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[키워드: "Mor-Shaked, Hagar"]
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주제
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exome sequencing
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epilepsy
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mutation
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mutations
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neurodevelopmental disorders
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developmental delay
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intellectual disability
(
7
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microcephaly
(
7
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fragile x syndrome
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zebrafish
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6
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dna methylation
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5
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gene
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5
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genes
(
5
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protein
(
5
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alleles
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arthrogryposis
(
4
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ashkenazi jews
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association
(
4
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carrier screening
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4
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disease modeling
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4
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epigenetics
(
4
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failure to thrive
(
4
)
fmr1
(
4
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genetic variation
(
4
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human embryonic stem cells
(
4
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loss of function mutation
(
4
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neurodevelopment
(
4
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variants
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calpain
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calpains
(
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chelation therapy
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3
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chromatin
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3
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deficiency
(
3
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eye abnormalities
(
3
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female
(
3
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filopodia
(
3
)
fmr1 gene
(
3
)
fmrp
(
3
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formins
(
3
)
genetics
(
3
)
genotype
(
3
)
global developmental delay
(
3
)
humans
(
3
)
incomplete penetrance
(
3
)
inflammatory bowel diseases
(
3
)
male
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3
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mendelian genetics
(
3
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messenger-rna
(
3
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missense mutation
(
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mosaicism
(
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1301-1500+
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1101-1300
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간행물
european journal of human genetics
(19)
american journal of human genetics
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american journal of medical genetics part a
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간행물
Count
Name
european journal of human genetics
(
19
)
american journal of human genetics
(
13
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american journal of medical genetics part a
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clinical genetics
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circulation
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international journal of molecular sciences
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6
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journal of biological chemistry
(
6
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american journal of medical genetics. part a
(
5
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european journal of human genetics ejhg
(
5
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european journal of human genetics: ejhg
(
5
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nature communications
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5
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bone
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european journal of medical genetics
(
4
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genes
(
4
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movement disorders clinical practice
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4
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ophthalmic genetics
(
4
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plos one
(
4
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prenatal diagnosis
(
4
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frontiers in immunology
(
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frontiers in molecular neuroscience
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genetics
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genetics in medicine
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life science alliance
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brain communications
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erj open research
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journal of medical genetics
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molecular genetics & genomics
(
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molecular genetics and genomics
(
2
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stem cell reports
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world journal of stem cells
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circulation genomic and precision medicine
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circulation-genomic and precision medicine
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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journal of medical genetics (jmg)
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medrxiv the preprint server for health sciences
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molecular genetics and genomics mgg
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the american journal of human genetics
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wiley-blackwell
(18)
cell press
(14)
springernature
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출판사
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Name
wiley-blackwell
(
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cell press
(
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springernature
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wiley
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mdpi
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lippincott williams & wilkins
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nature publishing group
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springer international publishing
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elsevier
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elsevier b.v.
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elsevier inc.
(
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escholarship, university of california
(
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public library of science
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elsevier inc. on behalf of american society for biochemistry and molecular biology
(
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elsevier science inc
(
2
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frontiers media s.a.
(
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frontiers media sa
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2
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life science alliance, llc
(
2
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munksgaard
(
2
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oxford university press
(
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oxford university press / usa
(
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springer nature
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taylor & francis ltd
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baishideng publishing group
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baishideng publishing group inc
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elsevier masson sas
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elsevier science
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european respiratory soc journals ltd
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european respiratory society
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frontiers research foundation
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frontiers research foundation]
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genetics society america
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informa healthcare
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israel medical association
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life science alliance llc
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mdpi ag
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public library science
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2022
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1
Complex rearrangement in TBC1D4 in an individual with diabetes due to severe insulin resistance syndrome
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):232-237
Author
Cahn, Avivit
Aff1, Aff2
Mor
-
Shaked
,
Hagar
Aff1, Aff3
Rosenberg-Fogler, Hallel
Aff1, Aff3
Pollack, Rena
Aff1, Aff2
Tolhuis, Bas
Sharma, Gaurav
Schultz, Eric
Yanovsky-Dagan, Shira
Harel, Tamar
Aff1, Aff3, IDs41431023015128_cor9
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
2
A neurodevelopmental disorder associated with a loss-of-function missense mutation in RAB35
학술저널
issue
In
Journal of Biological Chemistry
April 2024 300(4)
Author
Aguila, Adriana
Salah, Somaya
Kulasekaran, Gopinath
Shweiki, Moatasem
Shaul-Lotan, Nava
Mor
-
Shaked
,
Hagar
Daana, Muhannad
Harel, Tamar
McPherson, Peter S.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - SCOPUS
3
Unbiased phenotype and genotype matching maximizes gene discovery and diagnostic yield
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
April 2024 26(4)
Author
Rips, Jonathan
Halstuk, Orli
Fuchs, Adina
Lang, Ziv
Sido, Tal
Gershon-Naamat, Shiri
Abu-Libdeh, Bassam
Edvardson, Simon
Salah, Somaya
Breuer, Oded
Hadhud, Mohamad
Eden, Sharon
Simon, Itamar
Slae, Mordechai
Damseh, Nadirah S.
Abu-Libdeh, Abdulsalam
Eskin-Schwartz, Marina
Birk, Ohad S.
Varga, Julia
Schueler-Furman, Ora
Rosenbluh, Chaggai
Elpeleg, Orly
Yanovsky-Dagan, Shira
Mor
-
Shaked
,
Hagar
Harel, Tamar
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
4
Pathogenic Variants of Scavenger Receptor CD36 Lead to Decreased Efferocytosis and Predispose to Myocarditis Following Vaccination With Pfizer-BioNTech BNT162b2 Against Coronavirus Infection (COVID-19)
학술저널
issue
Circulation
. Jan 16, 2024 149(3):270-273
Author
Canavati, Christina
Siam, Ahmad
Labes, Sapir
Trabelsi, Nirit
Regev, Eshcar
Parnasa, Elchanan
Barhoum, Barhoum
Magadle, Nur
Perzon, Ofer
Braun, Maya
Mor
-
Shaked
,
Hagar
Schueler-Furman, Ora
Tabach, Yuval
Mevorach, Dror
DB Label
Database : Journals@OVID
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Full Text (LWW - Ovid)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
5
Exome sequencing for structurally normal fetuses—yields and ethical issues
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(2):164-168
Author
Daum, Hagit
Aff1, Aff2, IDs41431022011699_cor1
Harel, Tamar
Aff1, Aff2
Millo, Talya
Eilat, Avital
Aff1, Aff2
Fahham, Duha
Aff1, Aff2
Gershon-Naamat, Shiri
Basal, Adily
Rosenbluh, Chaggai
Yanai, Nili
Porat, Shay
Kabiri, Doron
Yagel, Simcha
Valsky, Dan V.
Elpeleg, Orly
Aff1, Aff2
Meiner, Vardiella
Aff1, Aff2
Mor
-
Shaked
,
Hagar
Aff1, Aff2, IDs41431022011699_cor16
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
6
Prenatal diagnosis of lanosterol synthase deficiency: Fetal ultrasound findings as a window on family genetics
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
October 2023 66(10)
Author
Matza Porges, Sigal
Mor
-
Shaked
,
Hagar
Shaag, Avraham
Porat, Shay
Daum, Hagit
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
7
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(2)
Author
den Hoed, Joery
de Boer, Elke
Voisin, Norine
Dingemans, Alexander
Guex, Nicolas
Wiel, Laurens
Nellaker, Christoffer
Amudhavalli, Shivarajan
Banka, Siddharth
Bena, Frederique
Ben-Zeev, Bruria
Bonagura, Vincent
Bruel, Ange-Line
Brunet, Theresa
Brunner, Han
Chew, Hui
Chrast, Jacqueline
Cimbalistienė, Loreta
Coon, Hilary
Délot, Emmanuèlle
Démurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Depienne, Christel
Donnai, Dian
Dyment, David
Elpeleg, Orly
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
Granger, Leslie
Haber, Benjamin
Hachiya, Yasuo
Abedi, Yasmin
Hanebeck, Jennifer
Hehir-Kwa, Jayne
Horist, Brooke
Itai, Toshiyuki
Jackson, Adam
Jewell, Rosalyn
Jones, Kelly
Joss, Shelagh
Kashii, Hirofumi
Kato, Mitsuhiro
Kattentidt-Mouravieva, Anja
Kok, Fernando
Kotzaeridou, Urania
Krishnamurthy, Vidya
Kučinskas, Vaidutis
Kuechler, Alma
Lavillaureix, Alinoë
Liu, Pengfei
Manwaring, Linda
Matsumoto, Naomichi
Mazel, Benoît
McWalter, Kirsty
Meiner, Vardiella
Mikati, Mohamad
Miyatake, Satoko
Mizuguchi, Takeshi
Moey, Lip
Mohammed, Shehla
Mor
-
Shaked
,
Hagar
Mountford, Hayley
Newbury-Ecob, Ruth
Odent, Sylvie
Orec, Laura
Osmond, Matthew
Palculict, Timothy
Parker, Michael
Petersen, Andrea
Pfundt, Rolph
Preikšaitienė, Eglė
Radtke, Kelly
Ranza, Emmanuelle
Rosenfeld, Jill
Santiago-Sim, Teresa
Schwager, Caitlin
Sinnema, Margje
Snijders Blok, Lot
Spillmann, Rebecca
Stegmann, Alexander
Thiffault, Isabelle
Tran, Linh
Vaknin-Dembinsky, Adi
Vedovato-Dos-Santos, Juliana
Schrier Vergano, Samantha
Vilain, Eric
Vitobello, Antonio
Wagner, Matias
Waheeb, Androu
Willing, Marcia
Zuccarelli, Britton
Kini, Usha
Newbury, Dianne
Kleefstra, Tjitske
Reymond, Alexandre
Fisher, Simon
Vissers, Lisenka
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
Combining cytogenetic and genomic technologies for deciphering challenging complex chromosomal rearrangements
학술저널
issue
Molecular Genetics and Genomics
. 297(4):925-933
Author
Michaelson-Cohen, Rachel
Aff1, Aff2, Aff3, IDs0043802201898y_cor1
Murik, Omer
Zeligson, Sharon
Lobel, Orit
Weiss, Omri
Aff1, Aff5
Picard, Elie
Aff3, Aff6
Mann, Tzvia
Mor
-
Shaked
,
Hagar
Aff3, Aff7
Zeevi, David A.
Segel, Reeval
Aff1, Aff3, Aff5
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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원문복사신청 - RISS
9
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
학술저널
issue
Nature communications
. 11(1)
Author
Hengel, Holger
Bosso-Lefèvre, Célia
Grady, George
Szenker-Ravi, Emmanuelle
Li, Hankun
Pierce, Sarah
Lebigot, Élise
Tan, Thong-Teck
Eio, Michelle Y
Narayanan, Gunaseelan
Utami, Kagistia Hana
Yau, Monica
Handal, Nader
Deigendesch, Werner
Keimer, Reinhard
Marzouqa, Hiyam M
Gunay-Aygun, Meral
Muriello, Michael J
Verhelst, Helene
Weckhuysen, Sarah
Mahida, Sonal
Naidu, Sakkubai
Thomas, Terrence G
Lim, Jiin Ying
Tan, Ee Shien
Haye, Damien
Willemsen, Michèl AAP
Oegema, Renske
Mitchell, Wendy G
Pierson, Tyler Mark
Andrews, Marisa V
Willing, Marcia C
Rodan, Lance H
Barakat, Tahsin Stefan
van Slegtenhorst, Marjon
Gavrilova, Ralitza H
Martinelli, Diego
Gilboa, Tal
Tamim, Abdullah M
Hashem, Mais O
AlSayed, Moeenaldeen D
Abdulrahim, Maha M
Al-Owain, Mohammed
Awaji, Ali
Mahmoud, Adel AH
Faqeih, Eissa A
Asmari, Ali Al
Algain, Sulwan M
Jad, Lamyaa A
Aldhalaan, Hesham M
Helbig, Ingo
Koolen, David A
Riess, Angelika
Kraegeloh-Mann, Ingeborg
Bauer, Peter
Gulsuner, Suleyman
Stamberger, Hannah
Ng, Alvin Yu Jin
Tang, Sha
Tohari, Sumanty
Keren, Boris
Schultz-Rogers, Laura E
Klee, Eric W
Barresi, Sabina
Tartaglia, Marco
Mor
-
Shaked
,
Hagar
Maddirevula, Sateesh
Begtrup, Amber
Telegrafi, Aida
Pfundt, Rolph
Schüle, Rebecca
Ciruna, Brian
Bonnard, Carine
Pouladi, Mahmoud A
Stewart, James C
Claridge-Chang, Adam
Lefeber, Dirk J
Alkuraya, Fowzan S
Mathuru, Ajay S
Venkatesh, Byrappa
Barycki, Joseph J
Simpson, Melanie A
Jamuar, Saumya S
Schöls, Ludger
Reversade, Bruno
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
10
USP27X variants underlying X-linked intellectual disability disrupt protein function via distinct mechanisms
학술저널
issue
LIFE SCIENCE ALLIANCE
; MAR 2024, 7 3, pe202302258 14p.
Author
Koch, Intisar
Slovik, Maya
Zhang, Yuling
Liu, Bingyu
Rennie, Martin
Konz, Emily
Cogne, Benjamin
Daana, Muhannad
Davids, Laura
Diets, Illja J.
Gold, Nina B.
Holtz, Alexander M.
Isidor, Bertrand
Mor
-
Shaked
,
Hagar
Fresneda, Juanita Neira
Niederhoffer, Karen Y.
Nizon, Mathilde
Pfundt, Rolph
Simon, Meh
Stegmann, Apa
Sacoto, Maria J. Guillen
Wevers, Marijke
Barakat, Tahsin Stefan
Yanovsky-Dagan, Shira
Atanassov, Boyko S.
Toth, Rachel
Gao, Chengjiang
Bustos, Francisco
Harel, Tamar
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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