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gene
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inborn errors of metabolism
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inherited metabolic diseases
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quality of life
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succinate-semialdehyde dehydrogenase
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Phenotypic correlates of structural and functional protein impairments resultant from ALDH5A1 variants
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(12):1755-1776
Author
Tokatly Latzer, Itay
Aff1, Aff2
Roullet, Jean-Baptiste
Cesaro, Samuele
DiBacco, Melissa L.
Arning, Erland
Rotenberg, Alexander
Aff1, Aff6
Lee, Henry H. C.
Aff6, Aff7
Opladen, Thomas
Jeltsch
,
Kathrin
García-Cazorla, Àngels
Juliá-Palacios, Natalia
Gibson, K. Michael
Bertoldi, Mariarita
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Pearl, Phillip L.
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2
Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism
May 2024 142(1)
Author
Tokatly Latzer, Itay
Bertoldi, Mariarita
Blau, Nenad
DiBacco, Melissa L.
Elsea, Sarah H.
García-Cazorla, Àngels
Gibson, K. Michael
Gropman, Andrea L.
Hanson, Ellen
Hoffman, Carolyn
Jeltsch
,
Kathrin
Juliá-Palacios, Natalia
Knerr, Ina
Lee, Henry H.C.
Malaspina, Patrizia
McConnell, Alice
Opladen, Thomas
Oppebøen, Mari
Rotenberg, Alexander
Walterfang, Mark
Wang-Tso, Lee
Wevers, Ron A.
Roullet, Jean-Baptiste
Pearl, Phillip L.
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3
Volumetric study of brain MRI in a cohort of patients with neurotransmitter disorders
학술저널
issue
Neuroradiology: A Journal Dedicated to Neuroimaging and Interventional Neuroradiology
. 64(11):2179-2190
Author
Alfonsi, Chiara
Aff1, Aff2
Stephan-Otto, Christian
Aff3, Aff4
Cortès-Saladelafont, Elisenda
Aff5, Aff6
Palacios, Natalia Juliá
Podzamczer-Valls, Inés
Aff6, Aff7
Cruz, Nuria Gutiérrez
Jiménez, María Rosario Domingo
Micó, Salvador Ibáñez
Vila, Miguel Tomás
Jeltsch
,
Kathrin
Hübschmann, Oya Kuseyri
Opladen, Thomas
Fragua, Ramón Velázquez
Gómez, Teresa
Fortuny, Oscar Alcoverro
Jiménez, Inmaculada García
Laso, Eduardo López
Aff15, Aff16
Martínez, Ana Roche
López, Jordi Muchart
Garcia-Cazorla, Àngels
Aff1, Aff16, IDs00234022029898_cor20
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Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism
July 2023 139(3)
Author
Himmelreich, Nastassja
Bertoldi, Mariarita
Alfadhel, Majid
Alghamdi, Malak Ali
Anikster, Yair
Bao, Xinhua
Bashiri, Fahad A.
Zeev, Bruria Ben
Bisello, Giovanni
Ceylan, Ahmet Cevdet
Chien, Yin-Hsiu
Choy, Yew Sing
Elsea, Sarah H.
Flint, Lisa
García-Cazorla, Àngels
Gijavanekar, Charul
Gümüş, Emel Yılmaz
Hamad, Muddathir H.
Hişmi, Burcu
Honzik, Tomas
Hübschmann, Oya Kuseyri
Hwu, Wuh-Liang
Ibáñez-Micó, Salvador
Jeltsch
,
Kathrin
Juliá-Palacios, Natalia
Kasapkara, Çiğdem Seher
Kurian, Manju A.
Kusmierska, Katarzyna
Liu, Ning
Ngu, Lock Hock
Odom, John D.
Ong, Winnie Peitee
Opladen, Thomas
Oppeboen, Mari
Pearl, Phillip L.
Pérez, Belén
Pons, Roser
Rygiel, Agnieszka Magdalena
Shien, Tan Ee
Spaull, Robert
Sykut-Cegielska, Jolanta
Tabarki, Brahim
Tangeraas, Trine
Thöny, Beat
Wassenberg, Tessa
Wen, Yongxin
Yakob, Yusnita
Yin, Jasmine Goh Chew
Zeman, Jiri
Blau, Nenad
DB Label
Database : ScienceDirect
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5
Clinical and molecular outcomes from the 5-Year natural history study of SSADH Deficiency, a model metabolic neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
JOURNAL OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS
; APR 24 2024, 16 1, p21 15p.
Author
Tokatly Latzer, Itay
Roullet, Jean-Baptiste
Afshar-Saber, Wardiya
Lee, Henry H. C.
Bertoldi, Mariarita
McGinty, Gabrielle E.
DiBacco, Melissa L.
Arning, Erland
Tsuboyama, Melissa
Rotenberg, Alexander
Opladen, Thomas
Jeltsch
,
Kathrin
Garcia-Cazorla, Angels
Julia-Palacios, Natalia
Gibson, K. Michael
Sahin, Mustafa
Pearl, Phillip L.
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6
The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
학술저널
issue
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
; MAR 18 2024, 16p.
Author
Julia-Palacios, Natalia Alexandra
Huebschmann, Oya Kuseyri
Olivella, Mireia
Pons, Roser
Horvath, Gabriella
Luecke, Thomas
Fung, Cheuk-Wing
Wong, Suet-Na
Cortes-Saladelafont, Elisenda
Rovira-Remisa, M. Mar
Yildiz, Yilmaz
Mercimek-Andrews, Saadet
Assmann, Birgit
Stevanovic, Galina
Manti, Filippo
Brennenstuhl, Heiko
Jung-Klawitter, Sabine
Jeltsch
,
Kathrin
Sivri, H. Serap
Garbade, Sven F.
Garcia-Cazorla, Angels
Opladen, Thomas
DB Label
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7
Levodopa‐refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease; May2024, Vol. 47 Issue 3, p431-446, 16p
Author
Yıldız, Yılmaz
Kuseyri Hübschmann, Oya
Akgöz Karaosmanoğlu, Ayça
Manti, Filippo
Karaca, Meryem
Schwartz, Ida Vanessa D.
Pons, Roser
López‐Laso, Eduardo
Palacios, Natalia Alexandra Julia
Porta, Francesco
Kavecan, Ivana
Balcı, Mehmet Cihan
Dy‐Hollins, Marisela E.
Wong, Suet‐Na
Oppebøen, Mari
Medeiros, Leonardo Simão
de Paula, Leila Cristina Pedroso
García‐Cazorla, Angeles
Hoffmann, Georg F.
Jeltsch
,
Kathrin
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Database : Complementary Index
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8
Pooled RT-qPCR testing for SARS-CoV-2 surveillance in schools - a cluster randomised trial
학술저널
issue
In
EClinicalMedicine
September 2021 39
Author
Cosgun, Zülfü C.
Hünseler, Christoph
Schönenkorb, Jana
Wurm, Juliane
Klein, Florian
Heger, Eva
Knops, Elena
Sierra-Aragón, Saleta
Kretschmer, Alina Chloé
Sprute, Rosanne
Kossow, Annelene
Hellmich, Martin
Shah-Hosseini, Kija
Weiss, Michael
Goedicke-Fritz, Sybelle
Kaiser, Elisabeth
Meyer, Sascha
Seiwert, Nastasja
Smola, Sigrun
Pfuhl, Thorsten
Lohse, Stefan
Schupp, Anna-
Kathrin
Timm, Jörg
Gröne, Nehle
Lesmann, Hellen
Bredahl, Renate
Schneble, Lukas
Turinsky, Martin
Patry, Christian
Hoffmann, Georg F
Müller, Barbara
Börner, Kathleen
Schnitzler, Paul
Heuser, Anke-Mareil
Welker, Andreas
von Both, Ulrich
Kern, Anna
Joachim, Alexander
Dewald, Felix
Suárez, Isabelle
Zemlin, Michael
Lang, Isabelle
Stutz, Regine
Marthaler, Anna
Bosse, Hans Martin
Lübke, Nadine
Münch, Juliane
Bernard, Marie-Annett
Jeltsch
,
Kathrin
Tönshoff, Burkhard
Weidner, Niklas
Kräusslich, Hans-Georg
Birzele, Lena
Hübner, Johannes
Schmied, Patricia
Meyer-Bühn, Melanie
Horemheb-Rubio, Gibran
Cornely, Oliver A.
Haverkamp, Heinz
Wiesmüller, Gerhard
Fätkenheuer, Gerd
Hero, Barbara
Kaiser, Rolf
Dötsch, Jörg
Rybniker, Jan
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Database : ScienceDirect
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U-IMD: the first Unified European registry for inherited metabolic diseases
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 16(1)
Author
Opladen, Thomas
Aff1
Gleich, Florian
Kozich, Viktor
Scarpa, Maurizio
Martinelli, Diego
Schaefer, Franz
Jeltsch
,
Kathrin
Juliá-Palacios, Natalia
García-Cazorla, Ángels
Dionisi-Vici, Carlo
Kölker, Stefan
DB Label
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10
Autism spectrum disorder and GABA levels in children with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
학술저널
issue
Developmental Medicine & Child Neurology
(DEV MED CHILD NEUROL), Dec2023; 65(12): 1596-1606. (11p)
Author
Tokatly Latzer, Itay
;
1,2
Hanson, Ellen
;
3,4
Bertoldi, Mariarita
;
5
García‐Cazorla, Àngeles
;
6
Tsuboyama, Melissa
;
1
MacMullin, Paul
;
1
Rotenberg, Alexander
;
1,7
Roullet, Jean‐Baptiste
;
8
Pearl, Phillip L.
;
1
Gibson, K Michael
;
Arning, Erland
;
DiBacco, Melissa L
;
Aygun, Deniz
;
Sachee, Daniyal
;
Lee, Henry H C
;
Papadelis, Christos
;
Opladen, Thomas
;
Jeltsch
,
Kathrin
;
Warfield, Simon
;
Hoffman, Carolyn
DB Label
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강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
경인교육대학교 도서관
경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
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금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
대구가톨릭대학교 중앙도서관
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동덕여자대학교 중앙도서관
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부산교육대학교 학술정보관
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부산외국어대학교 도서관
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