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antisense oligonucleotide
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autism spectrum disorder
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clinical exome sequencing
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간행물
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1
Identification of constrained sequence elements across 239 primate genomes
학술저널
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Nature: International weekly journal of science
. 625(7996):735-742
Author
Kuderna, Lukas F. K.
Ulirsch, Jacob C.
Rashid, Sabrina
Ameen, Mohamed
Sundaram, Laksshman
Hickey, Glenn
Cox, Anthony J.
Gao, Hong
Kumar, Arvind
Aguet, Francois
Christmas, Matthew J.
Clawson, Hiram
Haeussler, Maximilian
Janiak, Mareike C.
Kuhlwilm, Martin
Aff5, Aff6
Orkin, Joseph D.
Bataillon, Thomas
Manu, Shivakumara
Aff9, Aff10
Valenzuela, Alejandro
Bergman, Juraj
Aff8, Aff12
Rouselle, Marjolaine
Silva, Felipe Ennes
Aff13, Aff14
Agueda, Lidia
Blanc, Julie
Gut, Marta
de Vries, Dorien
Goodhead, Ian
Harris, R. Alan
Raveendran, Muthuswamy
Jensen, Axel
Chuma, Idriss S.
Horvath, Julie E.
Aff19, Aff20, Aff21, Aff22, Aff23
Hvilsom, Christina
Juan, David
Frandsen, Peter
Schraiber, Joshua G.
de Melo, Fabiano R.
Bertuol, Fabrício
Byrne, Hazel
Sampaio, Iracilda
Farias, Izeni
Valsecchi, João
Aff29, Aff30, Aff31
Messias, Malu
da Silva, Maria N. F.
Trivedi, Mihir
Rossi, Rogerio
Hrbek, Tomas
Aff26, Aff35
Andriaholinirina, Nicole
Rabarivola, Clément J.
Zaramody, Alphonse
Jolly, Clifford J.
Phillips-Conroy, Jane
Wilkerson, Gregory
Abee, Christian
Simmons, Joe H.
Fernandez-Duque, Eduardo
Kanthaswamy, Sree
Aff41, Aff42
Shiferaw, Fekadu
Wu, Dongdong
Zhou, Long
Shao, Yong
Zhang, Guojie
Aff44, Aff45, Aff46, Aff47, Aff48
Keyyu, Julius D.
Knauf, Sascha
Aff50, Aff51
Le, Minh D.
Lizano, Esther
Aff11, Aff53
Merker, Stefan
Navarro, Arcadi
Aff11, Aff55, Aff56, Aff57, Aff58
Nadler, Tilo
Khor, Chiea Chuen
Lee, Jessica
Tan, Patrick
Aff60, Aff62, Aff63
Lim, Weng Khong
Aff62, Aff63, Aff64
Kitchener, Andrew C.
Aff65, Aff66
Zinner, Dietmar
Aff67, Aff68, Aff69
Gut, Ivo
Melin, Amanda D.
Aff70, Aff71, Aff72
Guschanski, Katerina
Aff17, Aff73
Schierup, Mikkel Heide
Beck, Robin M. D.
Karakikes, Ioannis
Aff74, Aff75
Wang, Kevin C.
Aff76, Aff77, Aff78
Umapathy, Govindhaswamy
Aff9, Aff10
Roos, Christian
Boubli, Jean P.
Siepel, Adam
Kundaje, Anshul
Aff81, Aff82
Paten, Benedict
Lindblad-Toh, Kerstin
Aff3, Aff83
Rogers, Jeffrey
Aff16, IDs41586023067988_cor90
Marques Bonet, Tomas
Aff11, Aff15, Aff53, Aff55, Aff58, IDs41586023067988_cor91
Farh
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Kyle
Kai
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PICS2: next-generation fine mapping via probabilistic identification of causal SNPs
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Bioinformatics
. 37(18)
Author
Taylor, Kimberly E
Ansel, K Mark
Marson, Alexander
Criswell, Lindsey A
Farh
,
Kyle
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How
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Clinical impact of splicing in neurodevelopmental disorders
학술저널
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Genome Medicine
. 12(1)
Author
Sanders, Stephan J
Schwartz, Grace B
Farh
,
Kyle
Kai
-
How
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
Identification of constrained sequence elements across 239 primate genomes
학술저널
issue
NATURE
; NOV 29 2023, 21p.
Author
Kuderna, Lukas F. K.
Ulirsch, Jacob C.
Rashid, Sabrina
Ameen, Mohamed
Sundaram, Laksshman
Hickey, Glenn
Cox, Anthony J.
Gao, Hong
Kumar, Arvind
Aguet, Francois
Christmas, Matthew J.
Clawson, Hiram
Haeussler, Maximilian
Janiak, Mareike C.
Kuhlwilm, Martin
Orkin, Joseph D.
Bataillon, Thomas
Manu, Shivakumara
Valenzuela, Alejandro
Bergman, Juraj
Rouselle, Marjolaine
Silva, Felipe Ennes
Agueda, Lidia
Blanc, Julie
Gut, Marta
de Vries, Dorien
Goodhead, Ian
Harris, R. Alan
Raveendran, Muthuswamy
Jensen, Axel
Chuma, Idriss S.
Horvath, Julie E.
Hvilsom, Christina
Juan, David
Frandsen, Peter
Schraiber, Joshua G.
de Melo, Fabiano R.
Bertuol, Fabricio
Byrne, Hazel
Sampaio, Iracilda
Farias, Izeni
Valsecchi, Joao
Messias, Malu
da Silva, Maria N. F.
Trivedi, Mihir
Rossi, Rogerio
Hrbek, Tomas
Andriaholinirina, Nicole
Rabarivola, Clement J.
Zaramody, Alphonse
Jolly, Clifford J.
Phillips-Conroy, Jane
Wilkerson, Gregory
Abee, Christian
Simmons, Joe H.
Fernandez-Duque, Eduardo
Kanthaswamy, Sree
Shiferaw, Fekadu
Wu, Dongdong
Zhou, Long
Shao, Yong
Zhang, Guojie
Keyyu, Julius D.
Knauf, Sascha
Le, Minh D.
Lizano, Esther
Merker, Stefan
Navarro, Arcadi
Nadler, Tilo
Khor, Chiea Chuen
Lee, Jessica
Tan, Patrick
Lim, Weng Khong
Kitchener, Andrew C.
Zinner, Dietmar
Gut, Ivo
Melin, Amanda D.
Guschanski, Katerina
Schierup, Mikkel Heide
Beck, Robin M. D.
Karakikes, Ioannis
Wang, Kevin C.
Umapathy, Govindhaswamy
Roos, Christian
Boubli, Jean P.
Siepel, Adam
Kundaje, Anshul
Paten, Benedict
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Genetic and epigenetic fine mapping of causal autoimmune disease variants
학술저널
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Nature
. 518(7539)
Author
Farh
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Marson, Alexander
Zhu, Jiang
Kleinewietfeld, Markus
Housley, William J
Beik, Samantha
Shoresh, Noam
Whitton, Holly
Ryan, Russell JH
Shishkin, Alexander A
Hatan, Meital
Carrasco-Alfonso, Marlene J
Mayer, Dita
Luckey, C John
Patsopoulos, Nikolaos A
De Jager, Philip L
Kuchroo, Vijay K
Epstein, Charles B
Daly, Mark J
Hafler, David A
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A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species
학술저널
issue
SCIENCE
; JUN 2 2023, 380 6648, p906-p912, 7p.
Author
Kuderna, Lukas F. K.
Gao, Hong
Janiak, Mareike C.
Kuhlwilm, Martin
Orkin, Joseph D.
Bataillon, Thomas
Manu, Shivakumara
Valenzuela, Alejandro
Bergman, Juraj
Rousselle, Marjolaine
Silva, Felipe Ennes
Agueda, Lidia
Blanc, Julie
Gut, Marta
de Vries, Dorien
Goodhead, Ian
Harris, R. Alan
Raveendran, Muthuswamy
Jensen, Axel
Chuma, Idrissa S.
Horvath, Julie E.
Hvilsom, Christina
Juan, David
Frandsen, Peter
Schraiber, Joshua G.
de Melo, Fabiano R.
Bertuol, Fabricio
Byrne, Hazel
Sampaio, Iracilda
Farias, Izeni
Valsecchi, Joao
Messias, Malu
da Silva, Maria N. F.
Trivedi, Mihir
Rossi, Rogerio
Hrbek, Tomas
Andriaholinirina, Nicole
Rabarivola, Clement J.
Zaramody, Alphonse
Jolly, Clifford J.
Phillips-Conroy, Jane
Wilkerson, Gregory
Abee, Christian
Simmons, Joe H.
Fernandez-Duque, Eduardo
Kanthaswamy, Sree
Shiferaw, Fekadu
Wu, Dongdong
Zhou, Long
Shao, Yong
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Le, Minh D.
Lizano, Esther
Merker, Stefan
Navarro, Arcadi
Nadler, Tilo
Khor, Chiea Chuen
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Tan, Patrick
Lim, Weng Khong
Kitchener, Andrew C.
Zinner, Dietmar
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Melin, Amanda D.
Guschanski, Katerina
Schierup, Mikkel Heide
Beck, Robin M. D.
Umapathy, Govindhaswamy
Roos, Christian
Boubli, Jean P.
Rogers, Jeffrey
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Phylogenomic analyses provide insights into primate evolution
학술저널
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SCIENCE
; JUN 2 2023, 380 6648, p913-p924, 12p.
Author
Shao, Yong
Zhou, Long
Li, Fang
Zhao, Lan
Zhang, Bao-Lin
Shao, Feng
Chen, Jia-Wei
Chen, Chun-Yan
Bi, Xupeng
Zhuang, Xiao-Lin
Zhu, Hong-Liang
Hu, Jiang
Sun, Zongyi
Li, Xin
Wang, Depeng
Rivas-Gonzalez, Iker
Wang, Sheng
Wang, Yun-Mei
Chen, Wu
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Liu, Yang
Kuderna, Lukas F. K.
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Fan, Peng-Fei
Yu, Li
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Liu, Zhi-Jin
Tiley, George P.
Yoder, Anne D.
Roos, Christian
Hayakawa, Takashi
Marques-Bonet, Tomas
Rogers, Jeffrey
Stenson, Peter D.
Cooper, David N.
Schierup, Mikkel Heide
Yao, Yong-Gang
Zhang, Ya-Ping
Wang, Wen
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Zhang, Guojie
Wu, Dong-Dong
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Rare penetrant mutations confer severe risk of common diseases
학술저널
issue
SCIENCE
; JUN 2 2023, 380 6648, p930-p+, 11p.
Author
Fiziev, Petko P.
McRae, Jeremy
Ulirsch, Jacob C.
Dron, Jacqueline S.
Hamp, Tobias
Yang, Yanshen
Wainschtein, Pierrick
Ni, Zijian
Schraiber, Joshua G.
Gao, Hong
Cable, Dylan
Field, Yair
Aguet, Francois
Fasnacht, Marc
Metwally, Ahmed
Rogers, Jeffrey
Marques-Bonet, Tomas
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9
The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates
학술저널
issue
SCIENCE
; JUN 2 2023, 380 6648, p929-p+, 13p.
Author
Gao, Hong
Hamp, Tobias
Ede, Jeffrey
Schraiber, Joshua G.
McRae, Jeremy
Singer-Berk, Moriel
Yang, Yanshen
Dietrich, Anastasia S. D.
Fiziev, Petko P.
Kuderna, Lukas F. K.
Sundaram, Laksshman
Wu, Yibing
Adhikari, Aashish
Field, Yair
Chen, Chen
Batzoglou, Serafim
Aguet, Francois
Lemire, Gabrielle
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Balick, Daniel
Janiak, Mareike C.
Kuhlwilm, Martin
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Manu, Shivakumara
Valenzuela, Alejandro
Bergman, Juraj
Rousselle, Marjolaine
Silva, Felipe Ennes
Agueda, Lidia
Blanc, Julie
Gut, Marta
de Vries, Dorien
Goodhead, Ian
Harris, R. Alan
Raveendran, Muthuswamy
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Chuma, Idriss S.
Horvath, Julie E.
Hvilsom, Christina
Juan, David
Frandsen, Peter
de Melo, Fabiano R.
Bertuol, Fabricio
Byrne, Hazel
Sampaio, Iracilda
Farias, Izeni
do Amaral, Joao Valsecchi
Messias, Mariluce
da Silva, Maria N. F.
Trivedi, Mihir
Rossi, Rogerio
Hrbek, Tomas
Andriaholinirina, Nicole
Rabarivola, Clement J.
Zaramody, Alphonse
Jolly, Clifford J.
Phillips-Conroy, Jane
Wilkerson, Gregory
Abee, Christian
Simmons, Joe H.
Fernandez-Duque, Eduardo
Kanthaswamy, Sree
Shiferaw, Fekadu
Wu, Dongdong
Zhou, Long
Shao, Yong
Zhang, Guojie
Keyyu, Julius D.
Knauf, Sascha
Le, Minh D.
Lizano, Esther
Merker, Stefan
Navarro, Arcadi
Bataillon, Thomas
Nadler, Tilo
Khor, Chiea Chuen
Lee, Jessica
Tan, Patrick
Lim, Weng Khong
Kitchener, Andrew C.
Zinner, Dietmar
Gut, Ivo
Melin, Amanda
Guschanski, Katerina
Schierup, Mikkel Heide
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Roos, Christian
Boubli, Jean P.
Lek, Monkol
Sunyaev, Shamil
O'Donnell-Luria, Anne
Rehm, Heidi L.
Xu, Jinbo
Rogers, Jeffrey
Marques-Bonet, Tomas
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Kyle
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Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks
학술저널
issue
Nature Genetics
. 50(8):1161-1170
Author
Sundaram, Laksshman
Aff1, Aff2, Aff3
Gao, Hong
Padigepati, Samskruthi Reddy
Aff1, Aff3
McRae, Jeremy F.
Li, Yanjun
Kosmicki, Jack A.
Aff1, Aff4
Fritzilas, Nondas
Hakenberg, Jörg
Dutta, Anindita
Shon, John
Xu, Jinbo
Batzoglou, Serafim
Li, Xiaolin
Farh
,
Kyle
Kai
-
How
Aff1
DB Label
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