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molecular genetics and metabolism
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Living with Cerebrotendinous Xanthomatosis: Patient, Caregiver, and Expert Perspectives
학술저널
issue
Advances in Therapy
. 41(2):467-475
Author
Steiner, Robert D.
DeBarber, Andrea
Larson
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Austin
Blanchard, Bobbi
Laurie, Shawn
Odedara, Neel
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Dutta, Rana
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The Immune Status of Patients with 16p11.2 Deletion Syndrome
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(8):1792-1795
Author
Wang, Laura A.
Aff1, IDs10875023015972_cor1
Larson
,
Austin
Abbott, Jordan K.
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Genetically and clinically confirmed atypical cerebrotendinous xanthomatosis with normal cholestanol and marked elevations of bile acid precursors and bile alcohols
학술저널
issue
In
Journal of Clinical Lipidology
March 2024
Author
DeBarber, Andrea E.
Schaefer, Ernst J.
Do, Jenny
Ray, Joseph W
Larson
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Austin
Redder, Samantha
Fowler, Maya
Duell, P. Barton
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Defining the phenotype of PGAP3-congenital disorder of glycosylation; a review of 65 cases
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism
November 2023 140(3)
Author
Altassan, Ruqaiah
Allers, Michael M.
De Graef, Diederik
Shah, Rameen
de Vries, Maaike
Larson
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Austin
Glamuzina, Emma
Morava, Eva
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A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
September 2023 25(9)
Author
Bayat, Allan
Liu, Zhenjiang
Luo, Sheng
Fenger, Christina D.
Højte, Anne F.
Isidor, Bertrand
Cogne, Benjamin
Larson
,
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Zanus, Caterina
Faletra, Flavio
Keren, Boris
Musante, Luciana
Gourfinkel-An, Isabelle
Perrine, Charles
Demily, Caroline
Lesca, Gaeton
Liao, Weiping
Ren, Dejian
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Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease
. 43(6)
Author
Ng, Bobby G
Eklund, Erik A
Shiryaev, Sergey A
Dong, Yin Y
Abbott, Mary‐Alice
Asteggiano, Carla
Bamshad, Michael J
Barr, Eileen
Bernstein, Jonathan A
Chelakkadan, Shabeed
Christodoulou, John
Chung, Wendy K
Ciliberto, Michael A
Cousin, Janice
Gardiner, Fiona
Ghosh, Suman
Graf, William D
Grunewald, Stephanie
Hammond, Katherine
Hauser, Natalie S
Hoganson, George E
Houck, Kimberly M
Kohler, Jennefer N
Morava, Eva
Larson
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Austin
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Liu, Pengfei
Madathil, Sujana
McCormack, Colleen
Meeks, Naomi JL
Miller, Rebecca
Monaghan, Kristin G
Nickerson, Deborah A
Palculict, Timothy Blake
Papazoglu, Gabriela Magali
Pletcher, Beth A
Scheffer, Ingrid E
Schenone, Andrea Beatriz
Schnur, Rhonda E
Si, Yue
Rowe, Leah J
Russi, Alvaro H Serrano
Russo, Rossana Sanchez
Thabet, Farouq
Tuite, Allysa
Villanueva, María Mercedes
Wang, Raymond Y
Webster, Richard I
Wilson, Dorcas
Zalan, Alice
Network, University of Washington Center for Mendelian Genomics Undiagnosed Diseases
Wolfe, Lynne A
Rosenfeld, Jill A
Rhodes, Lindsay
Freeze, Hudson H
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Open Access (eScholarship)
7
Responsiveness of sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome to vitamin B6 cofactor supplementation.
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease
. 43(5)
Author
Zhao, Piming
Liu, Isaac
Hodgin, Jeffrey
Benke, Peter
Selva, Jeremy
Torta, Federico
Wenk, Markus
Endrizzi, James
West, Olivia
Ou, Weixing
Tang, Emily
Goh, Denise
Tay, Stacey
Yap, Hui-Kim
Loh, Alwin
Weaver, Nicole
Sullivan, Bonnie
Larson
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Austin
Cooper, Megan
Alhasan, Khalid
Alangari, Abdullah
Salim, Suha
Gumus, Evren
Chen, Karin
Zenker, Martin
Hildebrandt, Friedhelm
Saba, Julie
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
Tracer metabolomics reveals the role of aldose reductase in glycosylation
학술저널
issue
In
Cell Reports Medicine
20 June 2023 4(6)
Author
Radenkovic, Silvia
Ligezka, Anna N.
Mokashi, Sneha S.
Driesen, Karen
Dukes-Rimsky, Lynn
Preston, Graeme
Owuocha, Luckio F.
Sabbagh, Leila
Mousa, Jehan
Lam, Christina
Edmondson, Andrew
Larson
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Austin
Schultz, Matthew
Vermeersch, Pieter
Cassiman, David
Witters, Peter
Beamer, Lesa J.
Kozicz, Tamas
Flanagan-Steet, Heather
Ghesquière, Bart
Morava, Eva
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Database : ScienceDirect
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9
A complement C4-derived glycopeptide is a biomarker for PMM2-CDG
학술저널
issue
JCI INSIGHT
; APR 8 2024, 9 7, pe172509 21p.
Author
Garapati, Kishore
Budhraja, Rohit
Saraswat, Mayank
Kim, Jinyong
Joshi, Neha
Sachdeva, Gunveen S.
Jain, Anu
Ligezka, Anna N.
Radenkovic, Silvia
Ramarajan, Madan Gopal
Udainiya, Savita
Raymond, Kimiyo
He, Miao
Lam, Christina
Larson
,
Austin
Edmondson, Andrew C.
Sarafoglou, Kyriakie
Larson
, Nicholas B.
Freeze, Hudson H.
Schultz, Matthew J.
Kozicz, Tamas
Morava, Eva
Pandey, Akhilesh
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Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 104(6)
Author
Nicoli, Elena-Raluca
Weston, Mary
Hackbarth, Mary
Becerril, Alissa
Larson
,
Austin
Zein, Wadih
Baker, Peter
Burke, John
Dorward, Heidi
Davids, Mariska
Huang, Yan
Adams, David
Zerfas, Patricia
Chen, Dong
Markello, Thomas
Toro, Camilo
Wood, Tim
Elliott, Gene
Vu, Mylinh
Zheng, Wei
Garrett, Lisa
Tifft, Cynthia
Gahl, William
Day-Salvatore, Debra
Mindell, Joseph
Malicdan, May
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