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[키워드: "Hsu, Jacob Shujui"]
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children
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amyotrophic-lateral-sclerosis
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cochlear implant
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cochlear nerve deficiency
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cognition disorders
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genes
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genetic code
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genetic disorder diagnosis
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genetic mutation
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genetic transcription
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genomes
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간행물
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journal of advanced research
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otolaryngology-head & neck surgery
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translational neurodegeneration
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bioinformatics oxford england
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clinical & experimental ophthalmology
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clinical experimental ophthalmology
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GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare
학술저널
issue
Cell Genomics
. 1(2)
Author
Rehm, Heidi L
Page, Angela JH
Smith, Lindsay
Adams, Jeremy B
Alterovitz, Gil
Babb, Lawrence J
Barkley, Maxmillian P
Baudis, Michael
Beauvais, Michael JS
Beck, Tim
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Beltran, Sergi
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Boughtwood, Tiffany F
Bourque, Guillaume
Bowers, Sarion R
Brookes, Anthony J
Brudno, Michael
Brush, Matthew H
Bujold, David
Burdett, Tony
Buske, Orion J
Cabili, Moran N
Cameron, Daniel L
Carroll, Robert J
Casas-Silva, Esmeralda
Chakravarty, Debyani
Chaudhari, Bimal P
Chen, Shu Hui
Cherry, J Michael
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Cline, Melissa
Clissold, Hayley L
Cook-Deegan, Robert M
Courtot, Mélanie
Cunningham, Fiona
Cupak, Miro
Davies, Robert M
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Dove, Edward S
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Eilbeck, Karen
Ellrott, Kyle P
Fairley, Susan
Fakhro, Khalid A
Firth, Helen V
Fitzsimons, Michael S
Fiume, Marc
Flicek, Paul
Fore, Ian M
Freeberg, Mallory A
Freimuth, Robert R
Fromont, Lauren A
Fuerth, Jonathan
Gaff, Clara L
Gan, Weiniu
Ghanaim, Elena M
Glazer, David
Green, Robert C
Griffith, Malachi
Griffith, Obi L
Grossman, Robert L
Groza, Tudor
Auvil, Jaime M Guidry
Guigó, Roderic
Gupta, Dipayan
Haendel, Melissa A
Hamosh, Ada
Hansen, David P
Hart, Reece K
Hartley, Dean Mitchell
Haussler, David
Hendricks-Sturrup, Rachele M
Ho, Calvin WL
Hobb, Ashley E
Hoffman, Michael M
Hofmann, Oliver M
Holub, Petr
Hsu
,
Jacob
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Hunt, Sarah E
Husami, Ammar
Jacobsen, Julius O
Jamuar, Saumya S
Janes, Elizabeth L
Jeanson, Francis
Jené, Aina
Johns, Amber L
Joly, Yann
Jones, Steven JM
Kanitz, Alexander
Kato, Kazuto
Keane, Thomas M
Kekesi-Lafrance, Kristina
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2
Combining Panel-Based Next-Generation Sequencing and Exome Sequencing for Genetic Liver Diseases
학술저널
issue
In
The Journal of Pediatrics
July 2023 258
Author
Chen, Chi-Bo
Hsu
,
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Chen, Pei-Lung
Wu, Jia-Feng
Li, Huei-Ying
Liou, Bang-Yu
Chang, Mei-Hwei
Ni, Yen-Hsuan
Hwu, Wuh-Liang
Chien, Yin-Hsiu
Chou, Yen-Yin
Yang, Yao-Jong
Lee, Ni-Chung
Chen, Huey-Ling
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Complete genomic profiles of 1496 Taiwanese reveal curated medical insights
학술저널
issue
In
Journal of Advanced Research
December 2023
Author
Hsu
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Shujui
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Shih, Shang-Hung
Liu, Jen-Feng
Tsai, Ya-Chen
Lee, Tung-Lin
Chen, Wei-An
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Lo, Yi-Chung
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Chen, Jing-Yi
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Mao, Hsin-Hsiang
Chen, Chien-Yu
Chen, Pei-Lung
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A novel framework for human leukocyte antigen (HLA) genotyping using probe capture-based targeted next-generation sequencing and computational analysis
학술저널
issue
In
Computational and Structural Biotechnology Journal
December 2024 23:1562-1571
Author
Lai, Sheng-Kai
Luo, Allen Chilun
Chiu, I-Hsuan
Chuang, Hui-Wen
Chou, Ting-Hsuan
Hung, Tsung-Kai
Hsu
,
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Shujui
Chen, Chien-Yu
Yang, Wei-Shiung
Yang, Ya-Chien
Chen, Pei-Lung
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5
Genetic Underpinnings and Audiological Characteristics in Children With Unilateral Sensorineural Hearing Loss.
학술저널
issue
Otolaryngology-Head & Neck Surgery
(OTOLARYNGOL HEAD NECK SURG), Nov2023; 169(5): 1299-1308. (10p)
Author
Lee, Chen‐Yu
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Tsai, Cheng‐Yu
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Yang, Shu‐Yu
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Chen, You‐Mei
;
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;
4
Lu, Chun‐Yi
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5,6
Liu, Tien‐Chen
;
2,6
Hsu
, Chuan‐Jen
;
2,7
Chen, Pei‐Lung
;
3,4
Hsu
,
Jacob
Shujui
;
3
Wu, Chen‐Chi
2,8,9
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6
Uncovering the genetic lesions underlying the most severe form of Hirschsprung disease by whole-genome sequencing
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 26(6):818-826
Author
Tang, Clara SM
Aff1, Aff2
Zhuang, Xuehan
Lam, Wai-Yee
Ngan, Elly Sau-Wai
Hsu
,
Jacob
Shujui
Michelle, YU
Man-Ting, SO
Cherny, Stacey S
Aff3, Aff4
Ngo, Ngoc Diem
Sham, Pak C
Aff3, Aff4
Tam, Paul KH
Aff1, Aff2
Garcia-Barcelo, Maria-Mercè
Aff1
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Database : Springer Nature Journals
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7
Identification of nine novel variants across PAX3, SOX10, EDNRB, and MITF genes in Waardenburg syndrome with next-generation sequencing
학술저널
issue
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
; NOV 4 2022, pe2082 13p.
Author
Lee, Chen-Yu
Lo, Ming-Yu
Chen, You-Mei
Lin, Pei-Hsuan
Hsu
, Chuan-Jen
Chen, Pei-Lung
Wu, Chen-Chi
Hsu
,
Jacob
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Profiling genes encoding the adaptive immune receptor repertoire with gAIRR Suite
학술저널
issue
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY
; SEP 8 2022, 13 p922513 14p.
Author
Lin, Mao-Jan
Lin, Yu-Chun
Chen, Nae-Chyun
Luo, Allen Chilun
Lai, Sheng-Kai
Hsu
, Chia-Lang
Hsu
,
Jacob
Shujui
Chen, Chien-Yu
Yang, Wei-Shiung
Chen, Pei-Lung
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Cochlear Implantation Outcomes in Patients with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder of Genetic and Non-Genetic Etiologies: A Multicenter Study
학술저널
issue
BIOMEDICINES
; JUL 2022, 10 7, p1523 13p.
Author
Lin, Pei-Hsuan
Wu, Hung-Pin
Wu, Che-Ming
Chiang, Yu-Ting
Hsu
,
Jacob
Shujui
Tsai, Cheng-Yu
Wang, Han
Tseng, Li-Hui
Chen, Pey-Yu
Yang, Ting-Hua
Hsu
, Chuan-Jen
Chen, Pei-Lung
Wu, Chen-Chi
Liu, Tien-Chen
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Burden of rare variants in ALS genes influences survival in familial and sporadic ALS
학술저널
issue
In
Neurobiology of Aging
October 2017 58:238-238
Author
Pang, Shirley Yin-Yu
Hsu
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Jacob
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Teo, Kay-Cheong
Li, Yan
Kung, Michelle H.W.
Cheah, Kathryn S.E.
Chan, Danny
Cheung, Kenneth M.C.
Li, Miaoxin
Sham, Pak-Chung
Ho, Shu-Leong
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