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mutations
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dysferlin
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exome sequencing
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lgmd2b
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miyoshi myopathy
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chorea
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deletions
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disease
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duplications
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dystrophin
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gene
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4
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genetic variation
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4
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glycosylation
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4
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human genetic variation
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medical genetics
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4
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membrane proteins
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4
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molecular diagnosis
(
4
)
neuromuscular diseases
(
4
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next-generation sequencing
(
4
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nucleotide sequencing
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4
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polymerase chain reaction
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5-fu
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becker muscular dystrophy
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cancer
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cancer chemotherapy
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current protocols in human genetics
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human molecular genetics
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the journal of molecular diagnostics
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archives of pathology & laboratory medicine
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genetic testing
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genome research
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genomic applications in pathology
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human genetics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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Identification of Polycystic Kidney Disease 1 Like 1 Gene Variants in Children With Biliary Atresia Splenic Malformation Syndrome
학술저널
issue
Hepatology
. 70(3)
Author
Berauer, John‐Paul
Mezina, Anya I
Okou, David T
Sabo, Aniko
Muzny, Donna M
Gibbs, Richard A
Hegde
,
Madhuri
R
Chopra, Pankaj
Cutler, David J
Perlmutter, David H
Bull, Laura N
Thompson, Richard J
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Spinner, Nancy B
Rajagopalan, Ramakrishnan
Guthery, Stephen L
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Harpavat, Sanjiv
Magee, John C
Kamath, Binita M
Molleston, Jean P
Bezerra, Jorge A
Murray, Karen F
Alonso, Estella M
Rosenthal, Philip
Squires, Robert H
Wang, Kasper S
Finegold, Milton J
Russo, Pierre
Sherker, Averell H
Sokol, Ronald J
Karpen, Saul J
Network, for the Childhood Liver Disease Research
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2
The role of clinical response to treatment in determining pathogenicity of genomic variants
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(3):581-585
Author
Shen, Joseph J.
Aff1
Wortmann, Saskia B.
Aff2, Aff3
de Boer, Lonneke
Kluijtmans, Leo A. J.
Huigen, Marleen C. D. G.
Koch, Johannes
Ross, Stephanie
Collins, Christin D.
van der Lee, Robin
van Karnebeek, Clara D. M.
Aff3, Aff6, Aff7, Aff8
Hegde
,
Madhuri
R
.
Aff5, Aff9
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3
Implementation of Exome Sequencing Assay
전자책
issue
Genomic Applications in Pathology
. :203-217
Author
Chakravorty, Samya
Aff3
Ankala, Arunkanth
Aff3
Hegde
,
Madhuri
R
.
Aff3
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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4
Response to Biesecker et al.
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(4):793-794
Author
Shen, Joseph J.
Aff1, Aff2
Wortmann, Saskia B.
Aff3, Aff4
Kluijtmans, Leo A. J.
Collins, Christin D.
van der Lee, Robin
van Karnebeek, Clara D. M.
Aff4, Aff7, Aff8, Aff9
Hegde
,
Madhuri
R
.
Aff6, Aff10
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5
Congenital Disorders of Glycosylation
전자책
issue
Molecular Pathology in Clinical Practice
. :121-125
Author
Jones, Melanie A.
Aff2
Hegde
,
Madhuri
R
.
Aff2
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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6
Implementation of Exome Sequencing Assay
전자책
issue
Genomic Applications in Pathology
. :225-240
Author
Ankala, Arunkanth
Aff3
Hegde
,
Madhuri
R
.
Aff3
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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7
Array Comparative Genomic Hybridization in Cytogenetics and Molecular Genetics
전자책
issue
Molecular Genetics and Personalized Medicine
. :21-35
Author
Askree, S. Hussain
Aff1_2, Aff2_2
Hegde
,
Madhuri
R
.
Aff1_2
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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8
Diagnostic Molecular Training
전자책
issue
Modern Clinical Molecular Techniques
. :407-416
Author
Hu, Peter C.
Aff1_27
Lennon, Patrick Alan
Aff2_27
Hegde
,
Madhuri
R
.
Aff3_27
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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9
Mouse model implicates GNB3 duplication in a childhood obesity syndrome
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2013 Sep 01. 110(37), 14990-14994.
Author
Unique Rare Chromosome Disorder Support Group
Goldlust, Ian S.
Hermetz, Karen E.
Catalano, Lisa M.
Barfield, Richard T.
Cozad, Rebecca
Wynn, Grace
Ozdemir, Alev Cagla
Conneely, Karen N.
Mulle, Jennifer G.
Dharamrup, Shikha
Hegde
,
Madhuri
R
.
Kim, Katherine H.
Angle, Brad
Colley, Alison
Webb, Amy E.
Thorland, Erik C.
Ellison, Jay W.
Rosenfeld, Jill A.
Ballif, Blake C.
Shaffer, Lisa G.
Demmer, Laurie A.
Rudd, M. Katharine
DB Label
Database : JSTOR Journals
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Regulating whole exome sequencing as a diagnostic test
학술저널
issue
Human Genetics
. June 2016 135(6):655-673
Author
Lapin, Valentina
Mighion, Lindsey C.
da Silva, Cristina P.
Cuperus, Ymkje
Bean, Lora J. H.
Hegde
,
Madhuri
R
.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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강남대학교 도서관
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강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
경인교육대학교 도서관
경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
군산대학교 중앙도서관
금오공과대학교 도서관
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