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mucin-1
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uromodulin
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chronic kidney disease
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chronic kidney failure
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renin
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gene
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kidney failure
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muc1
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6
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autosomal dominant
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diagnosis
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endoplasmic reticulum stress
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genetics
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mutations
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rare disease
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umod
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er stress
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family
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glycoproteins
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gout
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inherited
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nephropathy
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pediatric
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polycystic kidney disease
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renal biopsy
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biomarker
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biomarkers
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epidemiology
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genetic disorders
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kidney
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kidney disease
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kidney transplantation
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polycystic kidney diseases
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tamm-horsfall protein
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간행물
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kidney international reports
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advances in chronic kidney disease
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clinical transplantation
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journal of nephrology
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pediatric nephrology
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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human molecular genetics
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journal of vascular surgery
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obstetric medicine (1753-495x)
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american journal of human genetics
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american journal of physiology: renal physiology
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antioxidants
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clinical journal of the american society of nephrology
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jci insight
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journal of the american society of nephrology
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american journal of medical genetics part c seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics part c-seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics. part c, seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics. part c: seminars in medical genetics
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american journal of physiology renal physiology
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american journal of physiology-renal physiology
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antioxidants basel switzerland
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biorxiv the preprint server for biology
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clinical journal of the american society of nephrology cjasn
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european journal of human genetics
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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journal of molecular diagnostics jmd
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journal of the american society of nephrology jasn
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obstetric medicine
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pediatric nephrology berlin germany
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pediatric nephrology: journal of the international pediatric nephrology association
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the journal of molecular diagnostics
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elsevier
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elsevier inc.
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elsevier science inc
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oxford univ press
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springer nature
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karger
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karger ag
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national academy of sciences
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oxford university press / usa
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university of washington, seattle
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amer soc nephrology
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cell press
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dustri-verlag dr. karl feistle
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elsevier b.v.
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wiley
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amer physiological soc
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MANF stimulates autophagy and restores mitochondrial homeostasis to treat autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease in mice
학술저널
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Nature Communications
. 14(1)
Author
Kim, Yeawon
Li, Chuang
Gu, Chenjian
Fang, Yili
Tycksen, Eric
Puri, Anuradhika
Pietka, Terri A.
Sivapackiam, Jothilingam
Kidd
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Aff6, Aff7
Park, Sun-Ji
Johnson, Bryce G.
Kmoch, Stanislav
Aff6, Aff7
Duffield, Jeremy S.
Bleyer, Anthony J.
Aff6, Aff7
Jackrel, Meredith E.
Urano, Fumihiko
Sharma, Vijay
Aff5, Aff11, Aff12
Lindahl, Maria
Chen, Ying Maggie
Aff1, Aff14, IDs41467023421540_cor19
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Description of a New Simple and Cost-Effective Molecular Testing That Could Simplify MUC1 Variant Detection
학술저널
issue
In
Kidney International Reports
May 2024 9(5):1451-1457
Author
Fages, Victor
Bourre, Florentin
Larrue, Romain
Wenzel, Andrea
Gibier, Jean-Baptiste
Bonte, Fabrice
Dhaenens, Claire-Marie
Kidd
,
Kendrah
Kmoch, Stanislav
Bleyer, Anthony
Glowacki, François
Grunewald, Olivier
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis
학술저널
issue
In
Kidney International
April 2024 105(4):799-811
Author
Kmochová, Tereza
Kidd
,
Kendrah
O.
Orr, Andrew
Hnízda, Aleš
Hartmannová, Hana
Hodaňová, Kateřina
Vyleťal, Petr
Naušová, Karolína
Brinsa, Vítězslav
Trešlová, Helena
Sovová, Jana
Barešová, Veronika
Svojšová, Klára
Vrbacká, Alena
Stránecký, Viktor
Robins, Victoria C.
Taylor, Abbigail
Martin, Lauren
Rivas-Chavez, Ana
Payne, Riley
Bleyer, Heidi A.
Williams, Adrienne
Rennke, Helmut G.
Weins, Astrid
Short, Patrick J.
Agrawal, Varun
Storsley, Leroy J.
Waikar, Sushrut S.
McPhail, Ellen D.
Dasari, Surendra
Leung, Nelson
Hewlett, Tom
Yorke, Jake
Gaston, Daniel
Geldenhuys, Laurette
Samuels, Mark
Levine, Adam P.
West, Michael
Hůlková, Helena
Pompach, Petr
Novák, Petr
Weinberg, Richard B.
Bedard, Karen
Živná, Martina
Sikora, Jakub
Bleyer, Anthony J., Sr.
Kmoch, Stanislav
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4
A Novel Monoallelic ALG5 Variant Causing Late-onset ADPKD and Tubulointerstitial Fibrosis
학술저널
issue
In
Kidney International Reports
April 2024
Author
Elhassan, Elhussein A.E.
Kmochová, Tereza
Benson, Katherine A.
Fennelly, Neil K.
Barešová, Veronika
Kidd
,
Kendrah
Doyle, Brendan
Dorman, Anthony
Morrin, Martina M.
Kyne, Niamh C.
Vyleťal, Petr
Hartmannová, Hana
Hodaňová, Kateřina
Sovová, Jana
Mušálková, Dita
Vrbacká, Alena
Přistoupilová, Anna
Živný, Jan
Svojšová, Klára
Radina, Martin
Stránecký, Viktor
Loginov, Dmitry
Pompach, Petr
Novák, Petr
Vaníčková, Zdislava
Hansíková, Hana
Rajnochová-Bloudíčková, Silvie
Viklický, Ondřej
Hůlková, Helena
Cavalleri, Gianpiero L.
Hnízda, Aleš
Bleyer, Anthony J.
Kmoch, Stanislav
Conlon, Peter J.
Živná, Martina
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5
The utility of a genetic kidney disease clinic employing a broad range of genomic testing platforms: experience of the Irish Kidney Gene Project
학술저널
issue
Journal of Nephrology
. 35(6):1655-1665
Author
Elhassan, Elhussein A. E.
Aff1, Aff2, IDs40620021012362_cor1
Murray, Susan L.
Aff1, Aff2
Connaughton, Dervla M.
Aff3, Aff4
Kennedy, Claire
Cormican, Sarah
Cowhig, Cliona
Stapleton, Caragh
Little, Mark A.
Kidd
,
Kendrah
Bleyer, Anthony J.
Živná, Martina
Kmoch, Stanislav
Aff7, Aff8
Fennelly, Neil K.
Doyle, Brendan
Dorman, Anthony
Aff9, Aff10
Griffin, Matthew D.
Aff11, Aff12
Casserly, Liam
Harris, Peter C.
Hildebrandt, Friedhelm
Cavalleri, Gianpiero L.
Benson, Katherine A.
Conlon, Peter J.
Aff1, Aff2
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: more than just HNF1β
학술저널
issue
Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association
. 37(5):933-946
Author
Bleyer, Anthony J.
Aff1, Aff2, IDs00467021051184_cor1
Wolf, Matthias T.
Kidd
,
Kendrah
O.
Aff1, Aff2
Zivna, Martina
Kmoch, Stanislav
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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SGLT-2 Inhibitors Are Well Tolerated in Patients With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease (ADTKD): PUB192
학술저널
issue
Journal of the American Society of Nephrology
. Nov 01, 2022 33(11S Suppl 11S, Kidney Week, Orlando, FL, November 3-6, 2022):937-937
Author
Bleyer, Anthony J.
Kidd
,
Kendrah
O.
Robins, Victoria C.
Kim, Alice
Zivna, Martina
Kmoch, Stanislav
DB Label
Database : Journals@OVID
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes
학술저널
issue
In
Kidney International
December 2020 98(6):1589-1604
Author
Živná, Martina
Kidd
,
Kendrah
Zaidan, Mohamad
Vyleťal, Petr
Barešová, Veronika
Hodaňová, Kateřina
Sovová, Jana
Hartmannová, Hana
Votruba, Miroslav
Trešlová, Helena
Jedličková, Ivana
Sikora, Jakub
Hůlková, Helena
Robins, Victoria
Hnízda, Aleš
Živný, Jan
Papagregoriou, Gregory
Mesnard, Laurent
Beck, Bodo B.
Wenzel, Andrea
Tory, Kálmán
Häeffner, Karsten
Wolf, Matthias T.F.
Bleyer, Michael E.
Sayer, John A.
Ong, Albert C.M.
Balogh, Lídia
Jakubowska, Anna
Łaszkiewicz, Agnieszka
Clissold, Rhian
Shaw-Smith, Charles
Munshi, Raj
Haws, Robert M.
Izzi, Claudia
Capelli, Irene
Santostefano, Marisa
Graziano, Claudio
Scolari, Francesco
Sussman, Amy
Trachtman, Howard
Decramer, Stephane
Matignon, Marie
Grimbert, Philippe
Shoemaker, Lawrence R.
Stavrou, Christoforos
Abdelwahed, Mayssa
Belghith, Neila
Sinclair, Matthew
Claes, Kathleen
Kopel, Tal
Moe, Sharon
Deltas, Constantinos
Knebelmann, Bertrand
Rampoldi, Luca
Kmoch, Stanislav
Bleyer, Anthony J.
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9
Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations
학술저널
issue
In
Kidney International Reports
September 2020 5(9):1472-1485
Author
Kidd
,
Kendrah
Vylet’al, Petr
Schaeffer, Céline
Olinger, Eric
Živná, Martina
Hodaňová, Kateřina
Robins, Victoria
Johnson, Emily
Taylor, Abbigail
Martin, Lauren
Izzi, Claudia
Jorge, Sofia C.
Calado, Joaquim
Torres, Rosa J.
Lhotta, Karl
Steubl, Dominik
Gale, Daniel P.
Gast, Christine
Gombos, Eva
Ainsworth, Hannah C.
Chen, Ying Maggie
Almeida, Jorge Reis
de Souza, Cintia Fernandes
Silveira, Catarina
Raposeiro, Rita
Weller, Nelson
Conlon, Peter J.
Murray, Susan L.
Benson, Katherine A.
Cavalleri, Gianpiero L.
Votruba, Miroslav
Vrbacká, Alena
Amoroso, Antonio
Gianchino, Daniela
Caridi, Gianluca
Ghiggeri, Gian Marco
Divers, Jasmin
Scolari, Francesco
Devuyst, Olivier
Rampoldi, Luca
Kmoch, Stanislav
Bleyer, Anthony J.
DB Label
Database : ScienceDirect
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10
Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1
학술저널
issue
In
Kidney International
September 2020 98(3):717-731
Author
Olinger, Eric
Hofmann, Patrick
Kidd
,
Kendrah
Dufour, Inès
Belge, Hendrica
Schaeffer, Céline
Kipp, Anne
Bonny, Olivier
Deltas, Constantinos
Demoulin, Nathalie
Fehr, Thomas
Fuster, Daniel G.
Gale, Daniel P.
Goffin, Eric
Hodaňová, Kateřina
Huynh-Do, Uyen
Kistler, Andreas
Morelle, Johann
Papagregoriou, Gregory
Pirson, Yves
Sandford, Richard
Sayer, John A.
Torra, Roser
Venzin, Christina
Venzin, Reto
Vogt, Bruno
Živná, Martina
Greka, Anna
Dahan, Karin
Rampoldi, Luca
Kmoch, Stanislav
Bleyer, Anthony J., Sr.
Devuyst, Olivier
DB Label
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