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genetic mutation
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acta ophthalmologica
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otology & neurotology
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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the journal of molecular diagnostics
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Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies
학술저널
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Human Molecular Genetics
. 32(4)
Author
Varela, Malena Daich
Bellingham, James
Motta, Fabiana
Jurkute, Neringa
Ellingford
,
Jamie
M
Quinodoz, Mathieu
Oprych, Kathryn
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Scholl, Hendrik PN
Lenassi, Eva
Schiff, Elena
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Michaelides, Michel
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Moore, Anthony T
Webster, Andrew R
Arno, Gavin
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1414-1435
Author
Ambrose, J.C.
Arumugam, P.
Bevers, R.
Bleda, M.
Boardman-Pretty, F.
Boustred, C.R.
Brittain, H.
Brown, M.A.
Caulfield, M.J.
Chan, G.C.
Giess, A.
Griffin, J.N.
Hamblin, A.
Henderson, S.
Hubbard, T.J.P.
Jackson, R.
Jones, L.J.
Kasperaviciute, D.
Kayikci, M.
Kousathanas, A.
Lahnstein, L.
Lakey, A.
Leigh, S.E.A.
Leong, I.U.S.
Lopez, F.J.
Maleady-Crowe, F.
McEntagart, M.
Minneci, F.
Mitchell, J.
Moutsianas, L.
Mueller, M.
Murugaesu, N.
Need, A.C.
O‘Donovan, P.
Odhams, C.A.
Patch, C.
Perez-Gil, D.
Pereira, M.B.
Pullinger, J.
Rahim, T.
Rendon, A.
Rogers, T.
Savage, K.
Sawant, K.
Scott, R.H.
Siddiq, A.
Sieghart, A.
Smith, S.C.
Sosinsky, A.
Stuckey, A.
Tanguy, M.
Taylor Tavares, A.L.
Thomas, E.R.A.
Thompson, S.R.
Tucci, A.
Welland, M.J.
Williams, E.
Witkowska, K.
Wood, S.M.
Zarowiecki, M.
Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Allworth, Aimee
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Afzali, Ben
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennet, Jimmy
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Briere, Lauren C.
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Chinn, Ivan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cope, Heidi
Corona, Rosario
Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D'Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Delgado, Margaret
Dell'Angelica, Esteban C.
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Falk, Marni
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
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Gahl, William A.
Glass, Ian
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Godfrey, Rena A.
Grajewski, Alana
Halley, Meghan C.
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neal
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
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Hisama, Fuki M.
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Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Huang, Yan
Hutchison, Sarah
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Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Kaitryn, Emerald
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Korrick, Susan
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Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
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Lam, Christina
Lanpher, Brendan C.
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LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
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Maduro, Valerie V.
Maghiro, AudreyStephannie
Mahoney, Rachel
Malicdan, May Christine
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCray, Alexa T.
McGee, Elisabeth
Might, Matthew
Miller, Danny
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo
Morimoto, Marie
Mulvihill, John J.
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stanley F.
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
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Parker, Neil H.
Petcharet, Leoyklang
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Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Swerdzewski, Barbara N.
Quinlan, Aaron
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Raper, Anna
Raskind, Wendy
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenthal, Elizabeth
Rossignol, Francis
Ruzhnikov, Maura
Sabaii, Marla
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
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Seto, Elaine
Sharma, Prashant
Shashi, Vandana
Shelkowitz, Emily
Sheppeard, Sam
Shin, Jimann
Silverman, Edwin
Sinsheimer, Janet
Sisco, Kathy
Smith, Edward
Smith, Kevin
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Solomon, Ben
Spillmann, Rebecca
Stergachis, Andrew
Stoler, Joan
Sullivan, Kathleen
Sullivan, Jennifer
Sutton, Shirley
Sweetser, David A.
Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
Tan, Queenie K.-G.
Tan, Amelia L.
Tarakad, Arjun
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia
Toro, Camilo
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Ungar, Rachel A.
Urv, Tiina K.
Vanderver, Adeline
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Hoogenboezem, Remco M.
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Luu, Sharon M.
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Vetrini, Francesco
Witt, Dennis
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Systematic reanalysis of copy number losses of uncertain clinical significance
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JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; APR 11 2024, 5p.
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Wright, Ronnie
Bradford, Lauren
Miller, Jake
Watt, Christopher
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Naeem, Farah
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The inner junction protein CFAP20 functions in motile and non-motile cilia and is critical for vision
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Nature Communications
. 13(1)
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Chrystal, Paul W.
Aff1, Aff2, IDs4146702233820w_cor1
Lambacher, Nils J.
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Bellingham, James
Schiff, Elena R.
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Aff2, Aff9, Aff18, Aff19
Cheetham, Michael E.
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Aff6, Aff7
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Blacque, Oliver E.
Allison, W. Ted
Aff1, Aff2, IDs4146702233820w_cor26
Au, Ping Yee Billie
Aff21, IDs4146702233820w_cor27
MacDonald, Ian M.
Aff2, Aff5, IDs4146702233820w_cor28
Arno, Gavin
Aff6, Aff7, Aff22, IDs4146702233820w_cor29
Leroux, Michel R.
Aff3, Aff4, IDs4146702233820w_cor30
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5
Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome
학술저널
issue
Genome Medicine
. 14(1)
Author
Ellingford
,
Jamie
M.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs13073022010733_cor1
Ahn, Joo Wook
Bagnall, Richard D.
Baralle, Diana
Aff6, Aff7
Barton, Stephanie
Campbell, Chris
Downes, Kate
Ellard, Sian
Aff8, Aff9
Duff-Farrier, Celia
FitzPatrick, David R.
Greally, John M.
Ingles, Jodie
Aff13, Aff14
Krishnan, Neesha
Aff13, Aff14
Lord, Jenny
Martin, Hilary C.
Newman, William G.
Aff1, Aff2
O’Donnell-Luria, Anne
Aff16, Aff17, Aff18
Ramsden, Simon C.
Rehm, Heidi L.
Aff16, Aff18
Richardson, Ebony
Aff13, Aff14
Singer-Berk, Moriel
Taylor, Jenny C.
Aff19, Aff20
Williams, Maggie
Wood, Jordan C.
Wright, Caroline F.
Harrison, Steven M.
Aff16, Aff21
Whiffin, Nicola
Aff16, Aff20, IDs13073022010733_cor27
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6
Extended gene panel testing in lobular breast cancer
학술저널
issue
Familial Cancer
. 21(2):129-136
Author
van Veen, Elke M.
Aff1, Aff2
Evans, D. Gareth
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, IDs10689021002415_cor2
Harkness, Elaine F.
Aff3, Aff5
Byers, Helen J.
Aff1, Aff2
Ellingford
,
Jamie
M.
Aff1, Aff2
Woodward, Emma R.
Aff1, Aff2
Bowers, Naomi L.
Wallace, Andrew J.
Howell, Sacha J.
Aff3, Aff4, Aff6
Howell, Anthony
Aff3, Aff4
Lalloo, Fiona
Newman, William G.
Aff1, Aff2
Smith, Miriam J.
Aff1, Aff2
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7
Combining a prioritization strategy and functional studies nominates 5'UTR variants underlying inherited retinal disease
학술저널
issue
GENOME MEDICINE
; JAN 6 2024, 16 1, p7 21p.
Author
Rey, Alfredo Duenas
Valero, Marta del Pozo
Bouckaert, Manon
Wood, Katherine A.
van den Broeck, Filip
Varela, Malena Daich
Thomas, Huw B.
Van Heetvelde, Mattias
De Bruyne, Marieke
Van de Sompele, Stijn
Bauwens, Miriam
Lenaerts, Hanne
Mahieu, Quinten
Josifova, Dragana
Rivolta, Carlo
O'Keefe, Raymond T.
Ellingford
,
Jamie
Webster, Andrew R.
Arno, Gavin
Ayuso, Carmen
De Zaeytijd, Julie
Leroy, Bart P.
De Baere, Elfride
Coppieters, Frauke
Genomics England Res Consortium
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Database : Science Citation Index Expanded
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8
Clinical utility of testing for PALB2 and CHEK2 c.1100delC in breast and ovarian cancer
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(10):1969-1976
Author
Woodward, Emma R.
Aff1, Aff2
van Veen, Elke M.
Aff1, Aff2
Forde, Claire
Harkness, Elaine F.
Aff3, Aff4
Byers, Helen J.
Aff1, Aff2
Ellingford
,
Jamie
M.
Aff1, Aff2
Burghel, George J.
Schlech, Helene
Bowers, Naomi L.
Wallace, Andrew J.
Howell, Sacha J.
Aff3, Aff5, Aff6
Howell, Anthony
Aff3, Aff5, Aff6
Lalloo, Fiona
Newman, William G.
Aff1, Aff2
Smith, Miriam J.
Aff1, Aff2
Gareth Evans, D.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff5
DB Label
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9
Informatics strategies for the analysis and interpretation of high-throughput DNA sequencing datasets
학위논문
Author
Ellingford
,
Jamie
DB Label
Database : British Library EThOS
10
Combining a prioritization strategy and functional studies nominates 5'UTR variants underlying inherited retinal disease.
학술저널
issue
Genome Medicine; 1/6/2024, Vol. 16 Issue 1, p1-21, 21p
Author
Dueñas Rey, Alfredo
del Pozo Valero, Marta
Bouckaert, Manon
Wood, Katherine A
Van den Broeck, Filip
Varela, Malena Daich
Thomas, Huw B
Van Heetvelde, Mattias
De Bruyne, Marieke
Van de Sompele, Stijn
Bauwens, Miriam
Lenaerts, Hanne
Mahieu, Quinten
Josifova, Dragana
Rivolta, Carlo
O'Keefe, Raymond T
Ellingford
,
Jamie
Webster, Andrew R
Arno, Gavin
Ayuso, Carmen
DB Label
Database : Complementary Index
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