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Name
Academic Journals
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Magazines
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eBooks
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주제
mutation
(49)
retinitis pigmentosa
(35)
eye proteins
(25)
주제
Count
Name
mutation
(
49
)
retinitis pigmentosa
(
35
)
eye proteins
(
25
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corneal dystrophies, hereditary
(
22
)
genetics
(
21
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retinal degeneration
(
21
)
keratoconus
(
20
)
gene
(
19
)
phenotype
(
17
)
membrane proteins
(
16
)
mutations
(
15
)
genetic mutation
(
14
)
retinal diseases
(
14
)
color vision defects
(
13
)
humans
(
13
)
disease
(
12
)
corneal dystrophies
(
11
)
2.1 biological and endogenous factors
(
10
)
aetiology
(
10
)
dna
(
10
)
expression
(
10
)
eye
(
10
)
genetic diseases, x-linked
(
10
)
male
(
10
)
zeb1
(
10
)
biological sciences
(
9
)
eye disease and disorders of vision
(
9
)
female
(
9
)
genes
(
9
)
photoreceptor cells
(
9
)
rp2
(
9
)
transcription factors
(
9
)
adult
(
8
)
cataract
(
8
)
cornea
(
8
)
leber congenital amaurosis
(
8
)
locus
(
8
)
medical and health sciences
(
8
)
middle aged
(
8
)
neurosciences
(
8
)
rare diseases
(
8
)
retina
(
8
)
retinal cone photoreceptor cells
(
8
)
child
(
7
)
cilia
(
7
)
family
(
7
)
identification
(
7
)
induced pluripotent stem cells
(
7
)
nuclear proteins
(
7
)
opsins
(
7
)
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간행물
investigative ophthalmology & visual science
(40)
human molecular genetics
(39)
american journal of human genetics
(32)
간행물
Count
Name
investigative ophthalmology & visual science
(
40
)
human molecular genetics
(
39
)
american journal of human genetics
(
32
)
human mutation
(
24
)
jama ophthalmology
(
21
)
british journal of ophthalmology
(
16
)
european journal of human genetics
(
13
)
communications biology
(
12
)
investigative ophthalmology visual science
(
12
)
experimental eye research
(
11
)
american journal of ophthalmology
(
10
)
ophthalmology
(
9
)
molecular vision
(
8
)
ophthalmic research
(
8
)
acta ophthalmologica
(
7
)
acta ophthalmologica (1755375x)
(
6
)
ophthalmic genetics
(
6
)
plos one
(
6
)
annals of human genetics
(
5
)
biochemical society transactions
(
5
)
bmc ophthalmology
(
5
)
cell stem cell
(
5
)
genomics
(
5
)
human gene therapy
(
5
)
vision research
(
5
)
proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(
4
)
european journal of human genetics ejhg
(
3
)
faseb journal
(
3
)
human genome variation
(
3
)
journal of negative results in biomedicine
(
3
)
plos genetics
(
3
)
stem cell reviews and reports
(
3
)
survey of ophthalmology
(
3
)
translational vision science & technology
(
3
)
advances in experimental medicine and biology
(
2
)
archives of ophthalmology
(
2
)
biochemical journal
(
2
)
cornea
(
2
)
european journal of human genetics: ejhg
(
2
)
genetics in medicine
(
2
)
methods in enzymology
(
2
)
ophthalmology science
(
2
)
retinal degenerative diseases
(
2
)
retinal degenerative diseases (9781461406303)
(
2
)
stem cell reports
(
2
)
stem cell reviews & reports
(
2
)
cornea : the journal of cornea and external disease
(
1
)
cornea: the journal of cornea & external disease
(
1
)
genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
1
)
trends in molecular medicine
(
1
)
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출판사
assoc research vision ophthalmology inc
(40)
cell press
(33)
escholarship, university of california
(22)
출판사
Count
Name
assoc research vision ophthalmology inc
(
40
)
cell press
(
33
)
escholarship, university of california
(
22
)
wiley-blackwell
(
21
)
american medical association
(
14
)
association for research in vision and ophthalmology (arvo)
(
12
)
irl press at oxford university press
(
10
)
oxford university press / usa
(
10
)
springer nature
(
10
)
nature publishing group
(
9
)
oxford univ press
(
9
)
bmj publishing group
(
8
)
hindawi limited
(
8
)
molecular vision
(
8
)
elsevier b.v.
(
7
)
elsevier science inc
(
7
)
public library of science
(
7
)
springernature
(
7
)
academic press
(
6
)
academic press inc.
(
6
)
biomed central
(
6
)
elsevier science
(
5
)
karger
(
5
)
wiley-liss
(
5
)
amer medical assoc
(
4
)
elsevier
(
4
)
nature publishing group uk
(
4
)
taylor & francis ltd
(
4
)
wiley
(
4
)
bmj pub. group
(
3
)
elsevier inc.
(
3
)
elsevier ltd
(
3
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lippincott williams & wilkins
(
3
)
national academy of sciences
(
3
)
springer us
(
3
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informa healthcare
(
2
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karger ag
(
2
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kluwer academic/plenum publishers
(
2
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mary ann liebert, inc.
(
2
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portland press ltd.
(
2
)
association for research in vision and ophthalmology
(
1
)
elsevier science ltd
(
1
)
elsevier, b.v
(
1
)
federation of american societies for experimental biology
(
1
)
m.a. liebert
(
1
)
nature publishing group us
(
1
)
oxford university press
(
1
)
pergamon press - an imprint of elsevier science
(
1
)
portland press on the behalf of the biochemical society
(
1
)
springer international publishing
(
1
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english
(346)
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2018
(4)
2006
(3)
2012
(3)
Publication Year
Count
Name
2018
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Science Citation Index Expanded
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MEDLINE
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Complementary Index
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수록데이터베이스
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Name
Science Citation Index Expanded
(
118
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MEDLINE
(
99
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Complementary Index
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49
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Journals@OVID
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23
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eScholarship
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18
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Supplemental Index
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CINAHL Plus with Full Text
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1
RP2-Associated X-linked Retinopathy: Clinical Findings, Molecular Genetics, and Natural History in a Large Cohort of Female Carriers
학술저널
issue
In
American Journal of Ophthalmology
May 2024 261:112-120
Author
Georgiou, Michalis
Robson, Anthony G.
Uwaydat, Sami H.
Ji, Marco H.
Shakarchi, Ahmed F.
Pontikos, Nikolas
Mahroo, Omar A.
Cheetham, Michael E.
Webster, Andrew R.
Hardcastle
,
Alison
J
.
Michaelides, Michel
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
2
A multi-ethnic genome-wide association study implicates collagen matrix integrity and cell differentiation pathways in keratoconus.
학술저널
issue
Communications biology
. 4(1)
Author
Hardcastle
,
Alison
J
Liskova, Petra
Bykhovskaya, Yelena
McComish, Bennet
J
Davidson, Alice E
Inglehearn, Chris F
Li, Xiaohui
Choquet, Hélène
Habeeb, Mahmoud
Lucas, Sionne EM
Sahebjada, Srujana
Pontikos, Nikolas
Lopez, Karla E Rojas
Khawaja, Anthony P
Ali, Manir
Dudakova, Lubica
Skalicka, Pavlina
Van Dooren, Bart TH
Geerards, Annette JM
Haudum, Christoph W
Faro, Valeria Lo
Tenen, Abi
Simcoe, Mark
J
Patasova, Karina
Yarrand, Darioush
Yin, Jie
Siddiqui, Salina
Rice, Aine
Farraj, Layal Abi
Chen, Yii-Der Ida
Rahi, Jugnoo S
Krauss, Ronald M
Theusch, Elisabeth
Charlesworth, Jac C
Szczotka-Flynn, Loretta
Toomes, Carmel
Meester-Smoor, Magda A
Richardson, Andrea
J
Mitchell, Paul A
Taylor, Kent D
Melles, Ronald B
Aldave, Anthony
J
Mills, Richard A
Cao, Ke
Chan, Elsie
Daniell, Mark D
Wang, Jie Jin
Rotter, Jerome I
Hewitt, Alex W
MacGregor, Stuart
Klaver, Caroline CW
Ramdas, Wishal D
Craig, Jamie E
Iyengar, Sudha K
O'Brart, David
Jorgenson, Eric
Baird, Paul N
Rabinowitz, Yaron S
Burdon, Kathryn P
Hammond, Chris
J
Tuft, Stephen
J
Hysi, Pirro G
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Translational Retinal Research and Therapies.
학술저널
issue
Translational vision science & technology
. 7(5)
Author
Hardcastle
,
Alison
J
Sieving, Paul A
Sahel, José-Alain
Jacobson, Samuel G
Cideciyan, Artur V
Flannery, John G
Beltran, William A
Aguirre, Gustavo D
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Deciphering novel TCF4-driven mechanisms underlying a common triplet repeat expansion-mediated disease.
학술저널
issue
PLoS Genetics; 5/7/2024, Vol. 20 Issue 5, p1-27, 27p
Author
Bhattacharyya, Nihar
Chai, Niuzheng
Hafford-Tear, Nathaniel
J
.
Sadan, Amanda N.
Szabo, Anita
Zarouchlioti, Christina
Jedlickova, Jana
Leung, Szi Kay
Liao, Tianyi
Dudakova, Lubica
Skalicka, Pavlina
Parekh, Mohit
Moghul, Ismail
Jeffries, Aaron R.
Cheetham, Michael E.
Muthusamy, Kirithika
Hardcastle
,
Alison
J
.
Pontikos, Nikolas
Liskova, Petra
Tuft, Stephen
J
.
DB Label
Database : Complementary Index
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
등재 - SCOPUS
5
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 100(2)
Author
Arno, Gavin
Carss, Keren
J
Hull, Sarah
Zihni, Ceniz
Robson, Anthony G
Fiorentino, Alessia
Hardcastle
,
Alison
J
Holder, Graham E
Cheetham, Michael E
Plagnol, Vincent
Moore, Anthony
Raymond, F Lucy
Matter, Karl
Balda, Maria S
Webster, Andrew R
Black, Graeme
Hall, Georgina
Ingram, Stuart
Gillespie, Rachel
Manson, Forbes
Sergouniotis, Panagiotis
Inglehearn, Chris
Toomes, Carmel
Ali, Manir
McKibbin, Martin
Poulter, James
Khan, Kamron
Lord, Emma
Nemeth, Andrea
Downes, Susan
Halford, Stephanie
Yu, Jing
Lise, Stefano
Ponitkos, Nikos
Michaelides, Michel
Webster, Andrew
van Heyningen, Veronica
Aitman, Timothy
Alachkar, Hana
Ali, Sonia
Allen, Louise
Allsup, David
Ambegaonkar, Gautum
Anderson, Julie
Antrobus, Richard
Armstrong, Ruth
Arumugakani, Gururaj
Ashford, Sofie
Astle, William
Attwood, Antony
Austin, Steve
Bacchelli, Chiara
Bakchoul, Tamam
Bariana, Tadbir K
Baxendale, Helen
Bennett, David
Bethune, Claire
Bibi, Shahnaz
Bitner-Glindzicz, Maria
Bleda, Marta
Boggard, Harm
Bolton-Maggs, Paula
Booth, Claire
Bradley, John R
Brady, Angie
Brown, Matthew
Browning, Michael
Bryson, Christine
Burns, Siobhan
Calleja, Paul
Canham, Natalie
Carmichael, Jenny
Carss, Keren
Caulfield, Mark
Chalmers, Elizabeth
Chandra, Anita
Chinnery, Patrick
Chitre, Manali
Church, Colin
Clement, Emma
Clements-Brod, Naomi
Clowes, Virginia
Coghlan, Gerry
Collins, Peter
Cooper, Nichola
Creaser-Myers, Amanda
DaCosta, Rosa
Daugherty, Louise
Davies, Sophie
Davis, John
De Vries, Minka
Deegan, Patrick
Deevi, Sri VV
Deshpande, Charu
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
Pleiotropic effect of a novel mutation in GCNT2 causing congenital cataract and a rare adult i blood group phenotype
학술저널
issue
Human Genome Variation
. 4(1)
Author
Cheong, Sek-Shir
Hull, Sarah
Jones, Benjamin
Chana, Ravinder
Thornton, Nicole
Plagnol, Vincent
Moore, Anthony T
Hardcastle
,
Alison
J
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Comparing Retinal Structure in Patients with Achromatopsia and Blue Cone Monochromacy Using OCT
학술저널
issue
In
Ophthalmology Science
September 2021 1(3)
Author
Patterson, Emily
J
.
Langlo, Christopher S.
Georgiou, Michalis
Kalitzeos, Angelos
Pennesi, Mark E.
Neitz, Jay
Hardcastle
,
Alison
J
.
Neitz, Maureen
Michaelides, Michel
Carroll, Joseph
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
8
Mutations in REEP6 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 99(6)
Author
Arno, Gavin
Agrawal, Smriti A
Eblimit, Aiden
Bellingham, James
Xu, Mingchu
Wang, Feng
Chakarova, Christina
Parfitt, David A
Lane, Amelia
Burgoyne, Thomas
Hull, Sarah
Carss, Keren
J
Fiorentino, Alessia
Hayes, Matthew
J
Munro, Peter M
Nicols, Ralph
Pontikos, Nikolas
Holder, Graham E
UKIRDC
Black, Graeme
Hall, Georgina
Ingram, Stuart
Gillespie, Rachel
Manson, Forbes
Sergouniotis, Panagiotis
Inglehearn, Chris
Toomes, Carmel
Ali, Manir
McKibbin, Martin
Poulter, James
Khan, Kamron
Lord, Emma
Nemeth, Andrea
Downes, Susan
Yu, Jing
Lise, Stefano
Ponitkos, Nikos
Plagnol, Vincent
Michaelides, Michel
Hardcastle
,
Alison
J
Cheetham, Michael E
Webster, Andrew R
van Heyningen, Veronica
Asomugha, Chinwe
Raymond, F Lucy
Moore, Anthony T
Li, Yumei
Cukras, Catherine
Chen, Rui
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
9
Mutations in CPAMD8 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Anterior Segment Dysgenesis
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 99(6)
Author
Cheong, Sek-Shir
Hentschel, Lisa
Davidson, Alice E
Gerrelli, Dianne
Davie, Rebecca
Rizzo, Roberta
Pontikos, Nikolas
Plagnol, Vincent
Moore, Anthony T
Sowden, Jane C
Michaelides, Michel
Snead, Martin
Tuft, Stephen
J
Hardcastle
,
Alison
J
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
10
Investigation of SLA4A3 as a candidate gene for human retinal disease
학술저널
issue
Journal of Negative Results in BioMedicine
. 15(1)
Author
Downs, Louise M
Webster, Andrew R
Moore, Anthony T
Michaelides, Michel
Ali, Robin R
Hardcastle
,
Alison
J
Mellersh, Cathryn S
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
1
2
3
4
5
바구니보기
199403
128256831
대학도서관
RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
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