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Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence
학술저널
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In
Genetics in Medicine
July 2023 25(7)
Author
Averdunk, Luisa
Huetzen, Maxim A.
Moreno-Andrés, Daniel
Kalb, Reinhard
McKee, Shane
Hsieh, Tzung-Chien
Seibt, Annette
Schouwink, Marten
Lalani, Seema
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Boor, Peter
Neveling, Kornelia
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Hildebrandt, Barbara
Graf, Elisabeth
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Fleischer, Nicole
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Wieczorek, Dagmar
Wang, Lisa L.
Antonin, Wolfram
Jachimowicz, Ron D.
von Felbert, Verena
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Loss of FOCAD, operating via the SKI messenger RNA surveillance pathway, causes a pediatric syndrome with liver cirrhosis
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(8):1214-1226
Author
Moreno Traspas, Ricardo
Aff1, Aff2, IDs41588022011200_cor1
Teoh, Tze Shin
Aff1, Aff2
Wong, Pui-Mun
Maier, Michael
Chia, Crystal Y.
Lay, Kenneth
Ali
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Larson, Austin
Al Mutairi, Fuad
Aff4, Aff5
Al-Sannaa, Nouriya Abbas
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Aff4, Aff8
Cheema, Huma Arshad
Dupont, Juliette
Bézieau, Stéphane
Isidor, Bertrand
Low, Dorrain Yanwen
Wang, Yulan
Tan, Grace
Lai, Poh San
Piloquet, Hugues
Joubert, Madeleine
Kayserili, Hulya
Kripps, Kimberly A.
Nahas, Shareef A.
Wartchow, Eric P.
Warren, Mikako
Bhavani, Gandham SriLakshmi
Dasouki, Majed
Sandoval, Renata
Carvalho, Elisa
Ramos, Luiza
Porta, Gilda
Wu, Bin
Aff26, Aff27
Lashkari, Harsha Prasada
Aff28, Aff29
AlSaleem, Badr
BaAbbad, Raeda M.
Abreu Ferrão, Anabela Natália
Karageorgou, Vasiliki
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Khan, Suliman
Bauer, Peter
Cogne, Benjamin
Bertoli-Avella, Aida M.
Vincent, Marie
Girisha, Katta Mohan
Reversade, Bruno
Aff1, Aff2, Aff15, Aff33, Aff34, IDs41588022011200_cor47
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Kinesin family member 12-related hepatopathy: A generally indolent disorder with elevated gamma-glutamyl-transferase activity
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; MAR 29 2024, 10p.
Author
Vogel, Georg-Friedrich
Podpeskar, Alexandra
Rieder, Dietmar
Salzer, Helin
Garczarczyk-Asim, Dorota
Wang, Li
Abuduxikuer, Kuerbanjiang
Wang, Jian-She
Scharrer, Anke
Faqeih
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Ali
Aseeri,
Ali
T.
Vodopiutz, Julia
Heilos, Andreas
Pichler, Judith
Huber, Wolf-Dietrich
Mueller, Thomas
Knisely, A. S.
Janecke, Andreas R.
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Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 4 2024, 111 1, 12p.
Author
Salpietro, Vincenzo
Maroofian, Reza
Zaki, Maha S.
Wangen, Jamie
Ciolfi, Andrea
Barresi, Sabina
Efthymiou, Stephanie
Lamaze, Angelique
Aughey, Gabriel N.
Al Mutairi, Fuad
Rad, Aboulfazl
Rocca, Clarissa
Cali, Elisa
Accogli, Andrea
Zara, Federico
Striano, Pasquale
Mojarrad, Majid
Tariq, Huma
Giacopuzzi, Edoardo
Taylor, Jenny C.
Oprea, Gabriela
Skrahina, Volha
Rehman, Khalil Ur
Abd Elmaksoud, Marwa
Bassiony, Mahmoud
El Said, Huda G.
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Al Shalan, Maha
Seo, Gohun
Kim, Sohyun
Lee, Hane
Khang, Rin
Issa, Mahmoud Y.
Elbendary, Hasnaa M.
Rafat, Karima
Marinakis, Nikolaos M.
Traeger-Synodinos, Joanne
Ververi, Athina
Sourmpi, Mara
Eslahi, Atieh
Zand, Farhad Khadivi
Toosi, Mehran Beiraghi
Babaei, Meisam
Jackson, Adam
Bertoli-Avella, Aida
Pagnamenta, Alistair T.
Niceta, Marcello
Battini, Roberta
Corsello, Antonio
Leoni, Chiara
Chiarelli, Francesco
Dallapiccola, Bruno
Faqeih
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Eissa
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Tallur, Krishnaraya K.
Alfadhel, Majid
Alobeid, Eman
Maddirevula, Sateesh
Mankad, Kshitij
Banka, Siddharth
Ghayoor-Karimiani, Ehsan
Tartaglia, Marco
Chung, Wendy K.
Green, Rachel
Alkuraya, Fowzan S.
Jepson, James E. C.
Houlden, Henry
SYNAPS Study Grp
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Biallelic Mutations in FUT8 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 102(1)
Author
Ng, Bobby G
Xu, Gege
Chandy, Nandini
Steyermark, Joan
Shinde, Deepali N
Radtke, Kelly
Raymond, Kimiyo
Lebrilla, Carlito B
AlAsmari,
Ali
Suchy, Sharon F
Powis, Zöe
Faqeih
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Berry, Susan A
Kronn, David F
Freeze, Hudson H
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Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 January 2024 111(1):200-210
Author
Hannah, Michael G.
Bugiardini, Enrico
Bertini, Enrico
Kriouile, Yamna
El-Khorassani, Mohamed
Aguennouz, Mhammed
Groppa, Stanislav
Karashova, Blagovesta M.
Goraya, Jatinder S.
Sultan, Tipu
Avdjieva, Daniela
Kathom, Hadil
Tincheva, Radka
Banu, Selina
Veggiotti, Pierangelo
Verrotti, Alberto
Lanari, Marcello
Savasta, Salvatore
Macaya, Alfons
Garavaglia, Barbara
Borgione, Eugenia
Papacostas, Savvas
Vikelis, Michail
Chelban, Viorica
Kaiyrzhanov, Rauan
Cortese, Andrea
Sullivan, Roisin
Papanicolaou, Eleni Z.
Dardiotis, Efthymios
Maqbool, Shazia
Ibrahim, Shahnaz
Kirmani, Salman
Rana, Nuzhat N.
Atawneh, Osama
Lim, Shen-Yang
Zuccotti, Gian V.
Marseglia, Gian L.
Esposito, Susanna
Shaikh, Farooq
Cogo, Paola
Corsello, Giovanni
Mangano, Salvatore
Nardello, Rosaria
Mangano, Donato
Scardamaglia, Annarita
Koutsis, George
Scuderi, Carmela
Ferrara, Pietro
Morello, Giovanna
Zollo, Massimo
Berni-Canani, Roberto
Terracciano, Luigi M.
Sisto, Antonio
Di Fabio, Sandra
Strano, Federica
Scorrano, Giovanna
Di Bella, Saverio
Di Francesco, Ludovica
Manizha, Ganieva
Isrofilov, Maksud
Guliyeva, Ulviyya
Salayev, Kamran
Khachatryan, Samson
Xiromerisiou, Georgia
Spanaki, Cleanthe
Fiorillo, Chiara
Iacomino, Michele
Gaudio, Eugenio
Munell, Francina
Gagliano, Antonella
Jan, Farida
Chimenz, Roberto
Gitto, Eloisa
Iughetti, Lorenzo
Di Rosa, Gabriella
Maghnie, Mohamad
Pettoello-Mantovani, Massimo
Gupta, Neerja
Kabra, Madhulika
Benrhouma, Hanene
Tazir, Meriem
Bottone, Gabriella
Farello, Giovanni
Delvecchio, Maurizio
Di-Donato, Giulio
Obeid, Makram
Bakhtadze, Sophia
Saadi, Nebal W.
Miraglia-Del-Giudice, Michele
Maccarone, Rita
Zaki, Maha S.
Triki, Chahnez C.
Kara, Majdi
Karimiani, Ehsan G.
Salih, Ahmed M.
Ramenghi, Luca A.
Seri, Marco
Di-Falco, Giovanna
Mandarà, Luana
Barrano, Giuseppe
Elisa, Maurizio
Cherubini, Enrico
Operto, Francesca F.
Valenzise, Mariella
Cattaneo, Antonino
Zazzeroni, Francesca
Alesse, Edoardo
Matricardi, Sara
Zafar, Faisal
Ullah, Ehsan
Afzal, Erum
Rahman, Fatima
Ahmed, Muhammad M.
Parisi, Pasquale
Spalice, Alberto
De Filippo, Maria
Licari, Amelia
Trebbi, Edoardo
Romano, Ferdinando
Heimer, Gali
Al-Khawaja, Issam
Al-Mutairi, Fuad
Alkuraya, Fowzan S.
Rizig, Mie
Shashkin, Chingiz
Zharkynbekova, Nazira
Koneyev, Kairgali
Salpietro, Vincenzo
Maroofian, Reza
Wangen, Jamie
Ciolfi, Andrea
Barresi, Sabina
Efthymiou, Stephanie
Lamaze, Angelique
Aughey, Gabriel N.
Al Mutairi, Fuad
Rad, Aboulfazl
Rocca, Clarissa
Calì, Elisa
Accogli, Andrea
Zara, Federico
Striano, Pasquale
Mojarrad, Majid
Tariq, Huma
Giacopuzzi, Edoardo
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Oprea, Gabriela
Skrahina, Volha
Rehman, Khalil Ur
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Bassiony, Mahmoud
El Said, Huda G.
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Al Shalan, Maha
Seo, Gohun
Kim, Sohyun
Lee, Hane
Khang, Rin
Issa, Mahmoud Y.
Elbendary, Hasnaa M.
Rafat, Karima
Marinakis, Nikolaos M.
Traeger-Synodinos, Joanne
Ververi, Athina
Sourmpi, Mara
Eslahi, Atieh
Khadivi Zand, Farhad
Beiraghi Toosi, Mehran
Babaei, Meisam
Jackson, Adam
Bertoli-Avella, Aida
Pagnamenta, Alistair T.
Niceta, Marcello
Battini, Roberta
Corsello, Antonio
Leoni, Chiara
Chiarelli, Francesco
Dallapiccola, Bruno
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Mankad, Kshitij
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Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; JAN 2023, 25 1, p135-p142, 8p.
Author
Cali, Elisa
Suri, Mohnish
Scala, Marcello
Ferla, Matteo P.
Alavi, Shahryar
Faqeih
,
Eissa
Ali
Bijlsma, Emilia K.
Wigby, Kristen M.
Baralle, Diana
Mehrjardi, Mohammad Y., V
Schwab, Jennifer
Platzer, Konrad
Steindl, Katharina
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Niyazov, Dmitriy M.
Jacober, Jennifer
Littlejohn, Rebecca Okashah
Weis, Denisa
Zadeh, Neda
Rodan, Lance
Goldenberg, Alice
Lecoquierre, Francois
Dutra-Clarke, Marina
Horvath, Gabriella
Young, Dana
Orenstein, Naama
Bawazeer, Shahad
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Herenger, Yvan
Dehghani, Mohammadreza
Seyedhassani, Seyed Mohammad
Bahreini, Amir
Nasab, Mahya E.
Ercan-Sencicek, A. Gulhan
Firoozfar, Zahra
Movahedinia, Mojtaba
Efthymiou, Stephanie
Striano, Pasquale
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Salpietro, Vincenzo
Taylor, Jenny C.
Redman, Melody
Stegmann, Alexander P. A.
Laner, Andreas
Abdel-Salam, Ghada
Li, Megan
Bengala, Mario
Muller, Amelie Johanna
Digilio, Maria C.
Rauch, Anita
Gunel, Murat
Titheradge, Hannah
Schweitzer, Daniela N.
Kraus, Alison
Valenzuela, Irene
McLean, Scott D.
Phornphutkul, Chanika
Salih, Mustafa
Begtrup, Amber
Schnur, Rhonda E.
Torti, Erin
Haack, Tobias B.
Prada, Carlos E.
Alkuraya, Fowzan S.
Houlden, Henry
Maroofian, Reza
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Genetic Insights from Consanguineous Cardiomyopathy Families
학술저널
issue
GENES
; JAN 2023, 14 1, p182 11p.
Author
Maurer, Constance
Boleti, Olga
Torbati, Paria Najarzadeh
Norouzi, Farzaneh
Fowler, Anna Nicole Rebekah
Minaee, Shima
Salih, Khalid Hama
Taherpour, Mehdi
Birjandi, Hassan
Alizadeh, Behzad
Salih, Aso Faeq
Bijari, Moniba
Houlden, Henry
Pittman, Alan Michael
Maroofian, Reza
Almashham, Yahya H.
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Kaski, Juan Pablo
Faqeih
,
Eissa
Ali
Vakilian, Farveh
Jamshidi, Yalda
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9
Spectrum of Mutations in 60 Saudi Patients with Mut Methylmalonic Acidemia
전자책
issue
JIMD Reports, Volume 29
. 29:39-46
Author
Imtiaz, Faiqa
Aff13
Al-Mubarak, Bashayer M.
Aff13
Al-Mostafa, Abeer
Aff13
Al-Hamed, Mohamed
Aff13
Allam, Rabab
Aff13
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Aff14
Al-Owain, Mohammed
Aff14
Al-Zaidan, Hamad
Aff14
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Aff14
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Aff14
Faqeih
,
Eissa
Ali
Aff15
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Ali
Aff15
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Aff16
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Aff17, Aff18
Eyaid, Wafaa M.
Aff17, Aff18
Rashed, Mohamed S.
Aff19
Al-Sayed, Moeenaldeen
Aff14
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10
Streamlining and cycle time reduction of the startup phase of clinical trials
학술저널
issue
Trials
. 21(1)
Author
Abu-Shaheen, Amani
Aff1
Al Badr, Ahmad
Al Fayyad, Isamme
Al Qutub, Adel
Faqeih
,
Eissa
Ali
Al-Tannir, Mohamad
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