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journal of bone and mineral metabolism
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pediatric allergy and immunology
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Musculoskeletal pain and muscular weakness as the main symptoms of adult hypophosphatasia in a Spanish cohort: clinical characterization and identification of a new ALPL gene variant
학술저널
issue
Journal of Bone and Mineral Metabolism
. 41(5):654-665
Author
Calmarza, Pilar
Aff1, IDs0077402301440z_cor1
Lapresta, Carlos
Martínez García, María
Ochoa, José
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Acha Pérez, Javier
Beltrán Audera, Jesús
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Osteoporosis related to WNT1 variants: a not infrequent cause of osteoporosis
학술저널
issue
Osteoporosis International: With other metabolic bone diseases
. 34(2):405-411
Author
Peris, Pilar
Aff1, IDs00198022066092_cor1
Monegal, Ana
Mäkitie, Riikka E.
Guañabens, Nuria
González
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Aff3, Aff4
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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3
Homozygous R136S mutation in PRNP gene causes inherited early onset prion disease
학술저널
issue
Alzheimer's Research & Therapy
. 13(1)
Author
Ximelis, Teresa
Marín-Moreno, Alba
Espinosa, Juan Carlos
Eraña, Hasier
Charco, Jorge M.
Hernández, Isabel
Riveira, Carmen
Alcolea, Daniel
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Aff1, Aff9
Parchi, Piero
Aff10, Aff11
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Aff3, Aff12
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Aff7, Aff9
Gelpi, Ellen
Aff1, Aff13
Torres, Juan María
Aff2
Sánchez-Valle, Raquel
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Early kinetics of donor-derived cell-free DNA after transplantation predicts renal graft recovery and long-term function
학술저널
issue
NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION
; SEP 15 2023, pgfad120 8p.
Author
Cucchiari, David
Cuadrado-Payan, Elena
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Revuelta, Ignacio
Argudo, Maria
Ramirez-Bajo, Maria Jose
Ventura-Aguiar, Pedro
Rovira, Jordi
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Montagud-Marrahi, Enrique
Rodriguez-Espinosa, Diana
Cacho, Judit
Arana, Carolt
Torregrosa, Vicens
Esforzado, Nuria
Cofan, Frederic
Oppenheimer, Frederic
Musquera, Mireia
Peri, Lluis
Casas, Silvia
Dholakia, Sham
Palou, Eduard
Campistol, Josep M.
Bayes, Beatriu
Puig, Joan Anton
Diekmann, Fritz
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Database : Science Citation Index Expanded
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5
Spanish cohort of VEXAS syndrome: clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism
학술저널
issue
ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES
; SEP 4 2023, 12p.
Author
Mascaro, Jose Manuel
Rodriguez-Pinto, Ignasi
Poza, Gabriela
Mensa-Vilaro, Anna
Fernandez-Martin, Julian
Caminal-Montero, Luis
Espinosa, Gerard
Hernandez-Rodriguez, Jose
Diaz, Marina
Rita-Marques, Joana
Sanmarti, Raimon
Castaneda, Santos
Colunga, Dolores
Coto-Hernandez, Ruben
Fanlo, Patricia
Elejalde, Jose Ignacio
Bujan, Segundo
Figueras, Ignasi
Marco, Francisco Manuel
Andres, Mariano
Suarez, Silvia
Gonzalez
-Garcia, Andres
Fusta-Novell, Xavier
Garcia-Belando, Clara
Granados, Ana
Fernandez-Figueras, Maria Teresa
Quilis, Neus
Orriols-Caba, Maria
Gomez de la Torre, Ricardo
Cid, Maria Cinta
Espigol-Frigole, Georgina
Alvarez-Abella, Alba
Labrador, Eztizen
Rozman, Maria
Lopez-Guerra, Monica
Castillo, Paola
Alamo-Moreno, Jose R.
Gonzalez
-
Roca
,
Eva
Plaza, Susana
Fabregat, Virginia
Lara, Rocio
Vicente-Rabaneda, Esther F.
Tejedor-Vaquero, Sonia
Magri, Giuliana
Bonet, Nuria
Solis-Moruno, Manuel
Cerutti, Andrea
Fornas, Oscar
Casals, Ferran
Yague, Jordi
Arostegui, Juan, I
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2019 143(1):359-368
Author
Mensa-Vilaró, Anna
Bravo García-Morato, María
de la Calle-Martin, Oscar
Franco-Jarava, Clara
Martínez-Saavedra, María Teresa
González-Granado, Luis I.
González-
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Fuster, Jose Luis
Alsina, Laia
Mutchinick, Osvaldo M.
Balderrama-Rodríguez, Angélica
Ramos, Eduardo
Modesto, Consuelo
Mesa-del-Castillo, Pablo
Ortego-Centeno, Norberto
Clemente, Daniel
Souto, Alejandro
Palmou, Natalia
Remesal, Agustín
Leslie, Kieron S.
Gómez de la Fuente, Enrique
Yadira Bravo Gallego, Luz
Campistol, Josep María
Dhouib, Naouel Guirat
Bejaoui, Mohamed
Dutra, Lívia Almeida
Terreri, Maria Teresa
Mosquera, Catalina
González, Tatiana
Cañellas, Jerónima
García-Ruiz de Morales, José María
Wouters, Carine H.
Bosque, María Teresa
Cham, Weng Tarng
Jiménez-Treviño, Santiago
de Inocencio, Jaime
Bloomfield, Markéta
Pérez de Diego, Rebeca
Martínez-Pomar, Natalia
Rodríguez-Pena, Rebeca
González-Santesteban, Cecilia
Soler-Palacín, Pere
Casals, Ferran
Yagüe, Jordi
Allende, Luis M.
Rodríguez-Gallego, José Carlos
Colobran, Roger
Martínez-Martínez, Laura
López-Granados, Eduardo
Aróstegui, Juan I.
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Osteoporosis related to WNT1 variants: a not infrequent cause of osteoporosis
학술저널
issue
OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL
; NOV 18 2022, 7p.
Author
Peris, Pilar
Monegal, Ana
Makitie, Riikka E.
Guanabens, Nuria
Gonzalez
-
Roca
,
Eva
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Chilblains outbreak during COVID-19 pandemic: A Type-I interferonopathy?
학술저널
issue
PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
; OCT 2022, 33 10, pe13860 5p.
Author
Mensa-Vilaro, Anna
Vicente, Asuncion
Espanol-Rego, Marta
Anton, Jordi
Fabregat, Virginia
Fortuny, Claudia
Gonzalez
, Europa Azucena
Fumado, Victoria
Gonzalez
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Mosquera, Juan Manuel
Yague, Jordi
Prat, Carolina
Pascal, Mariona
Juan, Manel
Arostegui, Juan I.
Baselga, Eulalia
Alsina, Laia
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Biallelic loss-of-function LACC1/FAMIN Mutations Presenting as Rheumatoid Factor-Negative Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis
학술저널
issue
Scientific Reports
. 9(1)
Author
Rabionet, Raquel
Aff1, Aff2, Aff3
Remesal, Agustín
Mensa-Vilaró, Anna
Aff5, Aff6
Murías, Sara
Alcobendas, Rosa
González
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Roca
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Eva
Ruiz-Ortiz, Estibaliz
Aff5, Aff6
Antón, Jordi
Iglesias, Estibaliz
Modesto, Consuelo
Comas, David
Puig, Anna
Drechsel, Oliver
Ossowski, Stephan
Aff1, Aff10
Yagüe, Jordi
Merino, Rosa
Estivill, Xavier
Arostegui, Juan I.
Aff5
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Database : Springer Nature Journals
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OA (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Uselfulness of biochemical analyses as functional studies to confirm the pathogenicity of VUS in inherited metabolic diseases
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p162-p162, 1p. Supplement: 1
Author
Gort, Laura
Pajares, Sonia
Morales-Romero, Blai
Anton Puig-Butille, Joan
Villanueva-Canas, Jose
Sole, Xavier
Montalban-Casafont, Aina
Titos, Esther
Gonzalez
-
Roca
,
Eva
Zaragoza-Bonet, Carles
Cutillas-Casado, Cristina
Fernandez-Sierra, Cristina
Alcala-Barrera, Patricia
Pacheco, Laura
Moliner, Sonia
Maria Valle-Duran, Ana
Collado, Tatiana
Perez, Judit
Ribes, Antonia
Garcia-Villoria, Judit
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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강원대학교 중앙도서관
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경상대학교 중앙도서관
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계명대학교 동산도서관
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국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
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