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[키워드: "Fenger, Christina Duhring"]
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X-linked creatine transporter (SLC6A8) deficiency in females: Difficult to recognize, but a potentially treatable disease
학술저널
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MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
; NOV 2023, 140 3, p107694 9p.
Author
Nielsen, Malene Mejdahl
Petersen, Esben Thade
Fenger
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Christina
Duhring
Orngreen, Mette Cathrine
Siebner, Hartwig Roman
Boer, Vincent Oltman
Povaz, Michal
Lund, Allan
Gronborg, Sabine Weller
Hammer, Trine Bjorg
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Intrafamilial variability in SLC6A1-related neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
FRONTIERS IN NEUROSCIENCE
; JUL 12 2023, 17 p1219262 11p.
Author
Kassabian, Benedetta
Fenger
,
Christina
Duhring
Willems, Marjolaine
Aledo-Serrano, Angel
Linnankivi, Tarja
McDonnell, Pamela Pojomovsky
Lusk, Laina
Jepsen, Birgit Susanne
Bayat, Michael
Kattentidt, Anja
Vidal, Anna Abuli
Valero-Lopez, Gabriel
Alarcon-Martinez, Helena
Goodspeed, Kimberly
van Slegtenhorst, Marjon
Barakat, Tahsin Stefan
Moller, Rikke S.
Johannesen, Katrine M.
Rubboli, Guido
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An O-GlcNAc transferase pathogenic variant linked to intellectual disability affects pluripotent stem cell self-renewal
학술저널
issue
DISEASE MODELS & MECHANISMS
; JUN 2023, 16 6, pdmm049132 13p.
Author
Omelkova, Michaela
Fenger
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Murray, Marta
Hammer, Trine Bjorg
Pravata, Veronica M.
Bartuai, Sergio Galan
Czajewski, Ignacy
Bayat, Allan
Ferenbach, Andrew T.
Stavridis, Marios P.
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4
X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8): An underdiagnosed disease in females with intellectual disability
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p427-p428, 2p. Supplement: 1
Author
Nielsen, Malene Mejdahl
Petersen, Esben Thade
Fenger
,
Christina
Duhring
Orngreen, Mette Cathrine
Siebner, Hartwig R.
Boer, Vincent Oltman
Povazan, Michal
Lund, Allan
Gronborg, Sabine
Hammer, Trine Bjorg
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Ritscher-Schinzel syndrome: broadening the phenotype in prenatal and adulthood
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p538-p538, 1p. Supplement: 1
Author
Nery, Sabrina
Maia, Nuno
Fortuna, Ana Maria
Damasio, Joana
Coale, Elizabeth
Willisi, Mary
Jorge, Paula
Hojte, Anne F.
Fenger
,
Christina
Duhring
Moeller, Rikke Steensbjerre
Bayat, Allan
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Intrafamilial variability in SLC6A1-related neurodevelopmental disorders (vol 17, 1219262, 2023)
학술저널
issue
FRONTIERS IN NEUROSCIENCE
; AUG 11 2023, 17 p1270299 2p.
Author
Kassabian, Benedetta
Fenger
,
Christina
Duhring
Willems, Marjolaine
Aledo-Serrano, Angel
Linnankivi, Tarja
Mcdonnell, Pamela Pojomovsky
Lusk, Laina
Jepsen, Birgit Susanne
Bayat, Michael
Kattentidt-Mouravieva, Anja A.
Vidal, Anna Abuli
Valero-Lopez, Gabriel
Alarcon-Martinez, Helena
Goodspeed, Kimberly
van Slegtenhorst, Marjon
Barakat, Tahsin Stefan
Moller, Rikke S.
Johannesen, Katrine M.
Rubboli, Guido
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7
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications
학술저널
issue
EPILEPSIA
; NOV 2021, 62 p34-p36, 3p. Supplement: 3
Author
Johannesen, Katrine Marie
Liu, Yuanyuan
Gjerulfsen, Catherine E.
Koko, Mahmoud
Sonnenberg, Lukas
Schubert, Julian
Fenger
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Rannap, Maert
Koch, Nils
Lauxmann, Stephan
Krueger, Johanna
Kegele, Josua
Canafoglia, Laura
Franceschetti, Silvana
Mayer, Thomas
Rebstock, Johannes
Zacher, Pia
Ruf, Susanne
Alber, Michael
Sterbova, Katalin
Lassuthova, Petra
Vlckova, Marketa
Lemke, Johannes
Krey, Ilona
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Wieczorek, Dagmar
Kroell, Judith
Lund, Caroline
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Au, Py Billie
Rho, Jong
Ho, Alice
Masnada, Silvia
Veggiotti, Pierangelo
Giordano, Lucio
Accorsi, Patrizia
Hoi-Hansen,
Christina
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Zara, Federico
Verhelst, Helene
Verhoeven, Judith S.
van der Zwaag, Bert
Harder, Aster
Brilstra, Eva
Pendziwiat, Manuela
Lebon, Sebastien
Vaccarezza, Maria
Ngoc Minh Le
Christensen, Jakob
Schmidt-Petersen, Mette
Gronborg, Sabine
Scherer, Stephen
Howe, Jennifer
Fazeli, Walid
Howell, Katherine
Leventer, Richard
Stutterd, Chloe
Walsh, Sonja
Gerard, Marion
Gerard, Benedicte
Matricardi, Sara
Bonardi, Claudia M.
Sartori, Stefano
Berger, Andrea
Hoffman-Zacharska, Dorota
Mastrangelo, Massimo
Darra, Francesca
Vollo, Arve
Motazacker, M. Mahdi
Lakeman, Phillis
Nizon, Mathilde
Betzler, Cornelia
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Caumes, Roseline
Roubertie, Agathe
Gelisse, Philippe
Marini, Carla
Guerrini, Renzo
Bilan, Frederic
Koch-Hogrebe, Margarete
Perry, Scott
Ichikawa, Shoji
Dadali, Elena
Sharkov, Artem
Mishina, Irina
Abramov, Mikhail
Kanivets, Ilya
Korostelev, Sergey
Kutsev, Sergey
Wain, Karen E.
Eisenhauer, Nancy
Wagner, Monisa
Savatt, Juliann
Mueller-Schlueter, Karen
Bassan, Haim
Borovikov, Artem
Nassogne, Marie-Cecile
Destree, Anne
Schoonjans, An-Sofie
Meuwissen, Marije
Buzatu, Marga
Jansen, Anna
Scalais, Emmanuel
Srivastava, Siddarth
Tan, Wen-Hann
Olson, Heather
Loddenkemper, Tobias
Poduri, Annapurna
Helbig, Katherine L.
Helbig, Ingo
Fitzgerald, Mark
Goldberg, Ethan M.
Roser, Timo
Borggrafe, Ingo
Brunger, Tobias
May, Patrick
Lal, Dennis
Lederer, Damien
Rubboli, Guido
Lesca, Gaetan
Hedrich, Ulrike
Benda, Jan
Gardella, Elena
Lerche, Holger
Moeller, Rikke Steensbjerre
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice
학술저널
issue
EPILEPSIA
; MAR 2020, 61 3, p387-p399, 13p.
Author
Brunklaus, Andreas
Du, Juanjiangmeng
Steckler, Felix
Ghanty, Ismael I.
Johannesen, Katrine M.
Fenger
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Schorge, Stephanie
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Wang, Hao-Ran
Allen, Andrew
Pan, Jen Q.
Lerche, Holger
Heyne, Henrike
Symonds, Joseph D.
Zuberi, Sameer M.
Sanders, Stephan
Sheidley, Beth R.
Craiu, Dana
Olson, Heather E.
Weckhuysen, Sarah
DeJonge, Peter
Helbig, Ingo
Van Esch, Hilde
Busa, Tiffany
Milh, Matthieu
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Depienne, Christel
Poduri, Annapurna
Campbell, Arthur J.
Dimidschstein, Jordane
Moller, Rikke S.
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9
TNF deficiency causes alterations in the spatial organization of neurogenic zones and alters the number of microglia and neurons in the cerebral cortex
학술저널
issue
BRAIN BEHAVIOR AND IMMUNITY
; NOV 2019, 82 p279-p297, 19p.
Author
Yli-Karjanmaa, Minna
Larsen, Kathrine Solevad
Fenger
,
Christina
Duhring
Kristensen, Lotte Kellemann
Martin, Nellie Anne
Jensen, Peter Toft
Breton, Alexandre
Nathanson, Lubov
Nielsen, Pernille Vinther
Lund, Minna Christiansen
Carlsen, Stephanie Lindeman
Gramsbergen, Jan Bert
Finsen, Bente
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Frich, Lars Henrik
Stolp, Helen
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10
Heterogeneous clinical and functional features of GRIN2D-related developmental and epileptic encephalopathy
학술저널
issue
BRAIN
; OCT 2019, 142 p3009-p3027, 19p.
Author
XiangWei, Wenshu
Kannan, Varun
Xu, Yuchen
Kosobucki, Gabrielle J.
Schulien, Anthony J.
Kusumoto, Hirofumi
El Achkar, Christelle Moufawad
Bhattacharya, Subhrajit
Lesca, Gaetan
Nguyen, Sylvie
Helbig, Katherine L.
Cuisset, Jean-Marie
Fenger
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Duhring
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Bao, Xinhua
Zhang, Yuehua
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환경지질연구정보센터(연세대학교)
