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주제
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muscular diseases
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mutation
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21
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collagen type vi
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facioscapulohumeral muscular dystrophy
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nemaline myopathy
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skeletal muscle
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amyotrophic lateral sclerosis
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collagen
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myopathies, structural, congenital
(
8
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genetics
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magnetic resonance imaging
(
7
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muscle contraction
(
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muscle proteins
(
7
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natural history
(
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neuromuscular diseases
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phenotypes
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7
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rare diseases
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research funding
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creatine kinase
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muscle, skeletal
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myalgia
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neurodegeneration
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proteins
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vitamin b2
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bulbar palsy, progressive
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congenital disorders
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contracture
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dystrophin
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간행물
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acta neuropathologica
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neuromuscular disorders nmd
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new england journal of medicine
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seminars in pediatric neurology
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journal of neurology neurosurgery and psychiatry
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muscle nerve
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2018 ieee 15th international symposium on biomedical imaging (isbi 2018), biomedical imaging (isbi 2018), 2018 ieee 15th international symposium on
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neurology: neuroimmunology & neuroinflammation
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lippincott williams & wilkins
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elsevier b.v.
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oxford university press / usa
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oxford university press
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american medical association
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elsevier
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elsevier inc.
(
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hindawi limited
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john wiley & sons
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springer verlag
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elsevier ltd
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escholarship, university of california
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irl press at oxford university press
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journal of rheumatology publishing co. ltd.
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massachusetts medical society
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nature publishing group
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published for the american academy of neurology by wolters kluwer
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w b saunders
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american medical assn
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excerpta medica
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frontiers research foundation
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ieee
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journal of rheumatology publishing co
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The experience of clinical study and trial participation in rare diseases: A scoping review of centronuclear myopathy and other neuromuscular disorders
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
May 2024 38:1-7
Author
Stinissen, Lizan
Bouma, Sietse
Böhm, Johann
van Tienen, Jeno
Fischer, Holger
Hughes, Zak
Lennox, Anne
Ward, Erin
Wood, Marie
Foley
, A.
Reghan
Oortwijn, Wija
Jungbluth, Heinz
Voermans, Nicol C.
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2
Clinical, immunohistochemical, and genetic characterization of splice-altering biallelic DES variants: Therapeutic implications
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
11 April 2024 5(2)
Author
Geist Hauserman, Janelle
Laverty, Chamindra G.
Donkervoort, Sandra
Hu, Ying
Silverstein, Sarah
Neuhaus, Sarah B.
Saade, Dimah
Vaughn, Gabrielle
Malicki, Denise
Kaur, Rupleen
Li, Yuesheng
Luo, Yan
Liu, Poching
Burr, Patrick
Foley
, A.
Reghan
Mohassel, Payam
Bönnemann, Carsten G.
DB Label
Database : ScienceDirect
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3
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy
학술저널
issue
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. 145(4):479-496
Author
Nascimento, Andres
Aff1, Aff2, Aff3
Bruels, Christine C.
Donkervoort, Sandra
Foley
, A.
Reghan
Codina, Anna
Aff2, Aff6
Milisenda, Jose C.
Estrella, Elicia A.
Aff8, Aff9
Li, Chengcheng
Pijuan, Jordi
Aff3, Aff11
Draper, Isabelle
Hu, Ying
Stafki, Seth A.
Pais, Lynn S.
Aff8, Aff13, Aff14
Ganesh, Vijay S.
Aff8, Aff13, Aff14, Aff15
O’Donnell-Luria, Anne
Aff8, Aff13, Aff14
Syeda, Safoora B.
Carrera-García, Laura
Aff1, Aff2
Expósito-Escudero, Jessica
Aff1, Aff2
Yubero, Delia
Aff3, Aff16
Martorell, Loreto
Aff3, Aff16
Pinal-Fernandez, Iago
Aff17, Aff18
Lidov, Hart G. W.
Mammen, Andrew L.
Aff17, Aff18
Grau-Junyent, Josep M.
Aff3, Aff7
Ortez, Carlos
Aff1, Aff2, Aff3
Palau, Francesc
Aff3, Aff11, Aff16
Ghosh, Partha S.
Darras, Basil T.
Jou, Cristina
Aff2, Aff3, Aff6
Kunkel, Louis M.
Hoenicka, Janet
Aff3, Aff11
Bönnemann, Carsten G.
Kang, Peter B.
Aff4, Aff20, IDs00401023025517_cor33
Natera-de Benito, Daniel
Aff1, Aff2, IDs00401023025517_cor34
DB Label
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International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy
학술저널
issue
Brain Communications
. 3(3)
Author
Yaou, Rabah Ben
Yun, Pomi
Dabaj, Ivana
Norato, Gina
Donkervoort, Sandra
Xiong, Hui
Nascimento, Andrés
Maggi, Lorenzo
Sarkozy, Anna
Monges, Soledad
Bertoli, Marta
Komaki, Hirofumi
Mayer, Michèle
Mercuri, Eugenio
Zanoteli, Edmar
Castiglioni, Claudia
Marini-Bettolo, Chiara
D’Amico, Adele
Deconinck, Nicolas
Desguerre, Isabelle
Erazo-Torricelli, Ricardo
Gurgel-Giannetti, Juliana
Ishiyama, Akihiko
Kleinsteuber, Karin S
Lagrue, Emmanuelle
Laugel, Vincent
Mercier, Sandra
Messina, Sonia
Politano, Luisa
Ryan, Monique M
Sabouraud, Pascal
Schara, Ulrike
Siciliano, Gabriele
Vercelli, Liliana
Voit, Thomas
Yoon, Grace
Alvarez, Rachel
Francesco, Muntoni F
Pierson, Tyler M
Gómez-Andrés, David
Foley
, A
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Quijano-Roy, Susana
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Bonne, Gisèle
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Rycal S48168 (ARM210) for RYR1-related myopathies: a phase one, open-label, dose-escalation trial
학술저널
issue
In
eClinicalMedicine
February 2024 68
Author
Todd, Joshua J.
Lawal, Tokunbor A.
Chrismer, Irene C.
Kokkinis, Angela
Grunseich, Christopher
Jain, Minal S.
Waite, Melissa R.
Biancavilla, Victoria
Pocock, Shavonne
Brooks, Kia
Mendoza, Christopher J.
Norato, Gina
Cheung, Ken
Riekhof, Willa
Varma, Pooja
Colina-Prisco, Claudia
Emile-Backer, Magalie
Meilleur, Katherine G.
Marks, Andrew R.
Webb, Yael
Marcantonio, Eugene E.
Foley
, A.
Reghan
Bönnemann, Carsten G.
Mohassel, Payam
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6
Lessons Learned From Clinical Studies in Centronuclear Myopathies: The Patient Perspective—A Qualitative Study
학술저널
issue
In
Clinical Therapeutics
March 2024
Author
Stinissen, Lizan
Böhm, Johann
Bouma, Sietse
van Tienen, Jeno
Fischer, Holger
Hughes, Zak
Lennox, Anne
Ward, Erin
Wood, Marie
Foley
, A.
Reghan
Oortwijn, Wija
Jungbluth, Heinz
Voermans, Nicol C.
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Effects of gene replacement therapy with resamirigene bilparvovec (AT132) on skeletal muscle pathology in X-linked myotubular myopathy: results from a substudy of the ASPIRO open-label clinical trial
학술저널
issue
In
eBioMedicine
January 2024 99
Author
Lawlor, Michael W.
Schoser, Benedikt
Margeta, Marta
Sewry, Caroline A.
Jones, Karra A.
Shieh, Perry B.
Kuntz, Nancy L.
Smith, Barbara K.
Dowling, James J.
Müller-Felber, Wolfgang
Bönnemann, Carsten G.
Seferian, Andreea M.
Blaschek, Astrid
Neuhaus, Sarah
Foley
, A.
Reghan
Saade, Dimah N.
Tsuchiya, Etsuko
Qasim, Ummulwara R.
Beatka, Margaret
Prom, Mariah J.
Ott, Emily
Danielson, Susan
Krakau, Paul
Kumar, Suresh N.
Meng, Hui
Vanden Avond, Mark
Wells, Clive
Gordish-Dressman, Heather
Beggs, Alan H.
Christensen, Sarah
Conner, Edward
James, Emma S.
Lee, Jun
Sadhu, Chanchal
Miller, Weston
Sepulveda, Bryan
Varfaj, Fatbardha
Prasad, Suyash
Rico, Salvador
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Safety and efficacy of gene replacement therapy for X-linked myotubular myopathy (ASPIRO): a multinational, open-label, dose-escalation trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
December 2023 22(12):1125-1139
Author
Shieh, Perry B
*
Kuntz, Nancy L
Dowling, James J
Müller-Felber, Wolfgang
Bönnemann, Carsten G
Seferian, Andreea M
Servais, Laurent
Smith, Barbara K
Muntoni, Francesco
Blaschek, Astrid
Foley
, A
Reghan
Saade, Dimah N
Neuhaus, Sarah
Alfano, Lindsay N
Beggs, Alan H
Buj-Bello, Ana
Childers, Martin K
Duong, Tina
Graham, Robert J
Jain, Minal
Coats, Julie
MacBean, Vicky
James, Emma S
Lee, Jun
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Miller, Weston
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Murtagh, Michael
Han, Cong
Noursalehi, Mojtaba
Lawlor, Michael W
Prasad, Suyash
Rico, Salvador
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Tracking diaphragm and chest wall movement on cine-MRI
회의자료
issue
2018 IEEE 15th International Symposium on Biomedical Imaging (ISBI 2018) Biomedical Imaging (ISBI 2018), 2018 IEEE 15th International Symposium on. :1301-1304 Apr, 2018
Author
Yao, Jianhua
Zhu, Robert
Yun, Pomi
Hsieh, Nathan
Kovacs, William
Arai, Andrew E.
Mankodi, Ami
Summers, Ronald M.
Foley
, A.
Reghan
Bonnemann, Carsten G
DB Label
Database : IEEE Xplore Digital Library
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10
Adult MTM1-related myopathy carriers: Classification based on deep phenotyping.
학술저널
issue
Neurology
. 93(16)
Author
Cocanougher, Benjamin T
Flynn, Lauren
Yun, Pomi
Jain, Minal
Waite, Melissa
Vasavada, Ruhi
Wittenbach, Jason D
de Chastonay, Sabine
Chhibber, Sameer
Innes, A Micheil
MacLaren, Linda
Mozaffar, Tahseen
Arai, Andrew E
Donkervoort, Sandra
Bönnemann, Carsten G
Foley
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Reghan
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
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