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CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders
학술저널
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In
Genetics in Medicine
June 2024 26(6)
Author
van Karnebeek, Clara D.M.
Tarailo-Graovac, Maja
Leen
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Correard, Solenne
Jansen-Meijer, Judith
Prykhozhij, Sergey V.
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Saxena, Vishal
Pras-Raves, Mia L.
Drögemöller, Britt I.
Grootemaat, Anita E.
van der Wel, Nicole N.
Dobritzsch, Doreen
Roseboom, Winfried
Schomakers, Bauke V.
Jaspers, Yorrick R.J.
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Roelofsen, Jeroen
Ferreira, Carlos R.
van der Lee, Robin
Ross, Colin J.
Kochan, Jakub
McIntyre, Rebecca L.
van Klinken, Jan B.
van Weeghel, Michel
Kramer, Gertjan
Weschke, Bernhard
Labrune, Philippe
Willemsen, Michèl A.
Riva, Daria
Garavaglia, Barbara
Moeschler, John B.
Filiano, James J.
Ekker, Marc
Berman, Jason N.
Dyment, David
Vaz, Frédéric M.
Wasserman, Wyeth W.
Houtkooper, Riekelt H.
van Kuilenburg, André B.P.
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Database : ScienceDirect
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Development of a Biosimilar of Agalsidase Beta for the Treatment of Fabry Disease: Preclinical Evaluation
학술저널
issue
Drugs in R&D
. 23(2):141-153
Author
van Kuilenburg, André B. P.
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Hollak, Carla E. M.
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Gentilini, Lucas D.
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der Vlugt, Karen M. M. Ghauharali-van
Aff1, Aff2
Stet, Femke S. Beers
Aff1, Aff2
Goorden, Susan M. I.
Aff1, Aff2
van der Veen, Sanne
Aff2, Aff3, Aff4
Criscuolo, Marcelo
Papouchado, Mariana
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Urinary 3-Methoxytyramine Is a Biomarker for MYC Activity in Patients With Neuroblastoma
학술저널
issue
JCO Precision Oncology
. Jan 01, 2022 6:e2000447-e2000447
Author
Verly, Iedan R. N.
Matser, Yvette A. H.
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Meinsma, Rutger
Fiocco, Marta
Koster, Jan
Volckmann, Richard
Savci-Heijink, Dilara
Cangemi, Giuliana
Barco, Sebastiano
Valentijn, Linda J.
Tytgat, Godelieve A. M.
van Kuilenburg, André B. P.
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Hypothermic perfusion with retrograde outflow during right hepatectomy is safe and feasible
학술저널
issue
In
Surgery
July 2017 162(1):48-58
Author
Reiniers, Megan J.
Olthof, Pim. B.
van Golen, Rowan F.
Heger, Michal
van Beek, Adriaan A.
Meijer, Ben
Leen
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van Kuilenburg, André B.P.
Mearadji, Banafsche
Bennink, Roelof J.
Verheij, Joanne
van Gulik, Thomas M.
DB Label
Database : ScienceDirect
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DNA damage and transcription stress cause ATP-mediated redesign of metabolism and potentiation of anti-oxidant buffering
학술저널
issue
Nature Communications
. 10(1)
Author
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Bombardieri, Cíntia R.
Sepe, Sara
Barnhoorn, Sander
Payán-Goméz, César
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Caruso, Donatella
Audano, Matteo
Pedretti, Silvia
Vermeij, Wilbert P.
Brandt, Renata M. C.
Gyenis, Akos
Aff1, Aff5
Wamelink, Mirjam M.
de Wit, Annelieke S.
Janssens, Roel C.
Leen
,
René
van Kuilenburg, André B. P.
Mitro, Nico
Hoeijmakers, Jan H. J.
Aff1, Aff4, Aff5, Aff8
Mastroberardino, Pier G.
Aff1, Aff9
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Repeat expansions nested within tandem CNVs: a unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; AUG 1 2022, 9p.
Author
Fazal, Sarah
Danzi, Matt C.
van Kuilenburg, Andre B. P.
Reich, Selina
Traschutz, Andreas
Bender, Benjamin
Leen
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Toro, Camilo
Usdin, Karen
Hayward, Bruce
Adams, David R.
van Karnebeek, Clara D. M.
Ferreira, Carlos R.
D'Sousa, Precilla
Tekin, Mustafa
Zuchner, Stephan
Synofzik, Matthis
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Multi-OMIC profiling of survival and metabolic signaling networks in cells subjected to photodynamic therapy
학술저널
issue
Cellular and Molecular Life Sciences
. March 2017 74(6):1133-1151
Author
Weijer, Ruud
Clavier, Séverine
Zaal, Esther A.
Pijls, Maud M. E.
van Kooten, Robert T.
Vermaas, Klaas
Leen
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René
Jongejan, Aldo
Moerland, Perry D.
van Kampen, Antoine H. C.
van Kuilenburg, André B. P.
Berkers, Celia R.
Lemeer, Simone
Heger, Michal
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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8
Repeat expansions nested within tandem CNVs: a unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation.
학술저널
issue
Human Molecular Genetics; Jan2023, Vol. 32 Issue 1, p46-54, 9p
Author
Fazal, Sarah
Danzi, Matt C
Kuilenburg, André B P van
Reich, Selina
Traschütz, Andreas
Bender, Benjamin
Leen
,
René
Toro, Camilo
Usdin, Karen
Hayward, Bruce
Adams, David R
Karnebeek, Clara D M van
Ferreira, Carlos R
D'Sousa, Precilla
Network, Undiagnosed Diseases
Tekin, Mustafa
Züchner, Stephan
Synofzik, Matthis
DB Label
Database : Complementary Index
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9
Synergistic interaction between cisplatin and gemcitabine in neuroblastoma cell lines and multicellular tumor spheroids
학술저널
issue
In
Cancer Letters
1 June 2012 319(1):23-30
Author
Besançon, Odette G.
Tytgat, Godelieve A.M.
Meinsma, Rutger
Leen
,
René
Hoebink, Jerry
Kalayda, Ganna V.
Jaehde, Ulrich
Caron, Huib N.
van Kuilenburg, André B.P.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Fenretinide induces mitochondrial ROS and inhibits the mitochondrial respiratory chain in neuroblastoma
학술저널
issue
Cellular and Molecular Life Sciences
. March 2010 67(5):807-816
Author
Cuperus, Roos
Leen
,
René
Tytgat, Godelieve A. M.
Caron, Huib N.
van Kuilenburg, André B. P.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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