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Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
학술저널
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Brain : a journal of neurology
. 145(9)
Author
Scala, Marcello
Nishikawa, Masashi
Ito, Hidenori
Tabata, Hidenori
Khan, Tayyaba
Accogli, Andrea
Davids, Laura
Ruiz, Anna
Chiurazzi, Pietro
Cericola, Gabriella
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Begtrup, Amber
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Vitobello, Antonio
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Guerin, Andrea
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Gorin, Michael B
Duz, Bugrahan
Bayram, Yavuz
Carvalho, Claudia MB
Vengoechea, Jaime E
Chitayat, David
Tan, Tiong Yang
Callewaert, Bert
Kruse, Bernd
Bird, Lynne M
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Zollino, Marcella
Biskup, Saskia
Undiagnosed Diseases Network
Telethon Undiagnosed Diseases Program
Striano, Pasquale
Nigro, Vincenzo
Severino, Mariasavina
Capra, Valeria
Costain, Gregory
Nagata, Koh Ichi
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 24(7)
Author
Shankar, Suma P
Grimsrud,
Kristin
Lanoue, Louise
Egense, Alena
Willis, Brandon
Hörberg, Johanna
AlAbdi
Mayer, Klaus
Ütkür, Koray
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Krier, Joel
Stoler, Joan
Alnemer, Maha
Shankar, Prabhu R
Schaffrath, Raffael
Alkuraya, Fowzan S
Brinkmann, Ulrich
Eriksson, Leif A
Lloyd, Kent
Rauen, Katherine A
Network, Undiagnosed Diseases
Acosta, Maria T
Adam, Margaret
Adams, David R
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A
Azamian, Mahshid S
Bacino, Carlos A
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bennet, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
Bernstein, Jonathan A
Berry, Gerard T
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Boyd, Brenna
Briere, Lauren C
Brokamp, Elly
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A
Burrage, Lindsay C
Butte, Manish J
Byers, Peter
Byrd, William E
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D
Coakley, Terra R
Cobban, Laurel A
Cogan, Joy D
Coggins, Matthew
Cole, F Sessions
Colley, Heather A
Cooper, Cynthia M
Cope, Heidi
Craigen, William J
Crouse, Andrew B
Cunningham, Michael
D'Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti
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Deardorff, Matthew
Dell'Angelica, Esteban C
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L
Douine, Emilie D
Duncan, Laura
Earl, Dawn
Eckstein, David J
Emrick, Lisa T
Eng, Christine M
Esteves, Cecilia
Falk, Marni
Fernandez, Liliana
Fieg, Elizabeth L
Fisher, Paul
G
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Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.
학술저널
issue
Science advances
. 6(49)
Author
Bryant, Laura
Li, Dong
Cox, Samuel
G
Marchione, Dylan
Joiner, Evan F
Wilson, Khadija
Janssen, Kevin
Lee, Pearl
March, Michael E
Nair, Divya
Sherr, Elliott
Fregeau, Brieana
Wierenga, Klaas J
Wadley, Alexandrea
Mancini, Grazia MS
Powell-Hamilton, Nina
van de Kamp, Jiddeke
Grebe, Theresa
Dean, John
Ross, Alison
Crawford, Heather P
Powis, Zoe
Cho, Megan T
Willing, Marcia C
Manwaring, Linda
Schot, Rachel
Nava, Caroline
Afenjar, Alexandra
Lessel, Davor
Wagner, Matias
Klopstock, Thomas
Winkelmann, Juliane
Catarino, Claudia B
Retterer, Kyle
Schuette, Jane L
Innis, Jeffrey W
Pizzino, Amy
Lüttgen, Sabine
Denecke, Jonas
Strom, Tim M
Monaghan
,
Kristin
G
DDD Study
Yuan, Zuo-Fei
Dubbs, Holly
Bend, Renee
Lee, Jennifer A
Lyons, Michael J
Hoefele, Julia
Günthner, Roman
Reutter, Heiko
Keren, Boris
Radtke, Kelly
Sherbini, Omar
Mrokse, Cameron
Helbig, Katherine L
Odent, Sylvie
Cogne, Benjamin
Mercier, Sandra
Bezieau, Stephane
Besnard, Thomas
Kury, Sebastien
Redon, Richard
Reinson, Karit
Wojcik, Monica H
Õunap, Katrin
Ilves, Pilvi
Innes, A Micheil
Kernohan,
Kristin
D
Care4Rare Canada Consortium
Costain, Gregory
Meyn, M Stephen
Chitayat, David
Zackai, Elaine
Lehman, Anna
Kitson, Hilary
CAUSES Study
Martin, Martin
G
Martinez-Agosto, Julian A
Undiagnosed Diseases Network
Nelson, Stan F
Palmer, Christina GS
Papp, Jeanette C
Parker, Neil H
Sinsheimer, Janet S
Vilain, Eric
Wan, Jijun
Yoon, Amanda J
Zheng, Allison
Brimble, Elise
Ferrero, Giovanni Battista
Radio, Francesca Clementina
Carli, Diana
Barresi, Sabina
Brusco, Alfredo
Tartaglia, Marco
Thomas, Jennifer Muncy
Umana, Luis
Weiss, Marjan M
Gotway, Garrett
Stuurman, KE
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
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Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease
. 43(6)
Author
Ng, Bobby
G
Eklund, Erik A
Shiryaev, Sergey A
Dong, Yin Y
Abbott, Mary‐Alice
Asteggiano, Carla
Bamshad, Michael J
Barr, Eileen
Bernstein, Jonathan A
Chelakkadan, Shabeed
Christodoulou, John
Chung, Wendy K
Ciliberto, Michael A
Cousin, Janice
Gardiner, Fiona
Ghosh, Suman
Graf, William D
Grunewald, Stephanie
Hammond, Katherine
Hauser, Natalie S
Hoganson, George E
Houck, Kimberly M
Kohler, Jennefer N
Morava, Eva
Larson, Austin A
Liu, Pengfei
Madathil, Sujana
McCormack, Colleen
Meeks, Naomi JL
Miller, Rebecca
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G
Nickerson, Deborah A
Palculict, Timothy Blake
Papazoglu, Gabriela Magali
Pletcher, Beth A
Scheffer, Ingrid E
Schenone, Andrea Beatriz
Schnur, Rhonda E
Si, Yue
Rowe, Leah J
Russi, Alvaro H Serrano
Russo, Rossana Sanchez
Thabet, Farouq
Tuite, Allysa
Villanueva, María Mercedes
Wang, Raymond Y
Webster, Richard I
Wilson, Dorcas
Zalan, Alice
Network, University of Washington Center for Mendelian Genomics Undiagnosed Diseases
Wolfe, Lynne A
Rosenfeld, Jill A
Rhodes, Lindsay
Freeze, Hudson H
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Updated recommendations for CFTR carrier screening: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
August 2023 25(8)
Author
Deignan, Joshua L.
Gregg, Anthony R.
Grody, Wayne W.
Guo, Michael H.
Kearney, Hutton
Monaghan
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Raraigh, Karen S.
Taylor, Jennifer
Zepeda-Mendoza, Cinthya J.
Ziats, Catherine
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6
Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 104(6)
Author
Capri, Yline
Flex, Elisabetta
Krumbach, Oliver HF
Carpentieri, Giovanna
Cecchetti, Serena
Lißewski, Christina
Rezaei Adariani, Soheila
Schanze, Denny
Brinkmann, Julia
Piard, Juliette
Pantaleoni, Francesca
Lepri, Francesca R
Goh, Elaine Suk-Ying
Chong, Karen
Stieglitz, Elliot
Meyer, Julia
Kuechler, Alma
Bramswig, Nuria C
Sacharow, Stephanie
Strullu, Marion
Vial, Yoann
Vignal, Cédric
Kensah, George
Cuturilo, Goran
Kazemein Jasemi, Neda S
Dvorsky, Radovan
Monaghan
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Kristin
G
Vincent, Lisa M
Cavé, Hélène
Verloes, Alain
Ahmadian, Mohammad R
Tartaglia, Marco
Zenker, Martin
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
February 2023 25(2)
Author
Dungan, Jeffrey S.
Klugman, Susan
Darilek, Sandra
Malinowski, Jennifer
Akkari, Yassmine M.N.
Monaghan
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Kristin
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.
Erwin, Angelika
Best, Robert
G
.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy
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Human Molecular Genetics
. 26(24)
Author
Peng, Yanyan
Shinde, Deepali N
Valencia, C Alexander
Mo, Jun-Song
Rosenfeld, Jill
Cho, Megan Truitt
Chamberlin, Adam
Li, Zhuo
Liu, Jie
Gui, Baoheng
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Alvarez-Leon, Brenda
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Magoulas, Pilar L
Lewis, Andrea M
Scaglia, Fernando
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Bower, Matthew
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Plona, Maria-Renee
Dineen, Rich
Milan, Francisca
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G
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9
De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental defects
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 26(24)
Author
Slavotinek, Anne
Risolino, Maurizio
Losa, Marta
Cho, Megan T
Monaghan
,
Kristin
G
Schneidman-Duhovny, Dina
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Herkert, Johanna C
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Winlaw, David S
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Lewis, Jane M
Pedro, Helio
Dunwoodie, Sally L
Selleri, Licia
Shieh, Joseph
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Open Access (eScholarship)
10
DNA-based screening and population health: a points to consider statement for programs and sponsoring organizations from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(6):989-995
Author
Murray, Michael F.
Giovanni, Monica A.
Doyle, Debra L.
Harrison, Steven M.
Lyon, Elaine
Manickam, Kandamurugu
Monaghan
,
Kristin
G
.
Rasmussen, Sonja A.
Aff8, Aff9
Scheuner, Maren T.
Aff10, Aff11
Palomaki, Glenn E.
Aff12, Aff13
Watson, Michael S.
Aff15
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