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charcot-marie-tooth disease
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genetics
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magnetic resonance imaging
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research funding
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spastic ataxia
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genetic testing
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evaluation research
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huntington disease
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research methodology
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8
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leukodystrophy
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next generation sequencing
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phenotype
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cerebellar-ataxia
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cognition disorders
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demyelination
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motor neuron diseases
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6
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polyneuropathies
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sequence analysis
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6
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spinocerebellar ataxias
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diagnosis
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evoked potentials (electrophysiology)
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gene
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genetic variation
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leukodystrophies
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neurodegeneration
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seizure
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brain
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frontiers in neurology
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journal of the peripheral nervous system jpns
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american journal of medical genetics part a
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annals of clinical & translational neurology
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annals of clinical and translational neurology
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epilepsy research
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european journal of human genetics
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journal of clinical medicine
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movement disorders
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stem cell research
(
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brain a journal of neurology
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epilepsia open
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human mutation
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journal of the neurological sciences
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american journal of human genetics
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american journal of medical genetics. part a
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cells
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cells (2073-4409)
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epilepsia
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epilepsia (series 4)
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epileptic disorders
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journal of neurology neurosurgery and psychiatry
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neurological sciences official journal of the italian neurological society and of the italian society of clinical neurophysiology
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neurology: genetics
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neuropathology & applied neurobiology
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neuropathology and applied neurobiology
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seizure: european journal of epilepsy
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applied sciences (2076-3417)
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computer aided chemical engineering
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epileptic disorders international epilepsy journal with videotape
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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journal of neurology, neurosurgery, & psychiatry (jnnp)
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frontiers research foundation
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Adult-onset leukodystrophy with vanishing white matter: a case series of 19 patients
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 270(9):4219-4234
Author
Benzoni, Chiara
Moscatelli, Marco
Farina, Laura
Magri
,
Stefania
Ciano, Claudia
Scaioli, Vidmer
Alverà, Sara
Cammarata, Gabriella
Bianchi-Marzoli,
Stefania
Castellani, Massimo
Zito, Felicia Margherita
Marotta, Giorgio
Piacentini, Sylvie
Villacara, Alberto
Mantegazza, Renato
Gellera, Cinzia
Durães, João
Gouveia, Ana
Matos, Anabela
do Carmo Macário, Maria
Pareyson, Davide
Taroni, Franco
Di Bella, Daniela
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2
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 July 2023 110(7):1098-1109
Author
Cunha, Paulina
Petit, Emilien
Coutelier, Marie
Coarelli, Giulia
Mariotti, Caterina
Faber, Jennifer
Van Gaalen, Judith
Damasio, Joana
Fleszar, Zofia
Tosi, Michele
Rocca, Clarissa
De Michele, Giovanna
Minnerop, Martina
Ewenczyk, Claire
Santorelli, Filippo M.
Heinzmann, Anna
Bird, Thomas
Amprosi, Matthias
Indelicato, Elisabetta
Benussi, Alberto
Charles, Perrine
Stendel, Claudia
Romano, Silvia
Scarlato, Marina
Le Ber, Isabelle
Bassi, Maria Teresa
Serrano, Mercedes
Schmitz-Hübsch, Tanja
Doss, Sarah
Van Velzen, Gijs A.J.
Thomas, Quentin
Trabacca, Antonio
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
D'Arrigo, Stefano
Timmann, Dagmar
Pantaleoni, Chiara
Martinuzzi, Andrea
Besse-Pinot, Elsa
Marsili, Luca
Cioffi, Ettore
Nicita, Francesco
Giorgetti, Alejandro
Moroni, Isabella
Romaniello, Romina
Casali, Carlo
Ponger, Penina
Casari, Giorgio
De Bot, Susanne T.
Ristori, Giovanni
Blumkin, Lubov
Borroni, Barbara
Goizet, Cyril
Marelli, Cecilia
Boesch, Sylvia
Anheim, Mathieu
Filla, Alessandro
Houlden, Henry
Bertini, Enrico
Klopstock, Thomas
Synofzik, Matthis
Riant, Florence
Zanni, Ginevra
Magri
,
Stefania
Di Bella, Daniela
Nanetti, Lorenzo
Sequeiros, Jorge
Oliveira, Jorge
Van de Warrenburg, Bart
Schöls, Ludger
Taroni, Franco
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
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3
Application of machine learning techniques to derive sea water turbidity from Sentinel-2 imagery
학술저널
issue
In
Remote Sensing Applications: Society and Environment
April 2023 30
Author
Magrì,
Stefania
Ottaviani, Ennio
Prampolini, Enrico
Besio, Giovanni
Fabiano, Bruno
Federici, Bianca
DB Label
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4
Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation
학술저널
issue
FRONTIERS IN NEUROLOGY
; JAN 31 2024, 15 p1284459 9p.
Author
Giardina, Emiliano
Mandich, Paola
Ghidoni, Roberta
Ticozzi, Nicola
Rossi, Giacomina
Fenoglio, Chiara
Tiziano, Francesco Danilo
Esposito, Federica
Capellari, Sabina
Nacmias, Benedetta
Mineri, Rossana
Campopiano, Rosa
Di Pilla, Luana
Sammarone, Federica
Zampatti,
Stefania
Peconi, Cristina
De Angelis, Flavio
Palmieri, Ilaria
Galandra, Caterina
Nicodemo, Eleonora
Origone, Paola
Gotta, Fabio
Ponti, Clarissa
Nicsanu, Roland
Benussi, Luisa
Peverelli, Silvia
Ratti, Antonia
Ricci, Martina
Di Fede, Giuseppe
Magri
,
Stefania
Serpente, Maria
Lattante, Serena
Domi, Teuta
Carrera, Paola
Saltimbanco, Elisa
Bagnoli, Silvia
Ingannato, Assunta
Albanese, Alberto
Tagliavini, Fabrizio
Lodi, Raffaele
Caltagirone, Carlo
Gambardella, Stefano
Valente, Enza Maria
Silani, Vincenzo
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Spastic paraplegia type 46: novel and recurrent GBA2 gene variants in a compound heterozygous Italian patient with spastic ataxia phenotype
학술저널
issue
Neurological Sciences
. 42(11):4741-4745
Author
Gatti, Marta
Magri
,
Stefania
Di Bella, Daniela
Sarto, Elisa
Taroni, Franco
Mariotti, Caterina
Aff1
Nanetti, Lorenzo
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
3-Methylglutaconic Aciduria Type I: A Rare Cause of Late-Onset Leukoencephalopathy
학술저널
issue
Neurology: Genetics
. Oct 01, 2022 8(5):e200023-e200023
Author
Benzoni, Chiara
Magri
,
Stefania
Moscatelli, Marco
Fenu, Silvia
Caccia, Claudio
Taroni, Franco
Salsano, Ettore
Di Bella, Daniela
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7
Modelling rainfall-induced landslides at a regional scale, a machine learning based approach
학술저널
issue
LANDSLIDES
; NOV 28 2023, 10p.
Author
Magri
,
Stefania
Solimano, Monica
Delogu, Fabio
Del Giudice, Tania
Quagliati, Mauro
Cicoria, Michele
Silvestro, Francesco
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), Dec2023; 146(12): 5060-5069. (10p)
Author
Dominik, Natalia
;
1
Magri
,
Stefania
;
2
Currò, Riccardo
;
1,3
Abati, Elena
;
1,4
Facchini, Stefano
;
1,5
Corbetta, Marinella
;
2
Macpherson, Hannah
;
1
Bella, Daniela Di
;
2
Sarto, Elisa
;
2
Stevanovski, Igor
;
6,7
Chintalaphani, Sanjog R
;
7
Akcimen, Fulya
;
8
Manini, Arianna
;
1,4,9
Vegezzi, Elisa
;
5
Quartesan, Ilaria
;
3
Montgomery, Kylie-Ann
;
1
Pirota, Valentina
;
10,11
Crespan, Emmanuele
;
12
Perini, Cecilia
;
12
Grupelli, Glenda Paola
12
; et al
DB Label
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9
Frequency and distribution of polyQ disease intermediate-length repeat alleles in healthy Italian population
학술저널
issue
Neurological Sciences
. 41(6):1475-1482
Author
Mongelli, Alessia
Magri
,
Stefania
Salvatore, Elena
Rizzo, Elena
De Rosa, Anna
Fico, Tommasina
Gatti, Marta
Gellera, Cinzia
Taroni, Franco
Mariotti, Caterina
Aff1
Nanetti, Lorenzo
DB Label
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10
HCN ion channels and accessory proteins in epilepsy: genetic analysis of a large cohort of patients and review of the literature
학술저널
issue
In
Epilepsy Research
July 2019 153:49-58
Author
DiFrancesco, Jacopo C.
Castellotti, Barbara
Milanesi, Raffaella
Ragona, Francesca
Freri, Elena
Canafoglia, Laura
Franceschetti, Silvana
Ferrarese, Carlo
Magri
,
Stefania
Taroni, Franco
Costa, Cinzia
Labate, Angelo
Gambardella, Antonio
Solazzi, Roberta
Binda, Anna
Rivolta, Ilaria
Di Gennaro, Giancarlo
Casciato, Sara
D’Incerti, Ludovico
Barbuti, Andrea
DiFrancesco, Dario
Granata, Tiziana
Gellera, Cinzia
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강릉대학교 도서관
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경남대학교 중앙도서관
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경상대학교 중앙도서관
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