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주제
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huntington disease
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(
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trinucleotide repeats
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proteins
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16
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huntingtin
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genetic disorders
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polyglutamine
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human genetics
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cag repeat
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gene expression regulation
(
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mouse model
(
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neuronal ceroid-lipofuscinoses
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repeat
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9
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age at onset
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haplotypes
(
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instability
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1301-1500+
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1101-1300
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human molecular genetics
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american journal of human genetics
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neurobiology of disease
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간행물
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human molecular genetics
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american journal of human genetics
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neurobiology of disease
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plos genetics
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nature genetics
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science
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neuromolecular medicine
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amyotrophic lateral sclerosis
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human genetics
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2006
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1
Bioenergetic deficits in Huntington’s disease iPSC-derived neural cells and rescue with glycolytic metabolites
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 29(11)
Author
Kedaigle, Amanda J
Fraenkel, Ernest
Atwal, Ranjit S
Wu, Min
Gusella, James F
MacDonald
,
Marcy
E
Kaye, Julia A
Finkbeiner, Steven
Mattis, Virginia B
Tom, Colton M
Svendsen, Clive
King, Alvin R
Chen, Yumay
Stocksdale, Jennifer T
Lim, Ryan G
Casale, Malcolm
Wang, Ping H
Thompson, Leslie M
Akimov, Sergey S
Ratovitski, Tamara
Arbez, Nicolas
Ross, Christopher A
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Splice modulators target PMS1 to reduce somatic expansion of the Huntington's disease-associated CAG repeat
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; APR 12 2024, 15 1, p3182 17p.
Author
Mclean, Zachariah L.
Gao, Dadi
Correia, Kevin
Roy, Jennie C. L.
Shibata, Shota
Farnum, Iris N.
Valdepenas-Mellor, Zoe
Kovalenko, Marina
Rapuru, Manasa
Morini, Elisabetta
Ruliera, Jayla
Gillis, Tammy
Lucente, Diane
Kleinstiver, Benjamin P.
Lee, Jong-Min
Macdonald
,
Marcy
E.
Wheeler, Vanessa C.
Mouro Pinto, Ricardo
Gusella, James F.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Huntington’s disease age at motor onset is modified by the tandem hexamer repeat in TCERG1
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 7(1)
Author
Lobanov, Sergey V.
McAllister, Branduff
McDade-Kumar, Mia
Landwehrmeyer, G. Bernhard
Orth, Michael
Aff3, Aff4
Rosser, Anne E.
Aff1, Aff5
Paulsen, Jane S.
Lee, Jong-Min
Aff7, Aff8, Aff9
MacDonald
,
Marcy
E.
Aff7, Aff8, Aff9
Gusella, James F.
Aff7, Aff9, Aff10
Long, Jeffrey D.
Ryten, Mina
Aff12, Aff13
Williams, Nigel M.
Holmans, Peter
Massey, Thomas H.
Aff1, IDs4152502200317w_cor17
Jones, Lesley
Aff1, Aff14
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
Exome sequencing of individuals with Huntington’s disease implicates FAN1 nuclease activity in slowing CAG expansion and disease onset
학술저널
issue
Nature Neuroscience
. 25(4):446-457
Author
McAllister, Branduff
Donaldson, Jasmine
Binda, Caroline S.
Powell, Sophie
Chughtai, Uroosa
Edwards, Gareth
Stone, Joseph
Lobanov, Sergey
Elliston, Linda
Schuhmacher, Laura-Nadine
Rees, Elliott
Menzies, Georgina
Ciosi, Marc
Maxwell, Alastair
Chao, Michael J.
Hong, Eun Pyo
Lucente, Diane
Wheeler, Vanessa
Lee, Jong-Min
Aff4, Aff5
MacDonald
,
Marcy
E.
Aff4, Aff5
Long, Jeffrey D.
Aylward, Elizabeth H.
Landwehrmeyer, G. Bernhard
Rosser, Anne E.
Aff9, Aff10
Paulsen, Jane S.
Williams, Nigel M.
Gusella, James F.
Aff4, Aff5
Monckton, Darren G.
Allen, Nicholas D.
Holmans, Peter
Jones, Lesley
Aff1, Aff12, IDs41593022010335_cor33
Massey, Thomas H.
Aff1, IDs41593022010335_cor34
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Posttranscriptional regulation of FAN1 by miR-124-3p at rs3512 underlies onset-delaying genetic modification in Huntington's disease.
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America; 4/16/2024, Vol. 121 Issue 16, p1-9, 18p
Author
Kyung-Hee Kim
Eun Pyo Hong
Yukyeong Lee
McLean, Zachariah L.
Elezi, Emanuela
Lee, Ramee
Seung Kwak
McAllister, Branduff
Massey, Thomas H.
Lobanov, Sergey
Holmans, Peter
Orth, Michael
Ciosi, Marc
Monckton, Darren G.
Long, Jeffrey D.
Lucente, Diane
Wheeler, Vanessa C.
MacDonald
,
Marcy
E.
Gusella, James F.
Jong-Min Lee
DB Label
Database : Complementary Index
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Full Text (PNAS)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Splice modulators target PMS1 to reduce somatic expansion of the Huntington's disease-associated CAG repeat.
학술저널
issue
Nature Communications; 4/12/2024, Vol. 15 Issue 1, p1-17, 17p
Author
McLean, Zachariah L.
Gao, Dadi
Correia, Kevin
Roy, Jennie C. L.
Shibata, Shota
Farnum, Iris N.
Valdepenas-Mellor, Zoe
Kovalenko, Marina
Rapuru, Manasa
Morini, Elisabetta
Ruliera, Jayla
Gillis, Tammy
Lucente, Diane
Kleinstiver, Benjamin P.
Lee, Jong-Min
MacDonald
,
Marcy
E.
Wheeler, Vanessa C.
Mouro Pinto, Ricardo
Gusella, James F.
DB Label
Database : Complementary Index
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OA (Springer)
OA (Nature)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
7
Modification of Huntington's disease by short tandem repeats.
학술저널
issue
Brain Communications; 2024, Vol. 6 Issue 2, p1-11, 11p
Author
Hong, Eun Pyo
Ramos, Eliana Marisa
Aziz, N Ahmad
Massey, Thomas H
McAllister, Branduff
Lobanov, Sergey
Jones, Lesley
Holmans, Peter
Kwak, Seung
Orth, Michael
Ciosi, Marc
Lomeikaite, Vilija
Monckton, Darren G
Long, Jeffrey D
Lucente, Diane
Wheeler, Vanessa C
Gillis, Tammy
MacDonald
,
Marcy
E
Sequeiros, Jorge
Gusella, James F
DB Label
Database : Complementary Index
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Open Access (OUP)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
Somatic CAG Repeat Stability in a Transgenic Sheep Model of Huntington's Disease.
학술저널
issue
Journal of Huntington's Disease; 2024, Vol. 13 Issue 1, p33-40, 8p
Author
Handley, Renee R.
Reid, Suzanne J.
Burch, Zoe
Jacobsen, Jessie C.
Gillis, Tammy
Correia, Kevin
Rudiger, Skye R.
McLaughlin, Clive J.
Bawden, C. Simon
MacDonald
,
Marcy
E.
Wheeler, Vanessa C.
Snell, Russell G.
DB Label
Database : Complementary Index
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Developmental alterations in Huntington's disease neural cells and pharmacological rescue in cells and mice
학술저널
issue
Nature Neuroscience
. 20(5)
Author
Lim, Ryan G
Salazar, Lisa L
Wilton, Daniel K
King, Alvin R
Stocksdale, Jennifer T
Sharifabad, Delaram
Lau, Alice L
Stevens, Beth
Reidling, Jack C
Winokur, Sara T
Casale, Malcolm S
Thompson, Leslie M
Pardo, Monica
Gerardo Garcia Diaz-Barriga, A
Straccia, Marco
Sanders, Phil
Alberch, Jordi
Canals, Josep M
Kaye, Julia A
Dunlap, Mariah
Jo, Lisa
May, Hanna
Mount, Elliot
Anderson-Bergman, Cliff
Haston, Kelly
Finkbeiner, Steven
Kedaigle, Amanda J
Gipson, Theresa A
Yildirim, Ferah
Ng, Christopher W
Milani, Pamela
Housman, David E
Fraenkel, Ernest
Allen, Nicholas D
Kemp, Paul J
Atwal, Ranjit Singh
Biagioli, Marta
Gusella, James F
MacDonald
,
Marcy
E
Akimov, Sergey S
Arbez, Nicolas
Stewart, Jacqueline
Ross, Christopher A
Mattis, Virginia B
Tom, Colton M
Ornelas, Loren
Sahabian, Anais
Lenaeus, Lindsay
Mandefro, Berhan
Sareen, Dhruv
Svendsen, Clive N
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
10
Sequence-Level Analysis of the Major European Huntington Disease Haplotype
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 97(3)
Author
Lee, Jong-Min
Kim, Kyung-Hee
Shin, Aram
Chao, Michael J
Abu Elneel, Kawther
Gillis, Tammy
Mysore, Jayalakshmi Srinidhi
Kaye, Julia A
Zahed, Hengameh
Kratter, Ian H
Daub, Aaron C
Finkbeiner, Steven
Li, Hong
Roach, Jared C
Goodman, Nathan
Hood, Leroy
Myers, Richard H
MacDonald
,
Marcy
E
Gusella, James F
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
1
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3
4
5
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