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Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction
학술저널
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Nature Genetics
. 47(5)
Author
Akizu, Naiara
Cantagrel, Vincent
Zaki, Maha S
Al-Gazali, Lihadh
Wang, Xin
Rosti, Rasim Ozgur
Dikoglu, Esra
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Scott, Eric M
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Schroth, Jana
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Esko, Jeffrey D
Buschman, Matthew D
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Abdel-Salam, Ghada M
Ozgul, R Koksal
Sagıroglu, Mahmut Samil
Azam, Matloob
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Aglan, Mona
Selim, Laila
Mahmoud, Iman G
Abdel-Hadi, Sawsan
Badawy, Amera El
Sadek, Abdelrahim A
Mojahedi, Faezeh
Kayserili, Hulya
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Bastaki, Laila
Temtamy, Samia
Müller, Ulrich
Desguerre, Isabelle
Casanova, Jean-Laurent
Dursun, Ali
Gunel, Murat
Gabriel, Stacey B
de Lonlay, Pascale
Gleeson, Joseph G
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2
New recessive mutations in SYT2 causing severe presynaptic congenital myasthenic syndromes
학술저널
issue
Neurology: Genetics
. Dec 01, 2020 6(6):e534-e534
Author
Bauché, Stéphanie
Sureau, Alain
Sternberg, Damien
Rendu, John
Buon, Céline
Messéant, Julien
Boëx, Myriam
Furling, Denis
Fauré, Julien
Latypova, Xénia
Gelot
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Mayer, Michèle
Mary, Pierre
Whalen, Sandra
Fournier, Emmanuel
Cloix, Isabelle
Remerand, Ganaelle
Laffargue, Fanny
Nougues, Marie-Christine
Fontaine, Bertrand
Eymard, Bruno
Isapof, Arnaud
Strochlic, Laure
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Polymicrogyria with Dysmorphic Neurons in a Patient with SNCA2 Mutation
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY
; JUL 4 2022, 4p.
Author
Gelot
,
Antoinette
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Courtin, Thomas
Sileo, Chiara
Keren, Boris
Soreze-Smagghue, Yohan
Whalen, Sandra
Represa, Alfonso
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Progression of Fetal Brain Lesions in Tuberous Sclerosis Complex
학술저널
issue
FRONTIERS IN NEUROSCIENCE
; AUG 21 2020, 14 p899 15p.
Author
Gelot
,
Antoinette
Bernabe
Represa, Alfonso
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A glial origin for periventricular nodular heterotopia caused by impaired expression of Filamin-A
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. Mar 01, 2012 21(5):1004-1017
Author
Carabalona, Aurelie
Beguin, Shirley
Pallesi-Pocachard, Emilie
Buhler, Emmanuelle
Pellegrino, Christophe
Arnaud, Karen
Hubert, Philippe
Oualha, Mehdi
Siffroi, Jean Pierre
Khantane, Sabrina
Coupry, Isabelle
Goizet, Cyril
Gelot
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Antoinette
Bernabe
Represa, Alfonso
Cardoso, Carlos
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Polymicrogyria with Dysmorphic Neurons in a Patient with SCN2A Mutation (vol 81, 758, 2022)
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY
; MAR 2 2023, pnlad017 1p.
Author
Gelot
,
Antoinette
-
Bernabe
Courtin, Thomas
Sileo, Chiara
Keren, Boris
Soreze-Smagghue, Yohan
Whalen, Sandra
Represa, Alfonso
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In utero ultrasound diagnosis of corpus callosum agenesis leading to the identification of orofaciodigital type 1 syndrome in female fetuses
학술저널
issue
BIRTH DEFECTS RESEARCH
; MAR 1 2018, 110 4, p382-p389, 8p.
Author
Alby, Caroline
Boutaud, Lucile
Bonniere, Maryse
Collardeau-Frachon, Sophie
Guibaud, Laurent
Lopez, Estelle
Bruel, Ange-Line
Aral, Bernard
Sonigo, Pascale
Roth, Philippe
Vibert-Guigue, Claude
Castaigne, Vanina
Carbonne, Bruno
Joye, Nicole
Faivre, Laurence
Cordier, Marie-Pierre
Gelot
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Antoinette
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Clementi, Maurizio
Mammi, Isabella
Vekemans, Michel
Razavi, Ferechte
Gonzales, Marie
Thauvin-Robinet, Christel
Attie-Bitach, Tania
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8
WDR81 mutations cause extreme microcephaly and impair mitotic progression in human fibroblasts and Drosophila neural stem cells
학술저널
issue
BRAIN
; OCT 2017, 140 p2597-p2609, 13p.
Author
Cavallin, Mara
Rujano, Maria A.
Bednarek, Nathalie
Medina-Cano, Daniel
Gelot
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Bernabe
Drunat, Severine
Maillard, Camille
Garfa-Traore, Meriem
Bole, Christine
Nitschke, Patrick
Beneteau, Claire
Besnard, Thomas
Cogne, Benjamin
Eveillard, Marion
Kuster, Alice
Poirier, Karine
Verloes, Alain
Martinovic, Jelena
Bidat, Laurent
Rio, Marlene
Lyonnet, Stanislas
Reilly, M. Louise
Boddaert, Nathalie
Jenneson-Liver, Melanie
Motte, Jacques
Doco-Fenzy, Martine
Chelly, Jamel
Attie-Bitach, Tania
Simons, Matias
Cantagrel, Vincent
Passemard, Sandrine
Baffet, Alexandre
Thomas, Sophie
Bahi-Buisson, Nadia
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9
MFN2, a new gene responsible for mitochondrial DNA depletion
학술저널
issue
BRAIN
; AUG 2012, 135 pe223 4p.
Author
Renaldo, Florence
Amati-Bonneau, Patrizia
Slama, Abdelhamid
Romana, Claudia
Forin, Veronique
Doummar, Diane
Barnerias, Christine
Bursztyn, Joseph
Mayer, Michele
Khouri, Nejib
de Villemeur, Thierry Billette
Burglen, Lydie
Reynier, Pascal
Gelot
,
Antoinette
Bernabe
Rodriguez, Diana
DB Label
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Neurodevelopmental problems of unaccompanied refugee and migrant children: a new challenge for pediatric neurologists
학술저널
issue
DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
; NOV 2019, 61 11, p1348-p1348, 1p.
Author
Fazzi, Elisa
Korff, Christian
Gelot
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Antoinette
Bernabe
Leroy, Patricia
Rivier, Francois
San Antonio-Arce, Victoria
Veggiotti, Pierangelo
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