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ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics
. 60(10)
Author
de Sainte Agathe, Jean-Madeleine
Pode-Shakked, Ben
Naudion, Sophie
Michaud, Vincent
Arveiler, Benoit
Fergelot, Patricia
Delmas, Jean
Keren, Boris
Poirsier, Céline
Alkuraya, Fowzan
Tabarki, Brahim
Bend, Eric
Davis, Kellie
Bebin, Martina
Thompson, Michelle
Bryant, Emily
Wagner, Matias
Hannibal, Iris
Lenberg
,
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Krenn, Martin
Wigby, Kristen
Friedman, Jennifer
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Miao, Térence
LeGuern, Eric
Sherr, Elliott
Caluseriu, Oana
Tidwell, Timothy
Bayrak-Toydemir, Pinar
Hagedorn, Caroline
Brugger, Melanie
Vill, Katharina
Morneau-Jacob, Francois-Dominique
Chung, Wendy
Weaver, Kathryn
Owens, Joshua
Husami, Ammar
Chaudhari, Bimal
Stone, Brandon
Burns, Katie
Li, Rachel
de Lange, Iris
Biehler, Margaux
Ginglinger, Emmanuelle
Gérard, Bénédicte
Stottmann, Rolf
Trimouille, Aurélien
Argilli, Emanuela
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
ARF1 prevents aberrant type I interferon induction by regulating STING activation and recycling
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Hirschenberger, Maximilian
Lepelley, Alice
Rupp, Ulrich
Klute, Susanne
Hunszinger, Victoria
Koepke, Lennart
Merold, Veronika
Didry-Barca, Blaise
Wondany, Fanny
Bergner, Tim
Moreau, Tatiana
Rodero, Mathieu P.
Rösler, Reinhild
Wiese, Sebastian
Volpi, Stefano
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Papa, Riccardo
Lynch, Sally-Ann
Aff9, Aff10
Haug, Marte G.
Houge, Gunnar
Wigby, Kristen M.
Aff13, Aff14
Sprague, Jessica
Aff15, Aff16
Lenberg
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Walther, Paul
Michaelis, Jens
Kirchhoff, Frank
de Oliveira Mann, Carina C.
Crow, Yanick J.
Aff2, Aff17, IDs41467023421504_cor29
Sparrer, Konstantin M. J.
Aff1, IDs41467023421504_cor30
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of NFS1‐related disorders that cause functional deficiencies in mitochondrial and cytosolic iron–sulfur cluster containing enzymes
학술저널
issue
Human Mutation
. 43(3)
Author
Yang, Jennifer H
Friederich, Marisa W
Ellsworth, Katarzyna A
Frederick, Aliya
Foreman, Emily
Malicki, Denise
Dimmock, David
Lenberg
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Prasad, Chitra
Yu, Andrea C
Rupar, C Anthony
Hegele, Robert A
Manickam, Kandamurugu
Koboldt, Daniel C
Crist, Erin
Choi, Samantha S
Farhan, Sali MK
Harvey, Helen
Sattar, Shifteh
Karp, Natalya
Wong, Terence
Haas, Richard
Van Hove, Johan LK
Wigby, Kristen
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Open Access (eScholarship)
4
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Owen, Mallory J
Lefebvre, Sebastien
Hansen, Christian
Kunard, Chris M
Dimmock, David P
Smith, Laurie D
Scharer, Gunter
Mardach, Rebecca
Willis, Mary J
Feigenbaum, Annette
Niemi, Anna-Kaisa
Ding, Yan
Van Der Kraan, Luca
Ellsworth, Katarzyna
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McPhail, Timothy K
Mehtalia, Shyamal S
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Kwon, Yong H
Zhu, Zhanyang
Batalov, Sergey
Chowdhury, Shimul
Rego, Seema
Perry, James
Speziale, Mark
Nespeca, Mark
Wright, Meredith S
Reese, Martin G
De La Vega, Francisco M
Azure, Joe
Frise, Erwin
Rigby, Charlene Son
White, Sandy
Hobbs, Charlotte A
Gilmer, Sheldon
Knight, Gail
Oriol, Albert
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Nahas, Shareef A
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Carroll, Jeanne
Coufal, Nicole G
Sanford, Erica
Wigby, Kristen
Weir, Jacqueline
Thomson, Vicki S
Fraser, Louise
Lazare, Seka S
Shin, Yoon H
Grunenwald, Haiying
Lee, Richard
Jones, David
Tran, Duke
Gross, Andrew
Daigle, Patrick
Case, Anne
Lue, Marisa
Richardson, James A
Reynders, John
Defay, Thomas
Hall, Kevin P
Veeraraghavan, Narayanan
Kingsmore, Stephen F
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Open Access (eScholarship)
5
Expanding the genotypic spectrum of ACTG2-related visceral myopathy
학술저널
issue
Molecular Case Studies
. 7(3)
Author
James, Kiely N
Lau, Megan
Shayan, Katayoon
Lenberg
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Mardach, Rebecca
Ignacio, Romeo
Halbach, Jonathan
Choi, Lillian
Kumar, Soma
Ellsworth, Katarzyna A
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
An RCT of Rapid Genomic Sequencing among Seriously Ill Infants Results in High Clinical Utility, Changes in Management, and Low Perceived Harm
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 107(5)
Author
Dimmock, David P
Clark, Michelle M
Gaughran, Mary
Cakici, Julie A
Caylor, Sara A
Clarke, Christina
Feddock, Michele
Chowdhury, Shimul
Salz, Lisa
Cheung, Cynthia
Bird, Lynne M
Hobbs, Charlotte
Wigby, Kristen
Farnaes, Lauge
Bloss, Cinnamon S
Kingsmore, Stephen F
Investigators, the RCIGM
Bainbridge, Matthew N
Barea, Jaime
Batalov, Sergey
Bezares, Zaira
Braun, Joshua JA
Del Campo, Miguel
Carroll, Jeanne
Cohenmeyer, Casey
Coufal, Nicole G
Diaz, Carlos
Ding, Yan
Ellsworth, Katarzyna
Evans, Marva
Feigenbaum, Annette
Friedman, Jennifer
Gleeson, Joe
Hansen, Christian
Honold, Jose
James, Kiely
Jones, Marilyn C
Kimball, Amy
Knight, Gail
Van Der Kraan, Lucitia
Lane, Brian
Le, Jennie
Leibel, Sandra
Lenberg
,
Jerica
Mashburn, Dana
Moyer, Laurel
Mulrooney, Patrick
Nahas, Shareef
Oh, Daeheon
Orendain, Daniken
Oriol, Albert
Ortiz-Arechiga, Maria
Prince, Lance
Rego, Seema
Reyes, Iris
Sanford, Erica
Sauer, Charles
Schwanemann, Leila
Speziale, Mark
Suttner, Denise
Sweeney, Nathaly
Song, Richard
Tokita, Mari
Veeraraghavan, Narayanan
Watkins, Kelly
Wong, Terence
Wright, Meredith S
Yamada, Catherine
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Novel Approach to Improve the Identification of the Bleeding Phenotype in Noonan Syndrome and Related RASopathies
학술저널
issue
In
The Journal of Pediatrics
June 2023 257
Author
Bruno, Leah
Lenberg
,
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Le, Dzung
Dimmock, David
Thornburg, Courtney D.
Briggs, Benjamin
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in Ill Infants
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 105(4)
Author
Kingsmore, Stephen F
Cakici, Julie A
Clark, Michelle M
Gaughran, Mary
Feddock, Michele
Batalov, Sergey
Bainbridge, Matthew N
Carroll, Jeanne
Caylor, Sara A
Clarke, Christina
Ding, Yan
Ellsworth, Katarzyna
Farnaes, Lauge
Hildreth, Amber
Hobbs, Charlotte
James, Kiely
Kint, Cyrielle I
Lenberg
,
Jerica
Nahas, Shareef
Prince, Lance
Reyes, Iris
Salz, Lisa
Sanford, Erica
Schols, Peter
Sweeney, Nathaly
Tokita, Mari
Veeraraghavan, Narayanan
Watkins, Kelly
Wigby, Kristen
Wong, Terence
Chowdhury, Shimul
Wright, Meredith S
Dimmock, David
Investigators, the RCIGM
Bezares, Zaira
Bloss, Cinnamon
Braun, Joshua JA
Diaz, Carlos
Mashburn, Dana
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Friedman, Jenni
Gleeson, Joe
Barea, Jaime
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Cohenmeyer, Casey
Coufal, Nicole G
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Honold, Jose
Hovey, Raymond L
Kimball, Amy
Lane, Brian
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Le, Jennie
Leibel, Sandra
Moyer, Laurel
Mulrooney, Patrick
Oh, Daeheon
Ordonez, Paulina
Oriol, Albert
Ortiz-Arechiga, Maria
Puckett, Laura
Speziale, Mark
Suttner, Denise
Van Der Kraan, Lucitia
Knight, Gail
Sauer, Charles
Song, Richard
White, Sarah
Wise, Audra
Yamada, Catherine
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
Whole-exome sequencing reveals novel USP9X variant in female fetus with isolated agenesis of the corpus callosum.
학술저널
issue
Clinical case reports
. 7(4)
Author
Lenberg
,
Jerica
L
Pretorius, Dolores H
Rupe, Eric S
Jones, Marilyn C
Ramos, Gladys A
Andreasen, Tara S
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
10
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; APR 25 2023, 7p.
Author
Agathe, Jean-Madeleine de Sainte
Pode-Shakked, Ben
Naudion, Sophie
Michaud, Vincent
Arveiler, Benoit
Fergelot, Patricia
Delmas, Jean
Keren, Boris
Poirsier, Celine
Alkuraya, Fowzan S.
Tabarki, Brahim
Bend, Eric
Davis, Kellie
Bebin, Martina
Thompson, Michelle L.
Bryant, Emily M.
Wagner, Matias
Hannibal, Iris
Lenberg
,
Jerica
Krenn, Martin
Wigby, Kristen M.
Friedman, Jennifer R.
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Miao, Terence
LeGuern, Eric
Argilli, Emanuela
Sherr, Elliott
Caluseriu, Oana
Tidwell, Timothy
Bayrak-Toydemir, Pinar
Hagedorn, Caroline
Brugger, Melanie
Vill, Katharina
Morneau-Jacob, Francois-Dominique
Chung, Wendy
Weaver, Kathryn N.
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Husami, Ammar
Chaudhari, Bimal P.
Stone, Brandon S.
Burns, Katie
Li, Rachel
de Lange, Iris M.
Biehler, Margaux
Ginglinger, Emmanuelle
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Stottmann, Rolf W.
Trimouille, Aurelien
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