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The expanding diagnostic toolbox for rare genetic diseases
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Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study
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Genetics in Medicine
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Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.
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Next generation sequencing reveals novel compound heterozygous deletions in NDUFAF2 in a child with mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10
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AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; MAR 13 2024, 4p.
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Congenital tremor and myopathy secondary to novel MYBPC1 variant
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JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
; FEB 15 2024, 457 p122864 7p.
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Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts.
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PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights.
학술저널
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Long‐read genome sequencing reveals a novel intronic retroelement insertion in NR5A1 associated with 46,XY differences of sexual development.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; May2024, Vol. 194 Issue 5, p1-8, 8p
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Liang, Yijing
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RNA sequencing reveals deep intronic CEP120 variant: A report of the diagnostic odyssey for two siblings with Joubert syndrome type 31.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2024, Vol. 194 Issue 4, p1-5, 5p
Author
Marshall, Aren E.
Lemire, Gabrielle
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Davila, Jorge
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Boycott, Kym M.
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Long-read genome sequencing reveals a novel intronic retroelement insertion in NR5A1 associated with 46,XY differences of sexual development
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; DEC 22 2023, 8p.
Author
Del Gobbo, Giulia F.
Wang, Xueqi
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Liang, Yijing
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