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[키워드: "Jongbloed, Jan D. H."]
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diagnosis
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disease
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hypertrophic cardiomyopathy
(
15
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arrhythmia
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dysplasia/cardiomyopathy
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genetic predisposition to disease
(
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heart-failure
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8
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plakophilin-2 mutations
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prognosis
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right-ventricular cardiomyopathy
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arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
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genetic mutation
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genomics
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sudden cardiac death
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classification
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expression
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high-throughput nucleotide sequencing
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mutation, missense
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risk
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tachycardia, ventricular
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desmoplakin
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escherichia coli
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human mutation
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european journal of heart failure
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heart rhythm
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circulation research
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circulation genomic and precision medicine
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circulation-genomic and precision medicine
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journal of bacteriology
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journal of cardiovascular translational research
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journal of investigative dermatology
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molecular microbiology
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pediatrics
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genetics in medicine
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journal of cardiovascular electrophysiology
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american journal of cardiology
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european heart journal case reports
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european journal of human genetics ejhg
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experimental dermatology
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gene
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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international journal of cardiology
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international journal of molecular sciences
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science translational medicine
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oxford univ press
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oxford university press
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elsevier ireland ltd
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elsevier science bv
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elsevier science pub. co
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elsevier/north-holland
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nature publishing group uk
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blackwell
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bohn stafleu van loghum bv
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british medical association
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A Systematic Analysis of the Clinical Outcome Associated with Multiple Reclassified Desmosomal Gene Variants in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Patients
학술저널
issue
Journal of Cardiovascular Translational Research
. 16(6):1276-1286
Author
Nagyova, Emilia
Aff1, Aff2
Hoorntje, Edgar T.
Aff3, Aff4
te Rijdt, Wouter P.
Aff3, Aff4
Bosman, Laurens P.
Syrris, Petros
Protonotarios, Alexandros
Aff5, Aff6
Elliott, Perry M.
Tsatsopoulou, Adalena
Mestroni, Luisa
Taylor, Matthew R. G.
Sinagra, Gianfranco
Merlo, Marco
Wada, Yuko
Aff9, Aff10
Horie, Minoru
Mogensen, Jens
Christensen, Alex
H
.
Gerull, Brenda
Aff13, Aff14
Song, Lei
Yao, Yan
Fan, Siyang
Saguner, Ardan M.
Duru, Firat
Koskenvuo, Juha W.
Cruz Marino, Tania
Tichnell, Crystal
Judge, Daniel P.
Dooijes, Dennis
Aff21, Aff22
Lekanne Deprez, Ronald
H
.
Aff22, Aff23
Basso, Cristina
Aff22, Aff24
Pilichou, Kalliopi
Aff22, Aff24
Bauce, Barbara
Wilde, Arthur A. M.
Aff22, Aff25
Charron, Philippe
Fressart, Véronique
van der Heijden, Jeroen F.
van den Berg, Maarten P.
Asselbergs, Folkert W.
Aff1, Aff22, Aff28, Aff29
James, Cynthia A.
Jongbloed
,
Jan
D
.
H
.
Harakalova, Magdalena
Aff1, Aff4, Aff30, IDs12265023104038_cor40
van Tintelen, J. Peter
Aff4, Aff22, Aff23, Aff31
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2
Phenotypic and Genetic Factors Associated with Absence of Cardiomyopathy Symptoms in PLN:c.40_42delAGA Carriers
학술저널
issue
Journal of Cardiovascular Translational Research
. 16(6):1251-1266
Author
Lopera-Maya, Esteban A.
Li, Shuang
de Brouwer, Remco
Nolte, Ilja M.
van Breen, Justin
Jongbloed
,
Jan
D
.
H
.
Swertz, Morris A.
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Snieder, Harold
Franke, Lude
Wijmenga, Cisca
de Boer, Rudolf A.
Deelen, Patrick
Aff1, Aff5
van der Zwaag, Paul A.
Aff1, IDs12265022103475_cor15
Sanna, Serena
Aff1, Aff6, IDs12265022103475_cor16
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3
MYH7 p.(Arg1712Gln) is pathogenic founder variant causing hypertrophic cardiomyopathy with overall relatively delayed onset
학술저널
issue
Netherlands Heart Journal
. 31(7-8):300-307
Author
Marsili, Luisa
Aff1, Aff2
van Lint, Freyja
H
. M.
Aff2, Aff3
Russo, Francesco
van Spaendonck-Zwarts, Karin Y.
Aff2, Aff7, Aff10
Ader, Flavie
Aff4, Aff5, Aff6
Bichon, Marie-Line
Faivre, Laurence
Houweling, Arjan C.
Isidor, Bertrand
Lekanne Deprez, Ronald
H
.
Cox, Moniek G. P. J.
Wilde, Arthur A. M.
Mazel, Benoit
Mercier, Sandra
Dooijes, Dennis
Millat, Gilles
Aff13, Aff14
Nguyen, Karine
Post,
Jan
G.
Richard, Pascale
Aff4, Aff5
van de Beek, Irma
Vermeer, Alexa M. C.
Boven, Ludolf
Jongbloed
,
Jan
D
.
H
.
van Tintelen, J. Peter
Aff2, IDs12471023017989_cor24
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4
Penetrance and Prognosis of MYH7 Variant-Associated Cardiomyopathies
학술저널
issue
JACC-HEART FAILURE
; JAN 2024, 12 1, p134-p147, 14p.
Author
Jansen, Mark
de Brouwer, Remco
Hassanzada, Fahima
Schoemaker, Angela E.
Schmidt, Amand F.
Kooijman-Reumerman, Maria
D
.
Bracun, Valentina
Slieker, Martijn G.
Dooijes, Dennis
Vermeer, Alexa M. C.
Wilde, Arthur A. M.
Amin, Ahmad S.
Deprez, Ronald
H
. Lekanne
Herkert, Johanna C.
Christiaans, Imke
de Boer, Rudolf A.
Jongbloed
,
Jan
D
.
H
.
van Tintelen, J. Peter
Asselbergs, Folkert W.
Baas, Annette F.
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5
Introduction to Molecular Genetics
전자책
issue
Clinical Cardiogenetics
. :3-26
Author
Jongbloed
,
Jan
D
.
H
.
Aff5
Lekanne Deprez, Ronald
H
.
Aff6
Vatta, Matteo
Aff7, Aff8, Aff9
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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6
Expanding the phenotype of anauxetic dysplasia caused by biallelic NEPRO mutations: A case report
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; JUN 9 2023, 6p.
Author
Remmelzwaal, P. Christian
Verhagen, Martijn V.
Jongbloed
,
Jan
D
.
H
.
van den Akker, Peter C.
Veenstra-Knol, Hermine E.
Hitzert, Marrit M.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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7
Contiguous Gene Deletion of Chromosome 15q25.2q25.3 in Biallelic ALPK3-Related Cardiomyopathy: Novel Insights Into Phenotypic Presentation and Variant Spectrum
학술저널
issue
CIRCULATION-GENOMIC AND PRECISION MEDICINE
; OCT 2023, 16 5, p493-p495, 3p.
Author
Grutters, Laura A.
Wassink-Ruiter, Jolien S. Klein
Dijkhuizen, Trijnie
Nijenhuis, Hessel P.
Jongbloed
,
Jan
D
.
H
.
Herkert, Johanna C.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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8
Publisher Correction: Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy
학술저널
issue
Scientific Reports
. 10(1)
Author
Akinrinade, Oyediran
Aff1, Aff2
Heliö, Tiina
Lekanne Deprez, Ronald
H
.
Jongbloed
,
Jan
D
.
H
.
Boven, Ludolf G.
van den Berg, Maarten P.
Pinto, Yigal M.
Alastalo, Tero-Pekka
Aff1, Aff8
Myllykangas, Samuel
Aff2, Aff8
van Spaendonck-Zwarts, Karin
van Tintelen, J. Peter
Aff4, Aff9
van der Zwaag, Paul A.
Koskenvuo, Juha
Aff8
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OA (Nature)
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9
Lack of evidence for a causal role of CALR3 in monogenic cardiomyopathy
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 26(11):1603-1610
Author
Verhagen, Judith M. A.
Aff1
Veldman, Job
H
.
van der Zwaag, Paul A.
von der Thüsen,
Jan
H
.
Brosens, Erwin
Christiaans, Imke
Dooijes, Dennis
Helderman-van den Enden, Apollonia T. J. M.
Lekanne Deprez, Ronald
H
.
Michels, Michelle
van Mil, Anneke M.
Oldenburg, Rogier A.
van der Smagt, Jasper J.
van den Wijngaard, Arthur
Wessels, Marja W.
Hofstra, Robert M. W.
van Slegtenhorst, Marjon A.
Jongbloed
,
Jan
D
.
H
.
van de Laar, Ingrid M. B.
H
.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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10
Toward an effective exome-based genetic testing strategy in pediatric dilated cardiomyopathy
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 20(11):1374-1386
Author
Herkert, Johanna C
Aff1
Abbott, Kristin M
Birnie, Erwin
Meems-Veldhuis, Martine T
Boven, Ludolf G
Benjamins, Marloes
du Marchie Sarvaas, Gideon J
Barge-Schaapveld, Daniela Q C M
van Tintelen, J Peter
Aff1, Aff4
van der Zwaag, Paul A
Vos, Yvonne J
Sinke, Richard J
van den Berg, Maarten P
van Langen, Irene M
Jongbloed
,
Jan
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H
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RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
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