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european journal of human genetics: ejhg
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 31(4):461-468
Author
Aerden, Mio
Aff1, IDs4143102301307x_cor1
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff2, Aff3
Bonneau, Dominique
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Delanne, Julian
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Vitobello, Antonio
Aff2, Aff3
Ziegler, Alban
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Francannet, Christine
Maillard, Pierre-Yves
Julia, Sophie
Philippe, Anais
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Koene, Saskia
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Hoffer, Mariette
Legius, Eric
Theunis, Miel
Keren, Boris
Buratti, Julien
Charles, Perrine
Courtin, Thomas
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Wieczorek, Dagmar
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Herget, Theresia
Kortüm, Fanny
Lisfeld, Jasmin
Debray, François-Guillaume
Bramswig, Nuria C.
Atallah, Isis
Fodstad
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Jouret, Guillaume
Almoguera, Berta
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Santos-Simarro, Fernando
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López-González, Vanesa
Kibaek, Maria
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Hsieh, Tzung-Chien
Krawitz, Peter
Van Esch, Hilde
Aff1, IDs4143102301307x_cor58
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Mosaic RASopathies concept: different skin lesions, same systemic manifestations?
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; JAN 30 2024, 9p.
Author
Morren, Marie-Anne
Fodstad
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Brems, Hilde
Bedoni, Nicola
Guenova, Emmanuella
Jacot-Guillarmod, Martine
Busiah, Kanetee
Giuliano, Fabienne
Gilliet, Michel
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Genotype–phenotype correlations in recessive titinopathies
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(12):2029-2040
Author
Savarese, Marco
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Vihola, Anna
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Oates, Emily C.
Barresi, Rita
Fiorillo, Chiara
Tasca, Giorgio
Jokela, Manu
Sarkozy, Anna
Luo, Sushan
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Ehrstedt, Christoffer
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Rojas-García, Ricardo
Aff11, Aff12
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Muelas, Nuria
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Bruno, Claudio
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Illa, Isabel
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Aff12, Aff17
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Zhao, Chong-Bo
Casar-Borota, Olivera
Davis, Mark
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Hackman, Peter
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Developmental disorder and spastic paraparesis in two sisters with a TCF7L2 truncating variant inherited from a mosaic mother
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; JUN 2023, 191 6, p1658-p1663, 6p.
Author
Royer-Bertrand, Beryl
Lebon, Sebastien
Craig, Ailsa
Maeder, Johanna
Mittaz-Crettol, Laureane
Fodstad
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Heidi
Superti-Furga, Andrea
Good, Jean-Marc
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Molecular Screening of Selected Long QT Syndrome (LQTS) Mutations in 165 Consecutive Bodies Found in Water
학술저널
issue
117 Int'l J. Legal Med. 115 (2003) / International Journal of Legal Medicine, Vol. 117, Issue 2 (April 2003), pp. 115-117
Author
Lunetta, Philippe
Levo, Antti
Laitinen, Paivi J.
Fodstad
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Heidi
Kontula, Kimmo
Sajantila, Antti
DB Label
Database : HeinOnline
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6
Childhood neurodegeneration associated with a specific UBTF variant: a new case report and review of the literature
학술저널
issue
BMC Neurology
. 20(1)
Author
Bastos, Filipa
Aff1, Aff2
Quinodoz, Mathieu
Addor, Marie-Claude
Royer-Bertrand, Beryl
Aff3, Aff4
Fodstad
,
Heidi
Rivolta, Carlo
Aff3, Aff5
Poloni, Claudia
Aff1, Aff6
Superti-Furga, Andrea
Roulet-Perez, Eliane
Lebon, Sebastien
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Clinical and Genetic Findings in a Series of Eight Families with Arthrogryposis
학술저널
issue
GENES
; JAN 2022, 13 1, p29 14p.
Author
Pollazzon, Marzia
Caraffi, Stefano Giuseppe
Faccioli, Silvia
Rosato, Simonetta
Fodstad
,
Heidi
Campos-Xavier, Belinda
Soncini, Emanuele
Comitini, Giuseppina
Frattini, Daniele
Grimaldi, Teresa
Marinelli, Maria
Martorana, Davide
Percesepe, Antonio
Sassi, Silvia
Fusco, Carlo
Gargano, Giancarlo
Superti-Furga, Andrea
Garavelli, Livia
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CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations
학술저널
issue
GENES
; SEP 2021, 12 9, p1427 14p.
Author
Royer-Bertrand, Beryl
Cisarova, Katarina
Niel-Butschi, Florence
Mittaz-Crettol, Laureane
Fodstad
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Heidi
Superti-Furga, Andrea
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Homozygous GLI3 variants observed in three unrelated patients presenting with syndromic polydactyly
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; JUL 23 2021, 7p.
Author
El Mouatani, Ahmed
Van Winckel, Geraldine
Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula
Whalen, Sandra
Achaiaa, Amale
Kaltenbach, Sophie
Superti-Furga, Andrea
Vekemans, Michel
Fodstad
,
Heidi
Giuliano, Fabienne
Attie-Bitach, Tania
DB Label
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Case Report: A Rare Truncating Variant of the CFHR5 Gene in IgA Nephropathy
학술저널
issue
FRONTIERS IN GENETICS
; MAY 20 2021, 12 p529236 6p.
Author
Guzzo, Gabriella
Sadallah, Salima
Fodstad
,
Heidi
Venetz, Jean-Pierre
Rotman, Samuel
Teta, Daniel
Gauthier, Thierry
Pantaleo, Giuseppe
Superti-Furga, Andrea
Pascual, Manuel
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