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주제
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mutation
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(
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microcephaly
(
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(
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(
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autism
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brain
(
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genetic diseases, x-linked
(
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phenotypes
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x-linked intellectual disability
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disease
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nuclear proteins
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x-linked intellectual disabilities
(
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genes, x-linked
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xlid
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1301-1500+
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901-1100
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american journal of human genetics
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european journal of human genetics
(38)
human mutation
(38)
간행물
Count
Name
american journal of human genetics
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european journal of human genetics
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human genetics
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european journal of medical genetics
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annals of neurology
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bmc medical genetics
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gene
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frontiers in molecular neuroscience
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journal of investigative dermatology
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lancet neurology
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chemistry & biology
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clinical dysmorphology
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molecular genetics & genomic medicine
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Name
cell press
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springer nature
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wiley-liss
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escholarship, university of california
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biomed central ltd
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elsevier masson sas
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published for the american academy of neurology by wolters kluwer
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taylor & francis ltd
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amer soc biochemistry molecular biology inc
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berkeley electronic press
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cold spring harbor lab press, publications dept
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2006
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Single-cell, whole-embryo phenotyping of mammalian developmental disorders
학술저널
issue
Nature
. 623(7988)
Author
Huang, Xingfan
Henck, Jana
Qiu, Chengxiang
Sreenivasan, Varun KA
Balachandran, Saranya
Amarie, Oana V
Hrabě de Angelis, Martin
Behncke, Rose Yinghan
Chan, Wing-Lee
Despang, Alexandra
Dickel, Diane E
Duran, Madeleine
Feuchtinger, Annette
Fuchs, Helmut
Gailus-Durner, Valerie
Haag, Natja
Hägerling, Rene
Hansmeier, Nils
Hennig, Friederike
Marshall, Cooper
Rajderkar, Sudha
Ringel, Alessa
Robson, Michael
Saunders, Lauren M
da Silva-Buttkus, Patricia
Spielmann, Nadine
Srivatsan, Sanjay R
Ulferts, Sascha
Wittler, Lars
Zhu, Yiwen
Kalscheuer
,
Vera
M
Ibrahim, Daniel M
Kurth, Ingo
Kornak, Uwe
Visel, Axel
Pennacchio, Len A
Beier, David R
Trapnell, Cole
Cao, Junyue
Shendure, Jay
Spielmann, Malte
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Molecular consequences of PQBP1 deficiency, involved in the X-linked Renpenning syndrome
학술저널
issue
Molecular Psychiatry
. 29(2):287-296
Author
Courraud, Jérémie
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Engel, Camille
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Quartier, Angélique
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Drouot, Nathalie
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Houessou, Ursula
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Plassard, Damien
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Sorlin, Arthur
Brischoux-Boucher, Elise
Gouy, Evan
Van Maldergem, Lionel
Rossi, Massimiliano
Aff7, Aff8
Lesca, Gaetan
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Edery, Patrick
Aff7, Aff8
Putoux, Audrey
Aff7, Aff8
Bilan, Frederic
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Atallah, Isis
Kalscheuer
,
Vera
M.
Mandel, Jean-Louis
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Piton, Amélie
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff12, Aff13, IDs41380023023235_cor20
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Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Leitão, Elsa
Schröder, Christopher
Parenti, Ilaria
Dalle, Carine
Rastetter, Agnès
Kühnel, Theresa
Kuechler, Alma
Kaya, Sabine
Gérard, Bénédicte
Schaefer, Elise
Nava, Caroline
Drouot, Nathalie
Engel, Camille
Piard, Juliette
Duban-Bedu, Bénédicte
Villard, Laurent
Stegmann, Alexander PA
Vanhoutte, Els K
Verdonschot, Job AJ
Kaiser, Frank J
Tran Mau-Them, Frédéric
Scala, Marcello
Striano, Pasquale
Frints, Suzanna GM
Argilli, Emanuela
Sherr, Elliott H
Elder, Fikret
Buratti, Julien
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Héron, Delphine
Mandel, Jean-Louis
Gecz, Jozef
Kalscheuer
,
Vera
M
Horsthemke, Bernhard
Piton, Amélie
Depienne, Christel
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 614(7948):564-571
Author
Mensah, Martin A.
Aff1, Aff2, Aff3
Niskanen, Henri
Magalhaes, Alexandre P.
Basu, Shaon
Kircher, Martin
Aff5, Aff6
Sczakiel, Henrike L.
Aff1, Aff2, Aff3
Reiter, Alisa M. V.
Elsner, Jonas
Meinecke, Peter
Biskup, Saskia
Chung, Brian H. Y.
Dombrowsky, Gregor
Aff10, Aff11
Eckmann-Scholz, Christel
Hitz, Marc Phillip
Aff10, Aff11
Hoischen, Alexander
Aff13, Aff14
Holterhus, Paul-Martin
Hülsemann, Wiebke
Kahrizi, Kimia
Kalscheuer
,
Vera
M.
Kan, Anita
Krumbiegel, Mandy
Kurth, Ingo
Leubner, Jonas
Longardt, Ann Carolin
Moritz, Jörg D.
Najmabadi, Hossein
Skipalova, Karolina
Snijders Blok, Lot
Tzschach, Andreas
Wiedersberg, Eberhard
Zenker, Martin
Garcia-Cabau, Carla
Buschow, René
Salvatella, Xavier
Aff27, Aff29
Kraushar, Matthew L.
Mundlos, Stefan
Aff1, Aff2, Aff3, Aff30
Caliebe, Almuth
Spielmann, Malte
Aff3, Aff6, Aff31, IDs41586022056821_cor38
Horn, Denise
Aff1, IDs41586022056821_cor39
Hnisz, Denes
Aff4, IDs41586022056821_cor40
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
5
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition
학술저널
issue
Molecular Psychiatry
. 28(2):668-697
Author
Palmer, Elizabeth E.
Aff1, Aff2, IDs41380022018529_cor1
Pusch, Michael
Aff3, IDs41380022018529_cor2
Picollo, Alessandra
Forwood, Caitlin
Nguyen, Matthew H.
Aff2, Aff4
Suckow, Vanessa
Gibbons, Jessica
Hoff, Alva
Aff3, Aff6
Sigfrid, Lisa
Aff3, Aff6
Megarbane, Andre
Aff7, Aff8
Nizon, Mathilde
Aff9, Aff10
Cogné, Benjamin
Aff9, Aff10
Beneteau, Claire
Alkuraya, Fowzan S.
Chedrawi, Aziza
Hashem, Mais O.
Stamberger, Hannah
Aff13, Aff14
Weckhuysen, Sarah
Aff13, Aff14, Aff15
Vanlander, Arnaud
Ceulemans, Berten
Rajagopalan, Sulekha
Nunn, Kenneth
Arpin, Stéphanie
Raynaud, Martine
Motter, Constance S.
Ward-Melver, Catherine
Janssens, Katrien
Meuwissen, Marije
Beysen, Diane
Dikow, Nicola
Grimmel, Mona
Haack, Tobias B.
Clement, Emma
McTague, Amy
Aff26, Aff27
Hunt, David
Townshend, Sharron
Ward, Michelle
Richards, Linda J.
Aff30, Aff31
Simons, Cas
Aff32, Aff33
Costain, Gregory
Dupuis, Lucie
Mendoza-Londono, Roberto
Dudding-Byth, Tracy
Aff35, Aff36
Boyle, Jackie
Saunders, Carol
Aff37, Aff38
Fleming, Emily
El Chehadeh, Salima
Aff40, Aff41
Spitz, Marie-Aude
Piton, Amelie
Gerard, Bénédicte
Abi Warde, Marie-Thérèse
Aff42, Aff44
Rea, Gillian
McKenna, Caoimhe
Douzgou, Sofia
Aff46, Aff47
Banka, Siddharth
Aff47, Aff48
Akman, Cigdem
Bain, Jennifer M.
Sands, Tristan T.
Wilson, Golder N.
Silvertooth, Erin J.
Miller, Lauren
Lederer, Damien
Sachdev, Rani
Aff1, Aff2
Macintosh, Rebecca
Aff1, Aff2
Monestier, Olivier
Karadurmus, Deniz
Collins, Felicity
Carter, Melissa
Rohena, Luis
Aff56, Aff57
Willemsen, Marjolein H.
Ockeloen, Charlotte W.
Pfundt, Rolph
Kroft, Sanne D.
Field, Michael
Laranjeira, Francisco E. R.
Fortuna, Ana M.
Soares, Ana R.
Michaud, Vincent
Aff62, Aff63
Naudion, Sophie
Golla, Sailaja
Weaver, David D.
Bird, Lynne M.
Friedman, Jennifer
Clowes, Virginia
Aff67, Aff68
Joss, Shelagh
Pölsler, Laura
Campeau, Philippe M.
Blazo, Maria
Bijlsma, Emilia K.
Rosenfeld, Jill A.
Aff74, Aff75
Beetz, Christian
Powis, Zöe
McWalter, Kirsty
Brandt, Tracy
Torti, Erin
Mathot, Mikaël
Mohammad, Shekeeb S.
Aff18, Aff80
Armstrong, Ruth
Kalscheuer
,
Vera
M.
Aff5, IDs41380022018529_cor99
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 106(6)
Author
Melo, Uirá Souto
Schöpflin, Robert
Acuna-Hidalgo, Rocio
Mensah, Martin Atta
Fischer-Zirnsak, Björn
Holtgrewe, Manuel
Klever, Marius-Konstantin
Türkmen, Seval
Heinrich, Verena
Pluym, Ilina Datkhaeva
Matoso, Eunice
Bernardo de Sousa, Sérgio
Louro, Pedro
Hülsemann, Wiebke
Cohen, Monika
Dufke, Andreas
Latos-Bieleńska, Anna
Vingron, Martin
Kalscheuer
,
Vera
Quintero-Rivera, Fabiola
Spielmann, Malte
Mundlos, Stefan
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Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
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Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Schöpflin, Robert
Aff1, Aff2, Aff3
Melo, Uirá Souto
Aff1, Aff2
Moeinzadeh, Hossein
Heller, David
Laupert, Verena
Hertzberg, Jakob
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ARHGEF9 disease
학술저널
issue
Neurology Genetics
. 3(3)
Author
Alber, Michael
Kalscheuer
,
Vera
M
Marco, Elysa
Sherr, Elliott
Lesca, Gaetan
Till, Marianne
Gradek, Gyri
Wiesener, Antje
Korenke, Christoph
Mercier, Sandra
Becker, Felicitas
Yamamoto, Toshiyuki
Scherer, Stephen W
Marshall, Christian R
Walker, Susan
Dutta, Usha R
Dalal, Ashwin B
Suckow, Vanessa
Jamali, Payman
Kahrizi, Kimia
Najmabadi, Hossein
Minassian, Berge A
DB Label
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Open Access (eScholarship)
9
ARHGEF9 disease: Phenotype clarification and genotype-phenotype correlation.
학술저널
issue
Neurology. Genetics
. 3(3)
Author
Alber, Michael
Kalscheuer
,
Vera
M
Marco, Elysa
Sherr, Elliott
Lesca, Gaetan
Till, Marianne
Gradek, Gyri
Wiesener, Antje
Korenke, Christoph
Mercier, Sandra
Becker, Felicitas
Yamamoto, Toshiyuki
Scherer, Stephen W
Marshall, Christian R
Walker, Susan
Dutta, Usha R
Dalal, Ashwin B
Suckow, Vanessa
Jamali, Payman
Kahrizi, Kimia
Najmabadi, Hossein
Minassian, Berge A
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Open Access (eScholarship)
10
Molecular consequences of PQBP1 deficiency, involved in the X-linked Renpenning syndrome
학술저널
issue
MOLECULAR PSYCHIATRY
; NOV 29 2023, 10p.
Author
Courraud, Jeremie
Engel, Camille
Quartier, Angelique
Drouot, Nathalie
Houessou, Ursula
Plassard, Damien
Sorlin, Arthur
Brischoux-Boucher, Elise
Gouy, Evan
Van Maldergem, Lionel
Rossi, Massimiliano
Lesca, Gaetan
Edery, Patrick
Putoux, Audrey
Bilan, Frederic
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Atallah, Isis
Kalscheuer
,
Vera
M.
Mandel, Jean-Louis
Piton, Amelie
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Database : Science Citation Index Expanded
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