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genotype-phenotype correlation
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herpesvirus saimiri
(
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proliferation
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t lymphocytes
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gene
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inner-ear
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lymphocytes
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skin disease genetics
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therapy
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col7a1 mutation
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dystrophic epidermolysis bullosa
(
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epidermolysis bullosa dystrophica
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in-vivo
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keratinocytes
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mouse model
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proteins
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regeneration
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viral oncogenes
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adenocarcinoma
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cell physiology
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cells
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collagen
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collagen type vii
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crispr-cas systems
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crohn's disease
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cytotoxic
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deficiency
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deletion
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deletion mutation
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disease
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etiology of diseases
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exon
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gene editing
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gene therapy
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genetic regulation
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pediatric dermatology
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molecular therapy-methods & clinical development
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molecular therapy-nucleic acids
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immunology and cell biology
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Non-viral delivery of CRISPR–Cas9 complexes for targeted gene editing via a polymer delivery system
학술저널
issue
Gene Therapy
. 29(3-4):157-170
Author
O’Keeffe Ahern, Jonathan
Lara-Sáez, Irene
Aff1, IDs41434021002826_cor2
Zhou, Dezhong
Murillas, Rodolfo
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Bonafont, Jose
Aff2, Aff3, Aff4
Mencía
,
Ángeles
García, Marta
Aff3, Aff4, Aff5
Manzanares, Darío
Lynch, Jennifer
Foley, Ruth
Xu, Qian
Sigen, A
Larcher, Fernando
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Wang, Wenxin
Aff1, IDs41434021002826_cor14
DB Label
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2
Preclinical model for phenotypic correction of dystrophic epidermolysis bullosa by in vivo CRISPR-Cas9 delivery using adenoviral vectors
학술저널
issue
MOLECULAR THERAPY-METHODS & CLINICAL DEVELOPMENT
; DEC 8 2022, 27 p96-p108, 13p.
Author
Garcia, Marta
Bonafont, Jose
Martinez-Palacios, Jesus
Xu, Rudan
Turchiano, Giandomenico
Svensson, Stina
Thrasher, Adrian J.
Larcher, Fernando
Del Rio, Marcela
Hernandez-Alcoceba, Ruben
Garin, Marina, I
Mencia
,
Angeles
Murillas, Rodolfo
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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3
Non-viral delivery of CRISPR-Cas9 complexes for targeted gene editing via a polymer delivery system
학술저널
issue
GENE THERAPY
; AUG 6 2021, 14p.
Author
Ahern, Jonathan O'Keeffe
Lara-Saez, Irene
Zhou, Dezhong
Murillas, Rodolfo
Bonafont, Jose
Mencia
,
Angeles
Garcia, Marta
Manzanares, Dario
Lynch, Jennifer
Foley, Ruth
Xu, Qian
Sigen, A.
Larcher, Fernando
Wang, Wenxin
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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4
Identification of two rare and novel large deletions in ITGB4 gene causing epidermolysis bullosa with pyloric atresia
학술저널
issue
Experimental Dermatology
. Apr 01, 2016 25(4):269-274
Author
Mencía
,
Ángeles
García, Marta
García, Eva
Llames, Sara
Charlesworth, Alexandra
de Lucas, Raúl
Vicente, Asunción
Trujillo-Tiebas, María José
Coto, Pablo
Costa, Marta
Vera, Ángel
López-Pestaña, Arantxa
Murillas, Rodolfo
Meneguzzi, Guerrino
Jorcano, José Luis
Conti, Claudio J
Escámez Toledano, María José
del Río Nechaevsky, Marcela
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Database : Journals@OVID
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5
Correction of recessive dystrophic epidermolysis bullosa by homology-directed repair-mediated genome editing
학술저널
issue
MOLECULAR THERAPY
; JUN 2 2021, 29 6, p2008-p2018, 11p.
Author
Bonafont, Jose
Mencia
,
Angeles
Chacon-Solano, Esteban
Srifa, Wai
Vaidyanathan, Sriram
Romano, Rosa
Garcia, Marta
Hervas-Salcedo, Rosario
Ugalde, Laura
Duarte, Blanca
Porteus, Matthew H.
Del Rio, Marcela
Larcher, Fernando
Murillas, Rodolfo
DB Label
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6
Gly111Ser mutation in CD8A gene causing CD8 immunodeficiency is found in Spanish Gypsies
학술저널
issue
In
Molecular Immunology
January 2008 45(2):479-484
Author
Mancebo, Esther
Moreno-Pelayo, Miguel A.
Mencía, Ángeles
de la Calle-Martín, Oscar
Allende, Luis M.
Sivadorai, Padma
Kalaydjieva, Luba
Bertranpetit, Jaume
Coto, Eliecer
Calleja-Antolín, Sara
Ruiz-Contreras, Jesus
Paz-Artal, Estela
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
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7
A novel KCNQ4 pore-region mutation (p.G296S) causes deafness by impairing cell-surface channel expression
학술저널
issue
Human Genetics
. February 2008 123(1):41-53
Author
Mencía
,
Ángeles
González-Nieto, Daniel
Modamio-Høybjør, Silvia
Etxeberría, Ainhoa
Aránguez, Gracia
Salvador, Nieves
del Castillo, Ignacio
Villarroel, Álvaro
Moreno, Felipe
Barrio, Luis
Moreno-Pelayo, Miguel Ángel
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Keratinocyte cell lines derived from severe generalized recessive Epidermolysis Bullosa patients carrying a highly recurrent COL7A1 homozygous mutation: models to assess cell and gene therapies in vitro and in vivo
학술저널
issue
Experimental Dermatology
. Sep 01, 2013 22(9):601-603
Author
Chamorro, Cristina
Almarza, David
Duarte, Blanca
Llames, Sara G.
Murillas, Rodolfo
García, Marta
Cigudosa, Juan C.
Espinosa-Hevia, Luis
Escámez, Maria José
Mencía
,
Ángeles
Meana, Álvaro
García-Escudero, Ramón
Moro, Rosa
Conti, Claudio J.
Del Río, Marcela
Larcher, Fernando
DB Label
Database : Journals@OVID
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9
Efficient CRISPR-Cas9-Mediated Gene Ablation in Human Keratinocytes to Recapitulate Genodermatoses: Modeling of Netherton Syndrome
학술저널
issue
MOLECULAR THERAPY-METHODS & CLINICAL DEVELOPMENT
; SEP 11 2020, 18 p280-p290, 11p.
Author
Galvez, Victoria
Chacon-Solano, Esteban
Bonafont, Jose
Mencia
,
Angeles
Di, Wei-Li
Murillas, Rodolfo
Llames, Sara
Vicente, Asuncion
Del Rio, Marcela
Carretero, Marta
Larcher, Fernando
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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10
In vivo and in vitro effects of two novel gamma-actin (ACTG1) mutations that cause DFNA20/26 hearing impairment
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. Aug 15, 2009 18(16):3075-3089
Author
Morín, Matías
Bryan, Keith E.
Mayo-Merino, Fernando
Goodyear, Richard
Mencía
,
Ángeles
Modamio-Høybjør, Silvia
del Castillo, Ignacio
Cabalka, Jessica M.
Richardson, Guy
Moreno, Felipe
Rubenstein, Peter A.
Moreno-Pelayo, Miguel Ángel
DB Label
Database : Journals@OVID
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