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mitochondria dynamics
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mitochondrial disease
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polydactyly
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comparative genomic hybridization
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epilepsy
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gene mutations
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genetic diagnosis
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male infertility
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mitochondrial disorders
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molecular biology
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nuclear proteins
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pathogenic mutations
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retinitis pigmentosa
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american journal of medical genetics part a
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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human mutation
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journal of bone and mineral metabolism
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oxford univ press
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De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
May 2024 26(5)
Author
Tessarech, Marine
Friocourt, Gaëlle
Marguet, Florent
Lecointre, Maryline
Le Mao, Morgane
Díaz, Rodrigo Muñoz
Mignot, Cyril
Keren, Boris
Héron, Bénédicte
De Bie, Charlotte
Van Gassen, Koen
Loisel, Didier
Delorme, Benoit
Syrbe, Steffen
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Jamra, Rami Abou
Wegler, Meret
Callewaert, Bert
Dheedene, Annelies
Zidane-Marinnes, Merzouka
Guichet
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Agnès
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Van Bogaert, Patrick
Biquard, Florence
Lenaers, Guy
Marcorelles, Pascale
Ferec, Claude
Gonzalez, Bruno
Procaccio, Vincent
Vitobello, Antonio
Bonneau, Dominique
Laquerriere, Annie
Khiati, Salim
Colin, Estelle
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2
First report on chromosomal abnormalities in Eastern Morocco: Identification of a new case of a de novo partial trisomy 13q using single-nucleotide polymorphism array
학술저널
issue
In
Archives de pédiatrie
February 2024 31(2):112-116
Author
Elidrissi Errahhali, Manal
Elidrissi Errahhali, Mounia
Ramdani, Sara
Lhousni, Saida
Benajiba, Noufissa
Rkain, Maria
Babakhouya, Abdeladim
Elouali, Aziza
Ghanam, Ayad
Amrani, Rim
Messaoudi, Sahar
Ayyad, Anass
Oneib, Bouchra
Mimouni, Ahmed
Saadi, Hanane
Allaoui, Sanae
Ouarzane, Meryem
Guichet
,
Agnès
Charif, Majida
Boulouiz, Redouane
Bellaoui, Mohammed
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3
First report on chromosomal abnormalities in Eastern Morocco: Identification of a new case of a de novo partial trisomy 13q using single-nucleotide polymorphism array
학술저널
issue
ARCHIVES DE PEDIATRIE
; FEB 2024, 31 2, p112-p116, 5p.
Author
Errahhali, Manal Elidrissi
Errahhali, Mounia Elidrissi
Ramdani, Sara
Lhousni, Saida
Benajiba, Noufissa
Rkain, Maria
Babakhouya, Abdeladim
Elouali, Aziza
Ghanam, Ayad
Amrani, Rim
Messaoudi, Sahar
Ayyad, Anass
Oneib, Bouchra
Mimouni, Ahmed
Saadi, Hanane
Allaoui, Sanae
Ouarzane, Meryem
Guichet
,
Agnes
Charif, Majida
Boulouiz, Redouane
Bellaoui, Mohammed
DB Label
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4
Dominant mutations in MIEF1 affect mitochondrial dynamics and cause a singular late onset optic neuropathy
학술저널
issue
Molecular Neurodegeneration
. 16(1)
Author
Charif, Majida
Aff1, Aff2
Wong, Yvette C.
Kim, Soojin
Guichet
,
Agnès
Vignal, Catherine
Zanlonghi, Xavier
Bensaid, Philippe
Procaccio, Vincent
Aff1, Aff4
Bonneau, Dominique
Aff1, Aff4
Amati-Bonneau, Patrizia
Aff1, Aff4
Reynier, Pascal
Aff1, Aff4
Krainc, Dimitri
Lenaers, Guy
Aff1
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Genetic causes of macrozoospermia and proposal for an optimized genetic diagnosis strategy based on sperm parameters
학술저널
issue
JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS
; JUL 2023, 50 7, p536-p540, 5p.
Author
Coudert, Alicia
Cazin, Caroline
Amiri-Yekta, Amir
Ben Mustapha, Selima Fourati
Zouari, Raoudha
Bessonat, Julien
Zoghmar, Abdelali
Clergeau, Antoine
Metzler-Guillemain, Catherine
Triki, Chema
Lejeune, Herve
Sermondade, Nathalie
Pipiras, Eva
Prisant, Nadia
Cedrin, Isabelle
Koscinski, Isabelle
Keskes, Leila
Lestrade, Florence
Hesters, Laetitia
Rives, Nathalie
Dorphin, Beatrice
Guichet
,
Agnes
Patrat, Catherine
Dulioust, Emmanuel
Feraille, Aurelie
Robert, Francois
Brouillet, Sophie
Morel, Frederic
Perrin, Aurore
Rougier, Nathalie
Bieth, Eric
Sorlin, Arthur
Siffroi, Jean-Pierre
Ben Khelifa, Mariem
Boiterelle, Florence
Hennebicq, Sylvianne
Satre, Veronique
Arnoult, Christophe
Coutton, Charles
Barbotin, Anne-Laure
Thierry-Mieg, Nicolas
Kherraf, Zine-Eddine
Ray, Pierre F.
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Database : Science Citation Index Expanded
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6
Developmental trajectories of neuroanatomical alterations associated with the 16p11.2 Copy Number Variations
학술저널
issue
In
NeuroImage
December 2019 203
Author
Addor, Marie-Claude
Andrieux, Joris
Arveiler, Benoît
Baujatm, Geneviève
Sloan-Bénan, Frédérique
Belfiore, Marco
Bonneau, Dominique
Bouquillon, Sonia
Boute, Odile
Brusco, Alfredo
Busa, Tiffany
Caberg, Jean-Hubert
Campion, Dominique
Colombert, Vanessa
Cordier, Marie-Pierre
David, Albert
Debray, François-Guillaume
Delrue, Marie-Ange
Doco-Fenzy, Martine
Dunkhase-Heinl, Ulrike
Edery, Patrick
Fagerberg, Christina
Faivre, Laurence
Forzano, Francesca
Genevieve, David
Gérard, Marion
Giachino, Daniela
Guichet
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Agnès
Guillin, Olivier
Héron, Delphine
Isidor, Bertrand
Jacquette, Aurélia
Jaillard, Sylvie
Journel, Hubert
Keren, Boris
Lacombe, Didier
Lebon, Sébastien
Le Caignec, Cédric
Lemaître, Marie-Pierre
aq
Lespinasse, James
Mathieu-Dramart, Michèle
Mercier, Sandra
Mignot, Cyril
Missirian, Chantal
Petit, Florence
Pilekær Sørensen, Kristina
Pinson, Lucile
Plessis, Ghislaine
Prieur, Fabienne
Rooryck-Thambo, Caroline
Rossi, Massimiliano
Sanlaville, Damien
Schlott Kristiansen, Britta
Schluth-Bolard, Caroline
Till, Marianne
Van Haelst, Mieke
Van Maldergem, Lionel
Cárdenas-de-la-Parra, Alonso
Martin-Brevet, Sandra
Moreau, Clara
Rodriguez-Herreros, Borja
Fonov, Vladimir S.
Maillard, Anne M.
Zürcher, Nicole R.
Hadjikhani, Nouchine
Beckmann, Jacques S.
Reymond, Alexandre
Draganski, Bogdan
Jacquemont, Sébastien
Collins, D. Louis
DB Label
Database : ScienceDirect
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7
Mutations in aARS genes revealed by targeted next-generation sequencing in patients with mitochondrial diseases
학술저널
issue
Molecular Biology Reports: An International Journal on Molecular and Cellular Biology
. 47(5):3779-3787
Author
Felhi, Rahma
Aff1
Charif, Majida
Aff2, Aff6
Sfaihi, Lamia
Mkaouar-Rebai, Emna
Desquiret-Dumas, Valerie
Aff2, Aff4
Kallel, Rim
Bris, Céline
Aff2, Aff4
Goudenège, David
Aff2, Aff4
Guichet
,
Agnès
Aff2, Aff4
Bonneau, Dominique
Aff2, Aff4
Procaccio, Vincent
Aff2, Aff4
Reynier, Pascal
Aff2, Aff4
Amati-Bonneau, Patrizia
Aff2, Aff4
Hachicha, Mongia
Fakhfakh, Faiza
Aff1
Lenaers, Guy
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(1):181-188
Author
Margot, Henri
Boursier, Guilaine
Aff2, Aff3
Duflos, Claire
Sanchez, Elodie
Aff2, Aff3
Amiel, Jeanne
Andrau, Jean-Christophe
Arpin, Stéphanie
Brischoux-Boucher, Elise
Boute, Odile
Burglen, Lydie
Caille, Charlotte
Capri, Yline
Collignon, Patrick
Conrad, Solène
Cormier-Daire, Valérie
Delplancq, Geoffroy
Dieterich, Klaus
Dollfus, Hélène
Fradin, Mélanie
Faivre, Laurence
Fernandes, Helder
Aff19, Aff20, Aff21
Francannet, Christine
Gatinois, Vincent
Aff2, Aff3
Gerard, Marion
Goldenberg, Alice
Ghoumid, Jamal
Grotto, Sarah
Guerrot, Anne-Marie
Guichet
,
Agnès
Isidor, Bertrand
Jacquemont, Marie-Line
Aff26, Aff27
Julia, Sophie
Khau Van Kien, Philippe
Legendre, Marine
Aff1, Aff27
Le Quan Sang, K. H.
Leheup, Bruno
Lyonnet, Stanislas
Magry, Virginie
Manouvrier, Sylvie
Martin, Dominique
Morel, Godelieve
Munnich, Arnold
Naudion, Sophie
Aff1, Aff27
Odent, Sylvie
Perrin, Laurence
Petit, Florence
Philip, Nicole
Rio, Marlène
Robbe, Julie
Rossi, Massimiliano
Sarrazin, Elisabeth
Toutain, Annick
Van Gils, Julien
Aff1, Aff27, Aff36
Vera, Gabriella
Verloes, Alain
Weber, Sacha
Whalen, Sandra
Sanlaville, Damien
Lacombe, Didier
Aff1, Aff27, Aff36
Aladjidi, Nathalie
Aff19, Aff20, Aff21
Geneviève, David
Aff2, Aff3
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure: A Multisite Genetic-First Study
학술저널
issue
In
Biological Psychiatry
15 August 2018 84(4):253-264
Author
Addor, Marie-Claude
Andrieux, Joris
Arveiler, Benoît
Baujat, Geneviève
Sloan-Béna, Frédérique
Belfiore, Marco
Bonneau, Dominique
Bouquillon, Sonia
Boute, Odile
Brusco, Alfredo
Busa, Tiffany
Caberg, Jean-Hubert
Campion, Dominique
Colombert, Vanessa
Cordier, Marie-Pierre
David, Albert
Debray, François-Guillaume
Delrue, Marie-Ange
Doco-Fenzy, Martine
Dunkhase-Heinl, Ulrike
Edery, Patrick
Fagerberg, Christina
Faivre, Laurence
Forzano, Francesca
Genevieve, David
Gérard, Marion
Giachino, Daniela
Guichet
,
Agnès
Guillin, Olivier
Héron, Delphine
Isidor, Bertrand
Jacquette, Aurélia
Jaillard, Sylvie
Journel, Hubert
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Expanding the phenotypic spectrum associated with OPHN1 mutations: Report of 17 individuals with intellectual disability but no cerebellar hypoplasia
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
August 2018 61(8):442-450
Author
Moortgat, Stéphanie
Lederer, Damien
Deprez, Marie
Buzatu, Marga
Clapuyt, Philippe
Boulanger, Sébastien
Benoit, Valérie
Mary, Sandrine
Guichet
,
Agnès
Ziegler, Alban
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