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ggggcc hexanucleotide repeat
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hexanucleotide repeat
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TMEM106B is a genetic modifier of frontotemporal lobar degeneration with C9orf72 hexanucleotide repeat expansions.
학술저널
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Acta neuropathologica
. 127(3)
Author
Gallagher, Michael D
Suh, Eunran
Grossman, Murray
Elman, Lauren
McCluskey, Leo
Van Swieten, John C
Al-Sarraj, Safa
Neumann, Manuela
Gelpi, Ellen
Ghetti, Bernardino
Rohrer, Jonathan D
Halliday, Glenda
Van Broeckhoven, Christine
Seilhean, Danielle
Shaw, Pamela J
Frosch, Matthew P
Alafuzoff, Irina
Antonell, Anna
Bogdanovic, Nenad
Brooks, William
Cairns, Nigel J
Cooper-Knock, Johnathan
Cotman, Carl
Cras, Patrick
Cruts, Marc
De Deyn, Peter P
DeCarli, Charles
Dobson-Stone, Carol
Engelborghs, Sebastiaan
Fox, Nick
Galasko, Douglas
Gearing, Marla
Gijselinck
,
Ilse
Grafman, Jordan
Hartikainen, Päivi
Hatanpaa, Kimmo J
Highley, J Robin
Hodges, John
Hulette, Christine
Ince, Paul G
Jin, Lee-Way
Kirby, Janine
Kofler, Julia
Kril, Jillian
Kwok, John BJ
Levey, Allan
Lieberman, Andrew
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McKee, Ann
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Miller, Carol A
Miller, Josh
Munoz, David G
Murrell, Jill
Paulson, Henry
Piguet, Olivier
Rossor, Martin
Sanchez-Valle, Raquel
Sano, Mary
Schneider, Julie
Silbert, Lisa C
Spina, Salvatore
van der Zee, Julie
Van Langenhove, Tim
Warren, Jason
Wharton, Stephen B
White, Charles L
Woltjer, Randall L
Trojanowski, John Q
Lee, Virginia MY
Van Deerlin, Vivianna
Chen-Plotkin, Alice S
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2
Familial primary lateral sclerosis or dementia associated with Arg573Gly TBK1 mutation
학술저널
issue
Journal of Neurology, Neurosurgery, & Psychiatry
. Nov 01, 2017 88(11):996-997
Author
Gómez-Tortosa, Estrella
Van der Zee, Julie
Ruggiero, María
Gijselinck
,
Ilse
Esteban-Pérez, Jesús
García-Redondo, Alberto
Borrego-Hernández, Daniel
Navarro, Eloísa
Sainz, José M.
Pérez-Pérez, Julián
Cruts, Marc
Van Broeckhoven, Christine
Guerrero-López, Rosa
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Common and rare TBK1 variants in early-onset Alzheimer disease in a European cohort
학술저널
issue
In
Neurobiology of Aging
February 2018 62:245-245
Author
Goeman, Johan
Nuytten, Dirk
Vandenbulcke, Mathieu
Santens, Patrick
De Bleecker, Jan
Sieben, Anne
Dermaut, Bart
Versijpt, Jan
Michotte, Alex
Deryck, Olivier
Bergmans, Bruno
Willems, Christiana
Ivanoiu, Adrian
Salmon, Eric
Alexopoulos, Panagiotis
Sorbi, Sandro
Bessi, Valentina
Bagnoli, Silvia
Santana, Isabel
Simões do Couto, Frederico
Martins, Madalena
Thonberg, Håkan
Fratiglioni, Laura
Padovani, Alessandro
Rohan, Zdenek
Razquin, Cristina
Lorenzo, Elena
Iglesias, Elena
Seijo-Martínez, Manuel
Rene, Ramon
Gascon, Jordi
Campdelacreu, Jaume
Koutroumani, Maria
Lleó, Alberto
Fortea, Juan
Blesa, Rafael
Verheijen, Jan
van der Zee, Julie
Gijselinck
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Ilse
Van den Bossche, Tobi
Dillen, Lubina
Heeman, Bavo
Gómez-Tortosa, Estrella
Lladó, Albert
Sanchez-Valle, Raquel
Graff, Caroline
Pastor, Pau
Pastor, Maria A.
Benussi, Luisa
Ghidoni, Roberta
Binetti, Giuliano
Clarimon, Jordi
de Mendonça, Alexandre
Gelpi, Ellen
Tsolaki, Magda
Diehl-Schmid, Janine
Nacmias, Benedetta
Almeida, Maria Rosário
Borroni, Barbara
Matej, Radoslav
Ruiz, Agustín
Engelborghs, Sebastiaan
Vandenberghe, Rik
De Deyn, Peter P.
Cruts, Marc
Van Broeckhoven, Christine
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TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis
학술저널
issue
Human Mutation
. Mar 01, 2017 38(3):297-309
Author
van der Zee, Julie
Gijselinck
,
Ilse
Van Mossevelde, Sara
Perrone, Federica
Dillen, Lubina
Heeman, Bavo
Bäumer, Veerle
Engelborghs, Sebastiaan
De Bleecker, Jan
Baets, Jonathan
Gelpi, Ellen
RojasGarcía, Ricardo
Clarimón, Jordi
Lleó, Alberto
DiehlSchmid, Janine
Alexopoulos, Panagiotis
Perneczky, Robert
Synofzik, Matthis
Just, Jennifer
Schöls, Ludger
Graff, Caroline
Thonberg, Håkan
Borroni, Barbara
Padovani, Alessandro
Jordanova, Albena
Sarafov, Stayko
Tournev, Ivailo
de Mendonça, Alexandre
MiltenbergerMiltényi, Gabriel
Simões do Couto, Frederico
Ramirez, Alfredo
Jessen, Frank
Heneka, Michael T.
GómezTortosa, Estrella
Danek, Adrian
Cras, Patrick
Vandenberghe, Rik
De Jonghe, Peter
De Deyn, Peter P.
Sleegers, Kristel
Cruts, Marc
Van Broeckhoven, Christine
Goeman, Johan
Nuytten, Dirk
Smets, Katrien
Robberecht, Wim
Damme, Philip Van
Bleecker, Jan De
Santens, Patrick
Dermaut, Bart
Versijpt, Jan
Michotte, Alex
Ivanoiu, Adrian
Deryck, Olivier
Bergmans, Bruno
Delbeck, Jean
Bruyland, Marc
Willems, Christiana
Salmon, Eric
Pastor, Pau
OrtegaCubero, Sara
Benussi, Luisa
Ghidoni, Roberta
Binetti, Giuliano
Hernández, Isabel
Boada, Mercè
Ruiz, Agustín
Sorbi, Sandro
Nacmias, Benedetta
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Sorbi, Sandro
SanchezValle, Raquel
Llado, Albert
Santana, Isabel
Rosário Almeida, Maria
Frisoni, Giovanni B
Maetzler, Walter
Matej, Radoslav
Fraidakis, Matthew J.
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5
A C9orf72 promoter repeat expansion in a Flanders-Belgian cohort with disorders of the frontotemporal lobar degeneration-amyotrophic lateral sclerosis spectrum: a gene identification study
학술저널
issue
In
Lancet Neurology
2012 11(1):54-65
Author
Gijselinck
,
Ilse
Van Langenhove, Tim
van der Zee, Julie
Sleegers, Kristel
Philtjens, Stéphanie
Kleinberger, Gernot
Janssens, Jonathan
Bettens, Karolien
Van Cauwenberghe, Caroline
Pereson, Sandra
Engelborghs, Sebastiaan
Sieben, Anne
De Jonghe, Peter
Vandenberghe, Rik
Santens, Patrick
De Bleecker, Jan
Maes, Githa
Bäumer, Veerle
Dillen, Lubina
Joris, Geert
Cuijt, Ivy
Corsmit, Ellen
Elinck, Ellen
Van Dongen, Jasper
Vermeulen, Steven
Van den Broeck, Marleen
Vaerenberg, Carolien
Mattheijssens, Maria
Peeters, Karin
Robberecht, Wim
Cras, Patrick
Martin, Jean-Jacques
De Deyn, Peter P
Cruts, Marc
Van Broeckhoven, Christine
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Clinical features of TBK1 carriers compared with C9orf72, GRN and non-mutation carriers in a Belgian cohort
학술저널
issue
Brain
. Feb 01, 2016 139(2):452-467
Author
Van Mossevelde, Sara
van der Zee, Julie
Gijselinck
,
Ilse
Engelborghs, Sebastiaan
Sieben, Anne
Van Langenhove, Tim
De Bleecker, Jan
Baets, Jonathan
Vandenbulcke, Mathieu
Van Laere, Koen
Ceyssens, Sarah
Van den Broeck, Marleen
Peeters, Karin
Mattheijssens, Maria
Cras, Patrick
Vandenberghe, Rik
De Jonghe, Peter
Martin, Jean-Jacques
De Deyn, Peter P.
Cruts, Marc
Van Broeckhoven, Christine
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Bidirectional transcripts of the expanded C9orf72 hexanucleotide repeat are translated into aggregating dipeptide repeat proteins
학술저널
issue
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. December 2013 126(6):881-893
Author
Mori, Kohji
Arzberger, Thomas
Grässer, Friedrich A.
Gijselinck
,
Ilse
May, Stephanie
Rentzsch, Kristin
Weng, Shih-Ming
Schludi, Martin H.
van der Zee, Julie
Cruts, Marc
Van Broeckhoven, Christine
Kremmer, Elisabeth
Kretzschmar, Hans A.
Haass, Christian
Edbauer, Dieter
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Neuronal inclusion protein TDP-43 has no primary genetic role in FTD and ALS
학술저널
issue
In
Neurobiology of Aging
2009 30(8):1329-1331
Author
Gijselinck
,
Ilse
Sleegers, Kristel
Engelborghs, Sebastiaan
Robberecht, Wim
Martin, Jean-Jacques
Vandenberghe, Rik
Sciot, Raf
Dermaut, Bart
Goossens, Dirk
van der Zee, Julie
De Pooter, Tim
Del-Favero, Jurgen
Santens, Patrick
De Jonghe, Peter
De Deyn, Peter P.
Van Broeckhoven, Christine
Cruts, Marc
DB Label
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9
Distinct Clinical Characteristics of C9orf72 Expansion Carriers Compared With GRN, MAPT, and Nonmutation Carriers in a Flanders-Belgian FTLD Cohort
학술저널
issue
JAMA Neurology
. Mar 01, 2013 70(3):365-373
Author
Van Langenhove, Tim
van der Zee, Julie
Gijselinck
,
Ilse
Engelborghs, Sebastiaan
Vandenberghe, Rik
Vandenbulcke, Mathieu
De Bleecker, Jan
Sieben, Anne
Versijpt, Jan
Ivanoiu, Adrian
Deryck, Olivier
Willems, Christiana
Dillen, Lubina
Philtjens, Stéphanie
Maes, Githa
Bäumer, Veerle
Van Den Broeck, Marleen
Mattheijssens, Maria
Peeters, Karin
Martin, Jean-Jacques
Michotte, Alex
Santens, Patrick
De Jonghe, Peter
Cras, Patrick
De Deyn, Peter P.
Cruts, Marc
Van Broeckhoven, Christine
DB Label
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A Pan-European Study of the C9orf72 Repeat Associated with FTLD: Geographic Prevalence, Genomic Instability, and Intermediate Repeats
학술저널
issue
Human Mutation
. Feb 01, 2013 34(2):363-373
Author
van der Zee, Julie
Gijselinck
,
Ilse
Dillen, Lubina
Van Langenhove, Tim
Theuns, Jessie
Engelborghs, Sebastiaan
Philtjens, Stéphanie
Vandenbulcke, Mathieu
Sleegers, Kristel
Sieben, Anne
Bäumer, Veerle
Maes, Githa
Corsmit, Ellen
Borroni, Barbara
Padovani, Alessandro
Archetti, Silvana
Perneczky, Robert
Diehl-Schmid, Janine
de Mendonça, Alexandre
Miltenberger-Miltenyi, Gabriel
Pereira, Sónia
Pimentel, José
Nacmias, Benedetta
Bagnoli, Silvia
Sorbi, Sandro
Graff, Caroline
Chiang, Huei-Hsin
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