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[키워드: "Mefford, Heather C."]
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epilepsy
(152)
intellectual disability
(75)
genetics
(72)
주제
Count
Name
epilepsy
(
152
)
intellectual disability
(
75
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genetics
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de-novo mutations
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mutation
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phenotype
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mental-retardation
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dna copy number variations
(
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idiopathic generalized epilepsy
(
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genetic testing
(
22
)
epileptic encephalopathy
(
21
)
genes
(
21
)
genetic mutation
(
21
)
phenotypes
(
21
)
seizures (medicine)
(
21
)
brain diseases
(
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developmental delay
(
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genetics of epilepsy
(
19
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schizophrenia
(
19
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variants
(
19
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genetic predisposition to disease
(
18
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genetic variation
(
18
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dravet syndrome
(
17
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epilepsy, generalized
(
17
)
neurodevelopmental disorders
(
17
)
spasms, infantile
(
17
)
autism spectrum disorder
(
16
)
autism spectrum disorders
(
16
)
gene
(
16
)
genomics
(
16
)
infantile spasms
(
16
)
spasms
(
16
)
developmental and epileptic encephalopathy
(
15
)
spectrum
(
15
)
chromosome deletion
(
14
)
human genome
(
14
)
ilae commission
(
14
)
encephalopathy
(
13
)
association
(
12
)
deletion
(
12
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disease
(
12
)
exome sequencing
(
12
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brain disorders
(
11
)
comparative genomic hybridization
(
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)
generalized epilepsy
(
11
)
humans
(
11
)
닫기
Lexile Range
1301-1500+
(34)
1101-1300
(3)
간행물
neurology
(59)
epilepsia
(58)
american journal of human genetics
(51)
간행물
Count
Name
neurology
(
59
)
epilepsia
(
58
)
american journal of human genetics
(
51
)
epilepsia (series 4)
(
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)
genetics in medicine
(
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epilepsy currents
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annals of neurology
(
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)
nature genetics
(
24
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american journal of medical genetics part a
(
20
)
human molecular genetics
(
19
)
genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
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epilepsy research
(
16
)
journal of medical genetics
(
15
)
new england journal of medicine
(
15
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molecular autism
(
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neurology (ovid)
(
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brain
(
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human mutation
(
10
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american journal of medical genetics. part a
(
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)
current opinion in genetics & development
(
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embo molecular medicine
(
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)
plos genetics
(
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epilepsia open
(
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)
american journal of medical genetics - a
(
6
)
developmental medicine & child neurology
(
6
)
epileptic disorders
(
6
)
european journal of human genetics
(
6
)
genome medicine
(
6
)
nature communications
(
6
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scientific reports
(
6
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current opinion in neurology
(
5
)
european journal of paediatric neurology
(
5
)
genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
5
)
genome biology
(
5
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lancet neurology
(
5
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nature
(
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nature reviews neurology
(
5
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biological psychiatry
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clinical genetics
(
4
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european journal of medical genetics
(
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genes
(
4
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(
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(
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neurotherapeutics
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nucleic acids research
(
3
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science
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seizure
(
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)
닫기
출판사
wiley-blackwell
(97)
lippincott williams & wilkins
(66)
cell press
(53)
출판사
Count
Name
wiley-blackwell
(
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lippincott williams & wilkins
(
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cell press
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wiley
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elsevier
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(
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(
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escholarship, university of california
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oxford univ press
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wiley-liss
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(
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oxford university press / usa
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(
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bmj publishing group
(
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)
elsevier inc.
(
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nature pub. co
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public library of science
(
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springernature
(
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biomed central ltd
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new england journal of medicine
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oxford university press
(
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british medical association
(
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elsevier ltd
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5
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irl press at oxford university press
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5
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massachusetts medical soc
(
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sage publications inc
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(
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massachusetts medical society
(
4
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mdpi
(
4
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nature pub. group
(
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academic press
(
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academic press inc.
(
3
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cold spring harbor laboratory press
(
3
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published for the american academy of neurology by wolters kluwer
(
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annual reviews inc.
(
2
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blackwell
(
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bmc
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churchill livingstone
(
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john wiley and sons inc.
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(
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springer international publishing
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springer us
(
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elsevier masson sas
(
1
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(681)
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2015
(10)
2020
(9)
2013
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Name
2015
(
10
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2020
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2013
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(
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2024
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2002
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Science Citation Index Expanded
(200)
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(199)
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수록데이터베이스
Count
Name
Science Citation Index Expanded
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MEDLINE
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199
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Complementary Index
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91
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Academic Search Complete
(
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Supplemental Index
(
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Journals@OVID
(
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CINAHL Plus with Full Text
(
19
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ScienceDirect
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eScholarship
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Social Sciences Citation Index
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1
Mutations of the DNA repair gene PNKP in a patient with microcephaly, seizures, and developmental delay (MCSZ) presenting with a high-grade brain tumor
학술저널
issue
Scientific Reports
. 12(1)
Author
Jiang, Bingcheng
Murray, Cameron
Cole, Bonnie L
Glover, JN Mark
Chan, Gordon K
Deschenes, Jean
Mani, Rajam S
Subedi, Sudip
Nerva, John D
Wang, Anthony
C
Lockwood, Christina M
Mefford
,
Heather
C
Leary, Sarah ES
Ojemann, Jeffery G
Weinfeld, Michael
Ene, Chibawanye I
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
November 2023 25(11)
Author
Bosch, Elisabeth
Popp, Bernt
Güse, Esther
Skinner, Cindy
van der Sluijs, Pleuntje J.
Maystadt, Isabelle
Pinto, Anna Maria
Renieri, Alessandra
Bruno, Lucia Pia
Granata, Stefania
Marcelis, Carlo
Baysal, Özlem
Hartwich, Dewi
Holthöfer, Laura
Isidor, Bertrand
Cogne, Benjamin
Wieczorek, Dagmar
Capra, Valeria
Scala, Marcello
De Marco, Patrizia
Ognibene, Marzia
Jamra, Rami Abou
Platzer, Konrad
Carter, Lauren B.
Kuismin, Outi
van Haeringen, Arie
Maroofian, Reza
Valenzuela, Irene
Cuscó, Ivon
Martinez-Agosto, Julian A.
Rabani, Ahna M.
Mefford
,
Heather
C
.
Pereira, Elaine M.
Close, Charlotte
Anyane-Yeboa, Kwame
Wagner, Mallory
Hannibal, Mark
C
.
Zacher, Pia
Thiffault, Isabelle
Beunders, Gea
Umair, Muhammad
Bhola, Priya T.
McGinnis, Erin
Millichap, John
van de Kamp, Jiddeke M.
Prijoles, Eloise J.
Dobson, Amy
Shillington, Amelle
Graham, Brett H.
Garcia, Evan-Jacob
Galindo, Maureen Kelly
Ropers, Fabienne G.
Nibbeling, Esther A.R.
Hubbard, Gail
Karimov, Catherine
Goj, Guido
Bend, Renee
Rath, Julie
Morrow, Michelle M.
Millan, Francisca
Salpietro, Vincenzo
Torella, Annalaura
Nigro, Vincenzo
Kurki, Mitja
Stevenson, Roger E.
Santen, Gijs W.E.
Zweier, Markus
Campeau, Philippe M.
Severino, Mariasavina
Reis, André
Accogli, Andrea
Vasileiou, Georgia
DB Label
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등재 - SCOPUS
3
Epilepsy Benchmarks Area III: Improved Treatment Options for Controlling Seizures and Epilepsy-Related Conditions Without Side Effects.
학술저널
issue
Epilepsy currents
. 20(1_suppl)
Author
Traynelis, Stephen F
Dlugos, Dennis
Henshall, David
Mefford
,
Heather
C
Rogawski, Michael A
Staley, Kevin J
Dacks, Penny A
Whittemore, Vicky
Poduri, Annapurna
National Institutes of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)/American Epilepsy Society (AES) Epilepsy Research Benchmark Stewards
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Quantitative analysis of phenotypic elements augments traditional electroclinical classification of common familial epilepsies
학술저널
issue
Epilepsia
. 60(11)
Author
Abou‐Khalil, Bassel
Afawi, Zaid
Allen, Andrew S
Bautista, Jocelyn F
Bellows, Susannah T
Berkovic, Samuel F
Bluvstein, Judith
Burgess, Rosemary
Cascino, Gregory
Cossette, Patrick
Cristofaro, Sabrina
Crompton, Douglas E
Delanty, Norman
Devinsky, Orrin
Dlugos, Dennis
Ellis, Colin A
Epstein, Michael P
Fountain, Nathan B
Freyer, Catharine
Geller, Eric B
Glauser, Tracy
Glynn, Simon
Goldberg‐Stern, Hadassa
Goldstein, David B
Gravel, Micheline
Haas, Kevin
Haut, Sheryl
Heinzen, Erin L
Kirsch, Heidi E
Kivity, Sara
Knowlton, Robert
Korczyn, Amos D
Kossoff, Eric
Kuzniecky, Ruben
Loeb, Rebecca
Lowenstein, Daniel H
Marson, Anthony G
McCormack, Mark
McKenna, Kevin
Mefford
,
Heather
C
Motika, Paul
Mullen, Saul A
J. O'Brien, Terence
Ottman, Ruth
Paolicchi, Juliann
Parent, Jack M
Paterson, Sarah
Petrou, Steven
Petrovski, Slavé
Owen Pickrell, William
Poduri, Annapurna
Rees, Mark I
Sadleir, Lynette G
Scheffer, Ingrid E
Shih, Jerry
Singh, Rani
Sirven, Joseph
Smith, Michael
Smith, Phil EM
Thio, Liu Lin
Thomas, Rhys H
Venkat, Anu
Vining, Eileen
Von Allmen, Gretchen
Weisenberg, Judith
Widdess‐Walsh, Peter
Winawer, Melodie R
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Precision medicine for developmental and epileptic encephalopathies in Africa—strategies for a resource-limited setting
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
February 2023 25(2)
Author
Bamshad, Michael J.
Leal, Suzanne M.
Nickerson, Deborah A.
Anderson, Peter
Bacus, Tamara J.
Blue, Elizabeth E.
Brower, Katherine
Buckingham, Kati J.
Chong, Jessica X.
Cornejo Sánchez, Diana
Davis, Colleen P.
Davis, Chayna J.
Frazar, Christian D.
Gomeztagle-Burgess, Katherine
Gordon, William W.
Horike-Pyne, Martha
Hurless, Jameson R.
Jarvik, Gail P.
Johanson, Eric
Thomas Kolar, J.
Marvin, Colby T.
McGee, Sean
McGoldrick, Daniel J.
Mekonnen, Betselote
Nielsen, Patrick M.
Patterson, Karynne
Radhakrishnan, Aparna
Richardson, Matthew A.
Roote, Gwendolin T.
Ryke, Erica L.
Schrauwen, Isabelle
Shively, Kathryn M.
Smith, Joshua D.
Tackett, Monica
Wang, Gao
Weiss, Jeffrey M.
Wheeler, Marsha M.
Yi, Qian
Zhang, Xiaohong
Esterhuizen, Alina I.
Tiffin, Nicki
Riordan, Gillian
Wessels, Marie
Burman, Richard J.
Aziz, Miriam
C
.
Calhoun, Jeffrey D.
Gunti, Jonathan
Amiri, Ezra E.
Ramamurthy, Aishwarya
Mefford
,
Heather
C
.
Ramesar, Raj
Wilmshurst, Jo M.
Carvill, Gemma L.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
6
STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci
학술저널
issue
Genome Biology
. 23(1)
Author
Dashnow, Harriet
Pedersen, Brent S.
Aff1, Aff2
Hiatt, Laurel
Brown, Joe
Beecroft, Sarah J.
Aff3, Aff4
Ravenscroft, Gianina
LaCroix, Amy J.
Lamont, Phillipa
Roxburgh, Richard H.
Rodrigues, Miriam J.
Aff7, Aff8
Davis, Mark
Mefford
,
Heather
C
.
Laing, Nigel G.
Aff4, Aff9
Quinlan, Aaron R.
Aff1, IDs13059022028264_cor14
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
7
Return of individual results in epilepsy genomic research: A view from the field
학술저널
issue
Epilepsia
. 59(9)
Author
Ottman, Ruth
Freyer, Catharine
Mefford
,
Heather
C
Poduri, Annapurna
Lowenstein, Daniel H
Participants, Epilepsy Return of Results Workshop
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
The role of copy number variants in the genetic architecture of common familial epilepsies
학술저널
issue
EPILEPSIA
; JAN 20 2024, 13p.
Author
Almanza, Edith P.
Nguyen, John
Mehaffey, Michelle
Sulovari, Arvis
Wang, Tianyun
Galey, Miranda
Miller, Danny E.
Eichler, Evan E.
Mefford
,
Heather
C
.
Abou-Khalil, Bassel
Afawi, Zaid Afawi
Allen, Andrew S.
Amrom, Dina
Andermann, Eva
Bautista, Jocelyn F.
Bellows, Susannah T.
Berkovic, Samuel F.
Bluvstein, Judith
Boro, Alexis
Burgess, Rosemary
Cascino, Gregory D.
Chung, Seo-Kyung
Consalvo, Damian
Cossette, Patrick
Crompton, Douglas E.
Crumrine, Patricia
Curtis, Sarah W.
Delanty, Norman
Devinsky, Orrin
Dlugos, Dennis
Ellis, Colin A.
Epstein, Michael P.
Fiol, Miguel
Fountain, Nathan B.
Freyer, Catharine
Friedman, Dan
Geller, Eric B.
Glauser, Tracy
Glynn, Simon
Goldstein, David B.
Gravel, Micheline
Haas, Kevin
Harris, Rebekah, V
Haut, Sheryl
Heinzen, Erin L.
Helmers, Sandra
Henry, Olivia J.
Joshi, Sucheta
Kirsch, Heidi E.
Kivity, Sara
Knowlton, Robert
C
.
Kossoff, Eric
Kuzniecky, Ruben
Loeb, Rebecca
Lowenstein, Daniel H.
Marson, Anthony G.
McCormack, Mark
McGuire, Shannon M.
McKenna, Kevin
Motika, Paul, V
Mullen, Saul A.
Novotny, Edward J.
O'Brien, Terence J.
Oliver, Karen L.
Ottman, Ruth
Paolicchi, Juliann M.
Parent, Jack M.
Park, Kristen L.
Paterson, Sarah J.
Petrovski, Slave
Pickrell, William O.
Poduri, Annapurna
Rees, Mark, I
Sadleir, Lynette G.
Scheffer, Ingrid E.
Shellhaas, Renee A.
Sherr, Elliott H.
Shih, Jerry J.
Shinnar, Shlomo
Singh, Rani K.
Sirven, Joseph
Smith, Michael
C
.
Smith, Philip E. M.
Sperling, Michael R.
Sullivan, Joseph
Thio, Liu Lin
Thomas, Rhys H.
Venkat, Anu
Vining, Eileen P. G.
Von Allmen, Gretchen K.
Weisenberg, Judith
Widdess-Walsh, Peter
Winawer, Melodie R.
Epi4K Consortium
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Leveraging multiple approaches for the detection of pathogenic deep intronic variants in developmental and epileptic encephalopathies: A case report
학술저널
issue
EPILEPSIA OPEN
; JAN 5 2024, 7p.
Author
Nyaga, Denis M.
Hildebrand, Michael S.
de Valles-Ibanez, Guillem
Keenan, Ngaire F.
Ye, Zimeng
Laflamme, Christy W.
Mefford
,
Heather
C
.
Bennett, Mark F.
Bahlo, Melanie
Sadleir, Lynette G.
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Open Access (Wiley)
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10
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations
학술저널
issue
Epilepsia
. 59(2)
Author
Johannesen, Katrine M
Gardella, Elena
Linnankivi, Tarja
Courage, Carolina
Martin, Anne Saint
Lehesjoki, Anna‐Elina
Mignot, Cyril
Afenjar, Alexandra
Lesca, Gaetan
Abi‐Warde, Marie‐Thérèse
Chelly, Jamel
Piton, Amélie
Merritt, J Lawrence
Rodan, Lance H
Tan, Wen‐Hann
Bird, Lynne M
Nespeca, Mark
Gleeson, Joseph G
Yoo, Yongjin
Choi, Murim
Chae, Jong‐Hee
Czapansky‐Beilman, Desiree
Reichert, Sara Chadwick
Pendziwiat, Manuela
Verhoeven, Judith S
Schelhaas, Helenius J
Devinsky, Orrin
Christensen, Jakob
Specchio, Nicola
Trivisano, Marina
Weber, Yvonne G
Nava, Caroline
Keren, Boris
Doummar, Diane
Schaefer, Elise
Hopkins, Sarah
Dubbs, Holly
Shaw, Jessica E
Pisani, Laura
Myers, Candace T
Tang, Sha
Tang, Shan
Pal, Deb K
Millichap, John J
Carvill, Gemma L
Helbig, Kathrine L
Mecarelli, Oriano
Striano, Pasquale
Helbig, Ingo
Rubboli, Guido
Mefford
,
Heather
C
Møller, Rikke S
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