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hematopoietic stem cell transplantation
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hyperglycemia
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5
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mutation
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5
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newborn screening
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parents' experiences
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pompe disease
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amino acid metabolism, inborn errors
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beta-glucuronidase
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cpg island
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glucose
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glutaric aciduria type 1
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hct
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hyperammonemia
(
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magnetic resonance imaging
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mrna decay
(
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neonate
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niemann-pick type c disease
(
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oxysterol
(
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oxysterols
(
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promoter hypermethylation
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real-time rt-pcr
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therapeutics
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abetalipoproteinemia
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children
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cholestasis in newborn infant
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conceptual structures
(
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congenital hyperinsulinism
(
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descriptive statistics
(
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disease
(
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enzyme replacement therapy
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expanded newborn screening
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genetic testing
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glutaric aciduria
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hypoglycemia
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interviewing
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management
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metabolic disorder diagnosis
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간행물
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journal of inherited metabolic disease
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clinical epigenetics
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european journal of pediatrics
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italian journal of pediatrics
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journal of hepatology
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molecular genetics and metabolism
(
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journal of inherited metabolic disease: official journal of the society for the study of inborn errors of metabolism
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british journal of haematology
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child: care, health & development
(
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human mutation
(
4
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journal of perinatology
(
4
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molecular genetics & metabolism
(
4
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muscle & nerve
(
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transplantation proceedings
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blood
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bmc infectious diseases
(
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british journal of nursing
(
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child care health and development
(
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clinical chemistry and laboratory medicine
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frontiers in neurology
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gene
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journal of medical microbiology
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journal of molecular medicine
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american journal of human genetics
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clinical chemistry & laboratory medicine
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european journal of human genetics
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american journal of gastroenterology (springer nature)
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annali italiani di medicina interna organo ufficiale della societa italiana di medicina interna
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clinical chemistry and laboratory medicine (cclm)
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european journal of human genetics ejhg
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european journal of human genetics: ejhg
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gastroenterology
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international journal of neonatal screening
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journal of clinical gastroenterology
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journal of molecular medicine berlin germany
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elsevier science inc
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A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(12):1414-1420
Author
Ronchi, Dario
Aff1, Aff2
Garbellini, Manuela
Magri,
Francesca
Menni,
Francesca
Meneri, Megi
Aff1, Aff2
Bedeschi, Maria
Francesca
Dilena, Robertino
Cecchetti, Valeria
Picciolli, Irene
Furlan
,
Francesca
Polimeni, Valentina
Salani, Sabrina
Pezzoli, Laura
Fortunato, Francesco
Bellini, Matteo
Piga, Daniela
Ripolone, Michela
Zanotti, Simona
Napoli, Laura
Ciscato, Patrizia
Sciacco, Monica
Mangili, Giovanna
Mosca, Fabio
Aff6, Aff10
Corti, Stefania
Aff1, Aff8
Iascone, Maria
Comi, Giacomo Pietro
Aff1, Aff2, IDs41431023014336_cor26
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
Hyperammonemia Syndrome After Lung Transplantation: A Double-Hit Fatal Syndrome. A Case Report
학술저널
issue
In
Transplantation Proceedings
October 2023 55(8):1991-1994
Author
Cattaneo, Valentina
Caccioppola, Alessio
Colombo, Sebastiano Maria
Scaravilli, Vittorio
Tubiolo, Daniela
Crotti, Stefania
Bosone, Marco
Rafaniello Raviele, Paola
Olmeda, Edoardo
Menni,
Francesca
Furlan
,
Francesca
Rossetti, Valeria
Damarco, Francesco
Panigada, Mauro
Grasselli, Giacomo
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3
Parents' experience of the communication process of positivity at newborn screening for metabolic diseases: A qualitative study
학술저널
issue
CHILD CARE HEALTH AND DEVELOPMENT
; NOV 2023, 49 6, p961-p971, 11p.
Author
Bani, Marco
Russo, Selena
Raggi, Erika
Gasperini, Serena
Motta, Serena
Menni,
Francesca
Furlan
,
Francesca
Cefalo, Graziella
Paci, Sabrina
Banderali, Giuseppe
Marchisio, Paola
Biondi, Andrea
Strepparava, Maria Grazia
DB Label
Database : Social Sciences Citation Index
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PRDX1 gene-related epi-cblC disease is a common type of inborn error of cobalamin metabolism with mono- or bi-allelic MMACHC epimutations
학술저널
issue
Clinical Epigenetics
. 13(1)
Author
Cavicchi, Catia
Oussalah, Abderrahim
Falliano, Silvia
Ferri, Lorenzo
Gozzini, Alessia
Gasperini, Serena
Motta, Serena
Rigoldi, Miriam
Parenti, Giancarlo
Tummolo, Albina
Meli, Concetta
Menni,
Francesca
Furlan
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Francesca
Daniotti, Marta
Malvagia, Sabrina
la Marca, Giancarlo
Aff10, Aff11
Chery, Céline
Morange, Pierre-Emmanuel
Tregouet, David
Donati, Maria Alice
Guerrini, Renzo
Aff1, Aff14
Guéant, Jean-Louis
Morrone, Amelia
Aff1, Aff14, IDs13148021011172_cor23
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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5
High level of oxysterols in neonatal cholestasis: a pitfall in analysis of biochemical markers for Niemann-Pick type C disease
학술저널
issue
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM)
. 54(7):1221-1229
Author
Polo, Giulia
aff1_w2aab2b8c23b1b7b1aab1b4b9Aa
Burlina, Alessandro
aff2_w2aab2b8c23b1b7b1aab1b4c10Aa
Furlan
,
Francesca
aff1_w2aab2b8c23b1b7b1aab1b4b9Aa
Kolamunnage, Thilini
aff1_w2aab2b8c23b1b7b1aab1b4b9Aa
Cananzi, Mara
aff3_w2aab2b8c23b1b7b1aab1b4c11Aa
Giordano, Laura
aff1_w2aab2b8c23b1b7b1aab1b4b9Aa
Zaninotto, Martina
aff4_w2aab2b8c23b1b7b1aab1b4c12Aa
Plebani, Mario
aff4_w2aab2b8c23b1b7b1aab1b4c12Aa
Burlina, Alberto
aff1_w2aab2b8c23b1b7b1aab1b4b9Aa
DB Label
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6
A new case report of severe mucopolysaccharidosis type VII: diagnosis, treatment with haematopoietic cell transplantation and prenatal diagnosis in a second pregnancy
학술저널
issue
Italian Journal of Pediatrics
. 44(Suppl 2)
Author
Furlan
,
Francesca
Aff1, Aff2
Rovelli, Attilio
Aff2
Rigoldi, Miriam
Aff3
Filocamo, Mirella
Aff4
Tappino, Barbara
Aff4
Friday, Douglas
Aff5
Gasperini, Serena
Aff2
Mariani, Silvana
Aff6
Izzi, Claudia
Aff7
Bondioni, Maria Pia
Aff8
Gellera, Cinzia
Aff9
Venerando, Anna
Aff9
Villa, Nicoletta
Aff3
del Carmen Rodriguez Perez, Maria
Aff10
Pavan, Fabio
Aff2
Biondi, Andrea
Aff2
Parini, Rossella
Aff2, Aff11
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The long-term treatment of a patient with type 1 diabetes mellitus and glutaric aciduria type 1: the effect of insulin
학술저널
issue
European Journal of Pediatrics
. August 2016 175(8):1123-1128
Author
Del Rizzo, Monica
Galderisi, Alfonso
Celato, Andrea
Furlan
,
Francesca
Giordano, Laura
Cazzorla, Chiara
Fasan, Ilaria
Moretti, Carlo
Zschocke, Johannes
Burlina, Alberto B.
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The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
. November 2015 38(6):1041-1057
Author
Kölker, Stefan
Cazorla, Angeles Garcia
Valayannopoulos, Vassili
Lund, Allan M.
Burlina, Alberto B.
Sykut-Cegielska, Jolanta
Wijburg, Frits A.
Teles, Elisa Leão
Zeman, Jiri
Dionisi-Vici, Carlo
Barić, Ivo
Karall, Daniela
Augoustides-Savvopoulou, Persephone
Aksglaede, Lise
Arnoux, Jean-Baptiste
Avram, Paula
Baumgartner, Matthias R.
Blasco-Alonso, Javier
Chabrol, Brigitte
Chakrapani, Anupam
Chapman, Kimberly
i Saladelafont, Elisenda Cortès
Couce, Maria L.
de Meirleir, Linda
Dobbelaere, Dries
Dvorakova, Veronika
Furlan
,
Francesca
Gleich, Florian
Gradowska, Wanda
Grünewald, Stephanie
Jalan, Anil
Häberle, Johannes
Haege, Gisela
Lachmann, Robin
Laemmle, Alexander
Langereis, Eveline
de Lonlay, Pascale
Martinelli, Diego
Matsumoto, Shirou
Mühlhausen, Chris
de Baulny, Hélène Ogier
Ortez, Carlos
Peña-Quintana, Luis
Ramadža, Danijela Petković
Rodrigues, Esmeralda
Scholl-Bürgi, Sabine
Sokal, Etienne
Staufner, Christian
Summar, Marshall L.
Thompson, Nicholas
Vara, Roshni
Pinera, Inmaculada Vives
Walter, John H.
Williams, Monique
Burgard, Peter
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The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
. November 2015 38(6):1059-1074
Author
Kölker, Stefan
Valayannopoulos, Vassili
Burlina, Alberto B.
Sykut-Cegielska, Jolanta
Wijburg, Frits A.
Teles, Elisa Leão
Zeman, Jiri
Dionisi-Vici, Carlo
Barić, Ivo
Karall, Daniela
Arnoux, Jean-Baptiste
Avram, Paula
Baumgartner, Matthias R.
Blasco-Alonso, Javier
Boy, S. P. Nikolas
Rasmussen, Marlene Bøgehus
Burgard, Peter
Chabrol, Brigitte
Chakrapani, Anupam
Chapman, Kimberly
Cortès i Saladelafont, Elisenda
Couce, Maria L.
de Meirleir, Linda
Dobbelaere, Dries
Furlan
,
Francesca
Gleich, Florian
González, Maria Julieta
Gradowska, Wanda
Grünewald, Stephanie
Honzik, Tomas
Hörster, Friederike
Ioannou, Hariklea
Jalan, Anil
Häberle, Johannes
Haege, Gisela
Langereis, Eveline
de Lonlay, Pascale
Martinelli, Diego
Matsumoto, Shirou
Mühlhausen, Chris
Murphy, Elaine
de Baulny, Hélène Ogier
Ortez, Carlos
Pedrón, Consuelo C.
Pintos-Morell, Guillem
Pena-Quintana, Luis
Ramadža, Danijela Petković
Rodrigues, Esmeralda
Scholl-Bürgi, Sabine
Sokal, Etienne
Summar, Marshall L.
Thompson, Nicholas
Vara, Roshni
Pinera, Inmaculada Vives
Walter, John H.
Williams, Monique
Lund, Allan M.
Garcia Cazorla, Angeles
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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A biallelic variant in COX18cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
정기출판물
issue
European Journal of Human Genetics: EJHG; 20230101, Issue: Preprints p1-7, 7p
Author
Ronchi, Dario
Garbellini, Manuela
Magri,
Francesca
Menni,
Francesca
Meneri, Megi
Bedeschi, Maria
Francesca
Dilena, Robertino
Cecchetti, Valeria
Picciolli, Irene
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