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[키워드: "Mirzaa, Ghayda M."]
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intellectual disability
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biological sciences
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7
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genetics & heredity
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7
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mutations
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7
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phenotype
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7
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7
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akt3
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brain disorders
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developmental disabilities
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genes
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6
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genetic testing
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macrocephaly
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neurosciences
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2.1 biological and endogenous factors
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bioinformatics
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pediatric
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proto-oncogene proteins c-akt
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american journal of human genetics
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american journal of medical genetics. part a
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american journal of human genetics
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american journal of medical genetics. part a
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human mutation
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pediatric neurology
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brain
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pediatrics
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advances in therapy
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american journal of medical genetics - a
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american journal of medical genetics part c-seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics. part c, seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics. part c: seminars in medical genetics
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brain a journal of neurology
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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jama neurology
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lancet neurology
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1
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders.
학술저널
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Genome medicine
. 13(1)
Author
Gillentine, Madelyn A
Wang, Tianyun
Hoekzema, Kendra
Rosenfeld, Jill
Liu, Pengfei
Guo, Hui
Kim, Chang N
De Vries, Bert BA
Vissers, Lisenka ELM
Nordenskjold, Magnus
Kvarnung, Malin
Lindstrand, Anna
Nordgren, Ann
Gecz, Jozef
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Scatigno, Agnese
Maitz, Silvia
Zanni, Ginevra
Bertini, Enrico
Zweier, Christiane
Schuhmann, Sarah
Wiesener, Antje
Pepper, Micah
Panjwani, Heena
Torti, Erin
Abid, Farida
Anselm, Irina
Srivastava, Siddharth
Atwal, Paldeep
Bacino, Carlos A
Bhat, Gifty
Cobian, Katherine
Bird, Lynne
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Friedman, Jennifer
Wright, Meredith S
Callewaert, Bert
Petit, Florence
Mathieu, Sophie
Afenjar, Alexandra
Christensen, Celenie K
White, Kerry
M
Elpeleg, Orly
Berger, Itai
Espineli, Edward J
Fagerberg, Christina
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjærsgaard
Feyma, Timothy
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Thiffault, Isabelle
Sullivan, Bonnie
Yan, Shuang
Keller, Kory
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Kooy, Frank
Meuwissen, Marije
Basinger, Alice
Kukolich, Mary
Philips, Meredith
Ortega, Lucia
Drummond-Borg, Margaret
Lauridsen, Mathilde
Sorensen, Kristina
Lehman, Anna
CAUSES Study
Lopez-Rangel, Elena
Levy, Paul
Lessel, Davor
Lotze, Timothy
Madan-Khetarpal, Suneeta
Sebastian, Jessica
Vento, Jodie
Vats, Divya
Benman, L Manace
Mckee, Shane
Mirzaa
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Ghayda
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Muss, Candace
Pappas, John
Peeters, Hilde
Romano, Corrado
Elia, Maurizio
Galesi, Ornella
Simon, Marleen EH
van Gassen, Koen LI
Simpson, Kara
Stratton, Robert
Syed, Sabeen
Thevenon, Julien
Palafoll, Irene Valenzuela
Vitobello, Antonio
Bournez, Marie
Faivre, Laurence
Xia, Kun
SPARK Consortium
Earl, Rachel K
Nowakowski, Tomasz
Bernier, Raphael A
Eichler, Evan E
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(1)
Author
Biesecker, Leslie G
Adam, Margaret P
Alkuraya, Fowzan S
Amemiya, Anne R
Bamshad, Michael J
Beck, Anita E
Bennett, James T
Bird, Lynne
M
Carey, John C
Chung, Brian
Clark, Robin D
Cox, Timothy C
Curry, Cynthia
Dinulos, Mary Beth Palko
Dobyns, William B
Giampietro, Philip F
Girisha, Katta
M
Glass, Ian A
Graham, John
M
Gripp, Karen W
Haldeman-Englert, Chad R
Hall, Bryan D
Innes, A Micheil
Kalish, Jennifer
M
Keppler-Noreuil, Kim
M
Kosaki, Kenjiro
Kozel, Beth A
Mirzaa
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Mulvihill, John J
Nowaczyk, Malgorzata JM
Pagon, Roberta A
Retterer, Kyle
Rope, Alan F
Sanchez-Lara, Pedro A
Seaver, Laurie H
Shieh, Joseph T
Slavotinek, Anne
M
Sobering, Andrew K
Stevens, Cathy A
Stevenson, David A
Tan, Tiong Yang
Tan, Wen-Hann
Tsai, Anne C
Weaver, David D
Williams, Marc S
Zackai, Elaine
Zarate, Yuri A
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Experiences with offering pro bono medical genetics services in the West Indies: Benefits to patients, physicians, and the community
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
. 184(4)
Author
Sobering, Andrew K
Li, Dong
Beighley, Jennifer S
Carey, John C
Donald, Tyhiesia
Elsea, Sarah H
Figueroa, Karla P
Gerdts, Jennifer
Hamlet, Andre
Mirzaa
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Ghayda
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Nelson, Beverly
Pulst, Stefan
M
Smith, Janice L
Tassone, Flora
Toriello, Helga V
Walker, Ruth H
Yearwood, Katherine R
Bhoj, Elizabeth J
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 107(3)
Author
Fliedner, Anna
Kirchner, Philipp
Wiesener, Antje
van de Beek, Irma
Waisfisz, Quinten
van Haelst, Mieke
Scott, Daryl A
Lalani, Seema R
Rosenfeld, Jill A
Azamian, Mahshid S
Xia, Fan
Dutra-Clarke, Marina
Martinez-Agosto, Julian A
Lee, Hane
Center, UCLA Clinical Genomics
Nelson, Stanley F
Grody, Wayne W
Deignan, Joshua L
Kang, Sung-Hae
Arboleda, Valerie A
Senaratne, T Niroshi
Dorrani, Naghmeh
Dutra-Clarke, Marina S
Kianmahd, Jessica
Hinkamp, Franceska L
Neustadt, Ahna
M
Fogel, Brent L
Quintero-Rivera, Fabiola
Noh, Grace J
Lippa, Natalie
Alkelai, Anna
Aggarwal, Vimla
Agre, Katherine E
Gavrilova, Ralitza
Mirzaa
,
Ghayda
M
Straussberg, Rachel
Cohen, Rony
Horist, Brooke
Krishnamurthy, Vidya
McWalter, Kirsty
Juusola, Jane
Davis-Keppen, Laura
Ohden, Lisa
van Slegtenhorst, Marjon
de Man, Stella A
Ekici, Arif B
Gregor, Anne
van de Laar, Ingrid
Zweier, Christiane
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Brain Abnormalities in PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum: Physician, Patient, and Caregiver Experiences
학술저널
issue
Advances in Therapy
. 39(9):3871-3880
Author
Dexheimer, Joy
Mirzaa
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Aff2, Aff3, Aff4, IDs12325022022467_cor2
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6
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
August 2023 25(8)
Author
Langhammer, Franziska
Maroofian, Reza
Badar, Rueda
Gregor, Anne
Rochman, Michelle
Ratliff, Jeffrey B.
Koopmans, Marije
Herget, Theresia
Hempel, Maja
Kortüm, Fanny
Heron, Delphine
Mignot, Cyril
Keren, Boris
Brooks, Susan
Botti, Christina
Ben-Zeev, Bruria
Argilli, Emanuela
Sherr, Elliot H.
Gowda, Vykuntaraju K.
Srinivasan, Varunvenkat
M
.
Bakhtiari, Somayeh
Kruer, Michael C.
Salih, Mustafa A.
Kuechler, Alma
Muller, Eric A.
Blocker, Karli
Kuismin, Outi
Park, Kristen L.
Kochhar, Aaina
Brown, Kathleen
Ramanathan, Subhadra
Clark, Robin D.
Elgizouli, Magdeldin
Melikishvili, Gia
Tabatadze, Nazhi
Stark, Zornitza
Mirzaa
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Ghayda
M
.
Ong, Jinfon
Grasshoff, Ute
Bevot, Andrea
von Wintzingerode, Lydia
Jamra, Rami A.
Hennig, Yvonne
Goldenberg, Paula
Al Alam, Chadi
Charif, Majida
Boulouiz, Redouane
Bellaoui, Mohammed
Amrani, Rim
Al Mutairi, Fuad
Tamim, Abdullah
M
.
Abdulwahab, Firdous
Alkuraya, Fowzan S.
Khouj, Ebtissal
M
.
Alvi, Javeria R.
Sultan, Tipu
Hashemi, Narges
Karimiani, Ehsan G.
Ashrafzadeh, Farah
Imannezhad, Shima
Efthymiou, Stephanie
Houlden, Henry
Sticht, Heinrich
Zweier, Christiane
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
7
Mutations in ANKLE2, a ZIKA Virus Target, Disrupt an Asymmetric Cell Division Pathway in Drosophila Neuroblasts to Cause Microcephaly
학술저널
issue
Developmental Cell
. 51(6)
Author
Link, Nichole
Chung, Hyunglok
Jolly, Angad
Withers, Marjorie
Tepe, Burak
Arenkiel, Benjamin R
Shah, Priya S
Krogan, Nevan J
Aydin, Hatip
Geckinli, Bilgen B
Tos, Tulay
Isikay, Sedat
Tuysuz, Beyhan
Mochida, Ganesh H
Thomas, Ajay X
Clark, Robin D
Mirzaa
,
Ghayda
M
Lupski, James R
Bellen, Hugo J
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
Bi-allelic Loss of Human APC2, Encoding Adenomatous Polyposis Coli Protein 2, Leads to Lissencephaly, Subcortical Heterotopia, and Global Developmental Delay
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 105(4)
Author
Lee, Sangmoon
Chen, Dillon Y
Zaki, Maha S
Maroofian, Reza
Houlden, Henry
Di Donato, Nataliya
Abdin, Dalia
Morsy, Heba
Mirzaa
,
Ghayda
M
Dobyns, William B
McEvoy-Venneri, Jennifer
Stanley, Valentina
James, Kiely N
Mancini, Grazia MS
Schot, Rachel
Kalayci, Tugba
Altunoglu, Umut
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Brick, Lauren
Kozenko, Mariya
Jamshidi, Yalda
Manzini,
M
Chiara
Toosi, Mehran Beiraghi
Gleeson, Joseph G
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
9
Variants in PTEN are associated with a diverse spectrum of cortical dysplasia
학술저널
issue
In
Pediatric Neurology
June 2023
Author
Shelkowitz, Emily
Stence, Nicholas V.
Neuberger, Ilana
Park, Kristen L.
Saenz, Margarita S.
Pao, Emily
Oyama, Nora
Friedman, Seth D.
Shaw, Dennis W.W.
Mirzaa
,
Ghayda
M
.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
10
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 103(5)
Author
Schanze, Ina
Bunt, Jens
Lim, Jonathan WC
Schanze, Denny
Dean, Ryan J
Alders, Marielle
Blanchet, Patricia
Attié-Bitach, Tania
Berland, Siren
Boogert, Steven
Boppudi, Sangamitra
Bridges, Caitlin J
Cho, Megan T
Dobyns, William B
Donnai, Dian
Douglas, Jessica
Earl, Dawn L
Edwards, Timothy J
Faivre, Laurence
Fregeau, Brieana
Genevieve, David
Gérard, Marion
Gatinois, Vincent
Holder-Espinasse, Muriel
Huth, Samuel F
Izumi, Kosuke
Kerr, Bronwyn
Lacaze, Elodie
Lakeman, Phillis
Mahida, Sonal
Mirzaa
,
Ghayda
M
Morgan, Sian
M
Nowak, Catherine
Peeters, Hilde
Petit, Florence
Pilz, Daniela T
Puechberty, Jacques
Reinstein, Eyal
Rivière, Jean-Baptiste
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