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autism spectrum disorder
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dna copy number variations
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autism
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brain disorders
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chromosome deletion
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10
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association
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duplication
(
9
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human genome
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humans
(
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autism spectrum disorders
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genetics in medicine
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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Name
genetics in medicine
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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human mutation
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jama psychiatry
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american journal of psychiatry
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european journal of human genetics
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neuron
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new england journal of medicine
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american journal of medical genetics. part a
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journal of medical genetics
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autism research
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
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jama: journal of the american medical association
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american journal of medical genetics - a
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journal of neurodevelopmental disorders
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nature
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prenatal diagnosis
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clinics in perinatology
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current psychiatry reports
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european journal of human genetics ejhg
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journal of genetic counseling
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journal of personalized medicine
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molecular autism
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autism research official journal of the international society for autism research
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current opinion in genetics & development
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obstetrical & gynecological survey
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annual review of genomics & human genetics
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autism research : official journal of the international society for autism research
(
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autism research: official journal of the international society for autism research
(
2
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biological psychiatry
(
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current genetic medicine reports
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current protocols in human genetics
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genomics
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jama
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jama-journal of the american medical association
(
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nature genetics
(
2
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obstetrical and gynecological survey
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the new england journal of medicine
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american journal of medical genetics part b neuropsychiatric genetics the official publication of the international society of psychiatric genetics
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american journal of medical genetics part b-neuropsychiatric genetics
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american journal of medical genetics part c seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics part c-seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics. part b, neuropsychiatric genetics: the official publication of the international society of psychiatric genetics
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annual review of biomedical data science
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nature: international weekly journal of science
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npj genomic medicine
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cell press
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nature publishing group
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nature publishing group us
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elsevier b.v.
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elsevier inc.
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american psychiatric publishing, inc.
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john wiley & sons, inc
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new england journal of medicine
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springer us
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american psychiatric association
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annual reviews inc.
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bmc
(
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british medical association
(
2
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current biology ltd
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elsevier ltd
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massachusetts medical soc
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massachusetts medical society
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academic press
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academic press inc.
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b m j publishing group
(
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biomed central ltd
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current science
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current science inc.
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1
Genes To Mental Health (G2MH): A Framework to Map the Combined Effects of Rare and Common Variants on Dimensions of Cognition and Psychopathology
학술저널
issue
American Journal of Psychiatry
. 179(3)
Author
Jacquemont, Sébastien
Huguet, Guillaume
Klein, Marieke
Chawner, Samuel JRA
Donald, Kirsten A
van den Bree, Marianne BM
Sebat, Jonathan
Ledbetter, David H
Constantino, John N
Earl, Rachel K
McDonald-McGinn, Donna M
van Amelsvoort, Therese
Swillen, Ann
O’Donnell-Luria, Anne H
Glahn, David C
Almasy, Laura
Eichler, Evan E
Scherer, Stephen W
Robinson, Elise
Bassett, Anne S
Martin
,
Christa
Lese
Finucane, Brenda
Vorstman, Jacob AS
Bearden, Carrie E
Gur, Raquel E
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2
ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
August 2023 25(8)
Author
Miller, David T.
Lee, Kristy
Abul-Husn, Noura S.
Amendola, Laura M.
Brothers, Kyle
Chung, Wendy K.
Gollob, Michael H.
Gordon, Adam S.
Harrison, Steven M.
Hershberger, Ray E.
Klein, Teri E.
Richards, C. Sue
Stewart, Douglas R.
Martin
,
Christa
Lese
DB Label
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3
Recontacting registry participants with genetic updates through GenomeConnect, the ClinGen patient registry
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(9):1738-1745
Author
Savatt, Juliann M.
Aff1, Aff2
Azzariti, Danielle R.
Ledbetter, David H.
Aff1, Aff2
Palen, Emily
Rehm, Heidi L.
Aff3, Aff4, Aff5
Riggs, Erin Rooney
Martin
,
Christa
Lese
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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4
ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(8):1381-1390
Author
Miller, David T.
Lee, Kristy
Chung, Wendy K.
Gordon, Adam S.
Herman, Gail E.
Klein, Teri E.
Stewart, Douglas R.
Amendola, Laura M.
Adelman, Kathy
Bale, Sherri J.
Gollob, Michael H.
Harrison, Steven M.
Hershberger, Ray E.
McKelvey, Kent
Richards, C. Sue
Vlangos, Christopher N.
Watson, Michael S.
Martin
,
Christa
Lese
Aff19
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5
Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2021 update: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(8):1391-1398
Author
Miller, David T.
Lee, Kristy
Gordon, Adam S.
Amendola, Laura M.
Adelman, Kathy
Bale, Sherri J.
Chung, Wendy K.
Gollob, Michael H.
Harrison, Steven M.
Herman, Gail E.
Hershberger, Ray E.
Klein, Teri E.
McKelvey, Kent
Richards, C. Sue
Vlangos, Christopher N.
Stewart, Douglas R.
Watson, Michael S.
Martin
,
Christa
Lese
Aff19
DB Label
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6
SPARK: A US Cohort of 50,000 Families to Accelerate Autism Research
학술저널
issue
Neuron
. 97(3)
Author
Consortium, The SPARK
Feliciano, Pamela
Daniels, Amy M
Snyder, LeeAnne Green
Beaumont, Amy
Camba, Alexies
Esler, Amy
Gulsrud, Amanda G
Mason, Andrew
Gutierrez, Anibal
Nicholson, Amy
Paolicelli, Anna Marie
McKenzie, Alexander P
Rachubinski, Angela L
Stephens, Alexandra N
Simon, Andrea R
Stedman, Amy
Shocklee, Amanda D
Swanson, Amy
Finucane, Brenda
Hilscher, Brittani A
Hauf, Brenda
O’Roak, Brian J
McKenna, Brooke
Robertson, Beverly E
Rodriguez, Barbara
Vernoia, Brianna M
Van Metre, Bonnie
Bradley, Catherine
Cohen, Cheryl
Erickson, Craig A
Harkins, Christina
Hayes, Caitlin
Lord, Catherine
Martin
,
Christa
Lese
Ortiz, Crissy
Ochoa-Lubinoff, Cesar
Peura, Christine
Rice, Catherine E
Rosenberg, Cordelia R
Smith, Christopher J
Thomas, Carrie
Taylor, Cora M
White, Loran Casey
Walston, Corrie H
Amaral, David G
Coury, Daniel Lee
Sarver, Dustin E
Istephanous, Dalia
Li, Deana
Nugyen, Dzung Cong
Fox, Emily A
Butter, Eric M
Berry-Kravis, Elizabeth
Courchesne, Eric
Fombonne, Eric J
Hofammann, Eugenia
Lamarche, Elena
Wodka, Ericka L
Matthews, Emily T
O’Connor, Eirene
Palen, Emily
Miller, Fiona
Dichter, Gabriel S
Marzano, Gabriela
Stein, Gail
Hutter, Hanna
Kaplan, Hannah E
Li, Hai
Lechniak, Holly
Schneider, Hoa Lam
Zaydens, Hana
Arriaga, Ivette
Gerdts, Jennifer A
Cubells, Joseph F
Cordova, Jeanette M
Gunderson, Jaclyn
Lillard, Joseph
Manoharan, Julie
McCracken, James T
Michaelson, Jacob J
Neely, Jason
Orobio, Jessica
Pandey, Juhi
Piven, Joseph
Scherr, Jessica
Sutcliffe, James S
Tjernagel, Jennifer
Wallace, Jermel
Callahan, Kristen
Dent, Katherine
Schweers, Kathryn A
Hamer, Kira E
Law, J Kiely
Lowe, Kathryn
O’Brien, Kaela
Smith, Kaitlin
Pawlowski, Katherine G
Pierce, Karen L
Roeder, Katherine
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Rare Inherited and De Novo CNVs Reveal Complex Contributions to ASD Risk in Multiplex Families.
학술저널
issue
American journal of human genetics
. 99(3)
Author
Leppa, Virpi M
Kravitz, Stephanie N
Martin
,
Christa
Lese
Andrieux, Joris
Le Caignec, Cedric
Martin
-Coignard, Dominique
DyBuncio, Christina
Sanders, Stephan J
Lowe, Jennifer K
Cantor, Rita M
Geschwind, Daniel H
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
Correction to: ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(8):1582-1584
Author
Miller, David T.
Lee, Kristy
Chung, Wendy K.
Gordon, Adam S.
Herman, Gail E.
Klein, Teri E.
Stewart, Douglas R.
Amendola, Laura M.
Adelman, Kathy
Bale, Sherri J.
Gollob, Michael H.
Harrison, Steven M.
Hershberger, Ray E.
McKelvey, Kent
Richards, C. Sue
Vlangos, Christopher N.
Watson, Michael S.
Martin
,
Christa
Lese
Aff19
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Database : Springer Nature Journals
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9
Defining the Effect of the 16p11.2 Duplication on Cognition, Behavior, and Medical Comorbidities
학술저널
issue
JAMA Psychiatry
. 73(1)
Author
D’Angelo, Debra
Lebon, Sébastien
Chen, Qixuan
Martin
-Brevet, Sandra
Snyder, LeeAnne Green
Hippolyte, Loyse
Hanson, Ellen
Maillard, Anne M
Faucett, W Andrew
Macé, Aurélien
Pain, Aurélie
Bernier, Raphael
Chawner, Samuel JRA
David, Albert
Andrieux, Joris
Aylward, Elizabeth
Baujat, Genevieve
Caldeira, Ines
Conus, Philippe
Ferrari, Carrina
Forzano, Francesca
Gérard, Marion
Goin-Kochel, Robin P
Grant, Ellen
Hunter, Jill V
Isidor, Bertrand
Jacquette, Aurélia
Jønch, Aia E
Keren, Boris
Lacombe, Didier
Le Caignec, Cédric
Martin
,
Christa
Lese
Männik, Katrin
Metspalu, Andres
Mignot, Cyril
Mukherjee, Pratik
Owen, Michael J
Passeggeri, Marzia
Rooryck-Thambo, Caroline
Rosenfeld, Jill A
Spence, Sarah J
Steinman, Kyle J
Tjernagel, Jennifer
Van Haelst, Mieke
Shen, Yiping
Draganski, Bogdan
Sherr, Elliott H
Ledbetter, David H
van den Bree, Marianne BM
Beckmann, Jacques S
Spiro, John E
Reymond, Alexandre
Jacquemont, Sébastien
Chung, Wendy K
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
10
Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci
학술저널
issue
Neuron
. 87(6)
Author
Sanders, Stephan J
He, Xin
Willsey, A Jeremy
Ercan-Sencicek, A Gulhan
Samocha, Kaitlin E
Cicek, A Ercument
Murtha, Michael T
Bal, Vanessa H
Bishop, Somer L
Dong, Shan
Goldberg, Arthur P
Jinlu, Cai
Keaney, John F
Klei, Lambertus
Mandell, Jeffrey D
Moreno-De-Luca, Daniel
Poultney, Christopher S
Robinson, Elise B
Smith, Louw
Solli-Nowlan, Tor
Su, Mack Y
Teran, Nicole A
Walker, Michael F
Werling, Donna M
Beaudet, Arthur L
Cantor, Rita M
Fombonne, Eric
Geschwind, Daniel H
Grice, Dorothy E
Lord, Catherine
Lowe, Jennifer K
Mane, Shrikant M
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