C
Garg, Shilpa
Church, George
Marschall, Tobias
Chen, Ken
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English, Adam C
Rosenfeld, Jeffrey A
Zhou, Weichen
Mills, Ryan E
Sage, Jay M
Davis, Jennifer R
Kaiser, Michael D
Oliver, John S
Catalano, Anthony P
Chaisson, Mark JP
Spies, Noah
Sedlazeck, Fritz J
Salit, Marc
DB Label
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Open Access (eScholarship)
7
Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome
학술저널
issue
Nature
. 585(7823)
Author
Miga, Karen H
Koren, Sergey
Rhie, Arang
Vollger, Mitchell R
Gershman, Ariel
Bzikadze, Andrey
Brooks, Shelise
Howe, Edmund
Porubsky, David
Logsdon, Glennis A
Schneider, Valerie A
Potapova, Tamara
Wood, Jonathan
Chow, William
Armstrong, Joel
Fredrickson, Jeanne
Pak, Evgenia
Tigyi, Kristof
Kremitzki, Milinn
Markovic, Christopher
Maduro, Valerie
Dutra, Amalia
Bouffard, Gerard G
Chang, Alexander M
Hansen, Nancy F
Wilfert, Amy B
Thibaud-Nissen, Françoise
Schmitt, Anthony D
Belton, Jon-Matthew
Selvaraj, Siddarth
Dennis, Megan Y
Soto, Daniela C
Sahasrabudhe, Ruta
Kaya, Gulhan
Quick, Josh
Loman, Nicholas J
Holmes, Nadine
Loose, Matthew
Surti, Urvashi
Risques, Rosa ana
Graves Lindsay, Tina A
Fulton, Robert
Hall, Ira
Paten, Benedict
Howe, Kerstin
Timp, Winston
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Gerton, Jennifer L
Sullivan, Beth A
Eichler, Evan E
Phillippy, Adam M
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Open Access (eScholarship)
8
Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency
학술저널
issue
NATURE IMMUNOLOGY
; APR 12 2024, 34p.
Author
Oda, Hirotsugu
Manthiram, Kalpana
Chavan, Pallavi Pimpale
Rieser, Eva
Veli, Oenay
Kaya, Oeykue
Rauch, Charles
Nakabo, Shuichiro
Kuehn, Hye Sun
Swart, Mariel
Wang, Yanli
Celik, Nisa Ilgim
Molitor, Anne
Ziaee, Vahid
Movahedi, Nasim
Shahrooei, Mohammad
Parvaneh, Nima
Alipour-Olyei, Nasrin
Carapito, Raphael
Xu, Qin
Preite, Silvia
Beck, David B.
Chae, Jae Jin
Nehrebecky, Michele
Ombrello, Amanda K.
Hoffmann, Patrycja
Romeo, Tina
Deuitch, Natalie T.
Matthiasardottir, Brynja
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Niemela, Julie
Dobbs, Kerry
Sweeney, Colin L.
Anderton, Holly
Lawlor, Kate E.
Yoshitomi, Hiroyuki
Yang, Dan
Boehm, Manfred
Davis, Jeremy
Mudd, Pamela
Randazzo, Davide
Tsai, Wanxia Li
Gadina, Massimo
Kaplan, Mariana J.
Toguchida, Junya
Mayer, Christian T.
Rosenzweig, Sergio D.
Notarangelo, Luigi D.
Iwai, Kazuhiro
Silke, John
Schwartzberg, Pamela L.
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Peltzer, Nieves
Walczak, Henning
Lalaoui, Najoua
Aksentijevich, Ivona
Kastner, Daniel L.
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Full Text (Nature)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
HLA and autoantibodies define scleroderma subtypes and risk in African and European Americans and suggest a role for molecular mimicry
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
. 117(1)
Author
Gourh, Pravitt
Safran, Sarah A
Alexander, Theresa
Boyden, Steven E
Morgan, Nadia D
Shah, Ami A
Mayes, Maureen D
Doumatey, Ayo
Bentley, Amy R
Shriner, Daniel
Domsic, Robyn T
Medsger, Thomas A
Ramos, Paula S
Silver, Richard M
Steen, Virginia D
Varga, John
Hsu, Vivien
Saketkoo, Lesley Ann
Schiopu, Elena
Khanna, Dinesh
Gordon, Jessica K
Kron, Brynn
Criswell, Lindsey A
Gladue, Heather
Derk, Chris T
Bernstein, Elana J
Bridges, S Louis
Shanmugam, Victoria K
Kolstad, Kathleen D
Chung, Lorinda
Kafaja, Suzanne
Jan, Reem
Trojanowski, Marcin
Goldberg, Avram
Korman, Benjamin D
Steinbach, Peter J
Chandrasekharappa, Settara C
Mullikin
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James
C
Adeyemo, Adebowale
Rotimi, Charles
Wigley, Fredrick M
Kastner, Daniel L
Boin, Francesco
Remmers, Elaine F
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Open Access (eScholarship)
10
Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease
학술저널
issue
Nature
. 577(7788)
Author
Lalaoui, Najoua
Boyden, Steven E
Oda, Hirotsugu
Wood, Geryl M
Stone, Deborah L
Chau, Diep
Liu, Lin
Stoffels, Monique
Kratina, Tobias
Lawlor, Kate E
Zaal, Kristien JM
Hoffmann, Patrycja M
Etemadi, Nima
Shield-Artin, Kristy
Biben, Christine
Tsai, Wanxia Li
Blake, Mary D
Kuehn, Hye Sun
Yang, Dan
Anderton, Holly
Silke, Natasha
Wachsmuth, Laurens
Zheng, Lixin
Moura, Natalia Sampaio
Beck, David B
Gutierrez-Cruz, Gustavo
Ombrello, Amanda K
Pinto-Patarroyo, Gineth P
Kueh, Andrew J
Herold, Marco J
Hall, Cathrine
Wang, Hongying
Chae, Jae Jin
Dmitrieva, Natalia I
McKenzie, Mark
Light, Amanda
Barham, Beverly K
Jones, Anne
Romeo, Tina M
Zhou, Qing
Aksentijevich, Ivona
Mullikin
,
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C
Gross, Andrew J
Shum, Anthony K
Hawkins, Edwin D
Masters, Seth L
Lenardo, Michael J
Boehm, Manfred
Rosenzweig, Sergio D
Pasparakis, Manolis
Voss, Anne K
Gadina, Massimo
Kastner, Daniel L
Silke, John
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