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duchenne muscular dystrophy
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muscular dystrophy, duchenne
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epilepsy
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muscular dystrophy
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genetic mutation
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mutation
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becker muscular dystrophy
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phenotype
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genetics
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magnetic resonance imaging
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muscle diseases
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muscle, skeletal
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prednisolone
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muscular dystrophies
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brain diseases
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children
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exon skipping
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melas
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phenotypes
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seizures
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spinal muscular atrophy
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brain development
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medicine
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mitochondrion
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environmental health and preventive medicine
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human molecular genetics
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international journal of cardiology
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journal of clinical neuroscience
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journal of neurology: official journal of the european neurological society
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elsevier
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elsevier b.v.
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International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy
학술저널
issue
Brain Communications
. 3(3)
Author
Yaou, Rabah Ben
Yun, Pomi
Dabaj, Ivana
Norato, Gina
Donkervoort, Sandra
Xiong, Hui
Nascimento, Andrés
Maggi, Lorenzo
Sarkozy, Anna
Monges, Soledad
Bertoli, Marta
Komaki
,
Hirofumi
Mayer, Michèle
Mercuri, Eugenio
Zanoteli, Edmar
Castiglioni, Claudia
Marini-Bettolo, Chiara
D’Amico, Adele
Deconinck, Nicolas
Desguerre, Isabelle
Erazo-Torricelli, Ricardo
Gurgel-Giannetti, Juliana
Ishiyama, Akihiko
Kleinsteuber, Karin S
Lagrue, Emmanuelle
Laugel, Vincent
Mercier, Sandra
Messina, Sonia
Politano, Luisa
Ryan, Monique M
Sabouraud, Pascal
Schara, Ulrike
Siciliano, Gabriele
Vercelli, Liliana
Voit, Thomas
Yoon, Grace
Alvarez, Rachel
Francesco, Muntoni F
Pierson, Tyler M
Gómez-Andrés, David
Foley, A Reghan
Quijano-Roy, Susana
Bönnemann, Carsten G
Bonne, Gisèle
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy.
학술저널
issue
Brain communications
. 3(3)
Author
Ben Yaou, Rabah
Yun, Pomi
Dabaj, Ivana
Norato, Gina
Donkervoort, Sandra
Xiong, Hui
Nascimento, Andrés
Maggi, Lorenzo
Sarkozy, Anna
Monges, Soledad
Bertoli, Marta
Komaki
,
Hirofumi
Mayer, Michèle
Mercuri, Eugenio
Zanoteli, Edmar
Castiglioni, Claudia
Marini-Bettolo, Chiara
D'Amico, Adele
Deconinck, Nicolas
Desguerre, Isabelle
Erazo-Torricelli, Ricardo
Gurgel-Giannetti, Juliana
Ishiyama, Akihiko
Kleinsteuber, Karin S
Lagrue, Emmanuelle
Laugel, Vincent
Mercier, Sandra
Messina, Sonia
Politano, Luisa
Ryan, Monique M
Sabouraud, Pascal
Schara, Ulrike
Siciliano, Gabriele
Vercelli, Liliana
Voit, Thomas
Yoon, Grace
Alvarez, Rachel
Muntoni, Francesco
Pierson, Tyler M
Gómez-Andrés, David
Reghan Foley, A
Quijano-Roy, Susana
Bönnemann, Carsten G
Bonne, Gisèle
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Erythromycin for myotonic dystrophy type 1: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial
학술저널
issue
In
eClinicalMedicine
January 2024 67
Author
Nakamori, Masayuki
Nakatani, Daisaku
Sato, Tomoharu
Hasuike, Yuhei
Kon, Seiko
Saito, Toshio
Nakamura, Harumasa
Takahashi, Masanori P.
Hida, Eisuke
Komaki
,
Hirofumi
Matsumura, Tsuyoshi
Takada, Hiroto
Mochizuki, Hideki
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Database : ScienceDirect
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RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(1):59-71
Author
Okubo, Mariko
Noguchi, Satoru
Aff1, IDs00439022024852_cor2
Awaya, Tomonari
Hosokawa, Motoyasu
Tsukui, Nobue
Ogawa, Megumu
Hayashi, Shinichiro
Komaki
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Hirofumi
Mori-Yoshimura, Madoka
Oya, Yasushi
Takahashi, Yuji
Fukuyama, Tetsuhiro
Funato, Michinori
Hosokawa, Yousuke
Kinoshita, Satoru
Matsumura, Tsuyoshi
Nakamura, Sadao
Oshiro, Azusa
Terashima, Hiroshi
Nagasawa, Tetsuro
Sato, Tatsuharu
Shimada, Yumi
Tokita, Yasuko
Hagiwara, Masatoshi
Ogata, Katsuhisa
Nishino, Ichizo
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5
Association between health anxiety dimensions and preventive behaviors during the COVID-19 pandemic among Japanese healthcare workers
학술저널
issue
In
Heliyon
November 2023 9(11)
Author
Nagao, Kentaro
Yoshiike, Takuya
Okubo, Ryo
Matsui, Kentaro
Kawamura, Aoi
Izuhara, Muneto
Utsumi, Tomohiro
Hazumi, Megumi
Shinozaki, Mio
Tsuru, Ayumi
Sasaki, Yohei
Takeda, Kazuyoshi
Komaki
,
Hirofumi
Oi, Hideki
Kim, Yoshiharu
Kuriyama, Kenichi
Hidehiko Takahashi
Miyama, Takeshi
Nakagome, Kazuyuki
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Association of COVID-19 preventive behavior and job-related stress with the sleep quality of healthcare workers one year into the COVID-19 outbreak: a Japanese cross-sectional survey
학술저널
issue
BIOPSYCHOSOCIAL MEDICINE
; MAR 6 2024, 18 1, 9p.
Author
Izuhara, Muneto
Matsui, Kentaro
Okubo, Ryo
Yoshiike, Takuya
Nagao, Kentaro
Kawamura, Aoi
Tsuru, Ayumi
Utsumi, Tomohiro
Hazumi, Megumi
Sasaki, Yohei
Takeda, Kazuyoshi
Komaki
,
Hirofumi
Oi, Hideki
Kim, Yoshiharu
Kuriyama, Kenichi
Miyama, Takeshi
Nakagome, Kazuyuki
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Database : Social Sciences Citation Index
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Muscle impairment in MRI affect variability in treatment response to nusinersen in patients with spinal muscular atrophy type 2 and 3: A retrospective cohort study
학술저널
issue
In
Brain and Development
March 2023 45(3):161-170
Author
Shimizu-Motohashi, Yuko
Chiba, Emiko
Mizuno, Katsuhiro
Yajima, Hiroyuki
Ishiyama, Akihiko
Takeshita, Eri
Sato, Noriko
Oba, Mari
Sasaki, Masayuki
Ito, Shuichi
Komaki
,
Hirofumi
DB Label
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8
Determining neurodevelopmental manifestations in Duchenne muscular dystrophy using a battery of brief tests
학술저널
issue
In
Journal of the Neurological Sciences
15 September 2022 440
Author
Saito, Yoshihiko
Takeshita, Eri
Komaki
,
Hirofumi
Nishino, Ichizo
Sasaki, Masayuki
DB Label
Database : ScienceDirect
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Establishment of a Triple Quadrupole HPLC-MS Quantitation Method for Dystrophin Protein in Mouse and Human Skeletal Muscle
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; JAN 2024, 25 1, p303 13p.
Author
Tominari, Tsukasa
Takatoya, Masaru
Matsubara, Toshiya
Matsunobe, Michio
Arai, Daichi
Matsumoto, Chiho
Hirata, Michiko
Yoshinouchi, Shosei
Miyaura, Chisato
Itoh, Yoshifumi
Komaki
,
Hirofumi
Takeda, Shin'ichi
Aoki, Yoshitsugu
Inada, Masaki
Tsuchida, Kunihiro
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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A phase 3 randomized placebo-controlled trial of tadalafil for Duchenne muscular dystrophy
학술저널
issue
Neurology
. 89(17)
Author
Victor, Ronald G
Sweeney, H Lee
Finkel, Richard
McDonald, Craig M
Byrne, Barry
Eagle, Michelle
Goemans, Nathalie
Vandenborne, Krista
Dubrovsky, Alberto L
Topaloglu, Haluk
Miceli, M Carrie
Furlong, Pat
Landry, John
Elashoff, Robert
Cox, David
Abdel-Hamid, Hoda
Apkon, Susan
Barohn, Richard
Belousova, Elena
Bertini, Enrico
Brandsema, John
Bruno, Claudio
Burnette, William
Butterfield, Russell
Campbell, Craig
Carlo, Jose
Chae, Jong-Hee
Chandratre, Saleel
Comi, Giacomo
Connolly, Anne
De Groot, Imelda
Deconinck, Nicolas
Dooley, Joseph
Dubrovsky, Alberto
Durigneux, Julien
Finanger, Erika
Frank, L Matthew
Harper, Amy
Hattori, Ayako
Herguner, Ozlem
Iannaccone, Susan
Janas, Joanne
Jong, Yuh-Jyh
Kirschner, JanBerd
Komaki
,
Hirofumi
Kuntz, Nancy
Lee, Wang-Tso
Leung, Edward
Mah, Jean
Mathews, Katherine
McDonald, Craig
Mercuri, Eugenio
McMillan, Hugh
Mueller-Felber, Wolfgang
de Munain, Adolfo Lopez
Nakamura, Akinori
Niks, Erik
Ogata, Katsuhisa
Pascual, Samuel
Pegoraro, Elena
Pereon, Yann
Renfroe, Ben
Sanka, Ratna Bhavaraju
Schallner, Jens
Schara, Ulrike
Selby, Kathryn
Sendra, Isabel Illa
Servais, Laurent
Smith, Edward
Sparks, Susan
Victor, Ron
Vilchez, Juan Jose
Wicklund, Matthew
Wilichoswki, Ekkehard
Wong, Brenda
DB Label
Database : eScholarship
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