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Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 April 2024 111(4):729-741
Author
Jones, Amy G.
Aquilino, Matilde
Tinker, Rory J.
Duncan, Laura
Jenkins, Zandra
Carvill, Gemma L.
DeWard, Stephanie J.
Grange, Dorothy K.
Hajianpour, MJ
Halliday, Benjamin J.
Holder-Espinasse, Muriel
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Nigro, Vincenzo
Morleo, Manuela
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Esterhuizen, Alina I.
Polster, Tilman
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Gómez-Lozano, Inés
Kumar, Abhishek
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Underhill, Hunter R.
Gimenez, Gregory
Namba, Takashi
Robertson, Stephen P.
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Exploring the effect of clinical case definitions on influenza vaccine effectiveness estimation at primary care level: Results from the end-of-season 2022–23 VEBIS multicentre study in Europe
학술저널
issue
In
Vaccine
11 June 2024 42(16):3547-3554
Author
Maurel, Marine
Mazagatos, Clara
Goerlitz, Luise
Oroszi, Beatrix
Hooiveld, Mariette
Machado, Ausenda
Domegan, Lisa
Ilić, Maja
Popescu, Rodica
Sève, Noémie
Martínez-Baz, Iván
Larrauri, Amparo
Buda, Silke
Túri, Gergő
Meijer, Adam
Gomez, Verónica
O'Donnell, Joan
Mlinarić, Ivan
Timnea, Olivia
Diez, Ana Ordax
Dürrwald, Ralf
Horváth,
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Dijkstra, Frederika
Rodrigues, Ana Paula
McKenna, Adele
Filipović, Sanja Kurečić
Lazar, Mihaela
Kaczmarek, Marlena
Bacci, Sabrina
Kissling, Esther
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3
Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
June 2024 26(6)
Author
Ebstein, Frédéric
Latypova, Xenia
Sharon Hung, Ka Ying
Prado, Miguel A.
Lee, Byung-Hoon
Möller, Sophie
Wendlandt, Martin
Zieba, Barbara A.
Florenceau, Laëtitia
Vignard, Virginie
Poirier, Léa
Toutain, Bérénice
Moroni, Isabella
Dubucs, Charlotte
Chassaing, Nicolas
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Prokisch, Holger
Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Paulo, Joao A.
Finley, Daniel
Krüger, Elke
Ghezzi, Daniele
Isidor, Bertrand
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Stability of ranibizumab during continuous delivery from the Port Delivery Platform
학술저널
issue
In
Journal of Controlled Release
February 2024 366:170-181
Author
Hieb, Aaron R.
Horvath
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Rea, Jennifer
Tam, Tammy
Chang, Debby P.
de Jong, Isabella
Zheng, Kai
Yohe, Stefan T.
Ranade, Shrirang V.
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
July 2023 25(7)
Author
Reijnders, Margot R.F.
Seibt, Annette
Brugger, Melanie
Lamers, Ideke J.C.
Ott, Torsten
Klaas, Oliver
Horváth,
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Rose, Ailsa M.S.
Craghill, Isabel M.
Brunet, Theresa
Graf, Elisabeth
Mayerhanser, Katharina
Hellebrekers, Debby
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Neuen-Jacob, Eva
Rodenburg, Richard J.T.
Wieczorek, Dagmar
Klee, Dirk
Mayatepek, Ertan
Driessen, Gertjan
Bindermann, Robert
Averdunk, Luisa
Lohmeier, Klaus
Sinnema, Margje
Stegmann, Alexander P.A.
Roepman, Ronald
Poulter, James A.
Distelmaier, Felix
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6
Polygenic risk scores indicate extreme ages at onset of breast cancer in female BRCA1/2 pathogenic variant carriers
학술저널
issue
BMC Cancer
. 22(1)
Author
Borde, Julika
Laitman, Yael
Aff2, Aff3
Blümcke, Britta
Niederacher, Dieter
Weber-Lassalle, Konstantin
Sutter, Christian
Rump, Andreas
Arnold, Norbert
Wang-Gohrke, Shan
Horváth
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Gehrig, Andrea
Schmidt, Gunnar
Dutrannoy, Véronique
Ramser, Juliane
Hentschel, Julia
Meindl, Alfons
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Wappenschmidt, Barbara
Engel, Christoph
Kuchenbaecker, Karoline
Aff18, Aff19
Schmutzler, Rita K.
Friedman, Eitan
Aff2, Aff3
Hahnen, Eric
Ernst, Corinna
Aff1, IDs12885022097801_cor24
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Vaccine effectiveness against influenza hospitalisation in adults during the 2022/2023 mixed season of influenza A(H1N1)pdm09, A(H3N2) and B circulation, Europe: VEBIS SARI VE hospital network
학술저널
issue
INFLUENZA AND OTHER RESPIRATORY VIRUSES
; FEB 2024, 18 2, pe13255 9p.
Author
Rose, Angela M. C.
Pozo, Francisco
Martinez-Baz, Ivan
Mazagatos, Clara
Bossuyt, Nathalie
Cauchi, John Paul
Petrovic, Goranka
Loghin, Isabela I.
Vaikutyte, Roberta
Buda, Silke
Machado, Ausenda
Duffy, Roisin
Oroszi, Beatrix
Howard, Jennifer
Echeverria, Aitziber
Andreu, Cristina
Barbezange, Cyril
Dziugyte, Ausra
Nonkovic, Diana
Popescu, Corneliu-Petru
Majauskaite, Fausta
Tolksdorf, Kristin
Gomez, Veronica
Domegan, Lisa
Horvath
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Krisztina
Castilla, Jesus
Garcia, Miriam
Demuyser, Thomas
Borg, Maria-Louise
Tabain, Irena
Lazar, Mihaela
Kubiliute, Ieva
Duerrwald, Ralf
Guiomar, Raquel
O'Donnell, Joan
Kristof, Katalin
Nicolay, Nathalie
Bacci, Sabrina
Kissling, Esther
VEBIS SARI VE Network Team
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8
Influenza vaccine effectiveness in Europe: Results from the 2022-2023 VEBIS (Vaccine Effectiveness, Burden and Impact Studies) primary care multicentre study
학술저널
issue
INFLUENZA AND OTHER RESPIRATORY VIRUSES
; JAN 2024, 18 1, pe13243 12p.
Author
Maurel, Marine
Pozo, Francisco
Perez-Gimeno, Gloria
Buda, Silke
Seve, Noemie
Oroszi, Beatrix
Hooiveld, Mariette
Gomez, Veronica
Domegan, Lisa
Martinez-Baz, Ivan
Ilic, Maja
Carnahan, Anna Sara
Mihai, Maria Elena
Martinez, Ana
Goerlitz, Luise
Enouf, Vincent
Horvath
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Rodrigues, Ana Paula
Bennett, Charlene
Trobajo-Sanmartin, Camino
Mlinaric, Ivan
Latorre-Margalef, Neus
Ivanciuc, Alina
Lopez, Aurora
Duerrwald, Ralf
Falchi, Alessandra
Turi, Gergo
Meijer, Adam
Melo, Aryse
O'Donnell, Joan
Castilla, Jesus
Vucina, Vesna Visekruna
Hagey, Tove Samuelsson
Lazar, Mihaela
Kaczmarek, Marlena
Bacci, Sabrina
Kissling, Esther
VEBIS Study Team
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9
In-vitro characterization of ranibizumab release from the Port Delivery System
학술저널
issue
In
Journal of Controlled Release
May 2022 345:101-107
Author
Yohe, Stefan
Maass, Katie F.
Horvath
,
Judit
Rea, Jennifer
Barteselli, Giulio
Ranade, Shrirang V.
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Database : ScienceDirect
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10
Vaccine effectiveness against COVID-19 hospitalisation in adults (≥ 20 years) during Omicron-dominant circulation: I-MOVE- COVID-19 and VEBIS SARI VE networks, Europe, 2021 to 2022
학술저널
issue
EUROSURVEILLANCE
; NOV 23 2023, 28 47, p2300187 17p.
Author
MC Rose, Angela
Nicolay, Nathalie
Martin, Virginia Sandonis
Mazagatos, Clara
Petrovic, Goranka
Baruch, Joaquin
Denayer, Sarah
Seyler, Lucie
Domegan, Lisa
Launay, Odile
Machado, Ausenda
Burgui, Cristina
Vaikutyte, Roberta
Niessen, F. Annabel
Loghin, Isabela I.
Husa, Petr
Aouali, Nassera
Panagiotakopoulos, George
Tolksdorf, Kristin
Horvath
,
Judit
Krisztina
Howard, Jennifer
Pozo, Francisco
Gallardo, Virtudes
Nonkovic, Diana
Dziugyte, Ausra
Bossuyt, Nathalie
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