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Selection, optimization and validation of ten chronic disease polygenic risk scores for clinical implementation in diverse US populations
학술저널
issue
Nature Medicine
. 30(2):480-487
Author
Lennon, Niall J.
Aff1, IDs4159102402796z_cor1
Kottyan, Leah C.
Kachulis, Christopher
Abul-Husn, Noura S.
Arias, Josh
Belbin, Gillian
Below, Jennifer E.
Berndt, Sonja I.
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Cimino, James J.
Clayton, Ellen Wright
Connolly, John J.
Crosslin, David
R
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Aff9, Aff10
Dikilitas, Ozan
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Feng, QiPing
Fisher, Marissa
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R
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Ge, Tian
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Gordon, Adam S.
Patterson, Candace
Hakonarson, Hakon
Harden, Maegan
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Hirschhorn, Joel N.
Aff1, Aff14
Hoggart, Clive
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Aff16, Aff17
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Mersha, Tesfaye B.
Mosley, Jonathan D.
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Pai, Nihal
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Peters, Ulrike
Peterson, Josh F.
Prows, Cynthia A.
Puckelwartz, Megan J.
Rehm, Heidi L.
Roden, Dan M.
Rosenthal, Elisabeth A.
Rowley, Robb
Sawicki, Konrad Teodor
Schaid, Daniel J.
Smit, Roelof A. J.
Smith, Johanna L.
Smoller, Jordan W.
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Tiwari, Hemant
Toledo, Diana M.
Vaitinadin, Nataraja Sarma
Veenstra, David
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Wang, Zhe
Wei, Wei-Qi
Weng, Chunhua
Wiesner, Georgia L.
Yin, Xianyong
Kenny, Eimear E.
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The GA4GH Variation Representation Specification: A computational framework for variation representation and federated identification
학술저널
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Cell Genomics
. 1(2)
Author
Wagner, Alex H
Babb, Lawrence
Alterovitz, Gil
Baudis, Michael
Brush, Matthew
Cameron, Daniel L
Cline, Melissa
Griffith, Malachi
Griffith, Obi L
Hunt, Sarah E
Kreda, David
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Rynearson, Shawn
Schuilenburg, Helen
Tsukanov, Kirill
Walsh, Brian
Konopko, Melissa
Rehm, Heidi L
Yates, Andrew D
Freimuth
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Hart, Reece K
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare
학술저널
issue
Cell Genomics
. 1(2)
Author
Rehm, Heidi L
Page, Angela JH
Smith, Lindsay
Adams, Jeremy B
Alterovitz, Gil
Babb, Lawrence J
Barkley, Maxmillian P
Baudis, Michael
Beauvais, Michael JS
Beck, Tim
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Beltran, Sergi
Bernick, David
Bernier, Alexander
Bonfield, James K
Boughtwood, Tiffany F
Bourque, Guillaume
Bowers, Sarion
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Brookes, Anthony J
Brudno, Michael
Brush, Matthew H
Bujold, David
Burdett, Tony
Buske, Orion J
Cabili, Moran N
Cameron, Daniel L
Carroll,
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Casas-Silva, Esmeralda
Chakravarty, Debyani
Chaudhari, Bimal P
Chen, Shu Hui
Cherry, J Michael
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Cline, Melissa
Clissold, Hayley L
Cook-Deegan,
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Cupak, Miro
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Dove, Edward S
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Eddy, James A
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Fitzsimons, Michael S
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Freeberg, Mallory A
Freimuth
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Fromont, Lauren A
Fuerth, Jonathan
Gaff, Clara L
Gan, Weiniu
Ghanaim, Elena M
Glazer, David
Green,
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C
Griffith, Malachi
Griffith, Obi L
Grossman,
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Groza, Tudor
Auvil, Jaime M Guidry
Guigó, Roderic
Gupta, Dipayan
Haendel, Melissa A
Hamosh, Ada
Hansen, David P
Hart, Reece K
Hartley, Dean Mitchell
Haussler, David
Hendricks-Sturrup, Rachele M
Ho, Calvin WL
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Hoffman, Michael M
Hofmann, Oliver M
Holub, Petr
Hsu, Jacob Shujui
Hubaux, Jean-Pierre
Hunt, Sarah E
Husami, Ammar
Jacobsen, Julius O
Jamuar, Saumya S
Janes, Elizabeth L
Jeanson, Francis
Jené, Aina
Johns, Amber L
Joly, Yann
Jones, Steven JM
Kanitz, Alexander
Kato, Kazuto
Keane, Thomas M
Kekesi-Lafrance, Kristina
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
Infobuttons for Genomic Medicine: Requirements and Barriers
학술저널
issue
Applied Clinical Informatics
. 12(02)
Author
Rasmussen, Luke V
Connolly, John J
Del Fiol, Guilherme
Freimuth
,
Robert
R
Pet, Douglas B
Peterson, Josh F
Shirts, Brian H
Starren, Justin B
Williams, Marc S
Walton, Nephi
Taylor, Casey Overby
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
The GA4GH Phenopacket schema defines a computable representation of clinical data
학술저널
issue
Nature Biotechnology: The Science and Business of Biotechnology
. 40(6):817-820
Author
Jacobsen, Julius O. B.
Aff1, IDs41587022013574_cor1
Baudis, Michael
Aff2, Aff3
Baynam, Gareth S.
Aff4, Aff5, Aff6
Beckmann, Jacques S.
Beltran, Sergi
Aff8, Aff9, Aff10
Buske, Orion J.
Callahan, Tiffany J.
Chute, Christopher G.
Courtot, Mélanie
Aff14, Aff15
Danis, Daniel
Elemento, Olivier
Essenwanger, Andrea
Freimuth
,
Robert
R
.
Gargano, Michael A.
Groza, Tudor
Hamosh, Ada
Harris, Nomi L.
Kaliyaperumal, Rajaram
Lloyd, Kevin C. Kent
Aff24, Aff25
Khalifa, Aly
Krawitz, Peter M.
Köhler, Sebastian
Laraway, Brian J.
Lehväslaiho, Heikki
Matalonga, Leslie
McMurry, Julie A.
Metke-Jimenez, Alejandro
Mungall, Christopher J.
Munoz-Torres, Monica C.
Ogishima, Soichi
Papakonstantinou, Anastasios
Piscia, Davide
Pontikos, Nikolas
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Queralt-Rosinach, Núria
Roos, Marco
Sass, Julian
Schofield, Paul N.
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Seelow, Dominik
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Smedley, Damian
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Wagner, Alex H.
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Robinson, Peter N.
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Full Text (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Returning integrated genomic risk and clinical recommendations: The eMERGE study
학술저널
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In
Genetics in Medicine
December 2022
Author
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Sobowale, Agboade
Allworth, Aimee
Patel, Akshar
DiVietro, Alanna
Strong, Alanna
Sherafati, Alborz
Sherfati, Alborz
Bick, Alex
Miller, Alexandra
Chandel, Alka
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Khera, Amit
Kontorovich, Amy
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Freimuth
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Liu, Cong
Scherr, Courtney
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Crosslin, David
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Absher, Devin
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Morales, Eduardo
Esplin, Edward
Malolepsza, Edyta
Alipour, Ehsan
Kenny, Eimear
Rosenthal, Elisabeth
Duvall, Eliza
McNally, Elizabeth
Bhoj, Elizabeth
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Hibler, Elizabeth
Karlson, Elizabeth
Clayton, Ellen
Chesnut, Emily
DeFranco, Emily
Gallagher, Emily
Soper, Emily
Perez, Emma
Cash, Erin
Berner, Eta
Wang, Fei
Wehbe, Firas
Ricci, Francisco
Mentch, Frank
Shaibi, Gabriel
Jarvik, Gail
Hahn, George
Hripcsak, George
Wiesner, Georgia
Belbin, Gillian
Davogustto, Gio
Nadkarni, Girish
Qiu, Haijun
Hakonarson, Hakon
Bangash, Hana
Beasley, Hannah
Liu, Hao
Aungst, Heide
Tiwari, Hemant
Duckham, Hillary
Thomas, Hope
Kullo, Iftikhar
Holm, Ingrid
Allen, Isabelle
Ionita-Laza, Iuliana
Hellwege, Jacklyn
Petrzelka, Jacob
Odgis, Jacqueline
Narula, Jahnavi
Petrzelka, Jake
Patel, Jalpa
Cimino, James
Meigs, James
Snyder, James
Olson, Janet
Zahner, Janet
Pennington, Jeff
Pacheco, Jen
Pacheco, Jennifer Allen
Morse, Jennifer
Corsmo, Jeremy
Thayer, Jeritt
Cimino, Jim
Chen, Jingheng
Fournier, Jocelyn
Jackson, Jodell
Glessner, Joe
Pacyna, Joel
Smith, Johanna
Connolly, John
Lynch, John
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Nestor, Jordan
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Kannry, Joseph
Sutton, Joseph
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Smith, Joshua
Galasso, Julia
Smith, Julia
Wynn, Julia
Gundelach, Justin
Starren, Justin
Choi, Karmel
Mittendorf, Kate
Anderson, Katherine
Bonini, Katherine
Leppig, Kathleen
Muenzen, Kathleen
Larkin, Katie
Stuttgen, Kelsey
Wiley, Ken
Nguyen, Kenny
Dufendach, Kevin
Atkins, Kiley
Sawicki, Konrad
Norland, Kristjan
Kiryluk, Krzysztof
Beskow, Laura
Rasmussen-Torvik, Laura
Kottyan, Leah
Hsu, Li
Tian, Lifeng
Mahanta, Lisa
Martin, Lisa
Wang, Lisa
Gomez, Lizbeth
Thompson, Lorenzo
Orlando, Lori
Richter, Lucas
Rasmussen, Luke
Petukhova, Lynn
Seabolt, Lynn
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Harden, Maegan
Fullerton, Malia
Harr, Margaret
Beasley, Mark
Guindo, Marta
Horike, Martha
Horike-Pyne, Martha
Abdalla, Marwah
Hamed, Marwan
Terry, Mary Beth
Maradik, Mary
Wyatt, Matt
Davis, Matthew
Lebo, Matthew
Smith, Maureen
Rosario, Maya del
Sabatello, Maya
Behr, Meckenzie
Roy-Puckelwartz, Meg
Habrat, Mel
Myers, Melanie
Yetisgen, Meliha
Iris, Merve
DaSilva, Michael
Preuss, Michael
McGowan, Michelle
Shi, Mingjian
Perera, Minoli
Thomas, Minta
Elkind, Mitch
Abbass, Mohammad
Saadatagah, Mohammad
Hess, Molly
Maradik, Molly
Vaitinadin, Nataraja “RJ”
Vaitinadin, Nataraja
Muthu, Naveen
Netherly, Neil
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Shang, Ning
Limdi, Nita
Forrest, Noah
Romero, Noheli
Robinson, Nora
Abul-Husn, Noura
Elsekaily, Omar
Dikilitas, Ozan
Kovatch, Patricia
Davis, Patrick
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Tarczy-Hornoch, Peter
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Murali, Priyanka
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Peters, Riki
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Rowley, Robb
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,
Robert
Green,
Robert
Winter,
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Suckiel, Sabrina
Hussain, Sajjad
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Rutledge, Stephanie
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Bakken, Suzanne
Schmidlen, Tara
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Manolio, Teri
Mersha, Tesfaye
Walunas, Theresa
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Ge, Tian
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Hernandez, Valentina
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Desai, Vemi
Desai, Vimi
Lorenzi, Virginia
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Wei, Wei-Qi
Chung, Wendy
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Chang, Xiao
Zhao, Yiqing
Luo, Yuan
Shen, Yufeng
Linder, Jodell E.
Bland, Sarah T.
Caraballo, Pedro J.
Chisholm, Rex L.
Clayton, Ellen Wright
Crosslin, David
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Esplin, Edward D.
Forman, Sophie
Freimuth
,
Robert
R
.
Gordon, Adam S.
Harden, Maegan V.
Holm, Ingrid A.
Jarvik, Gail P.
Karlson, Elizabeth W.
Labrecque, Sofia
Lennon, Niall J.
Limdi, Nita A.
Mittendorf, Kathleen F.
Murphy, Shawn N.
Prows, Cynthia A.
Rasmussen, Luke V.
Sawicki, Konrad Teodor
Velez Edwards, Digna
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Abul-Husn, Noura S.
Below, Jennifer E.
Berner, Eta S.
Booth, James
Chung, Wendy K.
Cimino, James J.
Fullerton, Stephanie M.
Guiducci, Candace
Habrat, Melissa L.
Hain, Heather
Hoell, Christin
Irvin, Marguerite
R
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Kachulis, Christopher
Kenny, Eimear E.
Kullo, Iftikhar J.
Manolio, Teri A.
McNally, Elizabeth M.
Mooney, Sean D.
Namjou, Bahram
Perez, Emma F.
Puckelwartz, Megan J.
Roden, Dan M.
Rosenthal, Elisabeth A.
Saadatagah, Seyedmohammad
Schaid, Dan J.
Schultz, Baergen
Shaibi, Gabriel Q.
Sharp, Richard
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Shirts, Brian
Smith, Maureen E.
Smoller, Jordan W.
Suckiel, Sabrina A.
Tiwari, Hemant K.
Trinidad, Susan B.
Wells, Quinn S.
Wiesner, Georgia L.
Peterson, Josh F.
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7
Under-specification as the source of ambiguity and vagueness in narrative phenotype algorithm definitions
학술저널
issue
BMC Medical Informatics and Decision Making
. 22(1)
Author
Yu, Jingzhi
Aff1, IDs1291102201759z_cor1
Pacheco, Jennifer A.
Ghosh, Anika S.
Luo, Yuan
Weng, Chunhua
Shang, Ning
Benoit, Barbara
Carrell, David S.
Carroll,
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J.
Dikilitas, Ozan
Freimuth
,
Robert
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Gainer, Vivian S.
Hakonarson, Hakon
Hripcsak, George
Kullo, Iftikhar J.
Mentch, Frank
Murphy, Shawn N.
Peissig, Peggy L.
Ramirez, Andrea H.
Walton, Nephi
Wei, Wei-Qi
Rasmussen, Luke V.
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8
Implementation of preemptive DNA sequence–based pharmacogenomics testing across a large academic medical center: The Mayo-Baylor RIGHT 10K Study
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
May 2022 24(5):1062-1072
Author
Wang, Liewei
Scherer, Steven E.
Bielinski, Suzette J.
Muzny, Donna M.
Jones, Leila A.
Black, John Logan, III
Moyer, Ann M.
Giri, Jyothsna
Sharp, Richard
R
.
Matey, Eric T.
Wright, Jessica A.
Oyen, Lance J.
Nicholson, Wayne T.
Wiepert, Mathieu
Sullard, Terri
Curry, Timothy B.
Rohrer Vitek, Carolyn
R
.
McAllister, Tammy M.
St. Sauver, Jennifer L.
Caraballo, Pedro J.
Lazaridis, Konstantinos N.
Venner, Eric
Qin, Xiang
Hu, Jianhong
Kovar, Christie L.
Korchina, Viktoriya
Walker, Kimberly
Doddapaneni, HarshaVardhan
Wu, Tsung-Jung
Raj, Ritika
Denson, Shawn
Liu, Wen
Chandanavelli, Gauthami
Zhang, Lan
Wang, Qiaoyan
Kalra, Divya
Karow, Mary Beth
Harris, Kimberley J.
Sicotte, Hugues
Peterson, Sandra E.
Barthel, Amy E.
Moore, Brenda E.
Skierka, Jennifer M.
Kluge, Michelle L.
Kotzer, Katrina E.
Kloke, Karen
Vander Pol, Jessica M.
Marker, Heather
Sutton, Joseph A.
Kekic, Adrijana
Ebenhoh, Ashley
Bierle, Dennis M.
Schuh, Michael J.
Grilli, Christopher
Erickson, Sara
Umbreit, Audrey
Ward, Leah
Crosby, Sheena
Nelson, Eric A.
Levey, Sharon
Elliott, Michelle
Peters, Steve G.
Pereira, Naveen
Frye, Mark
Shamoun, Fadi
Goetz, Matthew P.
Kullo, Iftikhar J.
Wermers,
Robert
Anderson, Jan A.
Formea, Christine M.
El Melik, Razan M.
Zeuli, John D.
Herges, Joseph
R
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Krieger, Carrie A.
Hoel,
Robert
W.
Taraba, Jodi L.
St. Thomas, Scott
R
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Absah, Imad
Bernard, Matthew E.
Fink, Stephanie
R
.
Gossard, Andrea
Grubbs, Pamela L.
Jacobson, Therese M.
Takahashi, Paul
Zehe, Sharon C.
Buckles, Susan
Bumgardner, Michelle
Gallagher, Colette
Fee-Schroeder, Kelliann
Nicholas, Nichole
R
.
Powers, Melody L.
Ragab, Ahmed K.
Richardson, Darcy M.
Stai, Anthony
Wilson, Jaymi
Pacyna, Joel E.
Olson, Janet E.
Sutton, Erica J.
Beck, Annika T.
Horrow, Caroline
Kalari, Krishna
R
.
Larson, Nicholas B.
Liu, Hongfang
Wang, Liwei
Lopes, Guilherme S.
Borah, Bijan J.
Freimuth
,
Robert
R
.
Zhu, Ye
Jacobson, Debra J.
Hathcock, Matthew A.
Armasu, Sebastian M.
McGree, Michaela E.
Jiang, Ruoxiang
Koep, Tyler H.
Ross, Jason L.
Hilden, Matthew G.
Bosse, Kathleen
Ramey, Bronwyn
Searcy, Isabelle
Boerwinkle, Eric
Gibbs, Richard A.
Weinshilboum, Richard M.
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9
Enabling the clinical application of artificial intelligence in genomics: a perspective of the AMIA Genomics and Translational Bioinformatics Workgroup
학술저널
issue
JOURNAL OF THE AMERICAN MEDICAL INFORMATICS ASSOCIATION
; NOV 30 2023, 6p.
Author
Walton, Nephi A.
Nagarajan, Radha
Wang, Chen
Sincan, Murat
Freimuth
,
Robert
R
.
Everman, David B.
Walton, Derek C.
Mcgrath, Scott P.
Lemas, Dominick J.
Benos, Panayiotis, V
Alekseyenko, Alexander, V
Song, Qianqian
Gamsiz Uzun, Ece
Taylor, Casey Overby
Uzun, Alper
Person, Thomas Nate
Rappoport, Nadav
Zhao, Zhongming
Williams, Marc S.
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Enabling the clinical application of artificial intelligence in genomics: a perspective of the AMIA Genomics and Translational Bioinformatics Workgroup.
학술저널
issue
Journal of the American Medical Informatics Association
(J AM MED INFORM ASSOC), Feb2024; 31(2): 536-541. (6p)
Author
Walton, Nephi A
;
1
Nagarajan, Radha
;
2,3
Wang, Chen
;
4
Sincan, Murat
;
5,6
Freimuth
,
Robert
R
;
7
Everman, David B
;
8
Walton, Derek C
;
9
McGrath, Scott P
;
10
Lemas, Dominick J
;
11
Benos, Panayiotis V
;
12
Alekseyenko, Alexander V
;
13
Song, Qianqian
;
11
Uzun, Ece Gamsiz
;
14,15
Taylor, Casey Overby
;
16
Uzun, Alper
;
15,17
Person, Thomas Nate
;
18
Rappoport, Nadav
;
19
Zhao, Zhongming
;
20
Williams, Marc S
21
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