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Academic Journals
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Magazines
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주제
noonan syndrome
(102)
genetics
(62)
congenital heart disease
(56)
주제
Count
Name
noonan syndrome
(
102
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genetics
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congenital heart disease
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heart defects, congenital
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mutations
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25
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(
21
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rasopathy
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20
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(
19
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(
19
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marfan syndrome
(
19
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transcription factors
(
19
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clinical sciences
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congenital
(
18
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disease
(
17
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genes
(
17
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leopard syndrome
(
17
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biological sciences
(
16
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genetic disorders
(
16
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heart
(
16
)
noonan-syndrome
(
16
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ptpn11
(
16
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de-novo mutations
(
15
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genetic testing
(
15
)
human genome
(
15
)
neurofibromatosis
(
15
)
rasopathies
(
15
)
2.1 biological and endogenous factors
(
14
)
cancer
(
14
)
defects
(
14
)
exome
(
14
)
exome sequencing
(
14
)
expression
(
14
)
gene
(
14
)
heart defects
(
14
)
aetiology
(
13
)
developmental biology
(
13
)
dna copy number variations
(
13
)
genetic variation
(
13
)
pediatric
(
13
)
ras
(
13
)
activation
(
12
)
costello-syndrome
(
12
)
genetic predisposition to disease
(
12
)
닫기
Lexile Range
1301-1500+
(19)
1101-1300
(2)
간행물
american journal of human genetics
(45)
nature genetics
(38)
circulation
(36)
간행물
Count
Name
american journal of human genetics
(
45
)
nature genetics
(
38
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circulation
(
36
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human mutation
(
35
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american journal of medical genetics part a
(
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human molecular genetics
(
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current opinion in cardiology
(
23
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genetics in medicine
(
23
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nature communications
(
18
)
american journal of medical genetics. part a
(
17
)
pediatrics
(
17
)
plos one
(
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journal of the american college of cardiology
(
13
)
circulation research
(
12
)
circulation: cardiovascular genetics
(
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genome medicine
(
12
)
nature medicine
(
12
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journal of the american college of cardiology (jacc)
(
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(
11
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pediatric cardiology
(
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blood
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cell
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(
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elife
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european journal of human genetics
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human genetics
(
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nature
(
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new england journal of medicine
(
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science
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bmc genomics
(
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mayo clinic proceedings
(
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pediatric research
(
7
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trends in biotechnology
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american journal of cardiology
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heart failure clinics
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iscience
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journal of clinical investigation
(
6
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plos genetics
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calcified tissue international
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current opinion in pediatrics
(
5
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jama pediatrics
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jama network open
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journal of the american heart association
(
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lancet
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neurobiology of learning and memory
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patient education and counseling
(
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quality of life research
(
3
)
molecular genetic pathology
(
2
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출판사
lippincott williams & wilkins
(110)
cell press
(64)
wiley-blackwell
(58)
출판사
Count
Name
lippincott williams & wilkins
(
110
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cell press
(
64
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wiley-blackwell
(
58
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elsevier b.v.
(
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escholarship, university of california
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(
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31
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(
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elsevier
(
22
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wiley
(
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(
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oxford university press / usa
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17
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american academy of pediatrics
(
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wiley-liss
(
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american medical association
(
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nature pub. co
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oxford univ press
(
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oxford university press
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(
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hindawi limited
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national academy of sciences
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nature pub. group
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nature publishing group uk
(
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6
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kare publishing
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lippincott williams and wilkins
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mosby
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new england journal of medicine
(
5
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(
5
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academic press inc.
(
4
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elife sciences publications, ltd.
(
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american association for the advancement of science
(
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american society for clinical investigation
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elsevier ireland ltd
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lancet
(
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springer-verlag
(
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academic press inc elsevier science
(
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american chemical society
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annual reviews inc.
(
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sage publications inc.
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springer us
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taylor & francis ltd
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ovid technologies (wolters kluwer health)
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1
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springer japan
(
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springer new york
(
1
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english
(833)
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2020
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Name
2020
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(
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2000
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2
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2
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2021
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1996
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(209)
Complementary Index
(112)
수록데이터베이스
Count
Name
MEDLINE
(
243
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Science Citation Index Expanded
(
209
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Complementary Index
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112
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Supplemental Index
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CINAHL Plus with Full Text
(
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33
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Digital Access to Scholarship at Harvard (DASH)
(
7
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Social Sciences Citation Index
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6
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JSTOR Journals
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Education Source
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5
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1
Physician and informal care use explained by the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) in children with suspected genetic disorders
학술저널
issue
Quality of Life Research: An International Journal of Quality of Life Aspects of Treatment, Care and Rehabilitation - An Official Journal of the International Society of Quality of Life Research
. :1-13
Author
Berkalieva, Asem
Kelly, Nicole R.
Fisher, Ashley
Hohmann, Samuel F.
Abul-Husn, Noura S.
Aff7, Aff8, Aff12
Greally, John M.
Horowitz, Carol R.
Aff5, Aff6
Wasserstein, Melissa P.
Kenny, Eimear E.
Aff4, Aff7, Aff12
Gelb
,
Bruce
D
.
Aff4, Aff10, Aff11
Ferket, Bart S.
Aff1, IDs11136024036771_cor11
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Functional dissection of human cardiac enhancers and noncoding de novo variants in congenital heart disease
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(3):420-430
Author
Xiao, Feng
Zhang, Xiaoran
Morton, Sarah U.
Aff2, Aff3
Kim, Seong Won
Fan, Youfei
Gorham, Joshua M.
Zhang, Huan
Berkson, Paul J.
Mazumdar, Neil
Cao, Yangpo
Aff1, Aff13
Chen, Jian
Hagen, Jacob
Liu, Xujie
Zhou, Pingzhu
Richter, Felix
Shen, Yufeng
Ward, Tarsha
Gelb
,
Bruce
D
.
Aff7, Aff9
Seidman, Jonathan G.
Seidman, Christine E.
Aff4, Aff10, Aff11, IDs4158802401669y_cor20
Pu, William T.
Aff1, Aff12, IDs4158802401669y_cor21
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
3
MEK inhibitors for neurofibromatosis type 1 manifestations: Clinical evidence and consensus.
학술저널
issue
Neuro-Oncology
. 24(11)
Author
de Blank, Peter MK
Gross, Andrea M
Akshintala, Srivandana
Blakeley, Jaishri O
Bollag, Gideon
Cannon, Ashley
Dombi, Eva
Fangusaro, Jason
Gelb
,
Bruce
D
Hargrave, Darren
Kim, AeRang
Klesse, Laura J
Loh, Mignon
Martin, Staci
Moertel, Christopher
Packer, Roger
Payne, Jonathan M
Rauen, Katherine A
Rios, Jonathan J
Robison, Nathan
Schorry, Elizabeth K
Shannon, Kevin
Stevenson, David A
Stieglitz, Elliot
Ullrich, Nicole J
Walsh, Karin S
Weiss, Brian
D
Wolters, Pamela L
Yohay, Kaleb
Yohe, Marielle E
Widemann, Brigitte C
Fisher, Michael J
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
HRAS-Mutant Cardiomyocyte Model of Multifocal Atrial Tachycardia
학술저널
issue
Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology
. Apr 01, 2024 17(4):e012022-e012022
Author
Rodríguez, Nelson A.
Patel, Nihir
Dariolli, Rafael
Ng, Simon
Aleman, Angelika G.
Gong, Jingqi Q.X.
Lin, Hung-Mo
Rodríguez, Matthew
Josowitz, Rebecca
Sol-Church, Katia
Gripp, Karen W.
Lin, Xianming
Song, Soomin C.
Fishman, Glenn I.
Sobie, Eric A.
Gelb
,
Bruce
D
.
DB Label
Database : Journals@OVID
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
5
Molecular and cellular evidence for the impact of a hypertrophic cardiomyopathy-associated RAF1 variant on the structure and function of contractile machinery in bioartificial cardiac tissues
학술저널
issue
Communications Biology
. 6(1)
Author
Nakhaei-Rad, Saeideh
Aff1, Aff2
Haghighi, Fereshteh
Aff1, Aff3, Aff4
Bazgir, Farhad
Dahlmann, Julia
Aff4, Aff5
Busley, Alexandra Viktoria
Aff4, Aff6, Aff7
Buchholzer, Marcel
Kleemann, Karolin
Aff3, Aff4
Schänzer, Anne
Borchardt, Andrea
Hahn, Andreas
Kötter, Sebastian
Schanze, Denny
Anand, Ruchika
Funk, Florian
Kronenbitter, Annette Vera
Scheller, Jürgen
Piekorz, Roland P.
Reichert, Andreas S.
Volleth, Marianne
Wolf, Matthew J.
Cirstea, Ion Cristian
Gelb
,
Bruce
D
.
Tartaglia, Marco
Schmitt, Joachim P.
Krüger, Martina
Kutschka, Ingo
Aff3, Aff4
Cyganek, Lukas
Aff4, Aff6, Aff7
Zenker, Martin
Aff5, IDs42003023050138_cor28
Kensah, George
Aff3, Aff4, IDs42003023050138_cor29
Ahmadian, Mohammad R.
Aff1, IDs42003023050138_cor30
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
6
The TeleKidSeq pilot study: incorporating telehealth into clinical care of children from diverse backgrounds undergoing whole genome sequencing
학술저널
issue
Pilot and Feasibility Studies
. 9(1)
Author
Sebastin, Monisha
Odgis, Jacqueline A.
Suckiel, Sabrina A.
Aff2, Aff3
Bonini, Katherine E.
Di Biase, Miranda
Brown, Kaitlyn
Marathe, Priya
Kelly, Nicole R.
Ramos, Michelle A.
Aff4, Aff5
Rodriguez, Jessica E.
Aguiñiga, Karla López
Lopez, Jessenia
Maria, Estefany
Rodriguez, Michelle A.
Yelton, Nicole M.
Cunningham-Rundles, Charlotte
Aff3, Aff6
Gallagher, Katie
McDonald, Thomas V.
McGoldrick, Patricia E.
Aff8, Aff9
Robinson, Mimsie
Rubinstein, Arye
Shulman, Lisa H.
Wolf, Steven M.
Aff8, Aff9
Yozawitz, Elissa
Aff13, Aff14
Zinberg, Randi E.
Aff15, Aff16
Abul-Husn, Noura S.
Aff2, Aff3, Aff15
Bauman, Laurie J.
Diaz, George A.
Aff6, Aff15
Ferket, Bart S.
Greally, John M.
Jobanputra, Vaidehi
Aff18, Aff19
Gelb
,
Bruce
D
.
Aff6, Aff15, Aff20
Horowitz, Carol R.
Aff4, Aff5
Kenny, Eimear E.
Aff2, Aff3, Aff15
Wasserstein, Melissa P.
Aff1, IDs40814023012595_cor35
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
등재 - SCOPUS
7
Small open reading frames: a comparative genetics approach to validation
학술저널
issue
BMC Genomics
. 24(1)
Author
Jain, Niyati
Aff1, Aff2
Richter, Felix
Adzhubei, Ivan
Aff4, Aff5
Sharp, Andrew J.
Gelb
,
Bruce
D
.
Aff1, Aff3, IDs12864023093117_cor5
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
8
The seventh international RASopathies symposium: Pathways to a cure—expanding knowledge, enhancing research, and therapeutic discovery
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 188(6)
Author
Kontaridis, Maria I
Roberts, Amy E
Schill, Lisa
Schoyer, Lisa
Stronach, Beth
Andelfinger, Gregor
Aoki, Yoko
Axelrad, Marni E
Bakker, Annette
Bennett, Anton M
Broniscer, Alberto
Castel, Pau
Chang, Caitlin A
Cyganek, Lukas
Das, Tirtha K
Hertog, Jeroen
Galperin, Emilia
Garg, Shruti
Gelb
,
Bruce
D
Gordon, Kristiana
Green, Tamar
Gripp, Karen W
Itkin, Maxim
Kiuru, Maija
Korf,
Bruce
R
Livingstone, Jeff R
López‐Juárez, Alejandro
Magoulas, Pilar L
Mansour, Sahar
Milner, Theresa
Parker, Elisabeth
Pierpont, Elizabeth I
Plouffe, Kevin
Rauen, Katherine A
Shankar, Suma P
Smith, Shane B
Stevenson, David A
Tartaglia, Marco
Van, Richard
Wagner, Morgan E
Ware, Stephanie M
Zenker, Martin
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
Transcription factor protein interactomes reveal genetic determinants in heart disease
학술저널
issue
Cell
. 185(5)
Author
Gonzalez-Teran, Barbara
Pittman, Maureen
Felix, Franco
Thomas, Reuben
Richmond-Buccola, Desmond
Hüttenhain, Ruth
Choudhary, Krishna
Moroni, Elisabetta
Costa, Mauro W
Huang, Yu
Padmanabhan, Arun
Alexanian, Michael
Lee, Clara Youngna
Maven, Bonnie EJ
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US private payers’ perspectives on insurance coverage for genome sequencing versus exome sequencing: A study by the Clinical Sequencing Evidence-Generating Research Consortium (CSER)
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 24(1)
Author
Phillips, Kathryn A
Trosman, Julia R
Douglas, Michael P
Gelb
,
Bruce
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