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Saturation genome editing of DDX3X clarifies pathogenicity of germline and somatic variation
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Radford, Elizabeth J.
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Tan, Hong-Kee
Andersson, Malin H. L.
Stephenson, James D.
Gardner, Eugene J.
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Holly
Waters, Andrew J.
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Perry, John R. B.
Adams, David J.
Gerety, Sebastian S.
Hurles, Matthew E.
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2
The impact of rare protein coding genetic variation on adult cognitive function
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(6):927-938
Author
Chen, Chia-Yen
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Tian, Ruoyu
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Ge, Tian
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Lam, Max
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Sanchez-Andrade, Gabriela
Singh, Tarjinder
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Liu, Jimmy Z.
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Rowley, Christine
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,
Holly
Fang, Terry
Daly, Mark
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Palotie, Aarno
Aff4, Aff8, Aff9, Aff10
Tsai, Ellen A.
Huang, Hailiang
Aff4, Aff8, Aff11
Hurles, Matthew E.
Gerety, Sebastian S.
Lencz, Todd
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Runz, Heiko
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DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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3
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes
학술저널
issue
BRAIN
; NOV 2 2023, 146 11, p4766-p4783, 18p.
Author
Levitin, Maria O.
Rawlins, Lettie E.
Sanchez-Andrade, Gabriela
Arshad, Osama A.
Collins, Stephan C.
Sawiak, Stephen J.
Iffland II, Phillip H.
Andersson, Malin H. L.
Bupp, Caleb
Cambridge, Emma L.
Coomber, Eve L.
Ellis, Ian
Herkert, Johanna C.
Ironfield
,
Holly
Jory, Logan
Kretz, Perrine F.
Kant, Sarina G.
Neaverson, Alexandra
Nibbeling, Esther
Rowley, Christine
Relton, Emily
Sanderson, Mark
Scott, Ethan M.
Stewart, Helen
Shuen, Andrew Y.
Schreiber, John
Tuck, Liz
Tonks, James
Terkelsen, Thorkild
van Ravenswaaij-Arts, Conny
Vasudevan, Pradeep
Wenger, Olivia
Wright, Michael
Day, Andrew
Hunter, Adam
Patel, Minal
Lelliott, Christopher J.
Crino, Peter B.
Yalcin, Binnaz
Crosby, Andrew H.
Baple, Emma L.
Logan, Darren W.
Hurles, Matthew E.
Gerety, Sebastian S.
DB Label
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4
Contribution of retrotransposition to developmental disorders
학술저널
issue
Nature Communications
. 10(1)
Author
Gardner, Eugene J.
Prigmore, Elena
Gallone, Giuseppe
Danecek, Petr
Samocha, Kaitlin E.
Handsaker, Juliet
Gerety, Sebastian S.
Ironfield
,
Holly
Short, Patrick J.
Sifrim, Alejandro
Singh, Tarjinder
Chandler, Kate E.
Clement, Emma
Lachlan, Katherine L.
Aff5, Aff6
Prescott, Katrina
Rosser, Elisabeth
FitzPatrick, David R.
Firth, Helen V.
Aff1, Aff9
Hurles, Matthew E.
Aff1
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Optimized Diffraction Zone for Ultrasound Therapy
특허
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6
The impact of rare coding genetic variation on adult cognitive function
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAY 11 2023, 31 p59-p59, 1p. Supplement: 1
Author
Chen, Chia-Yen
Tian, Ruoyu
Ge, Tian
Lam, Max
Gabriela, Sanchez-Andrade
Singh, Tarjinder
Liu, Jimmy
Sanderson, Mark
Rowley, Christine
Ironfield
,
Holly
Fang, Terry
Daly, Mark
Palotie, Aarno
Tsai, Ellen A.
Huang, Hailiang
Hurles, Matthew
Gerety, Sebastian
Lencz, Todd
Runz, Heiko
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7
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites
학술저널
issue
GENOME RESEARCH
; FEB 2019, 29 2, p159-p170, 12p.
Author
Lord, Jenny
Gallone, Giuseppe
Short, Patrick J.
Mcrae, Jeremy F.
Ironfield
,
Holly
Wynn, Elizabeth H.
Gerety, Sebastian S.
He, Liu
Kerr, Bronwyn
Johnson, Diana S.
McCann, Emma
Kinning, Esther
Flinter, Frances
Temple, I. Karen
Clayton-Smith, Jill
McEntagart, Meriel
Lynch, Sally Ann
Joss, Shelagh
Douzgou, Sofia
Dabir, Tabib
Clowes, Virginia
McConnell, Vivienne P. M.
Lam, Wayne
Wright, Caroline F.
FitzPatrick, David R.
Firth, Helen V.
Barrett, Jeffrey C.
Hurles, Matthew E.
Deciphering Developmental Disord
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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8
Plug-and-Play Genetic Access to Drosophila Cell Types using Exchangeable Exon Cassettes
학술저널
issue
CELL REPORTS
; MAR 3 2015, 10 8, p1410-p1421, 12p.
Author
Diao, Fengqiu
Ironfield
,
Holly
Luan, Haojiang
Diao, Feici
Shropshire, William C.
Ewer, John
Marr, Elizabeth
Potter, Christopher J.
Landgraf, Matthias
White, Benjamin H.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (ScienceDirect O/A)
조회 - Impact Factor (JCR)
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9
Database of Queryable Gene Expression Patterns for Xenopus
학술저널
issue
DEVELOPMENTAL DYNAMICS
; JUN 2009, 238 6, p1379-p1388, 10p.
Author
Gilchrist, Michael J.
Christensen, Mikkel B.
Bronchain, Odile
Brunet, Frederic
Chesneau, Albert
Fenger, Ursula
Geach, Timothy J.
Ironfield
,
Holly
V.
Kaya, Ferdinand
Kricha, Sadia
Lea, Robert
Masse, Karine
Neant, Isabelle
Paillard, Elodie
Parain, Karine
Perron, Muriel
Sinzelle, Ludivine
Souopgui, Jacob
Thuret, Raphael
Ymlahi-Ouazzani, Qods
Pollet, Nicolas
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Rapid Gynogenetic Mapping of Xenopus tropicalis Mutations to Chromosomes
학술저널
issue
DEVELOPMENTAL DYNAMICS
; JUN 2009, 238 6, p1398-p1406, 9p.
Author
Khokha, Mustafa K.
Krylov, Vladimir
Reilly, Michael J.
Gall, Joseph G.
Bhattacharya, Dipankan
Cheung, Chung Yan J.
Kaufman, Sarah
Lam, Dang Khoa
Macha, Jaroslav
Ngo, Catherine
Prakash, Neha
Schmidt, Philip
Tlapakova, Tereza
Trivedi, Toral
Tumova, Lucie
Abu-Daya, Anita
Geach, Timothy
Vendrell, Elisenda
Ironfield
,
Holly
Sinzelle, Ludivine
Sater, Amy K.
Wells, Dan E.
Harland, Richard M.
Zimmerman, Lyle B.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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