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주제
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mitochondria
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mitochondrial dna
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reactive oxygen species
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22
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mutation
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22
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22
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(
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hippocampus
(
18
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temporal lobe epilepsy
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18
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amyotrophic lateral sclerosis
(
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)
mitochondrial diseases
(
16
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genetics
(
15
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mutations
(
15
)
aging
(
14
)
fibroblasts
(
14
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mitochondrial pathology
(
14
)
neurodegeneration
(
14
)
brain mitochondria
(
13
)
calcium
(
13
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(
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muscle, skeletal
(
12
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antiepileptic drugs
(
11
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disease
(
11
)
epilepsy, generalized
(
11
)
levetiracetam
(
11
)
mitochondria, muscle
(
11
)
pharmacoresistance
(
11
)
potassium channel
(
11
)
seizures
(
11
)
skeletal muscle
(
11
)
cytochrome oxidase
(
10
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drug side effects
(
10
)
cytoprotection
(
9
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idiopathic generalized epilepsy
(
9
)
neurons
(
9
)
pharmacogenomics
(
9
)
respiration
(
9
)
valproic acid
(
9
)
adenosine triphosphate
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8
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adverse drug reactions
(
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biochemistry
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8
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brain diseases
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deletions
(
8
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electron-transport chain
(
8
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genomes
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1301-1500+
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1101-1300
(4)
901-1100
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epilepsia
(38)
epilepsia (series 4)
(26)
experimental neurology
(24)
간행물
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Name
epilepsia
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experimental neurology
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neurology
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febs letters
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(
16
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european journal of neuroscience
(
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biochimica et biophysica acta-bioenergetics
(
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genes
(
12
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plos one
(
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epilepsia open
(
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(
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muscle & nerve
(
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annals of neurology
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the journal of cell biology
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elsevier b.v.
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wiley-blackwell
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elsevier b.v.
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mdpi
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Secondary structure of the human mitochondrial genome affects formation of deletions
학술저널
issue
BMC Biology
. 21(1)
Author
Shamanskiy, Victor
Mikhailova, Alina A.
Tretiakov, Evgenii O.
Ushakova, Kristina
Mikhailova, Alina G.
Aff1, Aff3
Oreshkov, Sergei
Knorre, Dmitry A.
Ree, Natalia
Overdevest, Jonathan B.
Lukowski, Samuel W.
Gostimskaya, Irina
Aff7, Aff8
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Liou, Chia-Wei
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Aff14, Aff15
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Aff1, Aff13, Aff16, IDs12915023016061_cor23
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Whole-Exome sequencing identifies GYS2 biallelic variants in individuals with suspected epilepsy
학술저널
issue
In
Seizure: European Journal of Epilepsy
March 2024 116:74-80
Author
Ilyas, Muhammad
Holzwarth, Dorothea
Ishaq, Rafaqat
Ali, Yasir
Habiba, Umme
Raja, Asad Mehmood
Saeed, Sadia
Abdullah, Uzma
Khan, Sadiq Noor
Ullah, Ata
Raja, Ghazala Kaukab
Baig, Shahid Mehmood
Fazeli, Walid
Kunz
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Wolfram
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Shaiq, Pakeeza Arzoo
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3
Shared genetic basis between genetic generalized epilepsy and background electroencephalographic oscillations
학술저널
issue
Epilepsia
. 62(7)
Author
Stevelink, Remi
Luykx, Jurjen J
Lin, Bochao D
Leu, Costin
Lal, Dennis
Smith, Alexander W
Schijven, Dick
Carpay, Johannes A
Rademaker, Koen
Baldez, Roiza A Rodrigues
Devinsky, Orrin
Braun, Kees PJ
Jansen, Floor E
Smit, Dirk JA
Koeleman, Bobby PC
Abou‐Khalil, Bassel
Auce, Pauls
Avbersek, Andreja
Bahlo, Melanie
Balding, David J
Bast, Thomas
Baum, Larry
Becker, Albert J
Becker, Felicitas
Berghuis, Bianca
Berkovic, Samuel F
Boysen, Katja E
Bradfield, Jonathan P
Brody, Lawrence C
Buono, Russell J
Campbell, Ellen
Cascino, Gregory D
Catarino, Claudia B
Cavalleri, Gianpiero L
Cherny, Stacey
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Chinthapalli, Krishna
Coffey, Alison J
Compston, Alastair
Coppola, Antonietta
Cossette, Patrick
Craig, John J
de Haan, Gerrit‐Jan
De Jonghe, Peter
de Kovel, Carolien GF
Delanty, Norman
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Dlugos, Dennis J
Doherty, Colin P
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Eriksson, Johan G
Ferraro, Thomas N
Feucht, Martha
Francis, Ben
Franke, Andre
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Freytag, Saskia
Gaus, Verena
Geller, Eric B
Gieger, Christian
Glauser, Tracy
Glynn, Simon
Goldstein, David B
Gui, Hongsheng
Guo, Youling
Haas, Kevin F
Hakonarson, Hakon
Hallmann, Kerstin
Haut, Sheryl
Heinzen, Erin L
Helbig, Ingo
Hengsbach, Christian
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Ingason, Andrés
Jamnadas‐Khoda, Jennifer
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Kirsch, Heidi E
Knowlton, Robert C
Krause, Roland
Krenn, Martin
Kunz
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Kuzniecky, Ruben
Kwan, Patrick
Lau, Yu‐Lung
Lehesjoki, Anna‐Elina
Lerche, Holger
Lieb, Wolfgang
Lindhout, Dick
Lo, Warren D
Lopes‐Cendes, Iscia
Lowenstein, Daniel H
Malovini, Alberto
Marson, Anthony G
Mayer, Thomas
McCormack, Mark
Mills, James L
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Open Access (eScholarship)
4
De Novo Variants in RAB11B Cause Various Degrees of Global Developmental Delay and Intellectual Disability in Children
학술저널
issue
In
Pediatric Neurology
November 2023 148:164-171
Author
Ahmad, Natalie
Fazeli, Walid
Schließke, Sophia
Lesca, Gaetan
Gokce-Samar, Zeynep
Mekbib, Kedous Y.
Jin, Sheng Chih
Burton, Jennifer
Hoganson, George
Petersen, Andrea
Gracie, Sara
Granger, Leslie
Bartels, Enrika
Oppermann, Henry
Kundishora, Adam
Till, Marianne
Milleret-Pignot, Clara
Dangerfield, Shane
Viskochil, David
Anderson, Katherine J.
Palculict, Timothy Blake
Schnur, Rhonda E.
Wentzensen, Ingrid M.
Tiller, George E.
Kahle, Kristopher T.
Kunz
,
Wolfram
S
.
Burkart, Sebastian
Simons, Matias
Sticht, Heinrich
Abou Jamra, Rami
Neuser, Sonja
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 105(2)
Author
Collaborative, Epi25
Feng, Yen-Chen Anne
Howrigan, Daniel P
Abbott, Liam E
Tashman, Katherine
Cerrato, Felecia
Singh, Tarjinder
Heyne, Henrike
Byrnes, Andrea
Churchhouse, Claire
Watts, Nick
Solomonson, Matthew
Lal, Dennis
Heinzen, Erin L
Dhindsa, Ryan
S
Stanley, Kate E
Cavalleri, Gianpiero L
Hakonarson, Hakon
Helbig, Ingo
Krause, Roland
May, Patrick
Weckhuysen, Sarah
Petrovski, Slavé
Kamalakaran, Sitharthan
Sisodiya, Sanjay M
Cossette, Patrick
Cotsapas, Chris
De Jonghe, Peter
Dixon-Salazar, Tracy
Guerrini, Renzo
Kwan, Patrick
Marson, Anthony G
Stewart, Randy
Depondt, Chantal
Dlugos, Dennis J
Scheffer, Ingrid E
Striano, Pasquale
Freyer, Catharine
McKenna, Kevin
Regan, Brigid M
Bellows, Susannah T
Leu, Costin
Bennett, Caitlin A
Johns, Esther MC
Macdonald, Alexandra
Shilling, Hannah
Burgess, Rosemary
Weckhuysen, Dorien
Bahlo, Melanie
O’Brien, Terence J
Todaro, Marian
Stamberger, Hannah
Andrade, Danielle M
Sadoway, Tara R
Mo, Kelly
Krestel, Heinz
Gallati, Sabina
Papacostas, Savvas
S
Kousiappa, Ioanna
Tanteles, George A
Štěrbová, Katalin
Vlčková, Markéta
Sedláčková, Lucie
Laššuthová, Petra
Klein, Karl Martin
Rosenow, Felix
Reif, Philipp
S
Knake, Susanne
Kunz
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Wolfram
S
Zsurka, Gábor
Elger, Christian E
Bauer, Jürgen
Rademacher, Michael
Pendziwiat, Manuela
Muhle, Hiltrud
Rademacher, Annika
van Baalen, Andreas
von Spiczak, Sarah
Stephani, Ulrich
Afawi, Zaid
Korczyn, Amos D
Kanaan, Moien
Canavati, Christina
Kurlemann, Gerhard
Müller-Schlüter, Karen
Kluger, Gerhard
Häusler, Martin
Blatt, Ilan
Lemke, Johannes R
Krey, Ilona
Weber, Yvonne G
Wolking, Stefan
Becker, Felicitas
Hengsbach, Christian
Rau, Sarah
Maisch, Ana F
Steinhoff, Bernhard J
Schulze-Bonhage, Andreas
Schubert-Bast, Susanne
Schreiber, Herbert
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
Genetic causes of rare and common epilepsies: What should the epileptologist know?
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
September 2022 65(9)
Author
Lesca, Gaetan
Baumgartner, Tobias
Monin, Pauline
De Dominicis, Angela
Kunz
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Wolfram
S
.
Specchio, Nicola
DB Label
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Identification of galectin-3 as a novel potential prognostic/predictive biomarker and therapeutic target for cerebral cavernous malformation disease
학술저널
issue
GENES & DISEASES
; JAN 2024, 11 1, p67-p71, 5p.
Author
Kar, Souvik
Perrelli, Andrea
Bali, Kiran Kumar
Mastrocola, Raffaella
Kar, Arpita
Khan, Bushra
Gand, Luis
Nayak, Arnab
Hartmann, Christian
Kunz
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Samii, Amir
Bertalanffy, Helmut
Retta, Saverio Francesco
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Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Lysine Reduction and Cognitive Outcomes in Pyridoxine-Dependent Epilepsy: A New Approach to an Old Disease
학술저널
issue
Neurology
. Dec 06, 2022 99(23):1025-1026
Author
Pearl, Phillip L.
Kunz
,
Wolfram
S
.
DB Label
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Selenium Ameliorated Oxidized Fish Oil-Induced Lipotoxicity via the Inhibition of Mitochondrial Oxidative Stress, Remodeling of Usp4-Mediated Deubiquitination, and Stabilization of Pparα.
학술저널
issue
Antioxidants & Redox Signaling
. Mar2024, Vol. 40 Issue 7/9, p433-452. 20p.
Author
Zhang, Dian-Guang
1
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Kunz
,
Wolfram
S
.
2,3
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Lei, Xi-Jun
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Zito, Ester
4,5
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Zhao, Tao
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1
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Lv, Wu-Hong
1
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Luo, Zhi
1,6
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luozhi99@mail.hzau.edu.cn
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10
Testing for pharmacogenomic predictors of ppRNFL thinning in individuals exposed to vigabatrin
학술저널
issue
FRONTIERS IN NEUROSCIENCE
; SEP 8 2023, 17 p1156362 9p.
Author
Boothman, Isabelle
Clayton, Lisa M.
McCormack, Mark
Driscoll, Alexandra McKibben
Stevelink, Remi
Moloney, Patrick
Krause, Roland
Kunz
,
Wolfram
S
.
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