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Omenn Syndrome in Two Infants with Different Hypomorphic Variants in Janus Kinase 3
학술저널
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Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 44(4)
Author
Tsilifis, Christo
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Spegarova, Jarmila Stremenova
Good, Ross
Griffin, Helen
Engelhardt
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Gennery, Andrew
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An essential role for the Zn2+ transporter ZIP7 in B cell development
학술저널
issue
Nature Immunology
. 20(3)
Author
Anzilotti, Consuelo
Swan, David J
Boisson, Bertrand
Deobagkar-Lele, Mukta
Oliveira, Catarina
Chabosseau, Pauline
Engelhardt
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Chen, Rui
Alvarez, Luis
Berlinguer-Palmini, Rolando
Bull, Katherine
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Cribbs, Adam P
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Dang, Tarana Singh
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Sims, David
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van der Burg, Mirjam
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Santibanez Koref, Mauro
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Werner, Andreas
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Padilla-Parra, Sergi
Casanova, Jean-Laurent
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Conley, Mary Ellen
Hambleton, Sophie
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3
Gain-of-function variants in SYK cause immune dysregulation and systemic inflammation in humans and mice
학술저널
issue
Nature Genetics
. 53(4):500-510
Author
Wang, Lin
Aff1, Aff2
Aschenbrenner, Dominik
Aff3, Aff4
Zeng, Zhiyang
Cao, Xiya
Mayr, Daniel
Aff6, Aff7, Aff8
Mehta, Meera
Aff2, Aff9
Capitani, Melania
Aff3, Aff4
Warner, Neil
Pan, Jie
Aff2, Aff9
Wang, Liren
Aff10, Aff11
Li, Qi
Aff2, Aff9
Zuo, Tao
Aff12, Aff13
Cohen-Kedar, Sarit
Aff14, Aff15
Lu, Jiawei
Aff10, Aff11
Ardy, Rico Chandra
Aff6, Aff7, Aff8
Mulder, Daniel J.
Dissanayake, Dilan
Peng, Kaiyue
Huang, Zhiheng
Li, Xiaoqin
Wang, Yuesheng
Wang, Xiaobing
Li, Shuchao
Bullers, Samuel
Aff3, Aff4, Aff20
Gammage, Anís N.
Aff3, Aff20
Warnatz, Klaus
Aff21, Aff22
Schiefer, Ana-Iris
Krivan, Gergely
Goda, Vera
Kahr, Walter H. A.
Aff9, Aff25, Aff26
Lemaire, Mathieu
Aff9, Aff26, Aff27
Lu, Chien-Yi
Siddiqui, Iram
Surette, Michael G.
Kotlarz, Daniel
Engelhardt
,
Karin
R
.
Griffin, Helen
R
.
Rottapel, Robert
Aff32, Aff33, Aff34
Decaluwe, Hélène
Aff35, Aff36
Laxer, Ronald M.
Aff16, Aff37
Proietti, Michele
Hambleton, Sophie
Elcombe, Suzanne
Guo, Cong-Hui
Aff2, Aff9
Grimbacher, Bodo
Aff38, Aff41, Aff42, Aff43
Dotan, Iris
Aff15, Aff44
Ng, Siew C.
Aff12, Aff13
Freeman, Spencer A.
Aff9, Aff26
Snapper, Scott B.
Aff45, Aff46, Aff47
Klein, Christoph
Boztug, Kaan
Aff6, Aff7, Aff8, Aff48
Huang, Ying
Aff1, IDs41588021008034_cor53
Li, Dali
Aff5, IDs41588021008034_cor54
Uhlig, Holm H.
Aff3, Aff4
Muise, Aleixo M.
Aff2, Aff9, Aff26, Aff49, Aff50, IDs41588021008034_cor56
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4
Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency
학술저널
issue
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
; JUN 21 2023, 13p.
Author
Block, Jana
Rashkova, Christina
Castanon, Irinka
Zoghi, Samaneh
Platon, Jessica
Ardy, Rico C.
Fujiwara, Mitsuhiro
Chaves, Beatriz
Schoppmeyer, Rouven
van der Made, Caspar I.
Heredia, Raul Jimenez
Harms, Frederike L.
Alavi, Samin
Alsina, Laia
Moreno, Paula Sanchez
Polo, Rainiero Avila
Cabrera-Perez, Rocio
Bal, Sevgi Kostel
Pfajfer, Laurene
Ransmayr, Bernhard
Mautner, Anna-Katharina
Kondo, Ryohei
Tinnacher, Anna
Caldera, Michael
Schuster, Michael
Conde, Cecilia Dominguez
Platzer, Rene
Salzer, Elisabeth
Boyer, Thomas
Brunner, Han G.
Nooitgedagt-Frons, Judith E.
Iglesias, Estibaliz
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Camacho-Lovillo, Marisol
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Huppa, Johannes B.
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Distel, Martin
Yoder, Jeffrey A.
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Engelhardt
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Karin
R
.
Linden, Tobias
Kager, Leo
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Hoischen, Alexander
Hambleton, Sophie
Illsinger, Sabine
Da Costa, Lydie
Kutsche, Kerstin
Chavoshzadeh, Zahra
van Buul, Jaap D.
Anton, Jordi
Calzada-Hernandez, Joan
Neth, Olaf
Viaud, Julien
Nishikimi, Akihiko
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Hypomorphic homozygous mutations in phosphoglucomutase 3 (PGM3) impair immunity and increase serum IgE levels
학술저널
issue
Journal of Allergy and Clinical Immunology
. 133(5)
Author
Sassi, Atfa
Lazaroski, Sandra
Wu, Gang
Haslam, Stuart M
Fliegauf, Manfred
Mellouli, Fethi
Patiroglu, Turkan
Unal, Ekrem
Ozdemir, Mehmet Akif
Jouhadi, Zineb
Khadir, Khadija
Ben-Khemis, Leila
Ben-Ali, Meriem
Ben-Mustapha, Imen
Borchani, Lamia
Pfeifer, Dietmar
Jakob, Thilo
Khemiri, Monia
Asplund, A Charlotta
Gustafsson, Manuela O
Lundin,
Karin
E
Falk-Sörqvist, Elin
Moens, Lotte N
Gungor, Hatice Eke
Engelhardt
,
Karin
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Rakhmanov, Mirzokhid
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Kölsch, Uwe
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Schäffer, Alejandro A
Smith, CI Edvard
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Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit β-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 April 2024 111(4):791-804
Author
van der Made, Caspar I.
Kersten, Simone
Chorin, Odelia
Engelhardt
,
Karin
R
.
Ramakrishnan, Gayatri
Griffin, Helen
Schim van der Loeff, Ina
Venselaar, Hanka
Rothschild, Annick Raas
Segev, Meirav
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Mantere, Tuomo
Essers, Rick
Esteki, Masoud Zamani
Avital, Amir L.
Loo, Peh Sun
Simons, Annet
Pfundt, Rolph
Warris, Adilia
Seyger, Marieke M.
van de Veerdonk, Frank L.
Netea, Mihai G.
Slatter, Mary A.
Flood, Terry
Gennery, Andrew
R
.
Simon, Amos J.
Lev, Atar
Frizinsky, Shirley
Barel, Ortal
van der Burg, Mirjam
Somech, Raz
Hambleton, Sophie
Henriet, Stefanie S.V.
Hoischen, Alexander
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7
Author Correction: Gain-of-function variants in SYK cause immune dysregulation and systemic inflammation in humans and mice
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(2):213-213
Author
Wang, Lin
Aff1, Aff2
Aschenbrenner, Dominik
Aff3, Aff4
Zeng, Zhiyang
Cao, Xiya
Mayr, Daniel
Aff6, Aff7, Aff8
Mehta, Meera
Aff2, Aff9
Capitani, Melania
Aff3, Aff4
Warner, Neil
Pan, Jie
Aff2, Aff9
Wang, Liren
Aff10, Aff11
Li, Qi
Aff2, Aff9
Zuo, Tao
Aff12, Aff13
Cohen-Kedar, Sarit
Aff14, Aff15
Lu, Jiawei
Aff10, Aff11
Ardy, Rico Chandra
Aff6, Aff7, Aff8
Mulder, Daniel J.
Dissanayake, Dilan
Peng, Kaiyue
Huang, Zhiheng
Li, Xiaoqin
Wang, Yuesheng
Wang, Xiaobing
Li, Shuchao
Bullers, Samuel
Aff3, Aff4, Aff20
Gammage, Anís N.
Aff3, Aff20
Warnatz, Klaus
Aff21, Aff22
Schiefer, Ana-Iris
Krivan, Gergely
Goda, Vera
Kahr, Walter H. A.
Aff9, Aff25, Aff26
Lemaire, Mathieu
Aff9, Aff26, Aff27
Lu, Chien-Yi
Siddiqui, Iram
Surette, Michael G.
Kotlarz, Daniel
Engelhardt
,
Karin
R
.
Griffin, Helen
R
.
Rottapel, Robert
Aff32, Aff33, Aff34
Decaluwe, Hélène
Aff35, Aff36
Laxer, Ronald M.
Aff16, Aff37
Proietti, Michele
Hambleton, Sophie
Elcombe, Suzanne
Guo, Cong-Hui
Aff2, Aff9
Grimbacher, Bodo
Aff38, Aff41, Aff42, Aff43
Dotan, Iris
Aff15, Aff44
Ng, Siew C.
Aff12, Aff13
Freeman, Spencer A.
Aff9, Aff26
Snapper, Scott B.
Aff45, Aff46, Aff47
Klein, Christoph
Boztug, Kaan
Aff6, Aff7, Aff8, Aff48
Huang, Ying
Aff1, IDs41588021009986_cor53
Li, Dali
Aff5, IDs41588021009986_cor54
Uhlig, Holm H.
Aff3, Aff4
Muise, Aleixo M.
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등재 - Web of Science (SCIE)
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8
Clinical outcome in IL-10- and IL-10 receptor-deficient patients with or without hematopoietic stem cell transplantation.
학술저널
issue
The Journal of allergy and clinical immunology
. 131(3)
Author
Engelhardt
,
Karin
R
Shah, Neil
Faizura-Yeop, Intan
Kocacik Uygun, Dilara F
Frede, Natalie
Muise, Aleixo M
Shteyer, Eyal
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Chee, Ronnie
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Arkwright, Peter D
Dvorak, Christopher
Klein, Christoph
Puck, Jennifer M
Grimbacher, Bodo
Glocker, Erik-Oliver
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Open Access (eScholarship)
9
An update on the hyper-IgE syndromes.
학술저널
issue
Arthritis research & therapy
. 14(6)
Author
Yong, Patrick FK
Freeman, Alexandra F
Engelhardt
,
Karin
R
Holland, Steven
Puck, Jennifer M
Grimbacher, Bodo
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
10
IL-10 in Humans: Lessons from the Gut, IL-10/IL-10 Receptor Deficiencies, and IL-10 Polymorphisms
전자책
issue
Interleukin-10 in Health and Disease
. 380:1-18
Author
Engelhardt
,
Karin
R
.
Aff14
Grimbacher, Bodo
Aff14
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