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neurofibromatosis 1
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neurofibromatosis
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neurofibromatosis type 1
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주제
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neurofibromatosis
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neurofibromatosis type 1
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questionnaires
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phenotypes
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disease complications
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genetic testing
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1101-1300
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901-1100
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간행물
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Name
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neurology
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neurofibromatoses in clinical practice
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american journal of human genetics
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clinical rehabilitation
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human mutation
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journal of autism & developmental disorders
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lancet
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molecular genetics & genomic medicine
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neuropathology
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otology & neurotology
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annals of neurology
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archives of disease in childhood
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british medical journal (clinical research edition)
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clinical neurology and neurosurgery
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journal of autism and developmental disorders
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journal of neurodevelopmental disorders
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pediatric dermatology
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science
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clinical medicine
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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value in health
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2013
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Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 23(8)
Author
Legius, Eric
Messiaen, Ludwine
Wolkenstein, Pierre
Pancza, Patrice
Avery, Robert A
Berman, Yemima
Blakeley, Jaishri
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Cunha, Karin Soares
Ferner, Rosalie
Fisher, Michael J
Friedman, Jan M
Gutmann, David H
Kehrer-Sawatzki, Hildegard
Korf, Bruce R
Mautner, Victor-Felix
Peltonen, Sirkku
Rauen, Katherine A
Riccardi, Vincent
Schorry, Elizabeth
Stemmer-Rachamimov, Anat
Stevenson, David A
Tadini, Gianluca
Ullrich, Nicole J
Viskochil, David
Wimmer, Katharina
Yohay, Kaleb
Huson
,
Susan
M
Evans, D Gareth
Plotkin, Scott R
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
First International Conference on RASopathies and Neurofibromatoses in Asia: Identification and advances of new therapeutics
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 179(6)
Author
Rauen, Katherine A
Alsaegh, Abeer
Ben‐Shachar, Shay
Berman, Yemima
Blakeley, Jaishri
Cordeiro, Isabel
Elgersma, Ype
Evans, D Gareth
Fisher, Michael J
Frayling, Ian M
George, Joshi
Huson
,
Susan
M
Kerr, Bronwyn
Khire, Uday
Korf, Bruce
Legius, Eric
Messiaen, Ludwine
van Minkelen, Rick
Nampoothiri, Sheela
Ngeow, Joanne
Parada, Luis F
Phadke, Shubha
Pillai, Ashok
Plotkin, Scott R
Puri, Ratna
Raji, Anup
Ramesh, Vijaya
Ratner, Nancy
Shankar, Suma P
Sharda, Sheetal
Tambe, Anant
Vikkula, Miikka
Widemann, Brigitte C
Wolkenstein, Pierre
Upadhyaya, Meena
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Disease Burden and Symptom Structure of Autism in Neurofibromatosis Type 1: A Study of the International NF1-ASD Consortium Team (INFACT)
학술저널
issue
JAMA Psychiatry
. 73(12)
Author
Morris, Stephanie M
Acosta, Maria T
Garg, Shruti
Green, Jonathan
Huson
,
Susan
Legius, Eric
North, Kathryn N
Payne, Jonathan M
Plasschaert, Ellen
Frazier, Thomas W
Weiss, Lauren A
Zhang, Yi
Gutmann, David H
Constantino, John N
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
A retrospective regional study of aqueduct stenosis and fourth ventricle outflow obstruction in the paediatric complex neurofibromatosis type 1 population; Aetiology, clinical presentation and management
학술저널
issue
In
Clinical Neurology and Neurosurgery
June 2020 193
Author
Murphy, Christopher
*
Vassallo, Grace
Burkitt-Wright, Emma
Hupton, Eileen
Eelloo, Judith
Lewis, Lauren
Huson
,
Susan
Stivaros, Stavros
Kamaly-Asl, Ian
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - SCOPUS
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5
Meaningful and Measurable Health Domains in Huntington’s Disease: Large-Scale Validation of the Huntington’s Disease Health-Related Quality of Life Questionnaire Across Severity Stages
학술저널
issue
In
Value in Health
June 2019 22(6):712-720
Author
Downie, Lorna
Jack, Roisin
Matheson, Kirsty
Miedzybrodzka, Zosia
Rae, Daniela
Simpson, Sheila A.
Summers, Fiona
Ure, Alexandra
Vaughan, Vivien
Akhtar, Shahbana
Crooks, Jenny
Curtis, Adrienne
de Souza (Keylock), Jenny
Piedad, John
Rickards, Hugh
Wright, Jan
Coulthard, Elizabeth
Gethin, Louise
Hayward, Beverley
Sieradzan, Kasia
Wright, Abigail
Barker, Roger A.
O’Keefe, Deidre
Gerrtiz (nee Di Pietro), Anna
Fisher, Kate
Goodman, Anna
Hill,
Susan
Mason, Sarah
Swain, Rachel
Guzman, Natalie Valle
Busse, Monica
Butcher, Cynthia
Callaghan, Jenny
Dunnett, Stephen
Clenaghan, Catherine
Fullam, Ruth
Hunt, Sarah
Jones, Lesley
Jones, Una
Khalil, Hanan
Minster, Sara
Owen, Michael
Price, Kathleen
Townhill, Jenny
Rosser, Anne
Goudie, David
Buchanan, Lindsay
McFadyen, Paula
Tonner, Alison
Taylor, Anne-Marie
Edwards, Maureen
Ho, Carrie
McGill, Marie
Porteous, Mary
Pearson, Pauline
Harrower, Timothy
Irvine, Sarah
Brockie, Peter
Foster, Jillian
Johns, Nicola
McKenzie, Sue
Rothery, Jean
Thomas, Gareth
Yates, Shona
Deith, Catherine
Ireland, Jane
Ritchie, Stuart
Brown, Pauline
Burrows, Liz
Fletcher, Amy
Harding, Alison
Harrison, Kaye
Laver, Fiona
Silva, Mark
Thomson, Aileen
Chu, Carol
Evans, Carole
Gallentree, Deena
Hamer, Stephanie
Kraus, Alison
Markova, Ivana
Raman, Ashok
Rowett, Liz
Andrew, Alyson
Frost, Julie
Noad, Rupert
Cosgrove, Jeremy
Gallantree, Deena
Hobson, Emma
Jamieson, Stuart
Longthorpe, Mandy
Musgrave, Hannah
Peacy, Caroline
Toscano, Jean
Wild, Sue
Yardumian, Pam
Clayton, Carole
Dipple, Heather
Freire-Patino, Dawn
Hallam, Caroline
Middleton, Julia
Alusi, Sundus
Davies, Rhys
Foy, Kevin
Gerrans, Emily
Pate, Louise
Anjum, Uruj
Coebergh, Jan
Eddy, Charlotte
Lahiri, Nayana
McEntagart, Meriel
Patton, Michael
Peterson, Maria
Rose, Sarah
Andrews, Thomasin
Dougherty, Andrew
Golding, Charlotte
Kavalier, Fred
Laing, Hana
Lashwood, Alison
Robertson, Dene
Ruddy, Deborah
Santhouse, Alastair
Whaite, Anna
Gosling (nee Brown), Stefanie
Bruno, Stefania
Chu, Elvina
Doherty, Karen
Haider, Salman
Hensman, Davina
Lewis, Monica
Novak, Marianne
Patel, Aakta
Robertson, Nicola
Rosser, Elisabeth
Tabrizi, Sarah
Taylor, Rachel
Warner, Thomas
Wild, Edward
Arran, Natalie
Bek, Judith
Craufurd, David
Hare, Marianne
Howard, Liz
Huson
,
Susan
Johnson, Liz
Jones, Mary
Krishnamoorthy, Ashok
Murphy, Helen
Oughton, Emma
Partington-Jones, Lucy
Rogers, Dawn
Sollom, Andrea
Snowden, Julie
Stopford, Cheryl
Thompson, Jennifer
Trender-Gerhard, Iris
Verstraelen (formerly Ritchie), Nichola
Westmoreland, Leann
Cass, Ginette
Davidson, Lynn
Davison, Jill
Fullerton, Neil
Holmes, Katrina
Komati, Suresh
McDonnell, Sharon
Mohammed, Zeid
Morgan, Karen
Savage, Lois
Singh, Baldev
Wood, Josh
Nemeth, Andrea H.
Siuda, Gill
Valentine, Ruth
Dixon, Kathryn
Armstrong, Richard
Burn, John
Weekes, Rebecca
Craven, Janet
Bailey, Wendy
Coleman, Caroline
Haig-Brown, Diane
Simpson, Steve
Majeed, Tahir
Verstraelen (Ritchie), Nicola
Barrett, Wendy
Ho, Aileen
Bandmann, Oliver
Bradbury, Alyson
Fairtlough, Helen
Fillingham, Kay
Foustanos, Isabella
Gill, Paul
Kazoka, Mbombe
O’Donovan, Kirsty
Nevitt, Louise
Peppa, Nadia
Quarrell, Oliver
Taylor, Cat
Tidswell, Katherine
Kipps, Christopher
MacKinnon, Lesley
Agarwal, Veena
Hayward, Elaine
Gunner, Kerry
Harris, Kayla
Anderson, Mary
Heywood, Melanie
Keys, Liane
Smalley, Sarah
El-Nimr, George
Duffell, Allison
Wood, Sue
Kennedy (nee Smith), Karen
Gowers, Lesley
Powell, Kingsley
Bethwaite, Pamela
Edwards, Rachel
Fuller, Kathleen
Phillips, Michelle
Bucher, Walter
de Schepper, Beatrice
Eden, John
Hendrikx, Victor
Hughes, Alis
King, Diana
Kleibrink, Ursula
Kuttruff-Wilschut, Rita
Lenon-Bird, Anne
Lohkamp, Christiane
Perrousseaux, Marie-Odile
Martinez, Asuncion
Rapaille, Lilliane
Santini, Helen
Sasinkova, Pavla
Soltysiak, Beverley
Smith, Steve
van der Leer, Hans
van der Meer, Lucienne
Wooldridge, Michael
Zinzi, Paola
Ho, Aileen K.
Horton, Mike C.
Landwehrmeyer, G. Bernhard
Burgunder, Jean-Marc
Tennant, Alan
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
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6
CTF meeting 2012: Translation of the basic understanding of the biology and genetics of NF1, NF2, and schwannomatosis toward the development of effective therapies
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 164(3)
Author
Widemann, Brigitte C
Acosta, Maria T
Ammoun, Sylvia
Belzberg, Allan J
Bernards, Andre
Blakeley, Jaishri
Bretscher, Antony
Cichowski, Karen
Clapp, D Wade
Dombi, Eva
Evans, Gareth D
Ferner, Rosalie
Fernandez‐Valle, Cristina
Fisher, Michael J
Giovannini, Marco
Gutmann, David H
Hanemann, C Oliver
Hennigan, Robert
Huson
,
Susan
Ingram, David
Kissil, Joe
Korf, Bruce R
Legius, Eric
Packer, Roger J
McClatchey, Andrea I
McCormick, Frank
North, Kathryn
Pehrsson, Minja
Plotkin, Scott R
Ramesh, Vijaya
Ratner, Nancy
Schirmer, Susann
Sherman, Larry
Schorry, Elizabeth
Stevenson, David
Stewart, Douglas R
Ullrich, Nicole
Bakker, Annette C
Morrison, Helen
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7
Clinical Quiz: Diagnostic and Management Pitfalls of Neurocutaneous Disease
전자책
issue
Neurofibromatoses in Clinical Practice
. :141-147
Author
Ferner, Rosalie E.
Aff1_5, Aff2_5
Evans, D. Gareth R.
Aff3_5
Huson
,
Susan
M.
Aff3_5
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8
The Neurofibromatoses: Differential Diagnosis and Rare Subtypes
전자책
issue
Neurofibromatoses in Clinical Practice
. :71-127
Author
Huson
,
Susan
M.
Aff1_3
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9
Cutaneous neurofibromas: Current clinical and pathologic issues
학술저널
issue
Neurology
. Jul 10, 2018 91(2_Supplement_1 suppl 1, Translational Discovery for Neurofibromatosis type 1 Cutaneous Neurofibromas: Past, Present and Future):S5-S13
Author
Ortonne, Nicolas
Wolkenstein, Pierre
Blakeley, Jaishri O.
Korf, Bruce
Plotkin, Scott R.
Riccardi, Vincent M.
Miller, Douglas C.
Huson
,
Susan
Peltonen, Juha
Rosenberg, Andrew
Carroll, Steven L.
Verma, Sharad K.
Mautner, Victor
Upadhyaya, Meena
Stemmer-Rachamimov, Anat
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10
Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; SEP 2022, 24 9, p1967-p1977, 11p.
Author
Plotkin, Scott R.
Messiaen, Ludwine
Legius, Eric
Pancza, Patrice
Avery, Robert A.
Blakeley, Jaishri O.
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Ferner, Rosalie
Fisher, Michael J.
Friedman, Jan M.
Giovannini, Marco
Gutmann, David H.
Hanemann, Clemens Oliver
Kalamarides, Michel
Kehrer-Sawatzki, Hildegard
Korf, Bruce R.
Mautner, Victor-Felix
MacCollin, Mia
Papi, Laura
Rauen, Katherine A.
Riccardi, Vincent
Schorry, Elizabeth
Smith, Miriam J.
Stemmer-Rachamimov, Anat
Stevenson, David A.
Ullrich, Nicole J.
Viskochil, David
Wimmer, Katharina
Yohay, Kaleb
Huson
,
Susan
M.
Wolkenstein, Pierre
Evans, D. Gareth
Int Consensus Grp Neurofibromatosi
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