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autism spectrum disorder
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dystonic disorders
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epilepsy
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spectrum
(
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chromosomal proteins, non-histone
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8
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intellectual disabilities
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periodontitis
(
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protein
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chromatin
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1101-1300
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european journal of human genetics
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간행물
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international journal of molecular sciences
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Episignature analysis of moderate effects and mosaics
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 31(9):1032-1039
Author
Oexle, Konrad
Aff1, Aff2, Aff3, IDs41431023014069_cor1
Zech, Michael
Aff2, Aff3
Stühn, Lara G.
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Siegert, Sandy
Brunet, Theresa
Schmidt, Wolfgang M.
Wagner, Matias
Schmidt, Axel
Engels, Hartmut
Tilch, Erik
Aff1, Aff2
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Boesch, Sylvia
Jech, Robert
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Frank
Haslinger, Bernhard
Haack, Tobias B.
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Garavaglia, Barbara
Krawitz, Peter
Winkelmann, Juliane
Aff2, Aff3, Aff17, Aff18
Mirza-Schreiber, Nazanin
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조회 - Impact Factor (JCR)
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2
Clinical improvement of Long-COVID is associated with reduction in autoantibodies, lipids, and inflammation following therapeutic apheresis
학술저널
issue
Molecular Psychiatry
. 28(7):2872-2877
Author
Achleitner, Martin
Steenblock, Charlotte
Aff1, IDs41380023020841_cor2
Dänhardt, Juliane
Jarzebska, Natalia
Kardashi, Romina
Kanczkowski, Waldemar
Straube, Richard
Rodionov, Roman N.
Bornstein, Nitzan
Tselmin, Sergey
Kaiser
,
Frank
Bucher, Ronald
Barbir, Mahmoud
Wong, Ma-Li
Aff6, Aff7
Voit-Bak, Karin
Licinio, Julio
Aff6, Aff7
Bornstein, Stefan R.
Aff1, Aff8, Aff9
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
3
Genome-wide case-only analysis of gene-gene interactions with known Parkinson’s disease risk variants reveals link between LRRK2 and SYT10
학술저널
issue
npj Parkinson's Disease
. 9(1)
Author
Aleknonytė-Resch, Milda
Aff1, Aff2
Trinh, Joanne
Leonard, Hampton
Aff4, Aff5, Aff6
Delcambre, Sylvie
Leitão, Elsa
Lai, Dongbing
Smajić, Semra
Orr-Urtreger, Avi
Thaler, Avner
Blauwendraat, Cornelis
Aff4, Aff6
Sharma, Arunabh
Makarious, Mary B.
Aff4, Aff11, Aff12
Kim, Jonggeol Jeff
Lake, Julie
Rahmati, Pegah
Freitag-Wolf, Sandra
Seibler, Philip
Foroud, Tatiana
Singleton, Andrew B.
Aff4, Aff6
Grünewald, Anne
Aff3, Aff7
Kaiser
,
Frank
Klein, Christine
Krawczak, Michael
Dempfle, Astrid
Aff1, IDs41531023005509_cor25
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
4
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Leitão, Elsa
Schröder, Christopher
Parenti, Ilaria
Dalle, Carine
Rastetter, Agnès
Kühnel, Theresa
Kuechler, Alma
Kaya, Sabine
Gérard, Bénédicte
Schaefer, Elise
Nava, Caroline
Drouot, Nathalie
Engel, Camille
Piard, Juliette
Duban-Bedu, Bénédicte
Villard, Laurent
Stegmann, Alexander PA
Vanhoutte, Els K
Verdonschot, Job AJ
Kaiser
,
Frank
J
Tran Mau-Them, Frédéric
Scala, Marcello
Striano, Pasquale
Frints, Suzanna GM
Argilli, Emanuela
Sherr, Elliott H
Elder, Fikret
Buratti, Julien
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Héron, Delphine
Mandel, Jean-Louis
Gecz, Jozef
Kalscheuer, Vera M
Horsthemke, Bernhard
Piton, Amélie
Depienne, Christel
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
18 July 2024 5(3)
Author
Angius, Andrea
Baker, Janice A.
Bedoukian, Emma
Bhambhani, Vikas
Bodamer, Olaf
O’Brien, Alan
Clayton-Smith, Jill
Crisponi, Laura
Cueto González, Anna María
the DDD study
Devriendt, Koenraad
Garrido, Elena Dominguez
Ehmke, Nadja
van Eerde, Albertien
van den Elzen, Annette P.M.
Faivre, Laurence
Fisher, Laura
Flores-Daboub, Josue A.
Foster, Alison
Friedman, Jennifer
Gabau, Elisabeth
Galazzi, Elena
García-Miñaúr, Sixto
Garavelli, Livia
Gardeitchik, Thatjana
Gerkes, Erica H.
van Gils, Julien
Giltay, Jacques C.
Garcia, Aixa Gonzalez
Heimdal, Ketil Riddervold
Horn, Denise
Houge, Gunnar
Hufnagel, Sophia B.
Ilencikova, Denisa
Julia, Sophie
Kant, Sarina G.
Kinning, Esther
Klee, Eric W.
Kois, Chelsea
Kovačević, Maja
Lachmeijer, A.M.A. (Guus)
Lanpher, Brendan
Lebrun, Marine
Leon, Eyby
Lichty, Angie Ward
Lin, Ruth
Llano-Rivas, Isabel
Lynch, Sally Ann
Maas, Saskia M.
Maitz, Silvia B.
McKee, Shane
Melis, Daniela
Merati, Elisabetta
Merla, Giuseppe
Newbury-Ecob, Ruth
Nizon, Mathilde
Park, Soo-Mi
Patterson, Jennifer
Petit, Florence
Peeters, Hilde
Persani, Luca
Persico, Ivana
Pes, Valentina
Pollazzon, Marzia
Potjer, Thomas
Potocki, Lorraine
Pottinger, Carrie
Prasad, Chitra
Prijoles, Eloise J.
Ragge, Nicola K.
Rake, Jan Peter
van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.
Rea, Gillian
Ruivenkamp, Claudia
Rutz, Audrey
Saitta, Sulagna C.
Russo, Rossana Sanchez
Santen, Gijs W.E.
Schaefer, Elise
Shashi, Vandana
Schultz-Rogers, Laura
Sluga, Andrea
Sotgiu, Stefano
Steichen-Gersdorf, Elisabeth
Sullivan, Jennifer A.
Sun, Yu
Suri, Mohnish
Tartaglia, Marco
Tedder, Matt
Terhal, Paulien
Tully, Ian
Verbeek, Nienke
Wenzel, Maren
White, Susan M.
Xiao, Bing
Haghshenas, Sadegheh
Bout, Hidde J.
Schijns, Josephine M.
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
Bhai, Pratibha
McConkey, Haley
Jenkins, Zandra A.
Williams, Ella M.
Halliday, Benjamin J.
Huisman, Sylvia A.
Lauffer, Peter
de Waard, Vivian
Witteveen, Laura
Banka, Siddharth
Brady, Angela F.
Hurst, Anna C.E.
Kaiser
,
Frank
J.
Lacombe, Didier
Martinez-Monseny, Antonio F.
Fergelot, Patricia
Monteiro, Fabíola P.
Parenti, Ilaria
Santos-Simarro, Fernando
Simpson, Brittany N.
Alders, Mariëlle
Robertson, Stephen P.
Sadikovic, Bekim
Menke, Leonie A.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - SCOPUS
6
Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome
학술저널
issue
The International Journal of Cardiovascular Imaging: X-Ray Imaging, Intravascular Imaging, Echocardiography, Nuclear Cardiology, Computed Tomography and Magnetic Resonance Imaging
. 38(11):2291-2302
Author
Trujillano, Laura
Aff1, Aff2, Aff3
Ayerza-Casas, Ariadna
Aff1, Aff4
Puisac, Beatriz
García, Gonzalo González
Ascaso, Ángela
Latorre-Pellicer, Ana
Arnedo, María
Lucia-Campos, Cristina
Gil-Salvador, Marta
Kaiser
,
Frank
J.
Aff6, Aff7
Ramos, Feliciano J.
Aff1, Aff3, IDs10554022026120_cor11
Pié, Juan
Aff1, IDs10554022026120_cor12
Bueno-Lozano, Gloria
Aff5, IDs10554022026120_cor13
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - Web of Science (SCIE)
7
Recommendations for optimal interdisciplinary management and healthcare settings for patients with rare neurological diseases
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 19(1)
Author
Graessner, Holm
Aff1, Aff2, IDs13023024030231_cor1
Reinhard, Carola
Aff1, Aff2
Bäumer, Tobias
Aff3, Aff4
Baumgärtner, Annette
Brockmann, Knut
Brüggemann, Norbert
Aff7, Aff8, Aff4
Bültmann, Eva
Erdmann, Jeanette
Heise, Kirstin
Aff11, Aff12
Höglinger, Günter
Aff13, Aff14, Aff15
Hüning, Irina
Kaiser
,
Frank
J.
Klein, Christine
Klopstock, Thomas
Aff19, Aff20, Aff21
Krägeloh-Mann, Ingeborg
Kraemer, Markus
Aff23, Aff24
Luedtke, Kerstin
Mücke, Martin
Aff26, Aff27, Aff28
Musacchio, Thomas
Aff29, Aff30
Nadke, Andreas
Osmanovic, Alma
Ritter, Gabriele
Röse, Katharina
Schippers, Christopher
Schöls, Ludger
Aff34, Aff35, Aff2
Schüle, Rebecca
Aff36, Aff37, Aff38
Schulz, Jörg B.
Sproß, Joachim
Stasch, Eveline
Wunderlich, Gilbert
Münchau, Alexander
Aff3, Aff4
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8
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 21(8)
Author
Fountain, Michael D
Oleson, David S
Rech, Megan E
Segebrecht, Lara
Hunter, Jill V
McCarthy, John M
Lupo, Philip J
Holtgrewe, Manuel
Moran, Rocio
Rosenfeld, Jill A
Isidor, Bertrand
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Pedersen, Robert C
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Xia, Fan
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Krantz, Ian D
Raible, Sarah E
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Cristian, Ingrid
Torti, Erin
Juusola, Jane
Millan, Francisca
Wentzensen, Ingrid M
Person, Richard E
Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Uguen, Kévin
Férec, Claude
Munnich, Arnold
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Lichtenbelt, Klaske D
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Hagelstrom, Tanner
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Dyment, David
Venkateswaran, Sunita
Li, Chumei
Escobar, Luis F
Horn, Denise
Spillmann, Rebecca C
Peña, Loren
Wierzba, Jolanta
Strom, Tim M
Parenti, Ilaria
Kaiser
,
Frank
J
Ehmke, Nadja
Schaaf, Christian P
DB Label
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Open Access (eScholarship)
9
Cardiac recovery from pressure overload is not altered by thyroid hormone status in old mice
학술저널
issue
FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY
; FEB 22 2024, 15 p1339741 12p.
Author
Kerp, Helena
Gassen, Janina
Grund, Susanne Camilla
Hoenes, Georg Sebastian
Doerr, Stefanie
Mittag, Jens
Haerting, Nina
Kaiser
,
Frank
Moeller, Lars Christian
Lorenz, Kristina
Fuehrer, Dagmar
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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10
Evidence for correlations between BMI-associated SNPs and circRNAs
학술저널
issue
Scientific Reports
. 12(1)
Author
Rajcsanyi, Luisa Sophie
Aff1, Aff2, IDs41598022164957_cor1
Diebels, Inga
Pastoors, Lydia
Kanber, Deniz
Peters, Triinu
Aff1, Aff2
Volckmar, Anna-Lena
Zheng, Yiran
Aff1, Aff2
Grosse, Martin
Dieterich, Christoph
Aff5, Aff6
Hebebrand, Johannes
Aff1, Aff2
Kaiser
,
Frank
J.
Horsthemke, Bernhard
Hinney, Anke
Aff1, Aff2, IDs41598022164957_cor13
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