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epilepsy
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g6pc3
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glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
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immunodeficiency
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immunologic deficiency syndromes
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killer cells, natural
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Publisher Correction: Human DEF6 deficiency underlies an immunodeficiency syndrome with systemic autoimmunity and aberrant CTLA-4 homeostasis
학술저널
issue
Nature Communications
. 10(1)
Author
Serwas, Nina K.
Aff1, Aff2, Aff19
Hoeger, Birgit
Aff1, Aff2, Aff3
Ardy, Rico C.
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Stulz, Sigrun V.
Sui, Zhenhua
Memaran, Nima
Aff6, Aff20
Meeths, Marie
Aff7, Aff8
Krolo, Ana
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Petronczki, Özlem Yüce
Aff1, Aff2
Pfajfer, Laurène
Aff1, Aff2, Aff9
Hou, Tie Z.
Halliday, Neil
Santos-Valente, Elisangela
Kalinichenko, Artem
Aff1, Aff2
Kennedy, Alan
Mace, Emily M.
Aff11, Aff21
Mukherjee, Malini
Tesi, Bianca
Schrempf, Anna
Pickl, Winfried F.
Loizou, Joanna I.
Kain, Renate
Bidmon-Fliegenschnee, Bettina
Schickel, Jean-Nicolas
Glauzy, Salomé
Huemer, Jakob
Aff1, Aff2
Garncarz
,
Wojciech
Aff1, Aff2
Salzer, Elisabeth
Aff1, Aff2
Pierides, Iro
Aff1, Aff2
Bilic, Ivan
Aff2, Aff22
Thiel, Jens
Priftakis, Peter
Banerjee, Pinaki P.
Aff11, Aff23
Förster-Waldl, Elisabeth
Medgyesi, David
Aff1, Aff2
Huber, Wolf-Dietrich
Orange, Jordan S.
Aff11, Aff21
Meffre, Eric
Sansom, David M.
Bryceson, Yenan T.
Altman, Amnon
Boztug, Kaan
Aff1, Aff2, Aff3, Aff6, Aff18
DB Label
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OA (Nature)
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2
Human DEF6 deficiency underlies an immunodeficiency syndrome with systemic autoimmunity and aberrant CTLA-4 homeostasis
학술저널
issue
Nature Communications
. 10(1)
Author
Serwas, Nina K.
Aff1, Aff2, Aff19
Hoeger, Birgit
Aff1, Aff2, Aff3
Ardy, Rico C.
Aff1, Aff2
Stulz, Sigrun V.
Sui, Zhenhua
Memaran, Nima
Aff6, Aff20
Meeths, Marie
Aff7, Aff8
Krolo, Ana
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Yüce Petronczki, Özlem
Aff1, Aff2
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Aff1, Aff2, Aff9
Hou, Tie Z.
Halliday, Neil
Santos-Valente, Elisangela
Kalinichenko, Artem
Aff1, Aff2
Kennedy, Alan
Mace, Emily M.
Aff11, Aff21
Mukherjee, Malini
Tesi, Bianca
Schrempf, Anna
Pickl, Winfried F.
Loizou, Joanna I.
Kain, Renate
Bidmon-Fliegenschnee, Bettina
Schickel, Jean-Nicolas
Glauzy, Salomé
Huemer, Jakob
Aff1, Aff2
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Wojciech
Aff1, Aff2
Salzer, Elisabeth
Aff1, Aff2
Pierides, Iro
Aff1, Aff2
Bilic, Ivan
Aff2, Aff22
Thiel, Jens
Priftakis, Peter
Banerjee, Pinaki P.
Aff11, Aff23
Förster-Waldl, Elisabeth
Medgyesi, David
Aff1, Aff2
Huber, Wolf-Dietrich
Orange, Jordan S.
Aff11, Aff21
Meffre, Eric
Sansom, David M.
Bryceson, Yenan T.
Altman, Amnon
Boztug, Kaan
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3
Severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency: Case series of five patients and literature review
학술저널
issue
SCANDINAVIAN JOURNAL OF IMMUNOLOGY
; JAN 19 2022, pe13136 27p.
Author
Velez-Tirado, Natalia
Yamazaki-Nakashimada, Marco Antonio
Lopez Valentin, Enrique
Partida-Gaytan, Armando
Scheffler-Mendoza, Selma C.
Chaia Semerena, Genny M.
Alvarez-Cardona, Aristoteles
Suarez Gutierrez, Marcos Alejandro
Medina Torres, Edgar Alejandro
Baeza Capetillo, Patricia
Hirschmugl, Tatjana
Garncarz
,
Wojciech
Espinosa-Padilla, Sara Elva
Aguirre Hernandez, Jesus
Klein, Christoph
Boztug, Kaan
Lugo Reyes, Saul O.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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B-cell deficiency and severe autoimmunity caused by deficiency of protein kinase C δ
학술저널
issue
In
Blood
18 April 2013 121(16):3112-3116
Author
Salzer, Elisabeth
Santos-Valente, Elisangela
Klaver, Stefanie
Ban, Sol A.
Emminger, Wolfgang
Prengemann, Nina Kathrin
Garncarz
,
Wojciech
Müllauer, Leonhard
Kain, Renate
Boztug, Heidrun
Heitger, Andreas
Arbeiter, Klaus
Eitelberger, Franz
Seidel, Markus G.
Holter, Wolfgang
Pollak, Arnold
Pickl, Winfried F.
Förster-Waldl, Elisabeth
*
Boztug, Kaan
*
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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Combined Immunodeficiency Evolving into Predominant CD4+ Lymphopenia Caused by Somatic Chimerism in JAK3
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology
. November 2014 34(8):941-953
Author
Ban, Sol A.
Salzer, Elisabeth
Eibl, Martha M.
Linder, Angela
Geier, Christoph B.
Santos-Valente, Elisangela
Garncarz
,
Wojciech
Lion, Thomas
Ott, Raphael
Seelbach, Christoph
Boztug, Kaan
Wolf, Hermann M.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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JAGN1 deficiency causes aberrant myeloid cell homeostasis and congenital neutropenia
학술저널
issue
Nature Genetics
. 46(9):1021-1027
Author
Boztug, Kaan
Aff1, Aff2
Järvinen, Päivi M
Salzer, Elisabeth
Racek, Tomas
Mönch, Sebastian
Garncarz
,
Wojciech
Gertz, E Michael
Schäffer, Alejandro A
Antonopoulos, Aristotelis
Haslam, Stuart M
Schieck, Lena
Puchałka, Jacek
Diestelhorst, Jana
Aff3, Aff6
Appaswamy, Giridharan
Lescoeur, Brigitte
Giambruno, Roberto
Bigenzahn, Johannes W
Elling, Ulrich
Pfeifer, Dietmar
Conde, Cecilia Domínguez
Albert, Michael H
Welte, Karl
Brandes, Gudrun
Sherkat, Roya
van der Werff ten Bosch, Jutte
Rezaei, Nima
Etzioni, Amos
Bellanné-Chantelot, Christine
Superti-Furga, Giulio
Penninger, Josef M
Bennett, Keiryn L
von Blume, Julia
Dell, Anne
Donadieu, Jean
Klein, Christoph
Aff3
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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RNA-interacting proteins act as site-specific repressors of ADAR2-mediated RNA editing and fluctuate upon neuronal stimulation
학술저널
issue
Nucleic Acids Research
. Feb 01, 2013 41(4):2581-2593
Author
Tariq, Aamira
Garncarz
,
Wojciech
Handl, Cornelia
Balik, Ales
Pusch, Oliver
Jantsch, Michael F.
DB Label
Database : Journals@OVID
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Open Access (OUP)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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8
A rare case of syndromic severe congenital neutropenia: JAGN1 mutation
학술저널
issue
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
; MAR-APR 2020, 62 2, p326-p331, 6p.
Author
Cipe, Funda Erol
Aydogmus, Cigdem
Baskin, Kubra
Keskindemirci, Gonca
Garncarz
,
Wojciech
Boztug, Kaan
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Selective loss of function variants in IL6ST cause Hyper-IgE syndrome with distinct impairments of T-cell phenotype and function
학술저널
issue
HAEMATOLOGICA
; MAR 2019, 104 3, p609-p621, 13p.
Author
Shahin, Tala
Aschenbrenner, Dominik
Cagdas, Deniz
Bal, Sevgi Koestel
Conde, Cecilia Dominguez
Garncarz
,
Wojciech
Medgyesi, David
Schwerd, Tobias
Karaatmaca, Betul
Cetinkaya, Pinar Gur
Esenboga, Saliha
Twigg, Stephen R. F.
Cant, Andrew
Wilkie, Andrew O. M.
Tezcan, Ilhan
Uhlig, Holm H.
Boztug, Kaan
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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10
Novel CLPB mutation in a patient with 3-methylglutaconic aciduria causing severe neurological involvement and congenital neutropenia
학술저널
issue
In
Clinical Immunology
April 2016 165:1-3
Author
Kiykim, Ayca
Garncarz
,
Wojciech
Karakoc-Aydiner, Elif
Ozen, Ahmet
Kiykim, Ertugrul
Yesil, Gozde
Boztug, Kaan
Baris, Safa
DB Label
Database : ScienceDirect
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