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genetics
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diagnosis
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aetiology
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(
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cerebellum
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mutations
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senataxin
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neurodegenerative
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intellectual disability
(
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(
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biomedical and clinical sciences
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neurogenetics
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dystonia
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child
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human molecular genetics
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annals of neurology
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간행물
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alzheimer's & dementia: the journal of the alzheimer's association
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the cerebellum
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bmc neurology
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human mutation
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cerebellum & ataxias
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neurology: genetics
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nucleic acids research
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annals of clinical and translational neurology
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genetic testing & molecular biomarkers
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genetic testing and molecular biomarkers
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jama
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journal of neurology
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molecular genetics & genomic medicine
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출판사
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escholarship, university of california
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wiley-blackwell
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american psychiatric publishing, inc.
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mary ann liebert, inc.
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Lysosomal genes contribute to Parkinson’s disease near agriculture with high intensity pesticide use
학술저널
issue
npj Parkinson's Disease
. 10(1)
Author
Ngo, Kathie J
Paul, Kimberly C
Wong, Darice
Kusters, Cynthia DJ
Bronstein, Jeff M
Ritz, Beate
Fogel
,
Brent
L
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Database : eScholarship
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2
Standards of NGS Data Sharing and Analysis in Ataxias: Recommendations by the NGS Working Group of the Ataxia Global Initiative
학술저널
issue
The Cerebellum
. 23(2):391-400
Author
Beijer, Danique
Aff1, Aff2
Fogel
,
Brent
L
.
Beltran, Sergi
Aff4, Aff5, Aff6
Danzi, Matt C.
Németh, Andrea H.
Aff7, Aff8
Züchner, Stephan
Synofzik, Matthis
Aff2, Aff9, IDs12311023015371_cor7
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Core protocol development for phase 2/3 clinical trials in the leukodystrophy vanishing white matter: a consensus statement by the VWM consortium and patient advocates
학술저널
issue
BMC Neurology
. 23(1)
Author
Schoenmakers, Daphne H.
Aff1, Aff2, Aff3
Leferink, Prisca S.
Vanderver, Adeline
Aff5, Aff6
Bonkowsky, Joshua
L
.
Aff7, Aff8
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Bernard, Geneviève
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Bertini, Enrico
Fatemi, Ali
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Brent
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Wolf, Nicole I.
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Holberg, Brett
Saunier-Vivar, Elise F.
Rauner, Robert
Dekker, Hanka
van Bokhoven, Pieter
Stellingwerff, Menno D.
Aff1, Aff2
Berkhof, Johannes
van der Knaap, Marjo S.
Aff1, Aff2, Aff20, IDs12883023033549_cor20
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Database : Springer Nature Journals
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4
Spinocerebellar ataxia type 14 (SCA14) in an Argentinian family: a case report
학술저널
issue
Journal of Medical Case Reports
. 17(1)
Author
Duggirala, Niharika
Ngo, Kathie J.
Pagnoni, Sabrina M.
Aff2, Aff3, Aff5
Rosa, Alberto
L
.
Aff2, Aff3, Aff5
Fogel
,
Brent
L
.
Aff1, Aff4, IDs1325602303897y_cor5
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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5
multiWGCNA: an R package for deep mining gene co-expression networks in multi-trait expression data
학술저널
issue
BMC Bioinformatics
. 24(1)
Author
Tommasini, Dario
Fogel
,
Brent
L
.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs1285902305233z_cor2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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6
Toward a biomarker panel measured in CNS-originating extracellular vesicles for improved differential diagnosis of Parkinson’s disease and multiple system atrophy
학술저널
issue
Translational Neurodegeneration
. 12(1)
Author
Taha, Hash Brown
Aff1, Aff2
Hornung, Simon
Aff1, Aff14
Dutta, Suman
Fenwick, Leony
Lahgui, Otmane
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del Rosario, Irish
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Aff1, Aff10
Duarte Folle, Aline
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Aff6, Aff7
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Fogel
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Brent
L
.
Aff1, Aff10, Aff11
Bronstein, Jeff M.
Aff1, Aff12
Ritz, Beate
Aff3, Aff12
Bitan, Gal
Aff1, Aff12, Aff13, IDs40035023003460_cor20
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Clinical application of a scale to assess genomic healthcare empowerment (GEmS): Process and illustrative case examples
학술저널
issue
Journal of Genetic Counseling
. 31(1)
Author
McConkie‐Rosell, Allyn
Schoch, Kelly
Sullivan, Jennifer
Spillmann, Rebecca C
Cope, Heidi
Tan, Queenie K‐G
Palmer, Christina GS
Hooper, Stephen R
Shashi, Vandana
Acosta, Maria T
Adam, Margaret
Adams, David R
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Alejandro, Mercedes E
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A
Azamian, Mahshid S
Bacino, Carlos A
Bademci, Guney
Baker, Eva
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak‐Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bennet, Jimmy
Berg‐Rood, Beverly
Bernstein, Jonathan A
Berry, Gerard T
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonnenmann, Carsten
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Boyd, Brenna
Briere, Lauren C
Brokamp, Elly
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A
Burrage, Lindsay C
Butte, Manish J
Byers, Peter
Byrd, William E
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao‐Tuan
Clark, Gary D
Coakley, Terra R
Cobban, Laurel A
Cogan, Joy D
Coggins, Matthew
Sessions Cole, F
Colley, Heather A
Cooper, Cynthia M
Craigen, William J
Crouse, Andrew B
Cunningham, Michael
D'Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davids, Mariska
Dayal, Jyoti G
Deardorff, Matthew
Dell'Angelica, Esteban C
Dhar, Shweta U
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Douine, Emilie D
Draper, David D
Duncan, Laura
Earl, Dawn
Eckstein, David J
Emrick, Lisa T
Eng, Christine M
Esteves, Cecilia
Estwick, Tyra
Falk, Marni
Fernandez, Liliana
Ferreira, Carlos
Fieg, Elizabeth
L
Findley, Laurie C
Fisher, Paul G
Fogel
,
Brent
L
Forghani, Irman
Fresard, Laure
Gahl, William A
Glass, Ian
Godfrey, Rena A
DB Label
Database : eScholarship
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8
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):529-543
Author
Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Alvarez, Raquel
L
.
Alvey, Justin
Allworth, Aimee
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Afzali, Ben
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennett, Jimmy
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Briere, Lauren C.
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, HsiaoTuan
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Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
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Cunningham, Michael
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Dipple, Katrina
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Doss, Argenia
L
.
Douine, Emilie D.
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
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L
.
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Fogel
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Brent
L
.
Forghani, Irman
Fu, Jiayu
Gahl, William A.
Glass, Ian
Goddard, Page C.
Godfrey, Rena A.
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Halley, Meghan C.
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Hayes, Nichole
High, Frances
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Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
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Huang, Alden
Huang, Yan
Hutchison, Sarah
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Kaitryn, Emerald
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Korrick, Susan
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
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Lanpher, Brendan C.
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Correction to: α-Synuclein in blood exosomes immunoprecipitated using neuronal and oligodendroglial markers distinguishes Parkinson’s disease from multiple system atrophy
학술저널
issue
Acta Neuropathologica
. 142(3)
Author
Dutta, Suman
Hornung, Simon
Kruayatidee, Adira
Maina, Katherine N
del Rosario, Irish
Paul, Kimberly C
Wong, Darice Y
Duarte Folle, Aline
Markovic, Daniela
Palma, Jose-Alberto
Serrano, Geidy E
Adler, Charles H
Perlman, Susan
L
Poon, Wayne W
Kang, Un Jung
Alcalay, Roy N
Sklerov, Miriam
Gylys, Karen H
Kaufmann, Horacio
Fogel
,
Brent
L
Bronstein, Jeff M
Ritz, Beate
Bitan, Gal
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α-Synuclein in blood exosomes immunoprecipitated using neuronal and oligodendroglial markers distinguishes Parkinson’s disease from multiple system atrophy
학술저널
issue
Acta Neuropathologica
. 142(3)
Author
Dutta, Suman
Hornung, Simon
Kruayatidee, Adira
Maina, Katherine N
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Paul, Kimberly C
Wong, Darice Y
Duarte Folle, Aline
Markovic, Daniela
Palma, Jose-Alberto
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