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. 55(12):2065-2074
Author
Wang, Anqi
Shen, Jiayi
Rodriguez, Alex A.
Saunders, Edward J.
Chen, Fei
Janivara, Rohini
Darst, Burcu F.
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Xu, Yili
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Murry, Jaclyn B
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Banka, Siddharth
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Berland, Siren
Bierhals, Tatjana
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Moghaddam, Billur
Nava, Caroline
Nelson, Stanley F
Parant, John M
Prescott, Trine
Rajabi, Farrah
Randrianaivo, Hanitra
Reiter, Simone F
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
Shieh, Perry B
Slavotinek, Anne
Smithson, Sarah
Stegmann, Alexander PA
Tomczak, Kinga
Tveten, Kristian
Wang, Jun
Whitlock, Jordan H
Zweier, Christiane
McWalter, Kirsty
Juusola, Jane
Quintero-Rivera, Fabiola
Fischer, Utz
Yeo, Nan Cher
Kreienkamp, Hans-Jürgen
Lessel
,
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(6)
Author
Rots, Dmitrijs
Chater-Diehl, Eric
Dingemans, Alexander JM
Goodman, Sarah J
Siu, Michelle T
Cytrynbaum, Cheryl
Choufani, Sanaa
Hoang, Ny
Walker, Susan
Awamleh, Zain
Charkow, Joshua
Meyn, Stephen
Pfundt, Rolph
Rinne, Tuula
Gardeitchik, Thatjana
de Vries, Bert BA
Deden, A Chantal
Leenders, Erika
Kwint, Michael
Stumpel, Constance TRM
Stevens, Servi JC
Vermeulen, Jeroen R
van Harssel, Jeske VT
Bosch, Danielle GM
van Gassen, Koen LI
van Binsbergen, Ellen
de Geus, Christa M
Brackel, Hein
Hempel, Maja
Lessel
,
Davor
Denecke, Jonas
Slavotinek, Anne
Strober, Jonathan
Crunk, Amy
Folk, Leandra
Wentzensen, Ingrid M
Yang, Hui
Zou, Fanggeng
Millan, Francisca
Person, Richard
Xie, Yili
Liu, Shuxi
Ousager, Lilian B
Larsen, Martin
Schultz-Rogers, Laura
Morava, Eva
Klee, Eric W
Berry, Ian R
Campbell, Jennifer
Lindstrom, Kristin
Pruniski, Brianna
Neumeyer, Ann M
Radley, Jessica A
Phornphutkul, Chanika
Schmidt, Berkley
Wilson, William G
Õunap, Katrin
Reinson, Karit
Pajusalu, Sander
van Haeringen, Arie
Ruivenkamp, Claudia
Cuperus, Roos
Santos-Simarro, Fernando
Palomares-Bralo, María
Pacio-Míguez, Marta
Ritter, Alyssa
Bhoj, Elizabeth
Tønne, Elin
Tveten, Kristian
Cappuccio, Gerarda
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Bunn, Jason
Saenz, Margarita
Platzer, Konrad
Mertens, Mareike
Caluseriu, Oana
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Cohn, Ronald D
Kannu, Peter
Alkhunaizi, Ebba
Chitayat, David
Scherer, Stephen W
Brunner, Han G
Vissers, Lisenka ELM
Kleefstra, Tjitske
Koolen, David A
Weksberg, Rosanna
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Open Access (eScholarship)
4
Association between circulating inflammatory markers and adult cancer risk: a Mendelian randomization analysis
학술저널
issue
In
eBioMedicine
February 2024 100
Author
Landi, Maria Teresa
Stevens, Victoria
Wang, Ying
Albanes, Demetrios
Caporaso, Neil
Brennan, Paul
Amos, Christopher I.
Shete, Sanjay
Hung, Rayjean J.
Bickeböller, Heike
Risch, Angela
Houlston, Richard
Lam, Stephen
Tardon, Adonina
Chen, Chu
Bojesen, Stig E.
Johansson, Mattias
Wichmann, H-Erich
Christiani, David
Rennert, Gadi
Arnold, Susanne
Field, John K.
Le Marchand, Loic
Melander, Olle
Brunnström, Hans
Liu, Geoffrey
Andrew, Angeline
Kiemeney, Lambertus A.
Shen, Hongbing
Zienolddiny, Shan
Grankvist, Kjell
Johansson, Mikael
Teare, M. Dawn
Hong, Yun-Chul
Yuan, Jian-Min
Lazarus, Philip
Schabath, Matthew B.
Aldrich, Melinda C.
Eeles, Rosalind A.
Haiman, Christopher A.
Kote-Jarai, Zsofia
Schumacher, Fredrick R.
Benlloch, Sara
Al Olama, Ali Amin
Muir, Kenneth R.
Berndt, Sonja I.
Conti, David V.
Wiklund, Fredrik
Chanock, Stephen
Tangen, Catherine M.
Batra, Jyotsna
Clements, Judith A.
Grönberg, Henrik
Pashayan, Nora
Schleutker, Johanna
Albanes, Demetrius
Weinstein, Stephanie J.
Wolk, Alicja
West, Catharine M.L.
Mucci, Lorelei A.
Cancel-Tassin, Géraldine
Koutros, Stella
Sørensen, Karina Dalsgaard
Grindedal, Eli Marie
Neal, David E.
Hamdy, Freddie C.
Donovan, Jenny L.
Travis, Ruth C.
Hamilton, Robert J.
Ingles, Sue Ann
Rosenstein, Barry S.
Lu, Yong-Jie
Giles, Graham G.
MacInnis, Robert J.
Kibel, Adam S.
Vega, Ana
Kogevinas, Manolis
Penney, Kathryn L.
Park, Jong Y.
Stanfrod, Janet L.
Cybulski, Cezary
Nordestgaard, Børge G.
Nielsen, Sune F.
Brenner, Hermann
Maier, Christiane
Logothetis, Christopher J.
John, Esther M.
Teixeira, Manuel R.
Neuhausen, Susan L.
De Ruyck, Kim
Razack, Azad
Newcomb, Lisa F.
Lessel
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Kaneva, Radka
Usmani, Nawaid
Claessens, Frank
Townsend, Paul A.
Castelao, Jose Esteban
Roobol, Monique J.
Menegaux, Florence
Khaw, Kay-Tee
Cannon-Albright, Lisa
Pandha, Hardev
Thibodeau, Stephen N.
Hunter, David J.
Kraft, Peter
Blot, William J.
Riboli, Elio
Yarmolinsky, James
Robinson, Jamie W.
Mariosa, Daniela
Karhunen, Ville
Huang, Jian
Dimou, Niki
Murphy, Neil
Burrows, Kimberley
Bouras, Emmanouil
Smith-Byrne, Karl
Lewis, Sarah J.
Galesloot, Tessel E.
Vermeulen, Sita
Martin, Paul
Hou, Lifang
Newcomb, Polly A.
White, Emily
Wu, Anna H.
Le Marchand, Loïc
Phipps, Amanda I.
Buchanan, Daniel D.
Zhao, Sizheng Steven
Gill, Dipender
Chanock, Stephen J.
Purdue, Mark P.
Davey Smith, George
Herzig, Karl-Heinz
Järvelin, Marjo-Riitta
Amos, Chris I.
Dehghan, Abbas
Gunter, Marc J.
Tsilidis, Kostas K.
Martin, Richard M.
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5
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders.
학술저널
issue
Genome medicine
. 13(1)
Author
Gillentine, Madelyn A
Wang, Tianyun
Hoekzema, Kendra
Rosenfeld, Jill
Liu, Pengfei
Guo, Hui
Kim, Chang N
De Vries, Bert BA
Vissers, Lisenka ELM
Nordenskjold, Magnus
Kvarnung, Malin
Lindstrand, Anna
Nordgren, Ann
Gecz, Jozef
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Scatigno, Agnese
Maitz, Silvia
Zanni, Ginevra
Bertini, Enrico
Zweier, Christiane
Schuhmann, Sarah
Wiesener, Antje
Pepper, Micah
Panjwani, Heena
Torti, Erin
Abid, Farida
Anselm, Irina
Srivastava, Siddharth
Atwal, Paldeep
Bacino, Carlos A
Bhat, Gifty
Cobian, Katherine
Bird, Lynne M
Friedman, Jennifer
Wright, Meredith S
Callewaert, Bert
Petit, Florence
Mathieu, Sophie
Afenjar, Alexandra
Christensen, Celenie K
White, Kerry M
Elpeleg, Orly
Berger, Itai
Espineli, Edward J
Fagerberg, Christina
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjærsgaard
Feyma, Timothy
Hughes, Susan
Thiffault, Isabelle
Sullivan, Bonnie
Yan, Shuang
Keller, Kory
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Kooy, Frank
Meuwissen, Marije
Basinger, Alice
Kukolich, Mary
Philips, Meredith
Ortega, Lucia
Drummond-Borg, Margaret
Lauridsen, Mathilde
Sorensen, Kristina
Lehman, Anna
CAUSES Study
Lopez-Rangel, Elena
Levy, Paul
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Lotze, Timothy
Madan-Khetarpal, Suneeta
Sebastian, Jessica
Vento, Jodie
Vats, Divya
Benman, L Manace
Mckee, Shane
Mirzaa, Ghayda M
Muss, Candace
Pappas, John
Peeters, Hilde
Romano, Corrado
Elia, Maurizio
Galesi, Ornella
Simon, Marleen EH
van Gassen, Koen LI
Simpson, Kara
Stratton, Robert
Syed, Sabeen
Thevenon, Julien
Palafoll, Irene Valenzuela
Vitobello, Antonio
Bournez, Marie
Faivre, Laurence
Xia, Kun
SPARK Consortium
Earl, Rachel K
Nowakowski, Tomasz
Bernier, Raphael A
Eichler, Evan E
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6
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.
학술저널
issue
Science advances
. 6(49)
Author
Bryant, Laura
Li, Dong
Cox, Samuel G
Marchione, Dylan
Joiner, Evan F
Wilson, Khadija
Janssen, Kevin
Lee, Pearl
March, Michael E
Nair, Divya
Sherr, Elliott
Fregeau, Brieana
Wierenga, Klaas J
Wadley, Alexandrea
Mancini, Grazia MS
Powell-Hamilton, Nina
van de Kamp, Jiddeke
Grebe, Theresa
Dean, John
Ross, Alison
Crawford, Heather P
Powis, Zoe
Cho, Megan T
Willing, Marcia C
Manwaring, Linda
Schot, Rachel
Nava, Caroline
Afenjar, Alexandra
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Wagner, Matias
Klopstock, Thomas
Winkelmann, Juliane
Catarino, Claudia B
Retterer, Kyle
Schuette, Jane L
Innis, Jeffrey W
Pizzino, Amy
Lüttgen, Sabine
Denecke, Jonas
Strom, Tim M
Monaghan, Kristin G
DDD Study
Yuan, Zuo-Fei
Dubbs, Holly
Bend, Renee
Lee, Jennifer A
Lyons, Michael J
Hoefele, Julia
Günthner, Roman
Reutter, Heiko
Keren, Boris
Radtke, Kelly
Sherbini, Omar
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Helbig, Katherine L
Odent, Sylvie
Cogne, Benjamin
Mercier, Sandra
Bezieau, Stephane
Besnard, Thomas
Kury, Sebastien
Redon, Richard
Reinson, Karit
Wojcik, Monica H
Õunap, Katrin
Ilves, Pilvi
Innes, A Micheil
Kernohan, Kristin D
Care4Rare Canada Consortium
Costain, Gregory
Meyn, M Stephen
Chitayat, David
Zackai, Elaine
Lehman, Anna
Kitson, Hilary
CAUSES Study
Martin, Martin G
Martinez-Agosto, Julian A
Undiagnosed Diseases Network
Nelson, Stan F
Palmer, Christina GS
Papp, Jeanette C
Parker, Neil H
Sinsheimer, Janet S
Vilain, Eric
Wan, Jijun
Yoon, Amanda J
Zheng, Allison
Brimble, Elise
Ferrero, Giovanni Battista
Radio, Francesca Clementina
Carli, Diana
Barresi, Sabina
Brusco, Alfredo
Tartaglia, Marco
Thomas, Jennifer Muncy
Umana, Luis
Weiss, Marjan M
Gotway, Garrett
Stuurman, KE
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7
AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 September 2023 110(9):1470-1481
Author
Terhal, Paulien
Venhuizen, Anton J.
Lessel
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Tan, Wen-Hann
Alswaid, Abdulrahman
Grün, Regina
Alzaidan, Hamad I.
von Kroge, Simon
Ragab, Nada
Hempel, Maja
Kubisch, Christian
Novais, Eduardo
Cristobal, Alba
Tripolszki, Kornelia
Bauer, Peter
Fischer-Zirnsak, Björn
Nievelstein, Rutger A.J.
van Dijk, Atty
Nikkels, Peter
Oheim, Ralf
Hahn, Heidi
Bertoli-Avella, Aida
Maurice, Madelon M.
Kornak, Uwe
DB Label
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8
Aggressive variants of prostate cancer: underlying mechanisms of neuroendocrine transdifferentiation
학술저널
issue
Journal of Experimental & Clinical Cancer Research
. 41(1)
Author
Merkens, Lina
Aff1, IDs1304602202255y_cor1
Sailer, Verena
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Janzen, Ella
Greimeier, Sarah
Kirfel, Jutta
Perner, Sven
Aff2, Aff4
Pantel, Klaus
Aff1, Aff5
Werner, Stefan
Aff1, Aff6
von Amsberg, Gunhild
Aff7, Aff8
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9
KAT6A Syndrome: genotype–phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 21(4)
Author
Kennedy, Joanna
Goudie, David
Blair, Edward
Chandler, Kate
Joss, Shelagh
McKay, Victoria
Green, Andrew
Armstrong, Ruth
Lees, Melissa
Kamien, Benjamin
Hopper, Bruce
Tan, Tiong Yang
Yap, Patrick
Stark, Zornitza
Okamoto, Nobuhiko
Miyake, Noriko
Matsumoto, Naomichi
Macnamara, Ellen
Murphy, Jennifer L
McCormick, Elizabeth
Hakonarson, Hakon
Falk, Marni J
Li, Dong
Blackburn, Patrick
Klee, Eric
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Schelley, Susan
Hudgins, Louanne
Kant, Sarina
Isidor, Bertrand
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Bradbury, Kimberley
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Patel, Chirag
Heussler, Helen
Duff-Farrier, Celia
Lakeman, Phillis
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Reijnders, Margot
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
Wafik, Mohamed
Blomhoff, Anne
Ruivenkamp, Claudia AL
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Dingemans, Alexander JM
Douine, Emilie D
Nelson, Stanley F
Hempel, Maja
Bierhals, Tatjana
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Johannsen, Jessika
Arboleda, Valerie A
Newbury-Ecob, Ruth
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10
Author Correction: Germline variation at 8q24 and prostate cancer risk in men of European ancestry.
학술저널
issue
Nature communications
. 10(1)
Author
Matejcic, Marco
Saunders, Edward J
Dadaev, Tokhir
Brook, Mark N
Wang, Kan
Sheng, Xin
Olama, Ali Amin Al
Schumacher, Fredrick R
Ingles, Sue A
Govindasami, Koveela
Benlloch, Sara
Berndt, Sonja I
Albanes, Demetrius
Koutros, Stella
Muir, Kenneth
Stevens, Victoria L
Gapstur, Susan M
Tangen, Catherine M
Batra, Jyotsna
Clements, Judith
Gronberg, Henrik
Pashayan, Nora
Schleutker, Johanna
Wolk, Alicja
West, Catharine
Mucci, Lorelei
Kraft, Peter
Cancel-Tassin, Géraldine
Sorensen, Karina D
Maehle, Lovise
Grindedal, Eli M
Strom, Sara S
Neal, David E
Hamdy, Freddie C
Donovan, Jenny L
Travis, Ruth C
Hamilton, Robert J
Rosenstein, Barry
Lu, Yong-Jie
Giles, Graham G
Kibel, Adam S
Vega, Ana
Bensen, Jeanette T
Kogevinas, Manolis
Penney, Kathryn L
Park, Jong Y
Stanford, Janet L
Cybulski, Cezary
Nordestgaard, Børge G
Brenner, Hermann
Maier, Christiane
Kim, Jeri
Teixeira, Manuel R
Neuhausen, Susan L
De Ruyck, Kim
Razack, Azad
Newcomb, Lisa F
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Kaneva, Radka
Usmani, Nawaid
Claessens, Frank
Townsend, Paul A
Gago-Dominguez, Manuela
Roobol, Monique J
Menegaux, Florence
Khaw, Kay-Tee
Cannon-Albright, Lisa A
Pandha, Hardev
Thibodeau, Stephen N
Schaid, Daniel J
PRACTICAL Consortium
Wiklund, Fredrik
Chanock, Stephen J
Easton, Douglas F
Eeles, Rosalind A
Kote-Jarai, Zsofia
Conti, David V
Haiman, Christopher A
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