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retinitis-pigmentosa
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genetic diseases, inborn
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clinical & experimental ophthalmology
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간행물
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Name
clinical and experimental ophthalmology
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clinical & experimental ophthalmology
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human genome variation
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clinical experimental ophthalmology
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australasian physical & engineering sciences in medicine: the official journal of the australasian college of physical scientists and engineers in medicine
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australasian physical engineering sciences in medicine
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molecular genetics genomic medicine
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retinal degenerative diseases : mechanisms and experimental therapy
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Analysis of the ABCA4 c.[2588G>C;5603A>T] Allele in the Australian Population
전자책
issue
Retinal Degenerative Diseases : Mechanisms and Experimental Therapy
. 1185:269-273
Author
Thompson, Jennifer A.
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Chiang, John (Pei-Wen)
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De Roach, John N.
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McLaren, Terri L.
Aff11, Aff13
Chen, Fred K.
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Aff11
Campbell, Isabella
Aff11
Lamey, Tina M.
Aff11, Aff13
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2
Expanding the genetic spectrum of choroideremia in an Australian cohort: report of five novel CHM variants
학술저널
issue
Human Genome Variation
. 7(1)
Author
McLaren, Terri L.
Aff1, Aff2
De Roach, John N.
Aff1, Aff2
Thompson, Jennifer A.
Chen, Fred K.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Mackey, David A.
Aff1, Aff2, Aff3
Hoffmann
,
Ling
Urwin, Isabella R.
Lamey, Tina M.
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Nature)
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3
A computer-assisted method for pathogenicity assessment and genetic reporting of variants stored in the Australian Inherited Retinal Disease Register
학술저널
issue
Australasian Physical & Engineering Sciences in Medicine: The Official Journal of the Australasian College of Physical Scientists and Engineers in Medicine
. March 2016 39(1):239-245
Author
Huynh, Emily
De Roach, John
McLaren, Terri
Thompson, Jennifer
Montgomery, Hannah
Kap, Caitlyn
Hoffmann
,
Ling
Lamey, Tina
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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4
Genetic analysis of choroideremia families in the Australian population
학술저널
issue
Clinical & Experimental Ophthalmology
. Nov 01, 2015 43(8):727-734
Author
McLaren, Terri L
De Roach, John N
Montgomery, Hannah
Hoffmann
,
Ling
Kap, Caitlyn
Lamey, Tina M
DB Label
Database : Journals@OVID
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9. ESTABLISHMENT OF COMPOUND HETEROZYGOUS CLN3 MUTATIONS IN TWO UNRELATED PATIENTS NOT PRESENTING WITH NEURODEGENERATIVE DISEASE: 1909
학술저널
issue
Clinical & Experimental Ophthalmology
. Oct 01, 2015 43 Suppl 1:54-54
Author
McLaren, Terri
DeRoach, John
Chen, Fred
Ruddle, Jonathan
Montgomery, Hannah
Thompson, Jennifer
Kap, Caitlyn
Hoffmann
,
Ling
Lamey, Tina
DB Label
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6
5. EVALUATION OF THE UTILITY OF USING NEXT-GENERATION SEQUENCING PANELS IN GENETIC DIAGNOSIS OF INHERITED RETINAL DISEASE: 1905
학술저널
issue
Clinical & Experimental Ophthalmology
. Oct 01, 2015 43 Suppl 1:52-52
Author
DeRoach, John
McLaren, Terri
Montgomery, Hannah
Thompson, Jennifer
Kap, Caitlyn
Hoffmann
,
Ling
Lamey, Tina
DB Label
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7
5. PROVISION OF GENETIC REPORTS TO PATIENTS DIAGNOSED WITH AN INHERITED RETINAL DISEASE AND TO THEIR FAMILY MEMBERS – A THREE YEAR RETROSPECTIVE STUDY: 2205
학술저널
issue
Clinical & Experimental Ophthalmology
. Nov 01, 2014 42 Suppl 1:44-44
Author
Lamey, Tina
McLaren, Terri
Montgomery, Hannah
Kap, Caitlyn
Hoffmann
,
Ling
De Roach, John
DB Label
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8
4. REQUESTING GENETIC ANALYSIS RESULTS FROM THE AUSTRALIAN INHERITED RETINAL DISEASE REGISTER AND DNA BANK: 1704
학술저널
issue
Clinical & Experimental Ophthalmology
. Nov 01, 2013 41 Suppl 1:40-40
Author
De Roach, John
McLaren, Terri
Montgomery, Hannah
Hoffmann
,
Ling
Kap, Caitlyn
Hewitt, Alex
Mackey, David
Lamey, Tina
DB Label
Database : Journals@OVID
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9
5. GENETIC MUTATIONS IN AUSTRALIAN FAMILIES AFFECTED WITH CHOROIDERAEMIA: 1705
학술저널
issue
Clinical & Experimental Ophthalmology
. Nov 01, 2013 41 Suppl 1:40-40
Author
McLaren, Terri
De Roach, John
Montgomery, Hannah
Hoffmann
,
Ling
Kap, Caitlyn
Lamey, Tina
DB Label
Database : Journals@OVID
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10
Establishment and evolution of the Australian Inherited Retinal Disease Register and DNA Bank
학술저널
issue
Clinical & Experimental Ophthalmology
. Jul 01, 2013 41(5):476-483
Author
De Roach, John N
McLaren, Terri L
Paterson, Rachel L
OʼBrien, Emily C
Hoffmann
,
Ling
Mackey, David A
Hewitt, Alex W
Lamey, Tina M
DB Label
Database : Journals@OVID
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