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intellectual disability
(24)
mutation
(18)
genetics
(12)
주제
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Name
intellectual disability
(
24
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mutation
(
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genetics
(
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humans
(
12
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epilepsy
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female
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mutations
(
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(
10
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aetiology
(
10
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dementia
(
10
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male
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10
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osteitis deformans
(
10
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rare diseases
(
10
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brain disorders
(
9
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cell cycle proteins
(
8
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genetic mutation
(
8
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genes
(
7
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muscle diseases
(
7
)
adult
(
6
)
aging
(
6
)
biological sciences
(
6
)
genetic predisposition to disease
(
6
)
genetics & heredity
(
6
)
middle aged
(
6
)
phenotype
(
6
)
adenosine triphosphatases
(
5
)
chromosomes
(
5
)
clinical research
(
5
)
clinical sciences
(
5
)
coffin-siris syndrome
(
5
)
developmental disabilities
(
5
)
expression
(
5
)
gene
(
5
)
genetic disorders
(
5
)
haplotypes
(
5
)
loeys-dietz syndrome
(
5
)
medical and health sciences
(
5
)
muscular diseases
(
5
)
mutation, missense
(
5
)
neurodegenerative
(
5
)
neurosciences
(
5
)
pedigree
(
5
)
transcription factors
(
5
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zebrafish
(
5
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acquired cognitive impairment
(
4
)
biomedical and clinical sciences
(
4
)
brain
(
4
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brain diseases
(
4
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complex
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)
craniofacial abnormalities
(
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간행물
american journal of human genetics
(29)
journal of medical genetics
(19)
genetics in medicine
(12)
간행물
Count
Name
american journal of human genetics
(
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journal of medical genetics
(
19
)
genetics in medicine
(
12
)
european journal of human genetics
(
10
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nature genetics
(
10
)
american journal of medical genetics part a
(
9
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human molecular genetics
(
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)
annals of neurology
(
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)
genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
6
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human genetics
(
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)
american journal of medical genetics. part a
(
4
)
bone
(
4
)
european journal of medical genetics
(
4
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journal of clinical investigation
(
4
)
journal of neurology
(
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)
prenatal diagnosis
(
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american journal of medical genetics - a
(
3
)
bone reports
(
3
)
brain: a journal of neurology
(
3
)
clinical genetics
(
3
)
european journal of human genetics ejhg
(
3
)
gene
(
3
)
genetic testing
(
3
)
genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
3
)
genome research
(
3
)
human mutation
(
3
)
new england journal of medicine
(
3
)
science
(
3
)
brain
(
2
)
clinical dysmorphology
(
2
)
european journal of human genetics: ejhg
(
2
)
jacc: clinical electrophysiology
(
2
)
journal of medical genetics (jmg)
(
2
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nature
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nature communications
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science advances
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2
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american journal of medical genetics part a, vol 140a
(
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american journal of medical genetics part a, vol 146a
(
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)
bba: molecular basis of disease
(
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biochimica et biophysica acta
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brain a journal of neurology
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circulation
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circulation (ovid)
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hgg advances
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jacc clinical electrophysiology
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journal of neurology: official journal of the european neurological society
(
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neurology: genetics
(
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the american journal of human genetics
(
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)
the lancet
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the new england journal of medicine
(
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출판사
cell press
(26)
escholarship, university of california
(19)
nature publishing group
(14)
출판사
Count
Name
cell press
(
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)
escholarship, university of california
(
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nature publishing group
(
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bmj publishing group
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wiley-blackwell
(
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elsevier
(
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springer nature
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springernature
(
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british medical association
(
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wiley
(
5
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elsevier b.v.
(
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elsevier inc.
(
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lippincott williams & wilkins
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oxford university press / usa
(
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wiley-liss
(
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amer assoc advancement science
(
3
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elsevier inc
(
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elsevier science bv
(
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nature pub. co
(
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)
nature publishing group us
(
3
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oxford univ press
(
3
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springer-verlag
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3
)
american association for the advancement of science
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2
)
american society for clinical investigation
(
2
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b m j publishing group
(
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)
irl press at oxford university press
(
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massachusetts medical soc
(
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)
amer assoc cancer research
(
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amer soc clinical investigation inc
(
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cold spring harbor lab press, publications dept
(
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cold spring harbor laboratory press
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elsevier masson sas
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elsevier pub. co
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elsevier sci ltd
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elsevier science
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elsevier science inc
(
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elsevier/north-holland
(
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hindawi limited
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john wiley & sons ltd
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mary ann liebert inc
(
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mary ann liebert, inc
(
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massachusetts medical society
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munksgaard
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oxford university press
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published for the american academy of neurology by wolters kluwer
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springer
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springer verlag
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english
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2012
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수록데이터베이스
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MEDLINE
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55
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Supplemental Index
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1
Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 104(5)
Author
Bell, Scott
Rousseau, Justine
Peng, Huashan
Aouabed, Zahia
Priam, Pierre
Theroux, Jean-Francois
Jefri, Malvin
Tanti, Arnaud
Wu, Hanrong
Kolobova, Ilaria
Silviera, Heika
Manzano-Vargas, Karla
Ehresmann, Sophie
Hamdan, Fadi
Hettige, Nuwan
Zhang, Xin
Antonyan, Lilit
Nassif, Christina
Ghaloul-Gonzalez, Lina
Sebastian, Jessica
Vockley, Jerry
Begtrup, Amber
Wentzensen, Ingrid
Crunk, Amy
Nicholls, Robert
Deignan, Joshua
Al-Hertani, Walla
Efthymiou, Stephanie
Salpietro, Vincenzo
Miyake, Noriko
Makita, Yoshio
Matsumoto, Naomichi
Østern, Rune
Houge, Gunnar
Hafström, Maria
Fassi, Emily
Houlden, Henry
Klein Wassink-Ruiter, Jolien
Nelson, Dominic
Goldstein, Amy
Dabir, Tabib
van Gils, Julien
Bourgeron, Thomas
Delorme, Richard
Cooper, Gregory
Martinez, Jose
Finnila, Candice
Carmant, Lionel
Lortie, Anne
Oegema, Renske
van Gassen, Koen
Mehta
,
Sarju
Huhle, Dagmar
Abou Jamra, Rami
Martin, Sonja
Brunner, Han
Lindhout, Dick
Au, Margaret
Graham, John
Coubes, Christine
Turecki, Gustavo
Gravel, Simon
Mechawar, Naguib
Rossignol, Elsa
Michaud, Jacques
Lessard, Julie
Ernst, Carl
Campeau, Philippe
Herman, Kristin
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
SMAD3 mutation in LDS3 causes bone fragility by impairing the TGF-β pathway and enhancing osteoclastogenesis
학술저널
issue
In
Bone Reports
December 2022 17
Author
El-Gazzar, Ahmed
Kang, Heeseog
Fratzl-Zelman, Nadja
Webb, Emma
Barnes, Aileen M.
Jovanovic, Milena
Mehta
,
Sarju
G.
Datta, Vipan
Saraff, Vrinda
Dale, Ryan K.
Rauch, Frank
Marini, Joan C.
Högler, Wolfgang
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - SCOPUS
3
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 October 2022 109(10):1867-1884
Author
Choufani, Sanaa
McNiven, Vanda
Cytrynbaum, Cheryl
Jangjoo, Maryam
Adam, Margaret P.
Bjornsson, Hans T.
Harris, Jacqueline
Dyment, David A.
Graham, Gail E.
Nezarati, Marjan M.
Aul, Ritu B.
Castiglioni, Claudia
Breckpot, Jeroen
Devriendt, Koen
Stewart, Helen
Banos-Pinero, Benito
Mehta
,
Sarju
Sandford, Richard
Dunn, Carolyn
Mathevet, Remi
van Maldergem, Lionel
Piard, Juliette
Brischoux-Boucher, Elise
Vitobello, Antonio
Faivre, Laurence
Bournez, Marie
Tran-Mau, Frederic
Maystadt, Isabelle
Fernández-Jaén, Alberto
Alvarez, Sara
García-Prieto, Irene Díez
Alkuraya, Fowzan S.
Alsaif, Hessa S.
Rahbeeni, Zuhair
El-Akouri, Karen
Al-Mureikhi, Mariam
Spillmann, Rebecca C.
Shashi, Vandana
Sanchez-Lara, Pedro A.
Graham, John M., Jr.
Roberts, Amy
Chorin, Odelia
Evrony, Gilad D.
Kraatari-Tiri, Minna
Dudding-Byth, Tracy
Richardson, Anamaria
Hunt, David
Hamilton, Laura
Dyack, Sarah
Mendelsohn, Bryce A.
Rodríguez, Nicolás
Sánchez-Martínez, Rosario
Tenorio-Castaño, Jair
Nevado, Julián
Lapunzina, Pablo
Tirado, Pilar
Carminho Amaro Rodrigues, Maria-Teresa
Quteineh, Lina
Innes, A. Micheil
Kline, Antonie D.
Au, P.Y. Billie
Weksberg, Rosanna
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
A Primary Prevention Clinical Risk Score Model for Patients With Brugada Syndrome (BRUGADA-RISK)
학술저널
issue
In
JACC: Clinical Electrophysiology
February 2021 7(2):210-222
Author
Honarbakhsh, Shohreh
Providencia, Rui
Garcia-Hernandez, Jorge
Martin, Claire A.
Hunter, Ross J.
Lim, Wei Y.
Kirkby, Claire
Graham, Adam J.
Sharifzadehgan, Ardalan
Waldmann, Victor
Marijon, Eloi
Munoz-Esparza, Carmen
Lacunza, Javier
Gimeno-Blanes, Juan Ramón
Ankou, Benedicte
Chevalier, Philippe
Antonio, Nátalia
Elvas, Luís
Castelletti, Silvia
Crotti, Lia
Schwartz, Peter
Scanavacca, Mauricio
Darrieux, Francisco
Sacilotto, Luciana
Mueller-Leisse, Johanna
Veltmann, Christian
Vicentini, Alessandro
Demarchi, Andrea
Cortez-Dias, Nuno
Antonio, Pedro Silverio
de Sousa, João
Adragao, Pedro
Cavaco, Diogo
Costa, Francisco Morosco
Khoueiry, Ziad
Boveda, Serge
Sousa, Mario João
Jebberi, Zeynab
Heck, Patrick
Mehta
,
Sarju
Conte, Giulio
Ozkartal, Tardu
Auricchio, Angelo
Lowe, Martin D.
Schilling, Richard J.
Prieto-Merino, David
Lambiase, Pier D.
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevelopmental disorders correlates with the degree of biochemical dysfunction
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(2):352-362
Author
Lenaerts, Lisa
Reynhout, Sara
Aff1, Aff2
Verbinnen, Iris
Laumonnier, Frédéric
Aff3, Aff4
Toutain, Annick
Aff3, Aff4
Bonnet-Brilhault, Frédérique
Aff3, Aff5
Hoorne, Yana
Joss, Shelagh
Chassevent, Anna K.
Smith-Hicks, Constance
Loeys, Bart
Joset, Pascal
Steindl, Katharina
Rauch, Anita
Mehta
,
Sarju
G.
Chung, Wendy K.
Devriendt, Koenraad
Holder, Susan E.
Jewett, Tamison
Baldwin, Lauren M.
Wilson, William G.
Towner, Shelley
Srivastava, Siddharth
Johnson, Hannah F.
Daumer-Haas, Cornelia
Baethmann, Martina
Ruiz, Anna
Gabau, Elisabeth
Jain, Vani
Varghese, Vinod
Al-Beshri, Ali
Fulton, Stephen
Wechsberg, Oded
Aff24, Aff25
Orenstein, Naama
Aff24, Aff26
Prescott, Katrina
Childs, Anne-Marie
Faivre, Laurence
Moutton, Sébastien
Sullivan, Jennifer A.
Shashi, Vandana
Koudijs, Suzanne M.
Heijligers, Malou
Kivuva, Emma
McTague, Amy
Aff35, Aff36
Male, Alison
Aff35, Aff36
van Ierland, Yvette
Plecko, Barbara
Maystadt, Isabelle
Hamid, Rizwan
Hannig, Vickie L.
Houge, Gunnar
Aff41
Janssens, Veerle
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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6
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 97(2)
Author
Blok, Lot Snijders
Madsen, Erik
Juusola, Jane
Gilissen, Christian
Baralle, Diana
Reijnders, Margot RF
Venselaar, Hanka
Helsmoortel, Céline
Cho, Megan T
Hoischen, Alexander
Vissers, Lisenka ELM
Koemans, Tom S
Wissink-Lindhout, Willemijn
Eichler, Evan E
Romano, Corrado
Van Esch, Hilde
Stumpel, Connie
Vreeburg, Maaike
Smeets, Eric
Oberndorff, Karin
van Bon, Bregje WM
Shaw, Marie
Gecz, Jozef
Haan, Eric
Bienek, Melanie
Jensen, Corinna
Loeys, Bart L
Van Dijck, Anke
Innes, A Micheil
Racher, Hilary
Vermeer, Sascha
Di Donato, Nataliya
Rump, Andreas
Tatton-Brown, Katrina
Parker, Michael J
Henderson, Alex
Lynch, Sally A
Fryer, Alan
Ross, Alison
Vasudevan, Pradeep
Kini, Usha
Newbury-Ecob, Ruth
Chandler, Kate
Male, Alison
Study, the DDD
Dijkstra, Sybe
Schieving, Jolanda
Giltay, Jacques
van Gassen, Koen LI
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
Tan, Perciliz L
Pediaditakis, Igor
Haas, Stefan A
Retterer, Kyle
Reed, Patrick
Monaghan, Kristin G
Haverfield, Eden
Natowicz, Marvin
Myers, Angela
Kruer, Michael C
Stein, Quinn
Strauss, Kevin A
Brigatti, Karlla W
Keating, Katherine
Burton, Barbara K
Kim, Katherine H
Charrow, Joel
Norman, Jennifer
Foster-Barber, Audrey
Kline, Antonie D
Kimball, Amy
Zackai, Elaine
Harr, Margaret
Fox, Joyce
McLaughlin, Julie
Lindstrom, Kristin
Haude, Katrina M
van Roozendaal, Kees
Brunner, Han
Chung, Wendy K
Kooy, R Frank
Pfundt, Rolph
Kalscheuer, Vera
Mehta
,
Sarju
G
Katsanis, Nicholas
Kleefstra, Tjitske
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
De novo variants in KCNA3 cause developmental and epileptic encephalopathy.
학술저널
issue
Annals of Neurology
(ANN NEUROL), Feb2024; 95(2): 365-376. (12p)
Author
Soldovieri, Maria Virginia
;
1
Ambrosino, Paolo
;
2
Mosca, Ilaria
;
1
Servettini, Ilenio
;
1
Pietrunti, Francesca
;
1
Belperio, Giorgio
;
2
Bast, Thomas
;
Benke, Paul J
;
Dietel, Tobias
;
Ellard, Sian
;
Fahey, Michael C
;
Hay, Eleanor
;
Starling, Susan
;
Jain, Vani
;
Kamsteeg, Erik‐Jan
;
Lichty, Angie W
;
Louie, Raymond J
;
Mehta
,
Sarju
G
;
Morsy, Heba
;
Moore, Sandra
; et al
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8
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
학술저널
issue
Human molecular genetics
. 23(11)
Author
Kaiser, Frank J
Ansari, Morad
Braunholz, Diana
Concepción Gil-Rodríguez, María
Decroos, Christophe
Wilde, Jonathan J
Fincher, Christopher T
Kaur, Maninder
Bando, Masashige
Amor, David J
Atwal, Paldeep S
Bahlo, Melanie
Bowman, Christine M
Bradley, Jacquelyn J
Brunner, Han G
Clark, Dinah
Del Campo, Miguel
Di Donato, Nataliya
Diakumis, Peter
Dubbs, Holly
Dyment, David A
Eckhold, Juliane
Ernst, Sarah
Ferreira, Jose C
Francey, Lauren J
Gehlken, Ulrike
Guillén-Navarro, Encarna
Gyftodimou, Yolanda
Hall, Bryan D
Hennekam, Raoul
Hudgins, Louanne
Hullings, Melanie
Hunter, Jennifer M
Yntema, Helger
Innes, A Micheil
Kline, Antonie D
Krumina, Zita
Lee, Hane
Leppig, Kathleen
Lynch, Sally Ann
Mallozzi, Mark B
Mannini, Linda
McKee, Shane
Mehta
,
Sarju
G
Micule, Ieva
Care4Rare Canada Consortium
Mohammed, Shehla
Moran, Ellen
Mortier, Geert R
Moser, Joe-Ann S
Noon, Sarah E
Nozaki, Naohito
Nunes, Luis
Pappas, John G
Penney, Lynette S
Pérez-Aytés, Antonio
Petersen, Michael B
Puisac, Beatriz
Revencu, Nicole
Roeder, Elizabeth
Saitta, Sulagna
Scheuerle, Angela E
Schindeler, Karen L
Siu, Victoria M
Stark, Zornitza
Strom, Samuel P
Thiese, Heidi
Vater, Inga
Willems, Patrick
Williamson, Kathleen
Wilson, Louise C
University of Washington Center for Mendelian Genomics
Hakonarson, Hakon
Quintero-Rivera, Fabiola
Wierzba, Jolanta
Musio, Antonio
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
Ramos, Feliciano J
Jackson, Laird G
Shirahige, Katsuhiko
Pié, Juan
Christianson, David W
Krantz, Ian D
Fitzpatrick, David R
Deardorff, Matthew A
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Open Access (eScholarship)
9
Quantifying the contribution of recessive coding variation to developmental disorders
학술저널
issue
Science, 2018 Dec 01. 362(6419), 1161-1164.
Author
Deciphering Developmental Disorders Study
Martin, Hilary C.
Jones, Wendy D.
McIntyre, Rebecca
Sanchez-Andrade, Gabriela
Sanderson, Mark
Stephenson, James D.
Jones, Carla P.
Handsaker, Juliet
Gallone, Giuseppe
Bruntraeger, Michaela
McRae, Jeremy F.
Prigmore, Elena
Short, Patrick
Niemi, Mari
Kaplanis, Joanna
Radford, Elizabeth J.
Akawi, Nadia
Balasubramanian, Meena
Dean, John
Horton, Rachel
Hulbert, Alice
Johnson, Diana S.
Johnson, Katie
Kumar, Dhavendra
Lynch, Sally Ann
Mehta
,
Sarju
G.
Morton, Jenny
Parker, Michael J.
Splitt, Miranda
Turnpenny, Peter D.
Vasudevan, Pradeep C.
Wright, Michael
Bassett, Andrew
Gerety, Sebastian S.
Wright, Caroline F.
FitzPatrick, David R.
Firth, Helen V.
Hurles, Matthew E.
Barrett, Jeffrey C.
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Database : JSTOR Journals
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10
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(6):1295-1307
Author
van der Sluijs, Pleuntje J.
Jansen, Sandra
Vergano, Samantha A.
Adachi-Fukuda, Miho
Alanay, Yasemin
AlKindy, Adila
Baban, Anwar
Bayat, Allan
Beck-Wödl, Stefanie
Berry, Katherine
Bijlsma, Emilia K.
Bok, Levinus A.
Brouwer, Alwin F. J.
van der Burgt, Ineke
Campeau, Philippe M.
Canham, Natalie
Aff15, Aff16
Chrzanowska, Krystyna
Chu, Yoyo W. Y.
Chung, Brain H. Y.
Dahan, Karin
De Rademaeker, Marjan
Destree, Anne
Dudding-Byth, Tracy
Earl, Rachel
Elcioglu, Nursel
Elias, Ellen R.
Fagerberg, Christina
Gardham, Alice
Gener, Blanca
Gerkes, Erica H.
Grasshoff, Ute
van Haeringen, Arie
Heitink, Karin R.
Herkert, Johanna C.
den Hollander, Nicolette S.
Horn, Denise
Hunt, David
Kant, Sarina G.
Kato, Mitsuhiro
Kayserili, Hülya
Kersseboom, Rogier
Kilic, Esra
Krajewska-Walasek, Malgorzata
Lammers, Kylin
Laulund, Lone W.
Lederer, Damien
Lees, Melissa
López-González, Vanesa
Maas, Saskia
Mancini, Grazia M. S.
Marcelis, Carlo
Martinez, Francisco
Maystadt, Isabelle
McGuire, Marianne
McKee, Shane
Mehta
,
Sarju
Metcalfe, Kay
Milunsky, Jeff
Mizuno, Seiji
Moeschler, John B.
Netzer, Christian
Ockeloen, Charlotte W.
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Okamoto, Nobuhiko
Olminkhof, Sharon N. M.
Orellana, Carmen
Pasquier, Laurent
Pottinger, Caroline
Riehmer, Vera
Robertson, Stephen P.
Roifman, Maian
Aff55, Aff56
Rooryck, Caroline
Ropers, Fabienne G.
Rosello, Monica
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Sagiroglu, Mahmut S.
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Sanchis Calvo, Amparo
Simsek-Kiper, Pelin O.
Soares, Gabriela
Solaeche, Lucia
Sonmez, Fatma Mujgan
Splitt, Miranda
Steenbeek, Duco
Stegmann, Alexander P. A.
Stumpel, Constance T. R. M.
Tanabe, Saori
Uctepe, Eyyup
Utine, G. Eda
Veenstra-Knol, Hermine E.
Venkateswaran, Sunita
Vilain, Catheline
Aff70, Aff71
Vincent-Delorme, Catherine
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Wheeler, Patricia
Wilson, Golder N.
Wilson, Louise C.
Wollnik, Bernd
Kosho, Tomoki
Wieczorek, Dagmar
Eichler, Evan
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
Clayton-Smith, Jill
Santen, Gijs W. E.
Aff1
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