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[키워드: "Inbar-Feigenberg, Michal"]
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molecular genetics and metabolism
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molecular genetics & metabolism
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american journal of medical genetics. part a
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clinical genetics
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journal of pediatric genetics
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npj genomic medicine
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paediatrics & child health
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fertility & sterility
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quality of life research: an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation - an official journal of the international society of quality of life research
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the patient - patient-centered outcomes research: an official journal of the international academy of health preference research
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Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II.
학술저널
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Molecular Genetics and Metabolism
. 137(1-2)
Author
Gutiérrez-Solana, Luis
Ruiz-Garcia, Matilde
Jones, Simon
Guffon, Nathalie
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Michal
Bratkovic, Drago
Hale, Michael
Wu, Yuna
Yee, Karen
Whiteman, David
Alexanderian, David
Muenzer, Joseph
Burton, Barbara
Harmatz, Paul
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study.
학술저널
issue
Molecular Genetics and Metabolism
. 137(1-2)
Author
Gutiérrez-Solana, Luis
Ruiz-Garcia, Matilde
Jones, Simon
Guffon, Nathalie
Inbar
-
Feigenberg
,
Michal
Bratkovic, Drago
Hale, Michael
Wu, Yuna
Yee, Karen
Whiteman, David
Alexanderian, David
Muenzer, Joseph
Burton, Barbara
Harmatz, Paul
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Ethical and practical considerations related to data sharing when collecting patient-reported outcomes in care-based child health research
학술저널
issue
Quality of Life Research: An International Journal of Quality of Life Aspects of Treatment, Care and Rehabilitation - An Official Journal of the International Society of Quality of Life Research
. :1-10
Author
Vanderhout, Shelley
Potter, Beth K.
Smith, Maureen
Butcher, Nancy J.
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Vaters, Jordan
Chakraborty, Pranesh
Adams, John
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Family‐centred care interventions for children with chronic conditions: A scoping review.
학술저널
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Health Expectations
(HEALTH EXPECTATIONS), Feb2024; 27(1): 1-24. (24p)
Author
Chow, Andrea J.
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Al‐Baldawi, Zobaida
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Smith, Maureen
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Chakraborty, Pranesh
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Brehaut, Jamie
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Cohen, Eyal
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Dyack, Sarah
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Gillis, Jane
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Goobie, Sharan
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; et al
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Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
February 2024 26(2)
Author
Boycott, Kym
Brudno, Michael
Bernier, Francois
van Karnebeek, Clara
Dyment, David
Kernohan, Kristin
Innes, Micheil
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Parboosingh, Jillian
Marshall, Deborah
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Hartley, Taila
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Price, E. Magda
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Brady, Lauren
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Rojas, Samantha
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Mendoza-Londono, Roberto
Dowling, James J.
Balci, Tugce B.
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Costain, Gregory
Dupuis, Lucie
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Richer, Julie
Boswell-Patterson, Christie
Kannu, Peter
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Rusnak, Alison
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Poirier, Myriam
Chad, Lauren
Potter, Beth
Boycott, Kym M.
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Family Experiences with Care for Children with Inherited Metabolic Diseases in Canada: A Cross-Sectional Survey
학술저널
issue
The Patient - Patient-Centered Outcomes Research: An Official Journal of the International Academy of Health Preference Research
. 15(2):171-185
Author
Chow, Andrea J.
Pugliese, Michael
Tessier, Laure A.
Chakraborty, Pranesh
Aff2, Aff3
Iverson, Ryan
Aff1, Aff2
Coyle, Doug
Kronick, Jonathan B.
Wilson, Kumanan
Hayeems, Robin
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Potter, Beth K.
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Clinical features, functional consequences, and rescue pharmacology of missense GRID1 and GRID2 human variants
학술저널
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HUMAN MOLECULAR GENETICS
; FEB 1 2024, 33 4, p355-p373, 19p.
Author
Allen, James P.
Garber, Kathryn B.
Perszyk, Riley
Khayat, Cara T.
Kell, Steven A.
Kaneko, Maki
Quindipan, Catherine
Saitta, Sulagna
Ladda, Roger L.
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McCullock, Tyler W.
Jauss, Robin-Tobias
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Traynelis, Stephen F.
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Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; FEB 2024, 26 2, p101012 10p.
Author
Hartley, Taila
Marshall, Deborah
Acker, Meryl
Fooks, Katharine
Gillespie, Meredith K.
Price, E. Magda
Graham, Ian D.
White-Brown, Alexandre
MacKay, Layla
Macdonald, Stella K.
Brady, Lauren
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Rojas, Samantha
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Tarnopolsky, Mark
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Potter, Beth
Boycott, Kym M.
Hayeems, Robin
Care4Rare Canada Consortium
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Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency
학술저널
issue
BMC PEDIATRICS
; JAN 13 2024, 24 1, p37 13p.
Author
Iverson, Ryan
Taljaard, Monica
Geraghty, Michael T.
Pugliese, Michael
Tingley, Kylie
Coyle, Doug
Kronick, Jonathan B.
Wilson, Kumanan
Austin, Valerie
Brunel-Guitton, Catherine
Buhas, Daniela
Butcher, Nancy J.
Chan, Alicia K. J.
Dyack, Sarah
Goobie, Sharan
Greenberg, Cheryl R.
Jain-Ghai, Shailly
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Langley, Erica
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Little, Julian
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Maranda, Bruno
Mercimek-Andrews, Saadet
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Prasad, Chitra
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Tapscott, Kendra
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Wilson, Brenda J.
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An unusually mild case of biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
학술저널
issue
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
; DEC 2023, 37 p101004 4p.
Author
Lail, Gurnoor
Blaser, Susan
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Michal
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Database : Science Citation Index Expanded
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