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inherited retinal disease
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natural history
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microperimetry
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mutation
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retinal degeneration
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eye proteins
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fundus autofluorescence
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leber congenital amaurosis
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mutations
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9
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retinal imaging
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phenotype
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sequence variants
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abca4
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atp-binding cassette transporters
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gene
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optical coherence tomography
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disease progression
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natural history study
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pluripotent stem cells
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)
prpf31
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6
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retinal dystrophy
(
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retinal pigment epithelium
(
6
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rod-cone dystrophy
(
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visual fields
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alleles
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choroideremia
(
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macular degeneration
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organoids
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retinitis-pigmentosa
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rhodopsin
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biofluorescence
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dystrophy
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genetic mutation
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genotype-phenotype correlations
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molecular genetics
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4
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multimodal imaging
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4
)
perimetry
(
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phenotypes
(
4
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progression
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4
)
retinal dystrophies
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)
retinal organoid
(
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rp11
(
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united states. national reconnaissance office
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x-linked retinoschisis
(
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association
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autosomal dominant
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간행물
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stem cell research
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genes
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간행물
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ophthalmic genetics
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stem cell research
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investigative ophthalmology & visual science
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clinical & experimental ophthalmology
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ophthalmology retina
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molecular genetics genomic medicine
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molecular vision
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clinical and experimental ophthalmology
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clinical experimental ophthalmology
(
3
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experimental eye research
(
3
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human genome variation
(
3
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investigative ophthalmology visual science
(
3
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biomolecules
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crispr journal
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documenta ophthalmologica
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retina
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retina philadelphia pa
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retina-the journal of retinal and vitreous diseases
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translational vision science & technology
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translational vision science technology
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advances in experimental medicine and biology
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documenta ophthalmologica advances in ophthalmology
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documenta ophthalmologica: the journal of clinical electrophysiology and vision - the official journal of the international society for clinical electrophysiology and vision
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genetics in medicine
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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ophthalmology science
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retinal degenerative diseases : mechanisms and experimental therapy
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wiley-blackwell
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assoc research vision ophthalmology inc
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taylor & francis ltd
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john wiley & sons
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lippincott williams & wilkins
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wiley
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Analysis of the Outer Retinal Bands in ABCA4 and PRPH2-Associated Retinopathy using OCT
학술저널
issue
In
Ophthalmology Retina
February 2024 8(2):174-183
Author
Heath Jeffery, Rachael C.
Lo, Johnny
Thompson, Jennifer A.
Lamey, Tina M.
McLaren
,
Terri
L
.
De Roach, John N.
Ayton, Lauren N.
Vincent, Andrea
L
.
Sharma, Abhishek
Chen, Fred K.
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2
Rapid Variant Pathogenicity Analysis by CRISPR Activation of CRB1 Gene Expression in Patient-Derived Fibroblasts
학술저널
issue
CRISPR JOURNAL
; APR 5 2024, 11p.
Author
Moon, Sang Yoon
Zhang, Dan
Chen, Shang-Chih
Lamey, Tina M.
Thompson, Jennifer A.
Mclaren
,
Terri
L
.
Chen, Fred K.
Mclenachan, Samuel
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3
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes
학술저널
issue
BIOMOLECULES
; MAR 2024, 14 3, p367 20p.
Author
Hitti-Malin, Rebekkah J.
Panneman, Daan M.
Corradi, Zelia
Boonen, Erica G. M.
Astuti, Galuh
Dhaenens, Claire-Marie
Stoehr, Heidi
Weber, Bernhard H. F.
Sharon, Dror
Banin, Eyal
Karali, Marianthi
Banfi, Sandro
Ben-Yosef, Tamar
Glavac, Damjan
Farrar, G. Jane
Ayuso, Carmen
Liskova, Petra
Dudakova, Lubica
Vajter, Marie
Oldak, Monika
Szaflik, Jacek P.
Matynia, Anna
Gorin, Michael B.
Kaempjaervi, Kati
Bauwens, Miriam
De Baere, Elfride
Hoyng, Carel B.
Li, Catherina H. Z.
Klaver, Caroline C. W.
Inglehearn, Chris F.
Fujinami, Kaoru
Rivolta, Carlo
Allikmets, Rando
Zernant, Jana
Lee, Winston
Podhajcer, Osvaldo
L
.
Fakin, Ana
Sajovic, Jana
Altalbishi, Alaa
Valeina, Sandra
Taurina, Gita
Vincent, Andrea
L
.
Roberts, Lisa
Ramesar, Raj
Sartor, Giovanna
Luppi, Elena
Downes, Susan M.
van den Born,
L
. Ingeborgh
Mclaren
,
Terri
L
.
De Roach, John N.
Lamey, Tina M.
Thompson, Jennifer A.
Chen, Fred K.
Tracewska, Anna M.
Kamakari, Smaragda
Sallum, Juliana Maria Ferraz
Bolz, Hanno J.
Kayserili, Huelya
Roosing, Susanne
Cremers, Frans P. M.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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4
A novel phenotype in a family with autosomal dominant retinal dystrophy due to c.1430A > G in retinoid isomerohydrolase (RPE65) and c.37C > T in bestrophin 1 (BEST1)
학술저널
issue
Documenta Ophthalmologica: The Journal of Clinical Electrophysiology and Vision - The Official Journal of the International Society for Clinical Electrophysiology and Vision
. 143(1):61-73
Author
Pappalardo, Juanita
Heath Jeffery, Rachael C.
Aff1, Aff3
Thompson, Jennifer A.
Chelva, Enid
Pham, Quang
Constable, Ian J.
McLaren
,
Terri
L
.
Aff1, Aff2
Lamey, Tina M.
Aff1, Aff2
De Roach, John N.
Aff1, Aff2
Chen, Fred K.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Analysis of the ABCA4 c.[2588G>C;5603A>T] Allele in the Australian Population
전자책
issue
Retinal Degenerative Diseases : Mechanisms and Experimental Therapy
. 1185:269-273
Author
Thompson, Jennifer A.
Aff11
Chiang, John (Pei-Wen)
Aff12
De Roach, John N.
Aff11, Aff13
McLaren
,
Terri
L
.
Aff11, Aff13
Chen, Fred K.
Aff11, Aff13, Aff14, Aff15
Hoffmann, Ling
Aff11
Campbell, Isabella
Aff11
Lamey, Tina M.
Aff11, Aff13
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6
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(7):1235-1246
Author
Khan, Mubeen
Aff1, Aff2
Cornelis, Stéphanie S.
Aff1, Aff2
Pozo-Valero, Marta Del
Aff1, Aff3
Whelan, Laura
Runhart, Esmee H.
Aff2, Aff5
Mishra, Ketan
Aff1, Aff2
Bults, Femke
AlSwaiti, Yahya
AlTalbishi, Alaa
De Baere, Elfride
Banfi, Sandro
Banin, Eyal
Bauwens, Miriam
Ben-Yosef, Tamar
Boon, Camiel J. F.
Aff11, Aff12
van den Born,
L
. Ingeborgh
Aff13, Aff14
Defoort, Sabine
Devos, Aurore
Dockery, Adrian
Dudakova, Lubica
Fakin, Ana
Farrar, G. Jane
Sallum, Juliana Maria Ferraz
Aff19, Aff20
Fujinami, Kaoru
Aff21, Aff22, Aff23, Aff24
Gilissen, Christian
Aff1, Aff25
Glavač, Damjan
Gorin, Michael B.
Aff27, Aff28
Greenberg, Jacquie
Hayashi, Takaaki
Hettinga, Ymkje M.
Hoischen, Alexander
Hoyng, Carel B.
Aff2, Aff5
Hufendiek, Karsten
Jägle, Herbert
Kamakari, Smaragda
Karali, Marianthi
Kellner, Ulrich
Aff35, Aff36
Klaver, Caroline C. W.
Aff5, Aff37, Aff38
Kousal, Bohdan
Aff17, Aff39
Lamey, Tina M.
Aff40, Aff41
MacDonald, Ian M.
Matynia, Anna
Aff27, Aff28
McLaren
,
Terri
L
.
Aff40, Aff41
Mena, Marcela D.
Meunier, Isabelle
Miller, Rianne
Newman, Hadas
Aff45, Aff46
Ntozini, Buhle
Oldak, Monika
Pieterse, Marc
Podhajcer, Osvaldo
L
.
Puech, Bernard
Ramesar, Raj
Rüther, Klaus
Salameh, Manar
Salles, Mariana Vallim
Aff19, Aff20
Sharon, Dror
Simonelli, Francesca
Spital, Georg
Steehouwer, Marloes
Szaflik, Jacek P.
Thompson, Jennifer A.
Thuillier, Caroline
Tracewska, Anna M.
van Zweeden, Martine
Vincent, Andrea
L
.
Aff54, Aff55
Zanlonghi, Xavier
Liskova, Petra
Aff17, Aff39
Stöhr, Heidi
Roach, John N. De
Aff40, Aff41
Ayuso, Carmen
Roberts, Lisa
Weber, Bernhard H. F.
Dhaenens, Claire‐Marie
Aff1, Aff16
Cremers, Frans P. M.
Aff1, Aff2
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Expanding the genetic spectrum of choroideremia in an Australian cohort: report of five novel CHM variants
학술저널
issue
Human Genome Variation
. 7(1)
Author
McLaren
,
Terri
L
.
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De Roach, John N.
Aff1, Aff2
Thompson, Jennifer A.
Chen, Fred K.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Mackey, David A.
Aff1, Aff2, Aff3
Hoffmann, Ling
Urwin, Isabella R.
Lamey, Tina M.
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Driving with retinitis pigmentosa
학술저널
issue
OPHTHALMIC GENETICS
; APR 5 2023, 9p.
Author
Jeffery, Rachael C. Heath C.
Lo, Johnny
Thompson, Jennifer A.
Lamey, Tina M.
McLaren
,
Terri
L
.
DeRoach, John N.
Kabilio, Miguel S.
Chen, Fred K.
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조회 - Impact Factor (JCR)
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9
Deep learning segmentation of hyperautofluorescent fleck lesions in Stargardt disease
학술저널
issue
Scientific Reports
. 10(1)
Author
Charng, Jason
Xiao, Di
Mehdizadeh, Maryam
Attia, Mary S.
Arunachalam, Sukanya
Lamey, Tina M.
Aff1, Aff3
Thompson, Jennifer A.
McLaren
,
Terri
L
.
Aff1, Aff3
De Roach, John N.
Aff1, Aff3
Mackey, David A.
Aff1, Aff3, Aff4, Aff6
Frost, Shaun
Chen, Fred K.
Aff1, Aff3, Aff5, Aff6
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CRISPR activation of endogenous CRB1 expression in fibroblasts from retinitis pigmentosa 12 patients
학술저널
issue
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; JUN 2023, 64 8, p753 3p.
Author
Moon, Sang Yoon
Zhang, Dan
Chen, Shang-Chih
Lamey, Tina M.
Thompson, Jennifer A.
McLaren
,
Terri
L
.
DeRoach, John N.
Chen, Fred K.
McLenachan, Samuel
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강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
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경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
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고신대학교 중앙도서관
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공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
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국회도서관
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