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molecular genetics & metabolism
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american journal of human genetics
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cns spectrums: the international journal of neuropsychiatric medicine
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frontiers in genetics
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journal of inherited metabolic disease: official journal of the society for the study of inborn errors of metabolism
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pediatric neurology
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jimd reports, volume 26
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jimd reports, volume 27
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journal of nutrition education & behavior
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practical diabetes international
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therapie in der kinder- und jugendmedizin
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human pathobiochemistry : from clinical studies to molecular mechanisms
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Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
학술저널
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In
Molecular Genetics and Metabolism
May 2024 142(1)
Author
Tokatly Latzer, Itay
Bertoldi, Mariarita
Blau, Nenad
DiBacco, Melissa L.
Elsea, Sarah H.
García-Cazorla, Àngels
Gibson, K. Michael
Gropman, Andrea L.
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Biochemical testing for inborn errors of metabolism: experience from a large tertiary neonatal centre
학술저널
issue
European Journal of Pediatrics
. 181(10):3725-3732
Author
Dunne, Esme
O’Reilly, Daniel
Aff1, IDs00431022045884_cor2
Murphy, Claire A.
Aff1, Aff2
Howard, Caoimhe
Kelleher, Grainne
Suttie, Thomas
Boyle, Michael A.
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Brady, Jennifer J.
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review
학술저널
issue
FRONTIERS IN GENETICS
; FEB 15 2024, 15 p1355962 11p.
Author
Panis, Bianca
Vos, E. Naomi
Baric, Ivo
Bosch, Annet M.
Brouwers, Martijn C. G. J.
Burlina, Alberto
Cassiman, David
Coman, David J.
Couce, Maria L.
Das, Anibh M.
Demirbas, Didem
Empain, Aurelie
Gautschi, Matthias
Grafakou, Olga
Grunewald, Stephanie
Kingma, Sandra D. K.
Knerr
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Leao-Teles, Elisa
Moeslinger, Dorothea
Murphy, Elaine
Ounap, Katrin
Pane, Adriana
Paci, Sabrina
Parini, Rossella
Rivera, Isabel A.
Scholl-Buergi, Sabine
Schwartz, Ida V. D.
Sdogou, Triantafyllia
Shakerdi, Loai A.
Skouma, Anastasia
Stepien, Karolina M.
Treacy, Eileen P.
Waisbren, Susan
Berry, Gerard T.
Rubio-Gozalbo, M. Estela
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Aspartoacylase Deficiency (Canavan Disease, N-Acetylaspartic Aciduria)
전자책
issue
Human Pathobiochemistry : From Clinical Studies to Molecular Mechanisms
. :15-21
Author
Sass, Jörn Oliver
Aff6
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Aff7
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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5
A Retrospective Chart Review and Infant Feeding Survey in the Irish Phenylketonuria (PKU) Population (2016-2020)
학술저널
issue
NUTRIENTS
; AUG 2023, 15 15, p3380 10p.
Author
Rice, Jane
McNulty, Jenny
O'Shea, Meabh
Gudex, Teresa
Knerr
,
Ina
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
; MAY 15 2023, 133 10, pe165019 17p.
Author
Gehin, Charlotte
Lone, Museer A.
Lee, Winston
Capolupo, Laura
Ho, Sylvia
Adeyemi, Adekemi M.
Gerkes, Erica H.
Stegmann, Alexander P. A.
Lopez-Martin, Estrella
Bermejo-Sanchez, Eva
Martinez-Delgado, Beatriz
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Kraus, Cornelia
Popp, Bernt
Strehlow, Vincent
Graefe, Daniel
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Jones, Eppie R.
Zamuner, Stefano
Abriata, Luciano A.
Kunnathully, Vidya
Moeller, Brandon E.
Vocat, Anthony
Rommelaere, Samuel
Bocquete, Jean-Philippe
Ruchti, Evelyne
Limoni, Greta
Van Campenhoudt, Marine
Bourgeat, Samuel
Henklein, Petra
Gilissen, Christian
Bon, Bregje W. van
Pfundt, Rolph
Willemsen, Marjolein H.
Schieving, Jolanda H.
Leonardi, Emanuela
Soli, Fiorenza
Murgia, Alessandra
Guo, Hui
Zhang, Qiumeng
Xia, Kun
Fagerberg, Christina R.
Beier, Christoph P.
Larsen, Martin J.
Valenzuela, Irene
Fernandez-alvarez, Paula
Xiong, Shiyi
Smigiel, Robert
Lopez-Gonzalez, Vanesa
Armengol, Lluis
Morleo, Manuela
Selicorni, Angelo
Torella, Annalaura
Blyth, Moira
Cooper, Nicola S.
Wilson, Valerie
Oegema, Renske
Herenger, Yvan
Garde, Aurore
Bruel, Ange-Line
Mau-Them, Frederic Tran
Maddocks, Alexis B. R.
Bain, Jennifer M.
Bhat, Musadiq A.
Costain, Gregory
Kannu, Peter
Marwaha, Ashish
Champaigne, Neena L.
Friez, Michael J.
Richardson, Ellen B.
Gowda, Vykuntaraju K.
Srinivasan, Varunvenkat M.
Gupta, Yask
Lim, Tze Y.
Sanna-Cherchi, Simone
Lemaitre, Bruno
Yamaji, Toshiyuki
Hanada, Kentaro
Burke, John E.
Jaksic, Ana Marjia
McCabe, Brian D.
Rios, Paolo De Los
Hornemann, Thorsten
D'Angelo, Giovanni
Gennarino, Vincenzo A.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Classical Galactosaemia and CDG, the N-Glycosylation Interface. A Review
전자책
issue
JIMD Reports, Volume 34
. 34:33-42
Author
Maratha, Ashwini
Aff13, Aff15
Colhoun, Hugh-Owen
Aff14
Knerr
,
Ina
Aff13
Coss, Karen P.
Aff17
Doran, Peter
Aff15
Treacy, Eileen P.
Aff13, Aff15, Aff16, Aff18
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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8
Assessment of Dietary Intake of Iodine and Risk of Iodine Deficiency in Children with Classical Galactosaemia on Dietary Treatment
학술저널
issue
NUTRIENTS
; JAN 2023, 15 2, p407 13p.
Author
Milner, Dearbhla
Boyle, Fiona
McNulty, Jenny
Knerr
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Ina
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Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
IgG N-Glycosylation Galactose Incorporation Ratios for the Monitoring of Classical Galactosaemia
전자책
issue
JIMD Reports, Volume 27
. 27:47-53
Author
Stockmann, Henning
Aff13
Coss, Karen P.
Aff14
Rubio-Gozalbo, M. Estela
Aff15
Knerr
,
Ina
Aff16
Fitzgibbon, Maria
Aff17
Maratha, Ashwini
Aff18
Wilson, James
Aff19
Rudd, Pauline
Aff13
Treacy, Eileen P.
Aff17, Aff18, Aff20
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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10
Friedreich Ataxia in Classical Galactosaemia
전자책
issue
JIMD Reports, Volume 26
. 26:1-5
Author
Neville, Siobhán
Aff13
O’Sullivan, Siobhan
Aff14
Sweeney, Bronagh
Aff14
Lynch, Bryan
Aff15
Hanrahan, Donncha
Aff16
Knerr
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Ina
Aff13
Lynch, Sally Ann
Aff17
Crushell, Ellen
Aff13
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Database : Springer Nature eBooks
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강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
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경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
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경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
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공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
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국립중앙도서관
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