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[키워드: "Le Caignec, Cédric"]
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주제
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intellectual disability
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mutations
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phenotype
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gene
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deletion
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genetics
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expression
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family
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autism
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diagnosis
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abnormalities
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array-cgh
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cnv
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chromosome disorders
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developmental disabilities
(
7
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disease
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genes
(
7
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identification
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7
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interstitial deletion
(
7
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chromosome duplication
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6
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complex
(
6
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dysplasia
(
6
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genetic association studies
(
6
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intellectual disabilities
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6
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microdeletion
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6
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microduplication
(
6
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neurodevelopmental disorders
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6
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region
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schizophrenia
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6
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spectrum
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6
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autistic disorder
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chromosome
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de-novo
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de-novo mutations
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1101-1300
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american journal of medical genetics part a
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european journal of human genetics
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european journal of medical genetics
(35)
간행물
Count
Name
american journal of medical genetics part a
(
52
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european journal of human genetics
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36
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european journal of medical genetics
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american journal of human genetics
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american journal of medical genetics. part a
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human mutation
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nature
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human genetics
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european journal of human genetics: ejhg
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genetics in medicine
(
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jama psychiatry
(
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nature genetics
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5
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biological psychiatry
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human molecular genetics
(
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international journal of molecular sciences
(
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journal of human genetics
(
4
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movement disorders
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nature communications
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nature medicine
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comptes rendus biologies
(
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
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molecular cell
(
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nature protocols
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circulation-cardiovascular genetics
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clinical genetics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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genetique medicale
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genome biology
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journal of medical genetics (jmg)
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molecular cytogenetics
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molecular genetics and metabolism
(
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nature: international weekly journal of science
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the american journal of human genetics
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the journal of clinical endocrinology & metabolism
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annales de genetique
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circulation cardiovascular genetics
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circulation: cardiovascular genetics
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genetics in medicine : official journal of the american college of medical genetics
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genetics in medicine open
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journal of the american college of cardiology (jacc)
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molecular genetics & metabolism
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wiley-blackwell
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cell press
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mdpi
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biomed central ltd
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hindawi limited
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springer
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bmc
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nature publishing group us
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springer verlag
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springernature
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academic press
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academic press inc elsevier science
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academic press inc.
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academie des sciences
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american medical association
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elsevier france-editions scientifiques medicales elsevier
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elsevier masson
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elsevier sas
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endocrine soc
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irl press at oxford university press
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munksgaard
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oxford university press / usa
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Complementary Index
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1
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):509-528
Author
Agrawal, Pankaj
Armstrong Scott, Daryl
Barkoudah, Elizabeth
Bellini, Melissa
Beneteau, Claire
Bjørgo, Kathrine
Brooks, Alice
Brown, Natasha
Castle, Alison
Castro, Diana
Chorin, Odelia
Cleghorn, Mark
Clement, Emma
Coman, David
Costin, Carrie
Devriendt, Koen
Dong, Dexin
Dries, Annika
Duelund Hjortshøj, Tina
Dyment, David
Eng, Christine
Genetti, Casie
Grano, Siera
Henneman, Peter
Heron, Delphine
Hoffmann, Katrin
Hom, Jason
Du, Haowei
Iascone, Maria
Isidor, Bertrand
Järvelä, Irma E.
Jones, Julie
Keren, Boris
Koenig, Mary Kay
Kohlhase, Jürgen
Lalani, Seema
Le
Caignec
,
Cedric
Lewis, Andi
Liu, Pengfei
Lovgren, Alysia
Lupski, James R.
Lyons, Mike
Lysy, Philippe
Manning, Melanie
Marcelis, Carlo
McLean, Scott Douglas
Mercie, Sandra
Mertens, Mareike
Molin, Arnaud
Nizon, Mathilde
Nugent, Kimberly Margaret
Öhman, Susanna
O'Leary, Melanie
Okashah Littlejohn, Rebecca
Petit, Florence
Pfundt, Rolph
Pottocki, Lorraine
Raas-Rotschild, Annick
Ranguin, Kara
Revencu, Nicole
Rosenfeld, Jill
Rhodes, Lindsay
Santos Simmaro, Fernando
Sals, Karen
Schieving, Jolanda
Schrauwen, Isabelle
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Seaby, Eleanor G.
Sheffer, Ruth
Snijders Blok, Lot
Sørensen, Kristina P.
Srivastava, Siddharth
Stark, Zornitza
Stoeva, Radka
Stutterd, Chloe
Tan, Natalie B.
Mathiesen Torring, Pernille
Vanakker, Olivier
van der Laan, Liselot
Ververi, Athina
Villavicencio-Lorini, Pablo
Vincent, Marie
Wand, Dorothea
Wessels, Marja
White, Sue
Wojcik, Monica H.
Wu, Nan
Zhao, Sen
Pérez Baca, María del Rocío
Jacobs, Eva Z.
Vantomme, Lies
Leblanc, Pontus
Bogaert, Elke
Dheedene, Annelies
De Cock, Laurenz
Haghshenas, Sadegheh
Foroutan, Aidin
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Chen, Chun-An
Batzir, Nurit Assia
Wang, Xia
Palomares, María
Carels, Marieke
Dermaut, Bart
Sadikovic, Bekim
Menten, Björn
Yuan, Bo
Vergult, Sarah
Callewaert, Bert
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 December 2023 110(12):2015-2028
Author
Smolen, Corrine
Jensen, Matthew
Dyer, Lisa
Pizzo, Lucilla
Tyryshkina, Anastasia
Banerjee, Deepro
Rohan, Laura
Huber, Emily
El Khattabi, Laila
Prontera, Paolo
Caberg, Jean-Hubert
Van Dijck, Anke
Schwartz, Charles
Faivre, Laurence
Callier, Patrick
Mosca-Boidron, Anne-Laure
Lefebvre, Mathilde
Pope, Kate
Snell, Penny
Lockhart, Paul J.
Castiglia, Lucia
Galesi, Ornella
Avola, Emanuela
Mattina, Teresa
Fichera, Marco
Luana Mandarà, Giuseppa Maria
Bruccheri, Maria Grazia
Pichon, Olivier
Le
Caignec
,
Cedric
Stoeva, Radka
Cuinat, Silvestre
Mercier, Sandra
Bénéteau, Claire
Blesson, Sophie
Nordsletten, Ashley
Martin-Coignard, Dominique
Sistermans, Erik
Kooy, R. Frank
Amor, David J.
Romano, Corrado
Isidor, Bertrand
Juusola, Jane
Girirajan, Santhosh
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 21(8)
Author
Fountain, Michael D
Oleson, David S
Rech, Megan E
Segebrecht, Lara
Hunter, Jill V
McCarthy, John M
Lupo, Philip J
Holtgrewe, Manuel
Moran, Rocio
Rosenfeld, Jill A
Isidor, Bertrand
Le
Caignec
,
Cédric
Saenz, Margarita S
Pedersen, Robert C
Morgan, Thomas M
Pfotenhauer, Jean P
Xia, Fan
Bi, Weimin
Kang, Sung-Hae L
Patel, Ankita
Krantz, Ian D
Raible, Sarah E
Smith, Wendy
Cristian, Ingrid
Torti, Erin
Juusola, Jane
Millan, Francisca
Wentzensen, Ingrid M
Person, Richard E
Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Uguen, Kévin
Férec, Claude
Munnich, Arnold
van Haelst, Mieke
Lichtenbelt, Klaske D
van Gassen, Koen
Hagelstrom, Tanner
Chawla, Aditi
Perry, Denise L
Taft, Ryan J
Jones, Marilyn
Masser-Frye, Diane
Dyment, David
Venkateswaran, Sunita
Li, Chumei
Escobar, Luis F
Horn, Denise
Spillmann, Rebecca C
Peña, Loren
Wierzba, Jolanta
Strom, Tim M
Parenti, Ilaria
Kaiser, Frank J
Ehmke, Nadja
Schaaf, Christian P
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Database : eScholarship
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4
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2024, Vol. 194 Issue 4, p1-7, 7p
Author
Jedraszak, Guillaume
Jobic, Florence
Receveur, Aline
Bilan, Frédéric
Gilbert‐Dussardier, Brigitte
Tiffany, Busa
Missirian, Chantal
Willems, Marjolaine
Odent, Sylvie
Lucas, Josette
Dubourg, Christele
Schaefer, Elise
Scheidecker, Sophie
Lespinasse, James
Goldenberg, Alice
Guerrot, Anne‐Marie
Joly‐Helas, Géraldine
Chambon, Pascal
Le
Caignec
,
Cédric
David, Albert
DB Label
Database : Complementary Index
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5
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; NOV 16 2023, 7p.
Author
Jedraszak, Guillaume
Jobic, Florence
Receveur, Aline
Bilan, Frederic
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Tiffany, Busa
Missirian, Chantal
Willems, Marjolaine
Odent, Sylvie
Lucas, Josette
Dubourg, Christele
Schaefer, Elise
Scheidecker, Sophie
Lespinasse, James
Goldenberg, Alice
Guerrot, Anne-Marie
Joly-Helas, Geraldine
Chambon, Pascal
Le
Caignec
,
Cedric
David, Albert
Coutton, Charles
Satre, Veronique
Vieville, Gaelle
Amblard, Florence
Harbuz, Radu
Sanlaville, Damien
Till, Marianne
Vincent-Delorme, Catherine
Colson, Cindy
Andrieux, Joris
Naudion, Sophie
Toutain, Jerome
Rooryck-Thambo, Caroline
de Freminville, Benedicte
Prieur, Fabienne
Daire, Valerie Cormier
Amram, Daniel
Kleinfinger, Pascale
Schulze, Matthias B.
Raabe-Meyer, Gisela
Courage, Carolina
Lemke, Johannes
Stefanou, Eunice G.
Loretta, Thomaidis
Emmanouil, Manolakos
Tzeli, Sophia Kitsiou
Sodowska, Henryka
Anderson, Jasen
Nandini, Adayapalam
Copin, Henri
Garcon, Loic
Liehr, Thomas
Morin, Gilles
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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6
Defining the Effect of the 16p11.2 Duplication on Cognition, Behavior, and Medical Comorbidities
학술저널
issue
JAMA Psychiatry
. 73(1)
Author
D’Angelo, Debra
Lebon, Sébastien
Chen, Qixuan
Martin-Brevet, Sandra
Snyder, LeeAnne Green
Hippolyte, Loyse
Hanson, Ellen
Maillard, Anne M
Faucett, W Andrew
Macé, Aurélien
Pain, Aurélie
Bernier, Raphael
Chawner, Samuel JRA
David, Albert
Andrieux, Joris
Aylward, Elizabeth
Baujat, Genevieve
Caldeira, Ines
Conus, Philippe
Ferrari, Carrina
Forzano, Francesca
Gérard, Marion
Goin-Kochel, Robin P
Grant, Ellen
Hunter, Jill V
Isidor, Bertrand
Jacquette, Aurélia
Jønch, Aia E
Keren, Boris
Lacombe, Didier
Le
Caignec
,
Cédric
Martin, Christa Lese
Männik, Katrin
Metspalu, Andres
Mignot, Cyril
Mukherjee, Pratik
Owen, Michael J
Passeggeri, Marzia
Rooryck-Thambo, Caroline
Rosenfeld, Jill A
Spence, Sarah J
Steinman, Kyle J
Tjernagel, Jennifer
Van Haelst, Mieke
Shen, Yiping
Draganski, Bogdan
Sherr, Elliott H
Ledbetter, David H
van den Bree, Marianne BM
Beckmann, Jacques S
Spiro, John E
Reymond, Alexandre
Jacquemont, Sébastien
Chung, Wendy K
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
DYRK1A haploinsufficiency causes a new recognizable syndrome with microcephaly, intellectual disability, speech impairment, and distinct facies
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 23(11)
Author
Ji, Jianling
Lee, Hane
Argiropoulos, Bob
Dorrani, Naghmeh
Mann, John
Martinez-Agosto, Julian A
Gomez-Ospina, Natalia
Gallant, Natalie
Bernstein, Jonathan A
Hudgins, Louanne
Slattery, Leah
Isidor, Bertrand
Le
Caignec
,
Cédric
David, Albert
Obersztyn, Ewa
Wiśniowiecka-Kowalnik, Barbara
Fox, Michelle
Deignan, Joshua L
Vilain, Eric
Hendricks, Emily
Horton Harr, Margaret
Noon, Sarah E
Jackson, Jessi R
Wilkens, Alisha
Mirzaa, Ghayda
Salamon, Noriko
Abramson, Jeff
Zackai, Elaine H
Krantz, Ian
Innes, A Micheil
Nelson, Stanley F
Grody, Wayne W
Quintero-Rivera, Fabiola
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Open Access (eScholarship)
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Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 28(8):1044-1055
Author
Juven, Aurélien
Nambot, Sophie
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Piton, Amélie
Jean-Marçais, Nolwenn
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Rondeau, Sophie
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Faivre, Laurence
Aff1, Aff3, Aff4
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9
Developmental trajectories of neuroanatomical alterations associated with the 16p11.2 Copy Number Variations
학술저널
issue
In
NeuroImage
December 2019 203
Author
Addor, Marie-Claude
Andrieux, Joris
Arveiler, Benoît
Baujatm, Geneviève
Sloan-Bénan, Frédérique
Belfiore, Marco
Bonneau, Dominique
Bouquillon, Sonia
Boute, Odile
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Cordier, Marie-Pierre
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Fagerberg, Christina
Faivre, Laurence
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Genevieve, David
Gérard, Marion
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Guillin, Olivier
Héron, Delphine
Isidor, Bertrand
Jacquette, Aurélia
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Journel, Hubert
Keren, Boris
Lacombe, Didier
Lebon, Sébastien
Le
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,
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Lemaître, Marie-Pierre
aq
Lespinasse, James
Mathieu-Dramart, Michèle
Mercier, Sandra
Mignot, Cyril
Missirian, Chantal
Petit, Florence
Pilekær Sørensen, Kristina
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Plessis, Ghislaine
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Schlott Kristiansen, Britta
Schluth-Bolard, Caroline
Till, Marianne
Van Haelst, Mieke
Van Maldergem, Lionel
Cárdenas-de-la-Parra, Alonso
Martin-Brevet, Sandra
Moreau, Clara
Rodriguez-Herreros, Borja
Fonov, Vladimir S.
Maillard, Anne M.
Zürcher, Nicole R.
Hadjikhani, Nouchine
Beckmann, Jacques S.
Reymond, Alexandre
Draganski, Bogdan
Jacquemont, Sébastien
Collins, D. Louis
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10
A de novo 2q37.2 deletion encompassing AGAP1 and SH3BP4 in a patient with autism and intellectual disability
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
December 2019 62(12)
Author
Pacault, Mathilde
Nizon, Mathilde
Pichon, Olivier
Vincent, Marie
Le
Caignec
,
Cédric
Isidor, Bertrand
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