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expression
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oligosaccharides
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lysosomal storage disorder
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French recommendations for the management of glycogen storage disease type III
학술저널
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European Journal of Medical Research
. 28(1)
Author
Wicker, Camille
Cano, Aline
Decostre, Valérie
Froissart
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Maillot, François
Perry, Ariane
Petit, François
Voillot, Catherine
Wahbi, Karim
Wenz, Joëlle
Laforêt, Pascal
Labrune, Philippe
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Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients
학술저널
issue
Bone Marrow Transplantation: Official journal of the European Society for Blood and Marrow Transplantation
. 58(3):295-302
Author
Gardin, Antoine
Castelle, Martin
Pichard, Samia
Cano, Aline
Chabrol, Brigitte
Piarroux, Julie
Roubertie, Agathe
Aff4, Aff5
Nadjar, Yann
Guemann, Anne-Sophie
Tardieu, Marine
Lacombe, Didier
Robert, Matthieu P.
Caillaud, Catherine
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Leboeuf, Virginie
Barbier, Valérie
Bouchereau, Juliette
Schiff, Manuel
Fauroux, Brigitte
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Luscan, Romain
James, Syril
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Pannier, Stéphanie
Gitiaux, Cyril
Vergnaud, Estelle
Boddaert, Nathalie
Lascourreges, Claire
Lemoine, Michel
Bonnet, Damien
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Dalle, Jean-Hugues
Neven, Bénédicte
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de Lonlay, Pascale
Brassier, Anaïs
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A diagnosis of progressive myoclonic ataxia guided by blood biomarkers
학술저널
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In
Parkinsonism and Related Disorders
January 2022 94:124-126
Author
Dubot, Patricia
Rafiq, Marie
Curot, Jonathan
Simonetta-Moreau, Marion
Sabourdy, Frédérique
Pettazzoni, Magali
Froissart
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Levade, Thierry
Ory-Magne, Fabienne
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Severe neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV: Histological, clinical, biochemical, and molecular findings in a large French case series.
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease; Mar2024, Vol. 47 Issue 2, p255-269, 15p
Author
Lefèvre, Charles R.
Collardeau‐Frachon, Sophie
Streichenberger, Nathalie
Berenguer‐Martin, Sophie
Clémenson, Alix
Massardier, Jérôme
Prieur, Fabienne
Laurichesse, Hélène
Laffargue, Fanny
Acquaviva‐Bourdain, Cécile
Froissart
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Roseline
Pettazzoni, Magali
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5
Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques
Biochemical and molecular diagnosis of lysosomal storage diseases with cytologic abnormalities (English)
학술저널
issue
In
Revue Francophone des Laboratoires
November 2021 2021(536):58-66
Author
Pettazzoni, Magali
Froissart
,
Roseline
*
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6
Severe neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV: Histological, clinical, biochemical, and molecular findings in a large French case series
학술저널
issue
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
; NOV 27 2023, 15p.
Author
Lefevre, Charles R.
Collardeau-Frachon, Sophie
Streichenberger, Nathalie
Berenguer-Martin, Sophie
Clemenson, Alix
Massardier, Jerome
Prieur, Fabienne
Laurichesse, Helene
Laffargue, Fanny
Acquaviva-Bourdain, Cecile
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Pettazzoni, Magali
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Natural history of GM1 gangliosidosis-Retrospective cohort study of 61 French patients from 1998 to 2019
학술저널
issue
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
; JUL 11 2023, 10p.
Author
Laur, Domitille
Pichard, Samia
Bekri, Soumeya
Caillaud, Catherine
Froissart
,
Roseline
Levade, Thierry
Roubertie, Agathe
Desguerre, Isabelle
Heron, Benedicte
Auvin, Stephane
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8
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
; JUN 10 2023, 10p.
Author
Tardieu, Marine
Cudejko, Celine
Cano, Aline
Hoebeke, Celia
Bernoux, Delphine
Goetz, Violette
Pichard, Samia
Brassier, Anais
Schiff, Manuel
Feillet, Francois
Rollier, Paul
Mention, Karine
Dobbelaere, Dries
Fouilhoux, Alain
Espil-Taris, Caroline
Eyer, Didier
Huet, Frederic
Walther-Louvier, Ulrike
Barth, Magalie
Chevret, Laurent
Kuster, Alice
Lefranc, Jeremie
Neveu, Julien
Pitelet, Gaele
Ropars, Juliette
Rivier, Francois
Roubertie, Agathe
Touati, Guy
Vanhulle, Catherine
Tardieu, Emilie
Caillaud, Catherine
Froissart
,
Roseline
Champeaux, Murielle
Labarthe, Francois
Chabrol, Brigitte
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Brain MRI features and scoring of leukodystrophy in adult-onset Krabbe disease
학술저널
issue
Neurology
. Jul 23, 2019
Author
Cousyn, Louis
Law-Ye, Bruno
Pyatigorskaya, Nadya
Debs, Rabab
Froissart
,
Roseline
Piraud, Monique
Federico, Antonio
Salvatore, Simona
Cerase, Alfonso
Macário, Maria C.
Durães, João
Kim, Seung H.
Adachi, Hiroshi
Audoin, Bertrand
Ayrignac, Xavier
Da, Yuwei
Henderson, Robert
La Piana, Roberta
Laule, Cornelia
Nakamagoe, Kiyotaka
Raininko, Raili
Schols, Ludger
Sirrs, Sandra M.
Viader, Fausto
Jastrzębski, Karol
Leclercq, Delphine
Nadjar, Yann
DB Label
Database : Journals@OVID
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Intra-monocyte Pharmacokinetics of Imiglucerase Supports a Possible Personalized Management of Gaucher Disease Type 1
학술저널
issue
Clinical Pharmacokinetics
. 58(4):469-482
Author
Berger, Juliette
Aff1, Aff2, Aff3
Vigan, Marie
Aff4, Aff5
Pereira, Bruno
Nguyen, Thu Thuy
Froissart
,
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Belmatoug, Nadia
Dalbiès, Florence
Masseau, Agathe
Rose, Christian
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Caillaud, Catherine
Aff16, Aff17
Pettazzoni, Magali
Berrahal, Amina
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Berger, Marc G.
Aff1, Aff2, Aff3
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